TEMA 8 - Teoria Cromosomica DE LA Herencia Y Herencia Ligada AL SEXO PDF

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GENÉTICA AGRÍCOLA Teoría cromosómica de la herencia y herencia ligada al sexo TEMA 8 Teoría cromosómica de la herencia y herencia ligada al sexo 1. División celular La división celular es la base de la reproducción de todos los organismos. Los organismos unicelulares se dividen para reproducirse. En...

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GENÉTICA AGRÍCOLA

Teoría cromosómica de la herencia y herencia ligada al sexo

TEMA 8

Teoría cromosómica de la herencia y herencia ligada al sexo 1. División celular La división celular es la base de la reproducción de todos los organismos. Los organismos unicelulares se dividen para reproducirse. En organismos multicelulares, la división celular da lugar a células reproductoras especializadas, como los óvulos y los espermatozoides, y también es responsable del desarrollo de un organismo multicelular a partir de un solo óvulo fecundado. Para que una célula se divida, su genoma también debe dividirse, de modo que la replicación del DNA precede siempre a la división celular. Los tipos principales de división celular se muestran en la figura 4-6. En sentido amplio, pueden agruparse en división celular asexual y sexual.

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2. División celular asexual En procariotas, a partir de una célula progenitora se producen 2 células hijas idénticas, hecho que se denomina reproducción celular asexual, ya que en ella no está implicada la unión sexual de diferentes individuos. Antes de que ocurra la división celular bacteriana, el DNA se replica y ello da lugar a la formación de dos genomas circulares completos. Cuando la célula se divide, cada uno de los genomas pasa a una de las células hijas. Los eucariotas también muestran división celular asexual, produciendo dos células hijas idénticas a partir de una progenitora. Éste es el tipo de división celular que convierte a una única célula huevo fecundado, un cigoto, en dos células, luego cuatro, luego ocho, y así sucesivamente hasta formar un organismo constituido por muchas células. Cuando una célula eucariota se divide asexualmente, el núcleo y todos sus componentes genéticos también deben dividirse, en un proceso denominado mitosis. Tanto las células haploides (n) como las células diploides (2n) pueden dividirse asexualmente y, en este caso, el núcleo se divide mitóticamente. Durante la mitosis, los movimientos programados de los cromosomas aseguran que cada célula hija tenga los mismos cromosomas y genes que la otra célula hija y que los de la célula progenitora. Se denomina ciclo de división celular a la serie de sucesos que ocurren desde que una célula progenitora se encuentra en cualquier etapa específica hasta que la célula hija se encuentra en la misma etapa. Se componen de cuatro fases:    

S (síntesis de DNA) M (mitosis) G1 G2

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El paso de la célula a cada una de estas etapas es un proceso regulado de una forma muy precisa, controlado por una batería de genes cuya función es asegurar que esta secuencia se lleve a cabo correctamente. Durante la fase S el DNA de cada cromosoma se replica semiconservativamente. El cromosoma se divide longitudinalmente para producir un par de cromátidas hermanas, cada una de las cuales contiene una de las moléculas replicadas de DNA. Las cromátidas solo se hacen visible durante la mitosis, momento en el cual se acortan y se hacen más gruesas, como resultado de un mayor enrollamiento del DNA. Durante la mitosis, se forma el huso acromático, una red de microtubo proteináceos, paralelo al eje de la célula y que conecta ambos polos. Uno o varios microtúbulos de un polo se unen a una cromátida, y un número similar del polo opuesto se une a la otra cromátida del cromosoma. El punto por el que esta unión tiene lugar es el centrómero, una secuencia específica de DNA que es esencial para el movimiento de las cromátidas durante la mitosis. El centrómero se replica durante la formación de las cromátidas hermanas y el centrómero de cada cromátida actúa como sitio de unión de un complejo llamado cinetocoro. A su vez, los cinetocoros actúan como sitios de unión de los microtúbulos. Entonces, las fibras del huso (microtúbulos) “tiran” de las cromátidas hermanas hacia polos opuestos. De esta forma, cada polo recibe una copia de cada cromosoma de la célula progenitora. Los conjuntos de cromátidas de cada polo quedarán incorporados a los núcleos de las dos células hijas. Estos núcleos de las células hijas son idénticos entre sí, y al núcleo del cual deriva. En las células hijas, las cromátidas vuelven a ser llamadas cromosomas.

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3. La mitosis La mitosis (M) es normalmente el periodo más corto del ciclo de vida. La síntesis del DNA tiene lugar durante la fase S. Las fases G1 y G2 son intervalos entre las fases S y M. En conjunto, las fases G1, S y G2 constituyen la interfase, es decir, el tiempo transcurrido entre mitosis. Los biólogos dividen las mitosis en cuatro etapas denominadas:    

Profase Metafase Anafase Telofase

Profase Está caracterizada por la condensación gradual y enrollamiento de los cromosomas, los cuales se hacen visibles al microscopio como estructuras en forma de filamentos. Cada cromosoma parece estar constituido por dos copias, una junto ala otra y unidas por el centrómero. Los duplicados se llaman cromátidas hermanas durante el tiempo que permanecen unidas. Otro de los eventos característicos de la profase es la desaparición gradual del nucléolo, cuyos componentes se dispersan por el núcleo. En la mayoría de los organismos, la membrana nuclear inicia su desintegración durante la profase. Metafase La membrana nuclear desaparece, dejando los cromosomas libres en el citoplasma. Los cromosomas parecen estar unidos por su centrómero a las fibras del huso. Los cromosomas se desplazan agrupándose finalmente, en un plano equidistante de los dos polos del huso. Esta placa metafásica es la característica más distintiva de la metafase. Anafase Es la etapa de la mitosis más corta. Cada centrómero se divide en dos, por lo cual las dos cromátidas se convierten en cromosomas y los centrómeros inician su movimiento hacia los polos opuestos del huso, cada uno llevando consigo uno de los dos cromosomas. Telofase Las nuevas dotaciones de cromosomas se agrupan en los polos opuestos del huso, donde comienzan a desenrollarse y vuelven a adoptar la forma alargada de los cromosomas interfásicos. Se forma una membrana nuclear alrededor de cada conjunto de cromosomas y se reconstituyen los nucléolos. La división de la célula (citocinesis) se completa también durante esta etapa.

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4. División celular sexual La mayoría de los organismos eucarióticos pueden reproducirse sexualmente, y durante esta fase sexual de su ciclo de vida ocurren divisiones celulares sexuales especializadas. En las plantas y en los animales, las divisiones celulares sexuales dan lugar a óvulos y espermatozoides (gametos); en hongos, dan lugar a esporas sexuales como las ascosporas. El punto de arranque de la división celular sexual es siempre una célula diploide denominada meiocito. En la mayoría de los organismos complejos, como los animales y plantas superiores, las células del organismo son normalmente diploides y los meiocitos son simplemente una subpoblación de células que se mantienen aparte para la división sexual. En los organismos haploides, se forma un meiocito diploide transitorio como parte del ciclo reproductor normal .

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En todos los eucariotas, el meiocito se divide dos veces, dando lugar a cuatro células haploides denominadas una tétrada. Las dos divisiones nucleares que acompañan a las divisiones celulares se denominan meiosis. A diferencia de la mitosis, cuyo objetivo es la propagación conservativa de un genotipo, la miosis es un proceso que genera diversidad. La meiosis está precedida por la síntesis de DNA en el meiocito diploide. Esto produce el mismo resultado que la fase S que ocurre antes de la mitosis diploide: cada cromosoma de las dos series se replica para formar un par de cromátidas hermanas. Inmediatamente antes de la primera división nuclear, los cromosomas homólogos se emparejan en toda su longitud, de modo que para cada tipo cromosómico hay dos pares de cromátidas hermanas yuxtapuestas, formando un manojo de cuatro cromátidas también denominado una tétrada. La figura 4.9 muestra una tétrada meiótica de cromosomas homólogos. Durante la fase de tétrada tiene lugar un proceso notable: las cromátidas emparejadas no hermanas intercambian segmentos homólogos de DNA mediante rotura y reunión de sus brazos en puntos denominados entrecruzamientos.

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En la primera división de la meiosis, los centrómeros se comportan como si no se hubieran dividido, aunque se sabe que la replicación del DNA centromérico ha tenido lugar. La fibras del huso de cada polo se unen y “tiran” de los centrómeros homólogos, junto con sus cromátidas hermanas, hacia los polos opuestos de la célula. De este modo, en las dos células formadas tras la primera división, el número de centrómeros se ha reducido a la mitad. En la segunda división de la meiosis los centrómeros se dividen, y las fibras del huso se unen y “tiran” de cada cromátida hermana hacia polos opuestos. Así, al final de la meiosis se han formado cuatro células, cada una de las cuales contiene el número haploide de cromosomas. Ello es una consecuencia inevitable, puesto que se ha producido una duplicación del material genético (fase S premeiótica) y dos reducciones a la mitad del material genético, ocurridas durante las dos divisiones celulares. La figura 4.9 muestra que si un meiocito diploide es heterocigótico (por ej: Aa), entonces la mitad de los productos llevarán el alelo A y la otra mitad, el alelo a. Se dice de estos alelos que segregan en meiosis, porque quedan separados en diferentes células haploides.

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Por tanto, los aspectos claves de la meiosis son:  Se produce una ronda de replicación del DNA pero dos rondas de división celular, de esta forma, el número de cromosomas por célula queda reducido a la mitad.  En la primera división meiótica, los centrómeros homólogos son arrastrados hacia los polos opuestos de la célula por las fibras del huso. Como las fibras del huso de un polo se unen al azar a cualquiera de los miembros de un par de cromosomas homólogos (a través de sus centrómeros), los centrómeros heterólogos y sus cromosomas correspondientes se combinan al azar. Esta distribución independiente da lugar a muchos genotipos distintos y es una de las causas de la diversidad producida por la meiosis.  En una fase temprana de la primera división meiótica, se produce un intercambio de material cromosómico entre cromátidas homólogas, como resultado del entrecruzamiento entre ellas. Los entrecruzamientos cumplen dos funciones. En primer lugar, son la otra gran fuente de diversidad genotípica, ya que las dos cromátidas entrecruzadas no son exactamente iguales. En segundo lugar, los hechos de intercambio que ocurren entre cromátidas homólogas en la tétrada sirven para mantenerla unida hasta que los homólogos se separan al final de la primera división. Ello asegura la correcta segregación de los cromosomas y evita la formación de productos de la meiosis que lleven números anormales de cromosomas.

5. La meiosis La meiosis es la secuencia de dos divisiones nucleares que conducen a la formación de los gametos. Durante la meiosis cada célula se divide dos veces mientras que los cromosomas sólo se duplican una vez, de tal forma que los gametos resultantes tienen únicamente la mitad de los cromosomas que tiene la célula original. Las dos divisiones celulares se denominan meiosis I y meiosis II. Las cuatro etapas, profase, metafase, anafase y telofase, pueden generalmente distinguirse en cada una de esas dos divisiones meióticas. La interfase anterior a la meiosis es muy similar a la interfase mitótica; la duplicación de los cromosomas ocurre durante el periodo S. 5.1 Meiosis I  Profase I Es una etapa compleja que se divide zigoteno, paquiteno, diploteno y diacinesis.  Leptoteno. Está caracterizada por enrollamiento de los cromosomas.  Zigoteno. Los cromosomas se colocan como una cremallera. Esta asociación intercambio de segmentos entre

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en cinco sub-etapas: leptoteno, la

condensación

inicial

y

el

por pares, uno al lado del otro, llamada sinapsis hace posible el los cromosoma homólogos,

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denominándose entrecruzamiento. Los dos cromosomas en sinapsis se denominan bivalentes.  Paquiteno. Se produce un acortamiento y engrosamiento de los bivalentes.  Diploteno. Los dos cromosomas homólogos se separan el uno del otro. Las cromátidas hermanas, permanecen juntas por su centrómero común. Por otro lado, los cromosomas homólogos mantienen una o más zonas de contacto llamadas quiasmas. Cada cromátida puede formar quiasmas con una u otra cromátida del cromosoma homólogo, de tal manera que las dos, tres o cuatro cromátidas de un bivalente pueden estar involucradas en los quiasmas; sin embargo, sólo dos cromátidas lo hacen. El número de quiasmas por bivalente es variable, pero son típicos dos o tres. Por tanto, los quiasmas reflejan la presencia del entrecruzamiento (intercambio de partes) entre la cromátidas.  Diacinesis. Se produce una máxima condensación y enrollamiento de los cromosomas. Los quiasmas parecen moverse desde los centrómeros hacia los extremos del bivalente. Al final de la diacinesis, los bivalentes presentan uno o dos puntos terminales de contacto. Cuando la diacinesis se completa, se disuelven la membrana nuclear y el nucléolo.

 Metafase I Los bivalentes se adhieren a las fibras del huso por medio de sus centrómeros y se mueven hacia la placa “metafásica”, con los dos centrómeros de cada par de homólogos en los lados opuestos de la placa. El apareamiento de los cromosomas homólogos diferencia a la metafase I de la meiosis de la metafase mitótica, en donde tal apareamiento no existe.  Anafase I Los centrómeros de cada par de cromosomas homólogos se mueven hacia los polos opuestos del huso, llevando consigo dos cromátidas de cada cromosoma. Los quiasmas se deslizan hacia los extremos de los cromosomas homólogos a medida que éstos se separan. Una diferencia importante con la anafase mitótica es que, en la anafase I de la meiosis, los centrómeros no se dividen.  Telofase I Mientras se completa la migración de los cromosomas hacia los polos del huso, se forma, en algunos organismos, una membrana nuclear alrededor de cada conjunto de cromosomas homólogos, y la célula se divide en dos células hijas. La interfase entre la meiosis I y la meiosis II generalmente es muy breve o falta completamente. Es importante la diferencia que existe con la interfase que precede a la meiosis I o a la mitosis, pues no hay nueva síntesis de DNA entre la meiosis I y la meiosis II.

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5.2 Meiosis II Los cromosomas están ya duplicados cuando se inicia la meiosis II y las dos cromátidas hermanas aún están unidas por su centrómero común. Sin embargo, cada célula contiene un solo juego de cromosomas (N), en lugar de dos (2N).  Profase II Es una fase muy breve que se caracteriza por la presencia del número haploide de pares de cromátidas hermanas, en estado condensado.  Metafase II Los cromosomas están unidos a las fibras del huso por medio de sus centrómeros y se alinean en una placa metafásica.  Anafase II Cada centrómero se divide (por primera y única vez durante la meiosis) y con esto las cromátidas hermanas se convierten en cromosomas, que ahora se trasladan a los polos opuestos.  Telofase II Se completa al formarse la membrana nuclear alrededor de cada núcleo haploide.

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6. Diferencias entre la mitosis y la meiosis La meiosis I se inicia con 2N cromosomas duplicados en cada célula y termina con dos células cada una con N cromosomas duplicados. La meiosis II termina con cuatro células, cada una con N cromosomas sencillos. En los órganos reproductores masculinos, estas cuatro células son los espermatozoides. En los órganos reproductores femeninos, sin embargo, solamente uno de los cuatro productos meióticos funciona como óvulo o huevo, el cual contiene la mayor parte de material citoplasmático; las otras tres células son pequeños cuerpos polares que no funcionan como gametos. En las plantas superiores, los productos de la meiosis se llama microsporas y megasporas respectivamente para diferenciar a las células sexuales masculinas y femeninas.

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7. Herencia ligada al sexo El sexo está determinado cromosómicamente en muchos animales, como los hombres y la mosca del vinagre, y en plantas dioicas (aquellas cuyos órganos sexuales masculinos y femeninos están en distintas plantas). En estos casos es necesario distinguir entre cromosomas sexuales (aquellos implicados en la determinación del sexo) y autosomas (el resto de los cromosomas “normales”). Genéticamente, solo hay un par de cromosomas sexuales. En las mujeres los cromosomas sexuales son un par de cromosomas X, mientras que en los hombres hay un cromosoma X y un cromosoma Y. Así, si designamos la letra A para un autosoma, representaríamos a una mujer como 44A + XX y a un varón como 44A + XY. En la raza humana, el sexo se determina por la presencia o ausencia del cromosoma Y. Sin embargo, en la mosca del vinagre, el sexo se determina por el número de cromosomas X en relación al número de autosomas. En el hombre se conocen cerca de 150 caracteres hereditarios ligados al sexo, entre los más destacables son el daltonismo o la hemofilia (caso famoso es el de algunas casas reales) 7.1 El cromosoma Y Los genes ligados al sexo vistos anteriormente están contenidos en el cromosoma X y no tienen sus alelos correspondientes en el cromosoma Y. Al cromosoma Y le falta el duplicado de la mayoría de los genes presentes en el cromosoma X, pero no está completamente vacío de información genética: (1) genes que están presentes solo en el cromosoma Y y, (2) genes que están tanto en el cromosoma Y como en el cromosoma X. En organismos en los que el macho es el sexo heterogamético, el cromosoma Y es transmitido por el padre a todos los hijos, y solamente a ellos. Por consiguiente, los genes presentes solamente en el cromosoma Y pueden mostrar herencia holándrica (que se transfieren solamente de padre a hijos) y se manifiestan solo en los machos. En el hombre, el cromosoma Y es necesario para la masculinidad: individuos con un cromosoma X pero sin cromosoma Y son fenotípicamente mujeres, aunque la mayoría son estériles (síndrome de Turner). En general, el cromosoma Y parece ser necesario en los animales para la masculinidad (o la femeninidad, cuando las hembras son el sexo heterogamético) o por lo menos para la fertilidad. 7.2 Determinación del sexo El sexo es un aspecto importante del fenotipo de un individuo. Tanto en el hombre como en Drosophila las hembras tienen dos cromosomas X y los machos tienen un cromosoma X y otro Y. Este tipo de diferencia entre los sexos es característica de la mayoría de los vertebrados, de muchos insectos y de otros

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invertebrados, y de muchas plantas dioicas (plantas en las que los individuos son machos o hembras, pero no ambas cosas). Pero las bases genéticas para la determinación del sexo no son las mismas en todos ...