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Mitschriften zur Genetik...

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Genetik Inhalt                       

Mitose, Vor- und Nachteile Meiose, Vor-und Nachteile Unterschied zwischen Mitose + Meiose Chromosomenanomalie Vergleich der Chromosomen, SRY-Gen, Baar-Körperchen, Auto-und Gonosomal Vererbung Genetik, Gen Mutationen, Gen Der genetische Code Karyogramm, Unterschied zw. ,m RNA + DNA Zytologie Unterschied zwischen Eu- Prokaryoten DNA →DNA-Replikation PCR Gelelektrophorese Proteine Transkription Translation Unterschied zwischen Eu- und Prokaryoten bei der Proteinbiosynthese und die Replikation Unterschied zwischen Transkription und Rep. Antibiotikum, Wirkung von Bakterien Genregulation iRNA-Interferenz Krebs

Mitose -

Durch Mitose vermehren sich die Körperzellen. Aus einer Mutterzelle entstehen zwei Tochterzellen. Mitose Funktionen sind die Vermehrung von Zellen, Zellerneuerung, vegetative, Wachstum und Wundschloss. Verlauf der Mitose:

Die Mutterzelle vergrößert sich und verdoppelt ihre Teile(Interphase). →Prophase: -

DNA wickelt sich im Zellkern zu Chromosomen zusammen. Kernhülle und Kernkörperchen lösen sich auf. Der Spindel bildet sich aus zwei Teilchen, die Zentromen heißen und heftet sich an das Centrum der Chromosomen. →Metaphase: - Die Chromosomen reihen sich in der Äquatorialebene auf (in der Mitte der Zelle). →Anaphase:

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Die Chromosomen trennen sich in ihre zwei Chromatiden auf und werden von den Spindelfasern jeweils auf eine Seite der Zelle zu einem Zentrosom gezogen. →Telophase: -

Die Mutterzelle bildet um die beiden getrennten Chromosomensätze neue Kernhüllen. Die Chromosomen wickeln sich wieder an. Die Kernkörperchen bilden sich und werden sichtbar. Die Mitose Spindel löst sich wieder auf.

Vegetative Vermehrung (Mitose) Vorteile

Nachteile

Unabhängigkeit von sexual Partner Niedrige Mutationswahrscheinlichkeit durch große Nachkommende Zahl und durch niedrige Anpassungswahrscheinlichkeit Sehr viele Nachkommende ( hohe Reproduktion)

Geringe genetische Variabilität Kein Auswahl für die gesundesten Partner für die Fortpflanzung

Meiose -

Die Meiose ist für die Produktion von Gameten (= geschlechtliche Zellen) verantwortlich. Aus einer diploiden Mutterzelle mit zwei Chromatid-Chromosomen entstehen zwei Tochterzellen, bei dem ein Chromosom aus einem Chromatid- Chromosomen besteht. Die Meiose besteht aus zwei Prozesse. Es gibt zwischen Meiose1 und Meiose2 keine Interphase. Der Unterschied zwischen Meiose1 und Meiose2 ist, dass die Mutterzelle nur einen Chromosomensatz bei Meiose2 enthält.

Meiose1 →Prophase1: - DNA wickelt sich zu Chromosomen auf. - Die Kernhülle und die Kernkörperchen lösen sich auf. - Entsteht ein Spindelapparat, der sich an die Chromosomen heftet. - Durch Synapsis findet der Crosing -Over statt. →Metaphase1: - Die Chromosomenpaar reihen sich in der Äquatorialebene nebeneinander auf. →Anaphas1: - Die Chromosomen werden getrennt und auf eine Seite gezogen. →Telophase1: -

Die Chromosomen entwirren und verteilen sich. Die Kernhülle bildet sich. Die Kernkörperchen werden sichtbar. Die Spindel löst sich auf.

Meiose2: →Prophase2: - Entwickelt sich in den Tochterzellen aus der Meiose 1 die DNA zu Chromosom zusammen. - Die Kernhülle und die Kernkörperchen lösen sich auf. - Der Spindelapparat, der sich an die Chromosomen heftet bildet sich. →Metaphase2: Die Chromosomen ordnen sich Einzel auf der Äquatorialebene der Zelle an. →Anaphase2: - Die Chromosomen werden getrennt und auf eine Seite gezogen. →Telophase2: -

Die Kernhülle und die Kernkörperchen bilden sich neu. Spindelapparat löst sich auf. Die Chromatiden entwirren sich.

Zytokinese: -

entstehen zwei haploide Tochterzellen, die einen Chromosomensatz enthalten.

Sexuelle Fortpflanzung (Meiose) Vorteile Höhe Anpassungswahrscheinlichkeit und damit Überlebenswahrscheinlichkeit der Nachkommende durch genetische Variabilität Sexpartner kann sich am Aufzucht der Jungen beteiligen ( und erziehen) Auswahl der gesundesten Menschen für die Fortpflanzung durch Weiblichen.

Unterschied zwischen Mitose und Meiose

Nachteile Abhängigkeit von sexual Partner

Wenige Nachkommende Hohe Mutationswahrscheinlichkeit

Bedeutung der Zellkern -

Der Zellkern enthält die genetischen Informationen zur Ausbildung der Körpergestalt. Der Zellkern aller Körperzellen besitzt unabhängig von ihrer morphologischen Differenzierung die gleiche genetische Information. Jeder Zellkern ist omnipotent d.h. er enthält die gesamten genetischen Informationen des Organismus. Die Zelldifferenzierung wird durch gezieltes Abrufen einzelner Gene ermöglicht ( = differenzierte Genaktivität).

Crossing-Over -

Stückaustausch zwischen Schwesterchromatiden zweier homologer Chromosomen während der Prophase der ersten meiotischen Teilung. Durch Crossing-Over entstehen neue Chromatiden-zusammensetzung (= intrachromosomale Rekombinationen). Bei der Befruchtung werden väterliche und mütterliche Chromosomen zufällig gemischt (intrerchromosomale Rekombination).

Sexuelle Fortpflanzung beim Mensch -

Die Körperzellen des Mensches sind diploid d.h. sie besitzen jedes Chromosom doppelt( homologe Chromosomenpaare). - Insgesamt besitzt der Mensch 46 Chromosomen. - Die Keimzellen des Mensches (Ei-und Spermazelle) besitzen dagegen nur einen haploiden Chromosomensatz 23 Chromosomen. - Bei der Befruchtung entsteht wieder eine diploide Zygote. Die Zygote teilt sich durch Mitose( identische Zellteilung), sodass ein Vielzelliger diploider Organismus entsteht. Die Phasen der Zellzyklus Meiose ( = Reduktionsteilung): -

Aus einer diploiden Mutterzelle entstehen vier haploide Tochterzellen (= Spermabildung). Bei der Eizellbildung entstehen nach der ersten meiotischen Teilung eine große und eine sehr kleine Tochterzelle. Die kleine Zelle wird inaktiviert und teilt sich nicht weiter. Sie bleibt im Lichtmikroskop als Pollkörperchen sichtbar. Die große Zelle teilt sich erneut, wobei eine kleine Teilungszelle abstirbt.

Entstehung der Keimzellen

Mitose: -

Kernteilung( Prophase, Meterphase, Anaphase, Telophase) Zellteilung ( Cytokinese) Interphase ( ca. 90% Zellzyklus) G1-Stadium: - Zelle geht ihrer eigentlichen Stoffwechselaufgabe nach(,,Arbeitsphase“). S-Stadium:

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Der DNA –Gehalt wird verdoppelt. Aus einem-Chromatid-Chromosomen werden durch Synthese der Schwesterchromatiden wieder zwei-Chromatid- Chromosomen( Voraussetzung für die nächste Mitose). G2-Stadium: Starkes Zellwachstum Mitose (= identische Zellteilung) Aus diploiden Mutterzellen entstehen diploide Tochterzellen (ZB. Bei der Zellteilung menschlicher Körperzellen) . ist die Mutterzelle haploid wie ZB. Bei den Bakterien sind die Tochterzellen diploid oder auch haploid. In der Metaphase liegen die homologen Chromosomenpaare nebeneinander in der äquatorialebene. Die Schwester-chromatiden werden vom einander getrennt.

Wodurch unterscheiden sich die Eizellbildung und die Spermabildung?

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Bei der Spermabildung entstehen 4 haploide Keimzellen →Aus einer diploiden Mutterzelle entstehen vier haploide Tochterzellen. Bei der Eizellbildung entstehen nach der ersten meiotischen Teilung eine große und eine sehr kleine Tochterzelle. Die kleine Zelle wird inaktiviert und teilt sich nicht weiter. Sie bleibt im Lichtmikroskop als Pollkörper sichtbar. →Bei Eizellbildung entsteht eine Keimzelle und drei Pollkörperchen, die absterben.

Warum entstehen durch sexuelle Fortpflanzung genetisch unterschiedliche Nachkommen? Bei der Befruchtung werden väterliche und mütterliche Chromosomen zufällig gemischt. Körpermosaik: -

Frauen sind in Bezug auf das X-Chromosom körpermosaike, weil sie in ihrem Zellen unterschiedliche X- Chromosomen inaktivieren. Veränderung der DNA – Gehalt einer Zelle -

Vor jeder Zellteilung (Mitose und Meiose) muss ein S- Stadium liegen (= Verdopplung der Schwesterchromatiden). Ein Chromatid-Chromosom besteht nur aus einem Schwester Chromatid ( vor dem SStadium) Zwei Chromatid- Chromosom besteht aus zwei Schwesterchromatiden( bis zur Metaphase der zweiten meiotischen Teilung)

Unterschied zwischen Eukaryoten und Prokaryoten Zell Name Beispiele Zellgröße Zellkern DANN Speicherungsform des Erbguts Zellkompartiment Ribosomen Zellwand Mögliche Organellen

Eukaryoten Euzyte Menschen, Tiere, Pflanzen, Pilze, Alge und Einzeller. 10-50 mm Vorhanden Sitzt im Zellkern In mehreren Chromosomen Stark komprimiert 80s Ribosomen Nur bei den Pflanzenzellen vorhanden Pflanzenzelle Tierzelle

Prokaryoten protozyte Bakterien und Archaeen 1-20mm Nicht vorhanden Befindet sich im Plasma Im Bakterienchromosom und den Plasmiden Schwach komprimiert 70s Ribosomen Vorhanden Schleimhülle

Fortbewegungsorgane

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Mittellamelle Zellwand Zellmembran Cytoplasma Dictyosom Nucleolus Zellkern Mikrotubuli Ribosom(80s) raues ER glattes ER Mitochondrium Lysosom Chloroplast Micro Body Geißel

Zellmembran Cytoplasma Dictyosom Nucleolus Zellkern Mikrotubuli Ribosom(80s) raues ER glattes ER Mitochondrium Lysosom Micro Body

Flagellum

Vererbung: Weitergabe von genetischer Information über die Beschaffenheit des Körpers von einer Generation zur nächsten. Die konkrete Ausbildung der Körpermerkmal innerhalb der genetisch festgelegten Grenzen ist aber immer auch von Umwelteinflüsse abhängig (= Modifikation). Genetik: Wissenschaft von den Gesetzen so wie den cytologischen und molekularen Grundlagen der Vererbung. Polygenie: Als Polygenie bezeichnet man die Beteiligung mehrerer Gene an der Ausprägung eines bestimmten biologischen Merkmals. Polyphänie: unter Polyphänie versteht man die Veränderung mehrerer phänotypischer Merkmale, die durch ein einzelnes Gen hervorgerufen wird

Gen -

Zellwand Vesikel Zellmembran Thylakoid Cytoplasma Plasmid Kernäquivalent Ribosom (70s) Geißel

Gen ist ein DNA- Abschnitt, der zu einem Protein führt.

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Ein-Gen-ein-Enzym. Hypothese besagt, dass jedes Enzym von einem einzelnen Gen codiert wird. Gen-ein-Polypeptid- Hypothese: Nicht alle Gene codieren Enzyme, sondern auch Strukturproteine. Gen ist kein absolut festgelegter Bereich auf der DNA: Es gibt Gene, die unterschiedlich transkribiert werden, indem unterschiedliche Exons miteinander Kombiniert werden. Bei Bakterien gibt es Gene, die zu einer langen m-RNA transkribiert werden. Diese Primärtranskription trägt die Information für mehrere Proteine, die dann Abschnitts für Abschnitt translatiert werden. Manche vieren haben überlappende Gene: Durch eine Änderung des Leserasters entstehen unterschiedliche Transkripte die zu unterschiedlichen Proteinen führen. Es gibt Gene, die gar nicht in Proteine übersetzt werden. Nur- RNA- Gene: Sind Gene, die ausschließlich in RNA-Moleküle transkribiert werden. Diese Moleküle sind anscheinend an der Genregulation. Die Gene sind sehr klein und nicht von start- oder stoppcodons eingerahmt.

Genmutation Veränderung eines einzelnen Gens. →Punktmutation: Genmutation, die nur eine Base betrifft →→Substitution: Punktmutation, die eine Base durch eine andere Base austauscht.

Transition ↓ Eine Purinbase (Adnin, Guanin) gegen eine Purinbase, oder eine Pyrimidinbase(Thymin, Cytosin) Gegen einer Pyrimidinbase eingetauscht.

Transversion ↓ wird eine Purinbase gegen eine Pyrimidinbase bzw. eine Pyrimidinbase gegen Purin Base eingetauscht.

Substitution betrifft nur eine Basentriplett. →Nonsense- Mutation: Entstehung eines Stoppcodons → Missense- Mutation: Entstehung einer anderen Aminosäure.

→ Stumme-Mutation: Entstehung eines redundanten Tripletts Leseraster-Mutation: durch Deletion/Wegfall oder Insertion/Einfügung von einer nicht gerade durch drei teilbarer Anzahl von Nukleotiden.

Deletion:

Insertion:

TAC-GGT-ATG-TT. statt

TAG-GGT-ATG-TTC-T statt

TAC-GGT-ATG-TTC

TAG-GGT-ATG-TTC

Deletion-Mutation: Entfernung einer oder mehreren Basen.

Out-Off-Frame-Deletion eine oder mehrere Basen → Verschiebung des Leseraster

In-Frame-Deletion drei oder mehrere Basen Entfernung → Erhaltung des Leseraster

Insertionsmutation: eine oder mehrere Basen werden hinzugefügt.

Out-Frame-Insertion 1-2-4, 5 usw. Basen werden hinzugefügt

In -Frame-Insertion 3-6-9, usw. Basen werden hinzugefügt

Duplikationsmutation: wird ein Abschnitt oder das vollständige Gen dupliziert.

Partielle Genduplikation

vollständigen Genduplikation

Ein Paar (2 Basen)

werden die vollständigen Gene

Dupliziert werden

dupliziert

Bei der Duplikationsmutertion kann zu Laseraster Verschiebung kommen, muss aber nicht.

Chromosomenanomalie -

sind lichtmikroskopisch sichtbare strukturelle oder zahlenmäßige Veränderungen der Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle.

Numerische Chromosomenanomalie: ist Fehlerverteilung der homologenpaare bei der Meiose, nicht erblich bedingt. Entstehung numerische Chromosomenanomalie

Strukturelle Chromosomenanomalie: Verlust von Chromosomen Material. →balancierte Chromosomenanomalie: Form der strukturellen Chromosomenanomalie, bei der die Anzahl der Gene unverändert bleibt ZB. Inversion(Chromosomenabschnitte um 180° gedreht.) und Translation( Chromosomenabschnitte werden an eine andere Position verlagert.) →unbalancierte Chromosomenanomalie: Form der strukturellen Chromosomenanomalie, bei der sich die Anzahl der Gene verändert. ZB. Deletion (= Verlust an Erbmaterial. Von Verlust einer Base bis zum ganzen Chromosom) und Duplikation ( = Verdopplung eines Chromosomenabschnitts.) Extremfall: ganzes Chromosom an ein anderes.

Vergleich Größe und Genanzahl der Chromosomen -

Y- Chromosom hat weniger Gene als X- Chromosom. X- Chromosom ist größer als Y-Chromosom. Y- Chromosom hat 20 Gene, X- Chromosom hat 250 Gene.

SRY-Gen -

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SRY-Gen, das das männliche Geschlecht bestimmende Region auf dem YChromosom, welche bei Säugern die Spezifizierung der Keimdrüsen (Gonaden) zu Hoden steuert. Es ist verantwortlich für die Ausbildung des männlichen Geschlechts.

Baar-Körperchen - Ein Baar-Körperchen ist ein in den Lichtmikroskopen sichtbares, inaktives X-Chromosom in den Körperzellen von Frauen. - Es ist wichtig, dass Frauen ein X-Chromosom inaktivieren, denn sie würden nicht doppelt so viele Genprodukte bilden wie Männer. Das könnte ein Überlebensnachteil für Männer bedeuten, was die Art gefährden könnte. Auto- und Gonosomal Vererbung

Autosomal Vererbung Bei den Autosomen 1-22 besitzen Männer und Frauen jeweils zwei homologe Chromosomen. Sie können deshalb beide im Bezug auf das betrachtete Merkmal homozygot (AA, aa) oder heterzygot (Aa) sein.

Gonosomal Vererbung

Liegt das betrachtete Merkmal auf einem Geschlechtschromosom (Genosom), spricht man von einer gonosomale Vererbung. Meist befindet sich das Gen, den auf den X- Chromosom, so dass man auch von einem X- Chromosomale gebundenen Erbgang sprechen kann. Hierbei können Frauen homozygot(AA-aa) oder heterzygot (Aa) sein. Männer sind dagegen keimzygot (Ay oder ay), wobei das Y-Chromosom im Bezug auf das betrachtete Merkmal genleer ist.

Karyogramm -

Ein Karyogramm ist eine Übersicht über alle Chromosomen in einer Zelle. Die homologen Chromosomenpaare 1 bis 22 durchnummeriert und in 7 Gruppen zusammengefast A-G. Mithilfe des Karyogramms wird der karyotyp bestimmt. (Kurzschreibweise: 45 xx für Frauen und 45 xy für Männer)

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Von dem geschlechtsbestimmenden 23. Chromosomenpaare wird das X-Chromosom der Gruppe C und das Y-Chromosom wird der Gruppe G aus morphologischen Gründen zugeordnet.

Erstellung eines Karyogramms -

Die Zellprobe wird mit Colchicin versetzt, dem Gift der Herbstzeitlosen, das die Ausbildung des Spindelapparates verhindert. Dadurch wird der Zellzyklus in der Metaphase gestoppt, in der die Chromosomen maximal kondensiert sind (Transportform). - Die Zellen werden in destilliertes Wasser gegeben. Das hypotonische Medium sorgt für einen osmotischen Wassereinstrom, der Zell-und Kernmembran zum Platzen bringt. - Die Lösung aus Zellbestandteilen wird zentrifugiert. Dabei wird die Umdrehungszahl schrittweise erhöht, bis sich die Chromosomen am Boden absetzen. - Danach werden die Chromosomen mit einem Farbstoff angefärbt und auf einem Objektträger fixiert, mikroskopiert und fotografiert. - Ein Computerprogramm ordnet die einzelnen Chromosomen dann zu homologen Paaren. Unterschied zwischen m RNA und DNA m RNA Einsträngig Abschnittweise Kurzlebig Uracil Wird in Cytoplasma abgebaut Proteinproduktionsregulieren Ribose

Die DNA

Der chemische Bau der DNA

DANN Doppelsträngig Ganzer Strang Thymin

Desoxyribose

Die DNA ist ein riesiges Kettenmolekül. Die einzelnen Kettenglieder werden als Nukleotid bezeichnet. Diese bestehen aus den drei folgenden chemischen Bestandteilen: -

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Desoxyribose: Dieses Einfachzuckermolekül besteht aus einem Grundgerüst aus fünf Kohlenstoffatomen. Phosphosäure: Diese anorganische Säure hat die Summenformel Po4H3. Basen: Diese sind ringförmig gebaut und enthalten neben Wasser- und Kohlenstoffatomen auch Stichstoffatomen. Die Basen sind: Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin. In einem DNA-Molekül sind Millionen von Nukleotiden zu langen Ketten verbunden, wobei immer das 5-Kohlstoffatom einer Desoxyribose Molekül über eine Phosphosäure mit dem 3. Kohlenstoffatom des nächsten Zuckermoleküls in Verbindung steht. Im DNA Molekül liegen sich nun zwei Nukleotid-Stränge so gegenüber, dass ihre Basen zueinander zeigen. Dabei verbindet sich Adenin über zwei Wasserstoffbrücken mit Thymin und Cytosin über drei Wasserstoffbrücken mit Guanin. Man kann die DANN also mit einer Strickleiter vergleichen, bei der die Sprossen aus Basenpaare und die Trägerseile aus Phosphosäure zu Zucker gebildet werden. Die DANN ist doppelfanden um eine imaginäre Mittelachse gewunden und bildet eine sog. Doppelhelix.

Der genetische Code -

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Der genetische Code ist die Verschlüsselung der genetischen Information für die Eiweißsynthese in der DNA und RNA. Er ist die besondere (jeweils spezifische) Aufeinanderfolge von Nukleotiden (Basensequenz) der DNA, durch die die Aufeinanderfolge der verschiedenen Aminosäuren in dem entsprechenden Eiweißmolekül festgelegt (verschlüsselt) ist. Ordnet die Tripletts m RNA dem Aminosäuren zu. Wird von innen nach außen abgelesen. Die dritte Base des Tripletts kann variieren, weil die Bildung zwischen den Basen der m RNA und der tRNA an dieser Zelle nicht immer komplementär sein muss (DoppelHypothese). Startcodon: AUG (Startcodon: TAC) Bei Eukaryoten beginnen alle Gene mit dem Starttriplett TAC, d.h. alle Proteine beginnen mit der Aminosäure Methionin, die später enzymatisch abgespalten wird.

Wenn TAC nicht unmittelbar nach einem Promotor(TATA Box) steht, codieren es innerhalb der AS-Kette. Eigenschaften des genetischen Codes: -

Universell, weil er für alle Lebensform gilt. Eindeutig, weil ein Triplett immer genau eine Aminosäure festlegt. Degeneriert, weil mehrere Tripletts eine Aminosäure bestimmen von einem Triplett lässt sich somit auf eine bestimmte Aminosäure schließen, umgekehrt ist das nicht möglich. - Nicht überlappend, weil die Tripletts hintereinander abgelesen werden. Ausnahme gibt es bei Viren. - Kommafrei, weil es keine Leerstellen gibt. Bei einem Basenverlust kommt es zur Rasterverschiebungsmutation. 1. Von den 64 möglichen Tripletts kodieren 61 den Einbau der 20 verschiedenen Aminosäuren. Die übrigen 3 dienen als Stopp-Zeichen. Treten sie, meist in...