Genetik Uebungsfragen PDF

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WiSe 19/20...

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Prüfungsfragen-Genetik:

1) Welche klassischen Experimente belegen, dass die Erbinformation in der DNA niedergelegt ist? Griffith fand 1928 mit pathogenen S-Stämmen & nicht-pathogenen R-Stämmen heraus, dass auch wenn die S-Stämme tot sind, die in der Lage sind, R-Stämme zu „transformieren“ also auch pathogen zu machen. Avery, Mccarty & Mcleod fanden durch Auftrennung der Bestandteile heraus, dass es die Nukleinsäuren sind, die transformieren. Außerdem gibt es noch die Möglichkeit, es mit radioaktiv markierten Phageen nachzuweisen. (Hershey & Chase, 1952) Eine Gruppe von Phagen wird in Bakterien mit radioaktivem Schwefel gegeben. Werden die Phagen im Wird vermehrt und zusammengebaut, baut sich in ihre Proteine, der radioaktive Schwefel ein. Eine andere Gruppe wir in Bakterien mit radioaktivem Phosphor gegeben. Dieses baut sich in die DNA ein. Bei einem weiteren wirtsbefall wird dadurch deutlich, dass nur die DNA in die Wirtszelle eingeschleußt wird, Proteine nicht. Die DNA beinhaltet also alle wichtige Information 2) Wie sind Nucleotide aufgebaut? Aus einer Base (Pyrimidine: C + T, Purine: A+G), einem 5fach-Zucker (Desoxyribose, Ribose) & (mindestens) einer Phosphatgruppe 3) Was ist ein Palindrom? Eine Basensequenz die sich danach invertiert wiederholt, z.B. AAGCC CCGAA. Paarung der komplementären Basen kann zur Ausbildung einer Haarnadelschleife führen. (shRNA, miRNAs) 4) Wie liegt bakterielle DNA in der Zelle vor? Ringförmig, spiralisiert in Supercoils, die durch Gyrase aufgebaut werden. Pro Ring gibt es einen Replikationsursprung (Ori). Gelöst werden können die Supercoils durch die Topoisomerase I. Es lagern sich histonähnliche Proteine an die DNA an. 5) Wie sind Nukleosomen aufgebaut? Ein DNA-Strang, der 1,75x um ein Histonoktamer aus jeweils 2x H2A, H2B, H3 & H4 besteht. Die N-Terminalen Anhänge der Chromosomen ragen nach außen und sind wichtig für die Histonmodifikation 6) Wie sind die Centromere der Säugetiere aufgebaut? Es befindet sich hier viel repetitive, nicht transkribierte DNA. Chromatin ist hier nicht kondensiert. An Centromeren befindet sich ein Proteinkomplex, das Kinetochor. Dieses verfügt über einen Ring, durch den die Spindelfasern ragen. Durch Zerfallen der Mikrotubuli innen, gleitet das Chromatid nach außen 7) Was verknüpfen sie mit der Abkürzung NOR? Nucleolus organisierende Region: Bereich auf DNA der für rRNA (5,8S rRNA, 18S rRNA, 21 S rRNA) codiert 8) Was sind Lampenbürstenchromosomen?

Besondere Struktur von Chromosomen im Diplotän der Prophase 1 der Meiose. Chromatin windet sich teilweise schleifenförmig nach außen. Das Chromatin ist hier dekondensiert. 9) Was versteht man unter B-Chromosomen? Chromosomen die zusätzlich zum euploiden Karyotyp aus A-Chromosomen auftreten. Auch als „überzählige Chromosomen bezeichnet“ Biologische Funktion unklar. 10) Was versteht man unter den Begriffen“C-Wert“ und C-Wert-Paradox? C-Wert ist der DNA-Gehalt des habloiden Genoms. 1C beinhaltet als einmal die gesamte Erbinformation. 2 C beinhaltet sie 2x → Gehalt eines diploiden Chromosoms z.B. nach der Zellteilung. In der der Interphase, in der die Replikation der 1 Chromatid-Chromosomen zu 2Chromatid-Chromosomen erfolgt, verändert sich der C-Wert von 2C zu 4C. Durch die Mitose werden es wieder 2C. C-Wert-Paradox bezeichnet die Tatsache, dass die Komplexität des Genoms, also die Zahl der Nukleotide nicht mit der Komplexität des Organismus korreliert. Dies liegt vor allem an unterschiedlicher Zahl an tandem repeats wie Mikro- & Minisatelliten. (STRs & VNTRs) 11) Woraus bestehen virale Genome und in welcher Form können sie vorliegen? Aus DNA oder RNA, die einzel- oder doppelsträngig, zirkulär oder linear ist. 12) Was sind virale Retroelemente? Viren, während deren Replikation mithilfe ihrer eigenen reversen Transkriptase eine RNAabhängige DNA-Synthese stattfindet. Man unterscheidet hier zwischen Pararetroviren, die dsDNA besitzen und Retroviren, die ssRNA besitzen. 13) Was sind Transposons? Welche unterschiedlichen Arten gibt es? „Springende Gene“, die sich an anderer Stelle in DNA einfügen können. Gibt es bei Pro- & Eukaryoten. Es gibt DNA-Transposons, die für eine Transposase kodieren, die sie ausschneidet und woanders wieder integriert und RNA-Transposon = Retrotransposons, die für reverse Transkriptase codieren und sich über eine mRNA-Zwischenstufe wieder integrieren 14) Was versteht man unter einem Plasmid, was unter einem Episom? Ein Plasmid ist kleine ringförmige Bakterien-DNA mit 1-40 Genen. Sie verfügen über einen eigenen Ori und werden unabhängig vom Hauptgenom repliziert. Wenn sich ein Plasmid ins Hauptgenom integriert, spricht man von einem Episom. Diese können sich auch wieder herausschneiden. Plasmidarten: Fertilitätsplasmid: Wird über Sexpili übertragen, macht F´Zelle zu F+Zelle Col-Plasmid: Bildet Colizine (Bacteriocine), die giftig für andere Bakterien sind (z.B, ColE1Plasmid) Degradationsplasmide: Bilden Stoffe, die seltene Moleküle (z.B. Toluol) abbauen können (z.B. Tol-Plasmid, Oct-Plasmid)) Resistenzplasmide: Machen Bakterien resistent gegen Gifte und Antibiotika (amp-Plasmid) Virulenzplasmide: machen Bakterien pathogen (z.B. Ti-Plasmid, Ent-Plasmid)

15) Was ist charakteristisch für eukaryotische Gene?

Bestehen aus Exons & Introns und zeigen daher deutliche Größenunterschiede (→ „hnRNA). Werden in monocistronische RNA transkribiert und dann gespleißt. Eukaryotische Gene lassen sich in 3 Klassen aufteilen, die jeweils unterschiedliche RNAProdukte haben und durch unterschiedliche Polymerasen transkribiert werden. Sie weisen 5´ vor dem Gene einen Minimal-promotor auf, an den allgemeine Genregulatoren binden. Dieser bestimmt zusammen mit dem Basalpromotor, der die TATA-Box (-25/-30) enthält und an dem sich der Basale-Transkriptions-Initiations-Komplex (TFIIs + TAFs + Polymerase) bildet, die Grundständige Genaktivität. Weiter entfernt liegen Enhancer/Silencer an die spezifische Genregulatoren binden können und so die zeit/raumspezifische Genaktivität regulieren. Dadurch ist differenzielle Genaktivität möglich. 16) Warum werden Minisatelliten auch als VNTR-loci bezeichnet? Variable number tandem-repeats: Weisen zwischen Individuen eine Hypervariabilität auf (Unterschiedliche Anzahl an Wiederholungen durch slippage, also illegitimes crossing-over in Meiose). Durch diesese sehr individuelle Anzahl sind sie für genetische Fingerabdrücke geeignet. 17) Warum sind LINE-Elemente als nicht-virale Retroelemente anzusehen? Long-interspearsed-nuclear-elements (repetitiv) sind autonome Elemente, die für eigene reverse Transkriptase codieren. Sie funktionieren also wie virale Retroelemente, nur stammen sie nicht aus Viren. 18) Nennen sie an der Replikation beteiligte Enzyme und ihre Funktion! SSB: single-strand-binding proteins : Stabilisieren ssDNA Topoisomerase: Entwindet ds-DNA Polymerase III: Lagert Nukleotide an, arbeitet von 3´nach 5´. Repliziert Leit- & Folgestrang Ligase: Verbindet Okazaki-Fragmente Helicase: Öffnete ds-DNA Polymerase I: Ersetzt Primer Primase: Lagert Primer an 19) Beschreiben sie das Replikon-Modell! Ein Replikon ist eine Replikationseinheit, die an einem Ori beginnt. Meist findet die Repliaktion von einem Ori aus bidirektionell statt. Beide aufgewundenen Stränge stellen so je nach Richtung der Transkription (abhängig von 3´oder 5´) Leit- & Folgestrang dar. Bei Eukaryota mit langen linearen DNA-Strängen befinden sich viele Oris auf einem Chromosom. So laufen die Replikationsblasen irgendwann ineinander. 20) Wie kann der DNA-Verlust am Chromosomenende vermieden werden? Durch Telomere und Telomerasen. Die Telomerasen arbeiten als reverse Transkriptasen, lagern sich an Zielsequenz (simple tandem repeats TTAGGG an Telomeren) an und schreiben ihre eigene RNA in DNA um und verlängern so die Verluste an den 5´Enden (Anlagerung an 3´-Überhängen) 21)Beschreiben sie die Replikation bei Viren! Das Genom von Retroviren besteht aus 2 Molekülen ss-RNA mit 5´Cap & Long-TandemRepeats. Es befinden sich darauf 3 Gene: Für Nucleocapside, Reverse-Transkriptase + RNAse H & für Hüllproteine). Sie bringen ihre RNA mit reversen Transkriptasen in die Wirtszelle ein,

nachdem sie mit derer Membran verschmolzen sind. Die RNA kann sich dann selbst in DNA umschreiben und ins die Wirtsgenom eingebaut werden. Die Wirtszelle transkribiert dann die Viren-RNA und translatiert die Viren-Proteine. Viren werden zusammengenaut und schleusen sich aus. Bei Pararetrovieren erfolgt die Replikation asymmetrisch, die beiden Stränge nacheinander 22)Wie funktionieren Enhancer/Silencer? Sind Abschnitte auf der DNA an die zeit-raum-spezifisch Transkriptionsfaktoren binden und so positiv bzw. negativ auf die Transkription anderer Gene wirken. 23) Welche Funktion hat die 5’-Kappe? Sie dient dem Ringschluss bei der Translationsinitiation, der Anlagerung der kleinen ribosomalen UE und verhindert den Abbau der mRNA 24) Was versteht man unter differentiellem/alternativen Spleißen? Ein Gen besteht aus proteincodierenden Bereichen (Exons) und Introns. Beim Spleißvorgang werden Introns herausgetrent, sodass aus einer prä-mRNA eine reife mRNA entsteht, die zu gewünschtem Protein kodieren kann. Differenzielles Spleißen bedeutet, dass nicht immer alle Exons werden, sondern auch oft Exons herausgeschnitten werden. Durch das herausschneiden, bzw. drinlassen von verschiedenen Exons können aus einem Gen viele verschiedene Genprodukte hervorgehen. Mit dem C-Wert bezeichnet man die Gesamtmenge der DNA im: Haoloiden Genom

Für welche r-RNA liegen die Gene im NOR? 5,8S , 18S, 28S

Was sind die Eigenschaften heterochromatischer Bereiche bei eykaryotischen Chromosomen? Kondensiert, spät replizierend, transkriptionell inaktiv, viele Methylierungen von Cytoinen und Histonen, Anlagerung von Heterochromatinproteinen Telomerasen? Gleichen Replikationsverlust aus Verfügen über reverse Transkriptase Fuktion Mitochondrien? Besitzen eigenes Genom das Teilweise für ihre Proteine codiert Werden maternal vererbt Replizieren durch Zellteilung Gingen aus Bakterien hervor (Endosymbionten-Theorie) Was versteht man unter PCR? Polymerase-Ketten-Reaktion. Methode zur Vervielfältigung von DNA

Bestehen bei den Eukaryonten ein linearer Zusammenhang zwischen Größe des Genoms und der Organisation des Organismus? Nein: C-Wert-Paradox Zu welcher chemischen Stoffgruppe gehört Cytosin? Pyrimidin-Basen Welches chem. Element kommt in Nucleinsäure nicht vor? Schwefel Wer hat wann nachgewiesen, dass Röntgenstrahlung mutagen ist? Müller Durch welche Substanz lässt sich Polyploidie induzieren? Warum? Colchizin aus der Herbstzeitlosen, da es die Polimerisation von Mikrotubuli stört und so den Spindelapparat zerstört. Dadurch können sich die Chromosomen nicht mehr richtig veteilen Was versteht man unter „non-disjunction“? Kein Auftrennen der homologen Chromosomen in Meiose I oder der Schwesterchromatiden in II. Dadurch entstehen Aneuploidien. Welche Chromosomenform lassen sich cytologisch unterscheiden? In welchen Stadien werden sie sichtbar? Interphasechromosom: nicht kondensiert Metaphasechromosom: höchste Kondensation Warum führen Rasterschubmutationen nicht zu falscher Expression aller Gene eines Chromosoms? Weil ab dem nächsten Startcodon das Raster wieder stimmt Welche extrakaryonten Zellorganellen enthalten DNA? Werden sämtliche Funktionen dieser Organelle durch DNA gesteuert? Mitochondrien & Chloroplasten. Sie sind nicht selbstständig, da viele ihrer Proteinen vom Hauptgenom codiert werden Um welchen Typ RNA handelt es sich? • Vorläufer RNA war länger • RNA wird rasch verkürzt • Zusätzliche Sequenzen werden angehängt • Molekülgewicht ist homogen • Molekülgewicht ist heterogen • RNA wird im NOR produziert • RNA ist Strukturkomponente Zeichnen und beschriften sie ein Eukaryonten Gen.

mRNA prämRNA /hnRNA prämRNA /hnRNA rRNA, tRNA hnRNA rRNA tRNA

Was ist der Unterschied zw. Transition und Transversion? Transition: Austausch Pyrimidin – Pyrimidin bzw. Purin-Purin Transversion (mehr Möglichkeiten): Austausch Pyrimidin-Purin

Die Gen Abfolge in einem Chromosom sei 1-2-3-4-5-6-7-8-C-9-10 Defizienz: 3-4-5-6-7-8-C-9-10 Deletion: 1-2-5-6-7-8-C-9-10 Duplikation: 1-2-2-3-4-5-6-7-8-C-9-10 Parazentrische Inversion: 1-2-5-4-3--6-7-8-C-9-10 Perizentrische Inversion: 1-2-3-4-5-6-9-C-8-7-10 Transposition: 1-2-6-7-8-3-4-5-C-9-10 Stellen Sie ein Hefechromosom her, das mehrere Zellzyklen übersteht. • Ori • Centromer • Telomer

Welche Möglichkeiten des Gentransfers kennen Sie bei Bakterien? Konjugation Transformation Transduktion Welche Funktion haben Restriktionsendonukleasen? Und in welchen Organismen kommen sie natürlich vor? Kommen natürlich in Bakterien vor, die diese zur Abwehr gegen Phagen nutzen, indem sie deren DANN zwerstören. Die Enzyme schneiden sequenzspezifisch Doppelstränge. Manche schneiden mit sticky ends, manche mit blunt ends Welches Phänomen ist geeignet nachzuweisen, dass DNA die Erbsubstanz ist? Transformation Was passiert am lac-Operon, wenn Lactose und Glucose gleichzeitig vorhanden sind? Wie nennt man diesen Vorgang? Glucose wird bevorzugt, also zuerst abgebaut. = „Katabolit-Repression“ Dies funktioniert dadurch, dass wenn viel Glucose da ist, wenig cAMP vorhanden ist. Ohne cAMP kann die Polymerase schlecht an den Promotor des lc-Operons binden, selbst wenn Lactose da und damit der Repressor (lacI) inaktiviert ist.

Welche RNA- Klassen kennen sie ? • snRNA • hnRNA • mRNA • tRNA • rRNA

• • • •

shRNA dsRNA miRNA siRNA

Wie viele verschiedene Gametensorten entstehen durch freie Kombinierbarkeit im Verlauf der Meiose? 2n

Aus wie vielen Chromatiden besteht 1 Chromosom in Anaphase 1 Metaphase 2 G1-Phase 1 G2-Phase 2 Prophase 2 Telophase 1 Setzen Sie x als Minimum des genetischen Materials mit der Gesamtinformation einer diploiden Spezies. Wieviel DNA findet sich in: (X = 2C) Eikern ½ x Schwesterchromatide 0,25x Tochterkern nach Mitose x Homolog nach Mitose x Kern zu Beginn der Kondensation zur Mitose 2x In welche Abschnitte wird der Zellzyklus unterteilt? Wodurch sind die Abschnitte Charakterisiert? Mitose: Kernteilung & Zytokinese G1-Phase: Hohe Biosyntehserate, Wachstum S-Phase: Replikation G2-Phase: Wachstum, Vorbereitung auf Mitose Welchen DNA-Gehalt (C-wert) besitzen Zellen in der Interphase? G1: 2C S & G2: 4C Welche Resultate ergeben sich aus einer normalen Meiose? 4 haploide Tochterzellen Neukombination Rekombination durch crossing over Beim Übergang welcher Stadien der Meiose teilen sich die Centromere? Anaphase der Meiose 2 Von welcher Struktur wird angenommen, dass sie beim Crossing-over eine Rolle spielt? Bivalent?

Welche Chromosomenmutation verhindert Cross-over und warum? Perizentrische Inversion Ein Homologenpaar weist 2,5 Chiasmata pro Meiose auf. Was ist die erwartete genetische Kartenlänge des gesamten Chromosoms? 2,5 x 50 = 125cM

In welcher Einheit wird die co-Häufigkeit gemessen und wie ist diese Einheit definiert? In centi-Morgan, 1% Rekombinationsfrequenz = 1cM ➢ Abstand zwischen Genen bei Rekombinaitonskartierung Was bedeutet ein Koinzidenzwert von 0? Wie berechnet man ihn? Konzidenzwert = c.o.c c.o.c. = gezählte Tiere / erwartete Tiere Interferenz = 1 - c.o.c Wenn c.o.c 0 ist, ist die Interferenz 1 → Kein Crossing-over Was ist ein ori? Replikationsursprung Was ist eine Punktmutation? 3 Konsequenzen auf Genprodukt Veränderung einer einzelnen Base Nonsense Mutation: Änderung führt zu Stoppcodon → verkürztes Protein Missense Mutation: Änderung führt zu Codon für andere AS → weniger funktionsfähiges Protein Frame-shift-mutation: Deletion/Insertion einer Base führt zu Rasterschubmutation → defektes Protein Wenn sie im nicht-codierenden Bereich auftritt kann es eventuell zu einer Änderung der Genregulation oder zu Fehlern im Spleißen kommen.

Geben sie 2 Beispiele, wie Polyploide in der Natur entstehen kann. Störung in Meiose Endoreplikation/Endomitose Die reziproke Kreuzung eines Paares unterschiedlicher Merkmale ergibt verschiedene Nachkommen in der F1. Geben Sie 3 Erklärungsmöglichkeiten. • Geschlechtsgekoppelte Vererbung • Extrachromosomale Vererbung • Maternaler Effekt Ein illegitimes crossing-over kann zu folgendem führen: Deletion Duplikation

Was bedeutet TF III A und welche Funktion hat es? Transkriptionsfaktor III A, Aufbau des Transkriptionsinitiationskomplexes bei Klasse II Genen Wer hat wann das Modell der DNA-Doppelhelix vorgestellt? Watson & Crick, 1953 Kann eine AS durch mehr als ein Triplett kodiert werden? Bsp.! Ja, z.B. Leucin kann kodiert werden von CUU, CUC,CUA, CUG, UUA, UUG Kann ein Triplett mehrere verschiedene AS kodieren? Nein, der genetische Code ist eindeutig Zeichnen sie ein Prokaryonten-Gen und beschriften sie es. Operon-Modell: Mehrere Cistrons (Strukturgene) unter der Kontrolle von einem Operator, an den Repressoren binden können. Z.B. lac-Operon

Was ist ein Balbiani-Ring? Ein riesen puff bei polytänen Chromosomen Unterscheiden sie Kodominanz von intermediärer Vererbung. Kodominanz bedeutet, dass kein Allel dominant über das andere ist (z.B. Blutgruppe) Intermediäre Vererbung = Haploinsuffizienz: bedeutet, dass ein Allel nicht vollständig dominant. Z.B. japanische Wunderblume: Allel für rot + Allel für weiß → Rosa Blüten Welche Prozesse sind an der Bildung von Riesenchromosomen in den Speicheldrüsen von Dipterenlarven beteiligt? Endomitose / Endoreplikation Wann werden Plasmide horizontal/vertikalvererbt? Horizontal: durch Konjugation Vertikal: Wenn sie in Wirtsgenom eingelagert werden und auf Tochterzelle vererbt Welche Auswirkungen erwarten Sie bei folgenden Mutationen auf der Expression des lac Operons? Eine Mutation im Operator, die die Bindung des Repressors verhindert. Enzyme für den Abbau der Lactose werden ständig exprimiert Mutation in lacI, die die Synthese des Repressors unterbindet. Enzyme für den Abbau der Lactose werden ständig exprimiert Mutation im Promotor, die die Bindung der RNA-Polymerase verhindert. Enzyme für den Abbau der Lactose können nie exprimiert werden Mutation in lacI, die die Bindung von Repressor an Lactose verhindert.

Repressor bleibt aktiv, Enzyme werden nicht exprimiert Mutation in lacY , die bewirkt, dass die Transkription inmitten des Gens aufhört. Es werden ß-Galaktosidase & Transacetylase exprimiert, Permease verkürzt und wahrscheinlich defekt Mutation an unbekannter Stelle, die den Abbau der lacmRNA verhindert. Ständige Translation der Enzyme

Wer hat den Beweis erbracht, dass DNA und nicht Proteine vererbt werden? Versuchsorganismus? Hershey & Chase, 1952 mit Bakteriophagen T4 Chironomus tentans hat diploid 8 Chromosomen. Wieviel Riesenchromosomen finden sich in den Speicheldrüsenkernen? 4 Wieviele Chromosomen beobachten sie in der Metaphase? 8 Was wird mit dem Begriff Interkinese bezeichnet? Übergang zwischen Meiose I und Meiose II Wieviele Chromatiden enthält ein Bivalent in der Diakinese? (Prophase I) 4 Wieviele verschiedene Codons könnte ein genet. Code erzeugen, der aus Di-, Tri-, bzw Tetranukleotiden aufgebaut ist?

Welche Schritte finden beim RNA Processing statt? • Polyadenylierun (PolyA-Schwanz) • Anhängen von 7-MEtyhlguanin (5´Gap) • Spleißen Unterscheiden zw Kinetochor: Proteinkomplex am Centromer zu Anlagerung & Verkürzung der Spindelfasern Centromer: Verbindungspunkt von Schwesterchromatiden, Teil des Chromosoms der nicht kondensiert ist und an dem sich Kinetochor bildet Colchicin: Mutagen, das Spindelapparat zerstört Centriol: Zylinder aus Mikrotubuli, kommt vom Spermium, in einer Zelle gegenüberliegend 2x. Orte an den die Spindelfasern die zu teilenden Chromatien ziehen Zytokinese: Zellteilung nach Mitose Vergleichen Sie das Genom aus Bakterien und Säuger! Bakterie Säuger Operon-Modell: mehrere Cistrons unter „Monocistronisch“ Kontolle eines Operons

Keine Prozessierung Im Nukleoid Mit Plasmiden (im Cytoplasma) 1 Ringförmiges Chromosom Supercoils Pribnow-Box -10 Meist haploid 1 Ori pro Ring

Prozessierung Im Nukleus Ohne Plasmiden Viele lineare Chromosomen Viele Verpackungsstufen Tata-Box -25/-30 Meist diploid Viele Oris pro Chromosom

Warum verhalten sich Tetraploide in der Meiose regulärer als Triploide? Weil sich Bivalente bilden können In welchen Stadien der Meiose erwarten sie folgendes: Synap...