Glossar Genetik Einführung PDF

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Genetik Glossar...

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GLOSSAR 3'- Ende - Das Ende eines DNA-Stranges mit einer Hydroxylgruppe am 3'-Kohlenstoffatom des Zuckers. 3'-untranslatierte Sequenz -nicht kodierender mRNA-Abschnitt jenseits (downstream, strangabwärts) des Stopp-Codons 5'- Ende - Das Ende eines DNA-Stranges mit einem Mono-, Di-, oder Triphosphat am 5'-Kohlenstoffatom des Zuckers. 5'-untranslatierte Sequenz -nicht kodierender mRNA-Abschnitt vor dem Translationsstartcodon AUG (upstream, strangaufwärts) acentrisch - Bezieht sich auf ein Chromosom oder ein Chromatid ohne Centromer. acrocentrisch (White, 1945) - Bezieht sich auf ein Chromosom, dessen Centromer sehr nahe am Ende liegt und das Chromosom in einen langen und einen extrem kurzen Arm teilt. Additive Polygenie - Die Wirkungen mehrerer Gene auf ein und dasselbe Merkmal summieren sich. Adenin - eine stickstoffhaltige Base mit Purinringsystem (Abk.: A), Bestandteil von DNA und RNA. Aktive Stelle - Eine für die Funktion eines Proteins wichtiger Bereich. Allantois - Am 16. Tag entstehende blinde Ausstülpung des Dottersacks am kaudalen Ende des Embryos, die sich u. a. zu einem Teil der embryonalen Kloake entwickelt; die hier verlaufenden Allantoisgefäße entwickeln sich zu Plazentagefäßen. Der Rest des Allantoisgangs entwickelt sich zum Urachus. Allel (Johannsen, 1909) oder Allelomorph (Bateson & Saunders, 1902) - Eine oder mehr alternative Formen eines Gens am selben Genlocus. Eine von zwei oder mehr verschiedenen Ausprägungen an einem Genort (Genlocus). Ein Individuum erbt i. d. R. je ein Allel eines Gens von der Mutter und vom Vater. Sind diese Allele identisch, werden sie für dieses Gen als homozygot bezeichnet, sind sie verschieden, als heterozygot. Allelfrequenz - gibt an, wie häufig' das Allel des Gens A im Vergleich zu anderen Varianten am gleichen Locus innerhalb einer bestimmten Population vorhanden ist Allelische Heterogenität - der Umstand, dass ein klinisch relevanter Phänotyp durch mehrere (oftmals viele) Mutationen innerhalb eines bestimmten Gens zustande kommen kann; typisch für Mutationen, die zu einem Funktionsverlust führen (Loss-of-function-Mutationen) Alloploidie /Allopolyploidie - Form der Polyploidie, die durch die Vereinigung von zwei separaten Chromosomensätzen und ihre anschließende Verdopplung entstanden ist (Bastardierung während der Evolution durch Verschmelzung von Keimzellen verwandter Arten) Alternatives Spleißen -die Möglichkeit, ein RNA-Primärtranskript eines Gens durch Schneiden an verschiedenen Spleißstellen zu mehreren verschiedenen translatierbaren Vorlagen zu formen Alu-Sequenzen - Eine Familie von etwa 300 Basenpaaren sequenzverwandter DNA-Abschnitte, die in etwa 1 Million Kopien im Genom des Menschen vorkommen (enthalten die Erkennungssequenz für das Alu-Restriktionsenzym).

Amber Codon - Stopcodon UAG. Ames-Test - Ein Mutagenitäts-Test in einer Mischung von Rattenleber und mutanten Bakterien. Aminoacyl t-RNA Synthetase - Enzym, das im Cytoplasma die passende tRNA mit der Aminosäure belädt Aminosäure - Carbonsäure mit einer Aminogruppe ("Aminocarbonsäure") und aliphatischer oder aromatischer Seitenkette. Polymerisierte A. bilden Peptide oder Proteine, deren Sequenz von Genen durch den genetischen Code determiniert ist. Amnionepithel - Einschichtiges plattes bis isoprismatisches Epithel, das die Chorionplatte umgibt. Das Amnionepithel entsteht im Stadium der zweiblättrigen Keimscheibe zwischen Trophoblast und Ektoderm und bildet zusammen mit dem Ektoderm des Embryos die Amnionhöhle. Während der weiteren Embryonalentwicklung stülpt sich die Amnionhöhle von dorsal nach ventral über den Embryo und bildet so die innerste Eihaut. Amnionepithelzellen sezernieren Fruchtwasser. Amniozentese - Fruchtwasserentnahme; invasives Untersuchungsverfahren im Rahmen der Pränataldiagnostik Amplifikation - (Vervielfältigung). Herstellung zusätzlicher Exemplare von DNA-Sequenzen (vgl. Genamplifikation); Produktion vieler DNA-Kopien ausgehend von einer DNA- oder RNA-Zielsequenz. Am häufigsten steht A. in Verbindung mit der PCR. Amplikon - spezifisches DNA-Fragment, das mit Hilfe der PCR synthetisiert wurde (syn. Amplifikat oder PCR-Produkt). Annealing - spezifische Aneinanderlagerung (Hybridisierung) zweier komplementärer Nukleinsäurestränge unter spezifischen (stringenten) Reaktionsbedingungen. Üblicherweise wird A. als Bezeichnung bei der PCR verwendet. Hybridisierung zweier komplementärer Nukleinsäure-Einzelstränge zu einem Doppelstrang Anaphase (Strasburger, 1884) - Stadium der Mitose oder Meiose I oder II. Gekennzeichnet durch Bewegung der homologen Chromosomen in Richtung auf die gegenüberliegenden Pole der Zellteilungsspindel. Aneuploid - beschreibt den Zustand einer Zelle, die nicht "euploid" ist, das heißt, über weniger oder mehr Chromosomen verfügt als für sie normal wäre Aneuploidie - Numerische Chromosomenstörung; Abweichung von der regulären Anzahl der Chromosomen; Partielle Aneuploidie: Aneuploidie, bei der nur ein Teil des Chromosoms betroffen ist Anlageträger -auch: Konduktor, Überträger, englisch: carrier; heterozygoter Träger einer rezessiven (autosomal oder X-chromosomal vererbten) Mutation (respektive Krankheitsanlage) Antibiotika - sind Stoffe, die entweder das Wachstum von Bakterien hemmen oder sie abtöten Anticodon - Basentriplett der tRNA, dient zur Übersetzung des genet. Codes an den Ribosomen und greift die mRNA ab. Antigen - Molekül oder Zielbereich innerhalb eines Moleküls, der von Antikörpern erkannt werden kann; Eine Substanz, die aufgrund ihrer molekularen Oberflächenstruktur eine Immunantwort mit Pro-

duktion von Antikörpern auslöst und/oder mit (diesen) Antikörpern spezifisch reagieren kann (Antigen-Antikörper-Reaktion). Antikörper - Ein Protein, das als Immunantwort spezifisch mit einem Antigen reagieren kann, Molekül (Glykoprotein), das spezifisch an ein Antigen binden kann. Antisense-DNA - Ein DNA-Strang, der invers komplementär zu mRNA ist und als Vorlage (Template) bei der Transkription dient. Antisense-RNA - Ein RNA-Strang, der invers komplementär zu mRNA ist. Apoptose - Programmierter Zelltod. a-priori-Wahrscheinlichkeit -die Ausgangswahrscheinlichkeit für jede einzelne Alternativhypothese bei der Berechnung von bedingten Wahrscheinlichkeiten nach der Formel von Bayes Äquatorialplatte - Anordnung der Chromosomen während der Metaphase der Mitose in der Zellmitte. -ase - Anhängsel für Enzyme (Proteine mit katalytischen Eigenschaften). Assoziation -im statistischen Sinne die Tendenz zweier Gegebenheiten, häufiger oder seltener gemeinsam aufzutreten als bloßer Zufall es diktieren würde Austauschwert - Gibt die Austauschhäufigkeit von Genen und damit die Crossing-over-Häufigkeit an, mit der die Kopplung zweier Gene, die auf einem Chromosom liegen, bei der Gametenbildung durchbrochen wird. Autoploidie, Autopolyploidie - Form der Polyploidie, die durch Vervielfachung ganzer, arteigener Chromosomensätze entstanden ist Autoradiographie (Lacassagne & Lattes, 1924) - Photographischer Nachweis der An- oder Abwesenheit einer durch den Stoffwechsel in Gewebe oder Zellen eingebauten radioaktiven Substanz. Durch engen Kontakt mit einem auf das Präparat montierten photographischenFilm oder einer Emulsion kann die Verteilung der radioaktiv markierten Substanz z. B. im Gewebe oder der Zelle oder im Metaphase-Chromosom nachgewiesen werden. Autosom (Montgomery, 1906) - Alle Chromosomen mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen X und Y. Autosomal bezieht sich auf Gene und Chromosomenteile, die auf den Autosomen liegen. Autosomal rezessiver Erbgang - Erbgang von autosomalen Genen, bei dem das zugehörige Merkmal nur dann zur Ausprägung kommt, wenn eine Mutation auf beiden homologen Autosomen vorliegt Bakteriophage - Ein Virus, das Bakterien infiziert (siehe auch Phage). Bakterium - einzelliger Mikroorganismus ohne echten Zellkern (Prokaryot). Balancierte Translokation - Bei einer Translokation findet ein Stückaustausch zwischen nichthomologen Chromosomen statt. Verändert sich dabei die Menge des Erbmaterials nicht ist das eine balancierte Translokation. Bandenmuster - Spezielle Anfärbung von Chromosomen, die zu quer zur Längsachse liegenden hell oder dunkel anfärbbaren Chromosomenabschnitten führen. Jeder Chromosomenabschnitt homologer

Chromosomen zeigt ein für das betreffende Chromosom in Verteilung und Größe spezifisches Bandenmuster, das zur spezifischen Identifizierung dieser Chromosomenabschnitte dienen kann. Barr-Körperchen - X-Chromatin (frühere Bezeichnung: Geschlechtschromatin, Barr & Bertram, 1949). stark aufspiralisiertes, inaktives X-Chromosom bei Frauen Basenpaar - Durch Wasserstoffbrücken verbundene Struktur, die sich zwischen zwei komplementären Nukleotiden bildet; zwei in der DNA gegenüberliegende Purin- oder Pyrimidinbasen. Basenpaarung - Innerhalb eines DNA-Doppelstranges bilden sich spezifische Wechselwirkungen zwischen den Basen A und T bzw. G und C durch 2 bzw. 3 Wasserstoffbrücken aus. Korrekte B. findet immer zwischen einer Purin- und einer Pyrimidinbase statt. Dieser Sachverhalt wird bei der Hybridisierung einzelsträngiger Nukleinsäuremoleküle ausgenutzt. Bastard - Nachkommen von Eltern mit unterschiedlichen Merkmalen. Ein Individuum mit zwei unterschiedlichen Allelen eines Gens (Aa) ist im Bezug auf dieses Gen ein Bastard. Bimodale Verteilung - Häufigkeitsverteilung eines Merkmals in einer Population mit zwei Gipfeln (peaks). Genetisch häufig ein Hinweis auf zwei verschiedene Phänotypen. Bioinformatik - Biologie und Informationstechnologie umfassende Disziplin, die mithilfe von Computern biologische Daten erfasst, speichert, bearbeitet, auswertet und zur Verfügung stellt Biomarker - Biologische Substanzen, die als Indikatoren für bestimmte biologische Prozesse dienen; mithilfe von Biomarkern können unter anderem die zelluläre oder chemisch Aktivität eines Gewebes, einer Krankheiten oder einer Mutation im Erbgut erkannt werden Biopsie -Entnahme von Gewebeproben aus dem lebenden Körper zu diagnostischen Zwecken Biotechnologie - Ein breites Spektrum molekularbiologischer Techniken, die durch Grundlagenforschung entwickelt wurden und jetzt in der Forschung und Produktentwicklung angewendet werden können. In der Industrie werden insbesondere Techniken zur Herstellung und Expression rekombinanter DNA und für die Zellfusion angewendet. Bivalent (Haecker, 1892) - Paarungskonfiguration von zwei homologen Chromosomen während der ersten meiotischen Teilung. Die Zahl der Bivalente entspricht in der Regel der Hälfte der normalen Chromosomenzahl in diploiden somatischen Zellen. Bivalente sind die zytogenetische Voraussetzung für Crossing-over. Bei der Meiose einer trisomalen Zelle bildet sich ein Trivalent des trisomen Chromosoms. Blastomere - Furchungszellen. Zellen, die bei der Furchungsteilung der Zygote mitotisch gebildet werden. Blastozyste, Blastozystenhöhle - Aus der Morula entwickelt sich am 4. Tag die Blastozyste, aufgebaut aus einer formgebenden äußeren Zellschicht, den Trophoblastzellen und einer typischen, mit Flüssigkeit gefüllten Blastozystenhöhle. Innerhalb der Blastozystenhöhle befinden sich Embryoblastzellen, die sich organisieren und die späteren drei Keimblätter (Ektoderm, Mesoderm und Entoderm) ausbilden. Brachydaktylie - Kurzfingrigkeit (wird autosomal vererbt) Capping - Anhängen einer Basensequenz an das 5´-Ende der mRNA bei der Reifung zur Bindung an das Ribosom

cDNA - Komplementäre DNA, die von dem Enzym Reverse Transkriptase von einer RNA als Vorlage synthetisiert wird. Centimorgan (cM) - Eine Einheit der genetischen Entfernung von gekoppelten Genloci. Entspricht einer Rekombinationshäufigkeit von 1 % (etwa 1 Mb [Megabase, 1 Miobp]). Centriolen - Strukturen in den meisten tierischen und einigen pflanzlichen Zellen, die bei der Ausbildung des Spindelapperates eine Rolle spielen. Centromer (Waldeyer, 1903) - Chromosomenregion, an der während der Mitose oder Meiose die Spindelfasern ansetzen. Chiasma - Während der Meiose lichtmikroskopisch zu beobachtende Überkreuzung von Chromatiden homologer Chromosomen. Aus einem Crossing-over resultierende kreuzweise Vereinigung von Bruchstellen homologer Bereiche zweier Chromatiden eines homologen Chromosomenpaares Chimäre (Winkler, 1907) - Ein Individuum oder Gewebe, das aus Zellen verschiedenen Genotyps präzygoter Herkunft besteht. Chorionzotten-Biopsie - Entnahme einiger Chorionzotten (Bestandteile der Plazenta); eingesetzt als invasives Untersuchungsverfahren im Rahmen der Pränataldiagnostik Chromatid (McClung, 1900) - Während der frühen Prophase und Metaphase der Mitose und zwischen Diplotän und zweiter Metaphase der Meiose sichtbare longitudinale Untereinheiten von Chromosomen, die vom Centromer zusammengehalten werden. Schwesterchromatiden sind die beiden aus ein und demselben Chromosom durch Replikation entstandenen Chromatiden, im Gegensatz zu Nicht-Schwesterchromatiden, die von homologen Chromosomen abstammen. Nach Teilung des Centromers in der Anaphase spricht man nicht mehr von Chromatiden, sondern von TochterChromosomen. Ein Chromatidbruch oder eine Chromosomenaberration vom Chromatid-Typ betrifft nur eines der beiden Schwesterchromatiden. Er ist nach der DNA-Replikation in der S-Phase (vergl. Zellzyklus) entstanden. Ein vor der S-Phase eingetretener Bruch betrifft beide Chromatiden und wird als Isolocus-Aberration bezeichnet (Iso-Chromatidbruch). Chromatin (Flemming, 1882) - Das Material, aus dem Chromosomen bestehen: DNA, basische chromosomale Proteine (Histone), nichthistone chromosomale Proteine, geringe Mengen RNA in Interphasekernen, angeordnet in bestimmten Strukturen; allgemeine Bezeichnung für den Komplex aus Proteinen (Histonen) und DNA, zu dem das Erbgut eukaryonter Lebewesen organisiert ist Chromomer (Wilson, 1896) - Jede der linear angeordneten Verdichtungen, die in der meiotischen, unter Umständen auch mitotischen Prophasesichtbar sind. Chromomeren sind in chromosomenspezifischen Mustern angeordnet. Chromosom (Waldeyer, 1888) - Die aus Chromatin bestehenden, in der Kernteilung als faden- oder stäbchenartige Körper sichtbaren Träger der Gene. Polytäne Chromosomen (Koltzhoff, 1934, Bauer, 1935): bezieht sich auf eine spezielle Form von Chromosomen in den Speicheldrüsen einiger Diptera-Larven (Mücken, Fliegen); Selbstreplizierende Zellstrukturen, in denen der überwiegende Teil der genetischen Informationen in Form von linear angeordneten Genen gespeichert ist. Die restliche genetische Information ist in den Mitochondrien und bei Pflanzen auch in Plastiden lokalisiert. In Prokaryoten ist die chromosomale DNA zirkulär und die gesamte Information auf einem Ch. abgespeichert ("Bakterienchromosom"). Eukaryotische Genome bestehen aus mehreren Ch., die mit verschiedensten Proteinen assoziiert sind. Eine normale menschliche Zelle enthält 23 Chromosomenpaare (Mann 22XY, Frau 22XX).

Chromosomenanomalie -Strukturelle oder zahlenmäßige Veränderung des Chromosomensatzes; unterscheidbar in balancierte Anomalien (die Gesamtmenge des Erbgutes ist unverändert) und unbalancierte Anomalien (Vermehrung oder Reduktion der Gesamtmenge des Erbgutes) Chromosomeninstabilität -gehäuftes Auftreten von strukturellen und/oder quantitativen Chromosomenanomalien in abnorm veränderten Zellen, Beispiel: Tumorzellen Chromosomensatz - Die Gesamtzahl der Chromosomen einer Zelle. Körperzellen haben einen diploiden, Keimzellen einen haploiden Satz. Cis/trans (Haldane, 1941) - Bezeichnet in Analogie zur chemischen Isomerie die Position von Genen auf homologen Chromosomen bei doppelten Heterozygoten (heterozygot an zwei benachbarten Genloci). Wenn zwei bestimmte Allele, z. B. Mutanten, benachbart auf demselben homologen Chromosom liegen, befinden sie sich in cis-Position. Wenn sie auf verschiedenen homologen Chromosomen gegenüberliegen, befinden sie sich in trans-Position. Beim cis/trans Test (Lewis, 1951; Benzer, 1957) wird durch einen genetischen Test (genetische Komplementation) geprüft, ob sich zwei mutante Gene in cis- oder trans-Position befinden. Cistron (Benzer, 1955) - Eine funktionelle Einheit der Genwirkung, wie sie sich im cis/trans-Test darstellt. Wenn der Phänotyp bei Allelen in cis-Position mutant ist und die Allele sich nicht ergänzen (genetische Komplementation) bezeichnet man dies als allele Mutanten vom selben Cistron. Wenn sie sich ergänzen (komplementieren), werden sie als nicht-allelisch bezeichnet. Diese Definition von Benzer ist später ergänzt worden (Fincham, 1959). Danach wird ein Cistron heute als ein Abschnitt DNA bezeichnet, der für ein einheitliches Genprodukt codiert. Innerhalb eines Cistrons komplementieren sich Mutationen in trans-Position nicht. Funktionell ist der Ausdruck Cistron deshalb mit Gen gleichzusetzen. Codon (Crick, 1963) - Sequenz von drei Nukleotiden (ein Triplet) im DNA oder RNA, die für eine bestimmte Aminosäure oder das Terminationssignal einer Aminosäure-Sequenz codiert. Codogener Strang - der Strang der Doppelhelix, der die genetische Information enthält Compound-Heterozygotie - Bei Personen mit einer rezessiv vererbbaren Erkrankung liegen auf beiden Chromosomen unterschiedliche Mutationen vor (z. B. heterozygote Präsenz der Mutationen H63D und C282Y bei Hämochromatose). Concatemer - Assoziation von DNA-Molekülen mit komplementären Enden. Consanguinität - Blutsverwandtschaft. Zwei oder mehr Individuen werden als consanguin (blutsverwandt) bezeichnet, wenn für ihre Eltern ein oder mehr gemeinsame Vorfahren nachgewiesen oder wahrscheinlich gemacht werden können. Ein quantitativer Ausdruck von Blutsverwandtschaft ist der Inzuchtkoeffizient (s. dort). CpG-Dinukleotid - Dinukleotid aus einem Cytosin, das am 3'-Ende mit einem Guanin verknüpft ist; Ziel DNA-methylierender Enzyme und häufiger Schauplatz eines Nukleotidaustauschs CpG gegen TpG CpG-lnseln - kurze Chromosomenabschnitte (in der Regel kleiner als 1 kb) mit erhöhtem Cytosin-und Guaninanteil, in denen es nicht zu der ansonsten genomweit stark verbreiteten Desaminierung des labilen Cytosins gekommen ist. Dazu gehören unter anderem die 3'-und die 5'-untranslatierten Regionen eines Gens sowie seine kodierenden Sequenzen

Crossing-over (Morgan & Cattell, 1912) - Der Austausch genetischer Information zwischen zwei homologen Chromosomen durch Chiasmabildung (s. dort) im Diplotän-Stadium der Meiose I zu genetischer Rekombination zwischen benachbarten (gekoppelten) Genloci führt. Neben meiotischen Crossing-over gibt es somatisches Crossing-over (Stern, 1936) in der Mitose somatischer Zellen. Ungleiches Crossingover (Sturtevant, 1925) bezeichnet eine Verschiebung des reziproken Austausch zwischen homologen DNA-Abschnitten. Er führt zu strukturellveränderten DNAAbschnitten bzw. Chromosomenmit einer Duplikation in dem einen und einer Deletion in dem anderen. Cystische Fibrose - Mukoviszidose ist eine der häufigsten Erbkrankheiten. Sie beschreibt eine Funktionsstörung lebenswichtiger Drüsen und verursacht bereits im Kindesalter schwere Krankheitserscheinungen. Durch die moderne Medizin erreichen immer mehr Kinder das Erwachsenenalter. Besonders betroffen ist die Lunge, deren Bronchien von abnorm zähem Schleim besiedelt sind. Dies führt zur Verstopfung der Atemwege und zu fortschreitendem Verlust von Lungengewebe. Die Folgen sind Atemnot, Sauerstoffmangel und Herzmuskelschaden. Cytokinese - Cytoplasmateilung am Schluß der Mitose Cytosin - eine stickstoffhaltige Base mit Pyrimidinringsystem (Abk.: C), Bestandteil von DNA und RNA. D loop - Displacement loop. Verdrängung eines DNA-Strangs durch einen anderen. Defizienz - Ein Endstück eines Chromosoms geht verloren Deletion (Painter & Muller, 1929) - Verlust eines Chromosomen- oder DNA-Abschnitts. Denaturierung - Aufbrechen nichtkovalenter Bindungen von Proteinen oder Nukleinsäuren durch Erhitzen auf Temperaturen größer 90 °C oder durch Zugabe einer stark alkalischen Lösung (z. B. NaOH); in der Genetik: Trennen der beiden DNA-Doppelstränge mit Hilfe einer Erhöhung von Temperatur oder pH-Wert, wird manchmal auch als Schmelzen bezeichnet Denaturierung von DNA - Doppelstrang-DNA in Einzelstrang-DNA überführen (vgl. Renaturierung). De-novo-Mutation -Mutation, die nicht von den Eltern vererbt wird, sondern beim Betroffenen neu auftritt Dermatom - Seitlich-dorsaler Bereich eines Ursegmentes (Somit), dessen Gewebe das Ursprungsgewebe für Korium und Unterhaut darstellt. Anatomisch wird mit dem Begriff Dermatom das von einer Spinalnervenwurzel versorgte Hautsegment bezeichnet. Desaminieru...