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Herencia biológica ★ Genética: ciencia que estudia la herencia biológica ★ Herencia biológica: procesos que determinan que una célula y organismo esté predispuesto a adquirir las características de sus progenitores ★ La replicación celular (mitosis y meiosis) y la reproducción sexual; y por último el funcionamiento de las células, son la base de la herencia biológica. ★ De esta forma se transmiten de padres a hijos las característica de apariencia y hasta de personalidad (fenotipo) debido a la transmisión del genotipo (contenido específico del genoma de un individuo concreto). El fenotipo es la expresión del genotipo determinado por el ambiente. ★ Genoma es la totalidad de la información genética (secuencia específica de nucleótidos del ADN) de un organismo o especie en particular. En organismos eucariotas engloba el ADN del núcleo (organizado en cromosomas) y el ADN mitocondrial (circular). ★ Gen: secuencia determinada de nucleótidos de la molécula de ADN que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función específica (proteína, ARNm, ARNt o ARNr). Carácter?. ★ Cariotipo es el patrón cromosómico de una especie que describe las características de sus cromosomas. ★ 23 pares de cromosomas, ya que son del mismo tamaño, son homólogos, codifican para la misma información aunque no tenga por qué ser igual ★ Cromosoma →

Núcleo celular Gen: es una secuencia ordenada de nucleótidos en la molécula de ADN que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica (habitualmente proteínas pero también ARNm, ARNr y ARNt). Es la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de la herencia. Somos organismo diploide (2 informaciones para cada gen; alelos; cromosomas homólogos). Mitad de cromosomas de origen materno y mitad paterno. 22 pares de cromosomas homólogos + 2 cromosomas sexuales, en caso de las mujeres si son homologos (XX) pero en hombres no (XY) Todas las células de un mismo organismo tienen el mismo genoma pero no todas expresan la misma información (regulación de la expresión génica = diferenciación celular). Lo que determinará cada cosa serán las proteínas. Con el mismo ADN, tendremos distintos proteínas porque no se expresa la totalidad del ADN. Lo mostrará segun la condensación de este. Células madres → aquellas que se pueden transformar en cualquier celula de nuestro cuerpo debido a que no han sufrido aún la diferenciación celular.

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Replicación del ADN y división celular:

La replicación del ADN es el proceso de duplicación del ADN (sintetizar una copia “idéntica”)por complementariedad de las bases. Es un proceso semiconservativo (cada hebra es el molde para una nueva) que se produce cuando una célula va a dividirse. Proceso complejo y regulado; en la que intervienen muchas proteínas distintas (complejo de replicación). A partir de los orígenes de replicación se avanza en forma de horquilla (bidireccional). La ADN polimerasa necesita un cebador para replicar el ADN. La ADN polimerasa tiene actividad autocorrectora de errores y también existen mecanismos de corrección post- replicativa. Y aun así pueden producirse errores o mutaciones (favorecidas por los rayos ultravioleta, la radiación ionizante, sustancias químicas oxidantes o que interaccionan con el ADN, temperatura, etc.). Es muy efectiva, hace la copia exacta. Después de la duplicación del ADN se obtienen 2 cromátidas unidas que se empaquetan para formar los cromosomas. Seguidamente las células se dividen por fisión, repartiéndose el ADN duplicado. Dos tipos de división celular en organismos eucariotas: ❖ Mitosis: ocurre en las células somáticas y produce el crecimiento del cuerpo y la regenerar los tejidos. Consiste en el reparto equitativo del material genético con lo que las células resultantes son genéticamente idénticas a la original. ❖ Meiosis: se produce únicamente en las células sexuales para producir los gametos (óvulos y espermatozoides). Comparte mecanismos con la mitosis, aunque implica dos divisiones celulares. Produce células genéticamente distintas. Y es la base de la reproducción sexual y la variabilidad genética (combinada con la fecundación). CROMOSOMA? FECUNDACIÓN

Expresión genética - Transcripción génetica: ADN → ARNm// Nucleótidos → Nucleótidos Cuando un gen se está expresando, es que se está produciendo la transcripción genética (primer paso de la expresión génica). La expresión génica un proceso muy regulado a distintos niveles. -Traducción génetica: ARNm → proteína // Nucleótidos → aminoácidos Código genético

Ribosomas - Síntesis de proteínas (traducción): se produce en los ribosomas. El código genético (prácticamente universal) está principalmente mediado por el ARN de transferencia. Cada uno de los 20 aminoácidos que componen las proteínas está codificado por uno o varios codones (grupos de 3 nucleótidos). En total hay 64 codones, más 3 codones de parada (código redundante o degenerado). Pero un codón solo codifica para un aminoácido.

Genética mendeliana Padre de la genética GREGOR JOHAN MENDEL (1822-1884) Leyes de Mendel: primera teoría sobre la transmisión de caracteresde padres a hijos (herencia). Intuyó el concepto de gen y del organismo diploide. Dedujo que los caracteres hereditarios del guisante debían estar controlados por unidades hereditarias particulares e independientes; y cada uno de los caracteres de la planta estaría controlado por un par homólogo. Las 7 diferencias en un carácter estudiadas por Mendel Semilla lisa o rugosa Semilla amarilla o verde Pétalos púrpuras o blancos Vaina hinchada o hendida Vaina inmadura verde o amarilla Tuvo el acierto de utilizar la planta del guisante y realizar la misma metodología para distintos carácteres -Línea pura: población que produce descendencia homogénea para el carácter particular en estudio; todos los descendientes producidos por autopolinización o fecundación cruzada, dentro de la población, muestran el carácter de la misma forma. Mendel no elaboró ninguna ley fue Carl Correns (biólogo Aleman) que reinterpretó los resultados de Mendel y en 1900 publicó las leyes reestructuras con sus experimentos.

Leyes de Mendel - Primera ley de Mendel: “Ley de la Uniformidad de los individuos de la primera generación filial” - Hoy sabemos: Cuando se cruzan dos variedades diferentes de individuos, ambos homocigóticos (línea pura; mismos alelos), la totalidad de la primera generación son heterocigóticos (híbrido). Son iguales genotípicamente y fenotípicamente; e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (no siempre); que es el carácter dominante.

Carácter (alelo) dominante: A (se manifiesta en heterocigosis; Aa) Carácter (alelo) recesivo: a (solo se manifiesta en homocigosis; aa) Herencia intermedia y/o codominante = Fenotipo híbrido. • Herencia intermedia Los dos alelos implicados en un carácter se expresan con la misma intensidad, de forma que los híbridos manifiestan un fenotipo intermedio diferente al de los homocigotos de ambos alelos. • Herencia codominante Los dos alelos tienen la misma intensidad para expresarse, pero ambos lo hacen por igual, de modo que el híbrido presenta a la vez el carácter en los dos sentidos en que se manifestarían si estuvieran solos en homocigosis. Grupos sanguíneos: Es además un ejemplo de codominancia y de una serie alélica o alelismo múltiple. Se da cuando existen más de dos alelos para una misma característica. (Ejemplo: grupos sanguíneos)

FENOTIPO

GENOTIPO

A

IAI A, IA i

B

IBI B, IB i

AB

IAI B

0

ii

- Segunda ley de Mendel: “Ley de la segregación de los caracteres independientes” Al autofecundar la F1, en la F2 “reaparece” la característica recesiva que permanecía “oculta” en la F1 (en proporción 3 dominantes: 1 recesivo). Los alelos de un mismo gen segregan, es decir, se separan durante la formación de los gametos. Retrocruzamiento prueba: cuando no sabes si un individuo que expresa un carácter dominante es homocigótico o heterocigótico (AA; Aa). Se cruza el individuo con otro que exprese el carácter recesivo (obligadamente homocigoto; aa). ● Si es homocigoto se obtienen todos los descendiente iguales (1a ley de Mendel) ● Si es heterocigótico, se obtienen 4 gametos posibles: (A+a) y (a+a). Que dan una proción 1⁄2 Aa y 1⁄2 aa.

- Tercera ley de Mendel: “Ley de la transmisión independiente de los caracteres” En este caso se tienen en cuenta dos caracteres independientes (p.e. color de la flor y rugosidad de la semilla). Las distintas opciones para cada carácter (los alelos de genes diferentes) se segregan de forma independiente (en la formación de los gametos). Sin embargo, esta 3a ley de Mendel no siempre se cumple. Hoy en día sabemos que todo depende de la localización de los genes: si están en cromosomas diferentes se cumple la ley; pero si se localizan en el mismo cromosoma tienen tendencia a heredarse juntos (excepto cuando se produce recombinación de cromosomas homólogos). “Ley de la transmisión independiente de los caracteres” vs. Teoría cromosómica de la herencia (Sutton-Boveri; 1902). El paralelismo entre el comportamiento de los caracteres-genes (Mendel) y los cromosomas llevó a pensar que los genes están situados en cromosomas. Explica la distribución igualitaria y la segregación independiente.

Genes ligados Genes que codifican para distintos caracteres pero se transmiten de forma conjunta a la descendencia (no siguen las leyes de Mendel) porque están localizados en el mismo cromosoma.

Recombinación genética Se comprobó que a pesar de que algunos genes tienen tendencia a transmitirse juntos, en una baja proporción se transmitían separados. Otras modificaciones a las leyes de Mendel: Interacción génica - Entre alelos de un mismo gen (intraalélica): codominancia, dominancia intermedia. - Interalélica: Un determinado carácter (fenotipo) puede estar determinado por más de 1 gen. Pueden alterarse las proporciones de Mendel para la segunda generación (F2).

HERENCIA CUANTITATIVA (efecto aditivo de los genes) Los caracteres que Mendel estudió se conocen como genes cualitativos, en los que aparecen características claramente definidas (verde, amarillo, rugoso...). Pero para la mayoría de caracteres se observa una gradación continua que no parece obedecer, a primera vista, las leyes de Mendel (p.e. altura, peso, color de la piel, etc.). Estos fenotipo que está determinado por varios genes en diferentes loci, cada uno de los cuales ejerce un efecto aditivo, es decir, ningún gen es dominante o recesivo con respecto a otro, sino que son acumulativos. p.e. Es posible que el color de la piel en humanos esté controlado por tres pares de genes, de tal forma que cada alelo dominante agrega una unidad que da un tono más oscuro a la piel del individuo. De tal forma que podrían existir 7 o más tonos de piel.

Genética moderna: Herencia ligada al sexo (Thomas Morgan)

Hombre: 1 par de cromosomas sexuales y 22 pares de cromosomas autosómicos. Los cromosomas sexuales se denominan X eY. Las hembras tienen 2 copias del cromosoma X (XX) y los machos tienen un cromosoma de cada (XY). El gen Y siempre proviene del padre Las mujeres pueden ser homocigóticas o heterocigóticas para un gen localizado en el cromosoma X, siguiendo una herencia similar a los genes autosómicos. Los hombres, al ser XY, sólo tendrán un alelo para un gen localizado en el cromosoma X, ya que carece de segmento homólogo. Se dirá entonces que son hemicigóticos para ese gen. Si el gen está ligado al cromosoma Y, sólo se manifestará en los hombre, se llama entonces herencia holándrica. Enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X: Hemofilia A (déficit de coagulación sanguínea); Daltonismo (Dificultad para distinguir colores determinados). Enfermedades genéticas ligadas al cromosoma Y: Hipertricosis auricular (Desarrollo anormal de la pilosidad en las orejas); Ictiosis (Desarrollo de una piel gruesa y con escamas.) Se trata de caracteres asociados a genes autosómicos (no cromosomas sexuales) en los que el sexo del portador influye en su expresión. Ej: calvicie, es dominante en el hombre y recesivo en la mujer.

genotipos

fenotipo hombre

mujer

CC

Calvo

Normal

Cc

Calvo

Normal

cc

normal

calva

La explicación a la diferencia en la fuerza de expresividad está en la influencia de las hormonas sexuales.

Otro tipo de herencia ligada al sexo (pero al revés de la asociada al cromosoma Y) es la herencia mitocondrial.

Herencia ADN mitocondrial: Durante la fecundación solo el óvulo materno aporta mitocondrias al zigoto y nuevo embrión (el espermatozoide no aporta citoplasma). Algunas enfermedades relacionadas con las mitocondrias son de herencia únicamente materna (no todas). Son enfermedades que afectan principalmente al tejido muscular y al tejido nervioso por su gran dependencia al aporte energético.

Mutaciones Cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN de un individuo (no es una copia exacta delADN del que procede). Estos mutaciones pueden ser: ● Neutras: no se manifestan. ● Perjudiciales: alteran el funcionamiento normal del Organismo o incluso la provocar la muerte (función imprescindible para la vida). ● Beneficiosa: Provocar una mejora en el funcionamiento -(es la base de la teoría evolutiva). Y pueden ser: ● Somáticas: afectan a las células del cuerpo (somáticas) y por tanto no se transmites a la siguiente generación. Solo afectan a las células que derivan por mitosis de la célula mutada. Son la causa de tumores. ● Germinales: afectan a las células productoras de los gametos (o incluso en los primeros pasos del desarrollo embrionario) y por tanto se transmiten (evolución). Las causas pueden ser variadas pero por lo general se incluyen en dos categorías ● Mutaciones naturales o espontáneas: Son aquellas que se dan en condiciones normales de crecimiento y del ambiente y representan la base de la evolución. ● Mutaciones inducidas: Son aquellas provocadas artificialmente por algún agente externo conocido también como agente mutageno. Entre los agentes mutagenos se pueden encontrar: ● Agentes físicos: radiaciones y rayos ultravioletas, etc. ● Agentes químicos: análogos de bases de ácidos nucleicos o alcaloides, interaccionan con el ADN (p.e. intercalantes), alteran la actividad de proteínas encargadas, etc. ● Agentes biológicos: virus, bacterias, etc. También puede haber alteraciones cromosómicas y/o genómicas.

Genética Humana/Clínica

Se enfoca fundamentalmente a la familia y se representa mediante árboles genealógicos (genealogía). Pedigrí si no es en el hombre En el árbol genealógico, los hombres se representan mediante cuadros y las mujeres mediante círculos. Los matrimonios se indican mediante una línea horizontal y los hijos por líneas que parten del trazo horizontal. Las diferentes generaciones se indican en el margen mediante números romanos. No se tienen en cuentas las probabilidades, sino si las combinaciones son posibles.

Genética clínica ➢ ➢ ➢ ➢ ➢ ➢ ➢ ➢ ➢ ➢ ➢ ➢

Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Asesoramiento genético Prevención Programas de tamiz genético Diagnóstico prenatal Diagnóstico pre-sintomático Identificación humana Análisis de paternidad Análisis forense Terapia génica

LA GENETICA CONDUCTUAL (GC.) La herencia de los caracteres/rasgos psicológicos se estudia en gemelos (univitelinos) criados en distintos ambientes. Parece claro que siempre hay cierto grado de moldeabilidad ambiental pero se ha demostrado la importancia de los factores genéticos en algunos caracteres psicológicos (inteligencia, esquizofrenia, autismo, depresión,...)

Herencia medeliana en el hombre ●

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Dominancia: ○ Cabello oscuro sobre color rubio o albino ○ Pelo rizado sobre pelo riso ○ Color de los ojos oscuros sobre azules ○ Dedos cortos sobre normales ○ Más de 5 dedos sobre normales Recesivos: ○ Daltonismo ○ Albinismo total ○ Fibrosis quística ○ Fenilcetonuria ○ Anemia de células falciformes

Pico de viuda → Algunas personas exhiben la característica de una línea del pelo que termina en un pico de la frente. Este rasgo resulta de la acción de un gen dominante. El gen recesivo determina la característica de una línea del pelo continua Enroscamiento de la lengua → Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la lengua en forma de U cuando ésta se extiende fuera de la boca. Esta habilidad es causada por un gen dominante. Los que no poseen este gen sólo pueden efectuar una leve curvatura hacia abajo cuando la lengua se extiende fuera de la boca. Lóbulos adheridos → Un gen dominante determina que los lóbulos de la oreja cuelguen sueltos y no estén adheridos a la cabeza. En alguna gente, el lóbulo está adherido directamente a la cabeza de manera que no hay un lóbulo suelto. El lóbulo adherido es una condición homocigota determinada por un gen recesivo. Pulgar de “ponero → Algunas personas pueden inclinar la conyuntura distal o final del pulgar hacia atrás a un ángulo mayor de 45 grados. Un gen recesivo determina esta habilidad. Uñas → Cuando se ven de lado, las uñas muestran una curvatura convexa o se pueden ver derechas. La condición curva es dominante. Color de los ojos → Cuando una persona es homocigota para un gen recesivo no posee pigmento en la parte delantera de sus ojos y la capa azul que hay en la parte trasera del iris se ve a través. Esto ocasiona el color azul. Un alelo dominante causa que el pigmento se deposite en la capa delantera del iris y que enmascare el azul a diferentes grados. Color del cabello → Oscuro dominante sobre claro.

Hipertricosis de la oreja → El rasgo se refiere al crecimiento de pelos prominentes sobre la superficie y en el borde de la oreja. Es una herencia ligada al cromosoma Y, de tal manera que es un gen holándrico. De varón a varón. Calvicie → Es heredada como el resultado de un gen influenciado por el sexo que es dominante en varones y recesivo en hembras....