Herencia Multifactorial PDF

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Es un artículo que habla sobre la herencia poligénica o compleja puntualizando algunos conceptos y aclarando algunos factores causantes....

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HERENCIA MULTIFACTORIAL (POLIGÉNICA O COMPLEJA) . Dra. Beatriz Luna Barrón

Por definición, este tipo de herencia es poligénica)

o de la i

(mono o

. En este tipo de herencia los rasgos fenotípicos están determinados

por factores genéticos en los que intervienen varios genes y que además están influenciados por factores ambientales modificando dichos rasgos, haciendo que la gama de características fenotípicas sea más amplia. Las enfermedades multifactoriales afectan alrededor del 5% de la población infantil y al 60 % de la población adulta. La

no se puede analizar empleando genealogías o estudiando los cromosomas; se da

c

n , lo cual

que son la

de que exista una

aunado al efecto ambiental. Características: 1. Afecta por igual a 2. En la genealogía se puede ver un 3. El riesgo de

l u oblícuo de la f

una

4. El riesgo de recurrencia

o, del

, el

o y el

5. Existe

Los conceptos a considerar en la

son:

a) Teoría del umbral. La coexistencia de múltiples genes que conjuntamente con la influencia del ambiente resultan en un continuo de variación cuantitativa. Existe un a llamado “

l”, cuando s

al el rasgo se hace

aparente. Algunos individuos exceden el umbral, pese a tener poca exposición a factores ambientales, po

(heredabilidad), y o

s lo hacen

, pero una vez que se alcanza el umbral, el resultado es el mismo. La

esta

en el

ambién conocido como el

” que propone la existencia de una que sigue una distribución normal en la población general (PG) y presencia de

” (UP), las cuales al re

la ”

i

la

.

b) Heredabilidad. Es la proporción de la varianza fenotípica atribuible a factores genéticos (Young I.D., 2007), es un concepto que permite cuantificar el papel del componente genético en la determinación de una enfermedad o rasgo multifactorial (Nusbaum), en otras palabra; cuanto es la

es la contribución del

, su valor varia de 0 a 1. c) Concordancia. El término “concordancia” esta definido como la (Nussbaum R.L, 2008) este término es aplicable en y otros tipos de parentesco, esta “concordancia entre gemelos monocigóticos constituye un método eficaz para determinar si el , por lo tanto una s y los a

en

desempeñan un importante papel en la

(Nussbaum R.L, 2008). d) Agregración familiar. Se mide comparando la te afectado con su frecuencia en población general. Ejemplo. Las fisuras labiopalatinas FLP son uno de los mejores ejemplos de la herencia multifactorail, por que: -

Ocurren en 1/700 a 2500 recién nacidos (RN)(1), el 70% de estas son aisladas (no asociadas a otras malformaciones o síndromes), se han observado tasas elevadas en población asiática (17.0-26.0/10.000 RN)(2), versus población africana (3.1/10.000 RN)(2).

-

Es más frecuente en el sexo masculino, por lo que si se afecta un individuo de sexo femenino suele ser con mayor severidad (extensión de la hendidura o bilateralidad), incrementando el riesgo de recurrencia para la familia.

-

Su causa es compleja, poligénica, con una heredabilidad de 76 a 80%

(3),

en otras palabras el

80% de los casos de FLP se puede atribuir a causas genéticas.(Armendares S., et al, 1974). La concordancia entre gemelos monocigóticos es del 40% a 60%, mientras que es del 3-5% en gemelos dicigóticos (Merrit L, 2005), lo que demuestra que los factores genéticos por si solos no son responsables del fenotipo. (Nussbaum R.L, 2008). -

En el “modelo del umbral” refleja los antecedentes familiares de un progenitor afectado, como fue señalado por S. Armendares et al (1974): “La herencia de FLP en los casos índice dependerá del número de genes que posean por encima del - umbral-“. Si bien la mayoría de estos son casos aislados en la familia, existe evidencia sólida acerca de un incremento de hasta 24-40 veces de riesgo para los familiares en primer grado de un caso índice (Sivertsen A., et al, 2008), en comparación con la población general que presenta un riesgo de 0.1% de tener un bebé con FLP.

En conclusión, las FLP podrían ser entendidas desde el punto de vista de el modelo poligénico, en el que uno o varios genes son influidos por un pequeño número de genes modificadores y el ambiente

(Stainer P., et al, 2004). Los genes probablemente involucrados en LH+/-PH, en su mayoría codifican para moléculas de señalización, factores de transcripción, de crecimiento, metabolitos de la vía de folatos y enzimas de las vías de detoxificación (Mossey P., et al, 2007). Otras

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