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Kleines Genetik Lexikon

 AFLP

Als AFLP (Abk. für engl. amplified fragment-length polymorphism) wird in der Molekularbiologie eine Technik bezeichnet, mit der ein Genetischen Fingerabdruck erstellt werden kann. Bei der AFLP wird die DNA durch zwei Restriktionsenzyme in Fragmente zerschnitten. Danach werden mit Hilfe zweier Polymerase-Kettenreaktionen einige Fragmente vervielfältigt (amplifiziert). Durch Unterschiede in der Anzahl der Restriktions-Schnittstellen entstehen verschieden lange Fragmente, deren Muster auf einem Elektrophorese-Gel zur Unterscheidung von Individuen und auch zur Darstellung naher Verwandtschaften genutzt werden kann.

 Allel Ein Allel (v. gr. αλλήλων, allélon "einander", "gegenseitig") bezeichnet eine mögliche Ausprägung eines Gens, das sich an einem bestimmten Ort (Locus) auf einem Chromosom befindet. Allele Gene besitzen geringfügige Variationen in der Basensequenz der DNS, wodurch das Gen geändert wird. So kann zum Beispiel das Gen, das für die Farbe einer Blüte verantwortlich ist, in zwei verschiedenen Ausprägungsformen (Allelen) vorkommen und bei der Pflanze entweder eine rote oder eine weiße Blütenfarbe hervorrufen. Entsprechend spricht man vom Allel für die rote oder vom Allel für die weiße Blütenfarbe.

 Basenpaar Als Basenpaar bezeichnet man zwei Basen der Nukleotide in der DNA oder RNA, die zueinander komplementär sind und durch Wasserstoffbrückenbindungen zusammengehalten werden. Die Anzahl der Basenpaare eines Gens stellt ein wichtiges Maß der Information dar, die im Gen gespeichert ist. Sie wird in  bp = Basenpaaren und  kbp oder kb = Kilo-Basenpaaren (1000 Basenpaaren) gemessen. Die Längen für größere DNA-Abschnitte werden auch in  Mbp oder Mb = Megabasenpaaren angegeben. Ein bp entspricht einer Informationsmenge von 2 Bit, da es vier verschiedene Werte darstellen kann.

 Chloroplasten Die Chloroplasten (von griech. τλωρός chlōrós „grün“) sind Organellen der Zellen von Grünalgen und höheren Pflanzen, die Photosynthese betreiben. Bei höheren Pflanzen können aus den photosynthetisch aktiven Chloroplasten durch Differenzierung Chromoplasten, Leukoplasten (Amyloplasten, Elaioplasten), Etioplasten und Gerontoplasten hervorgehen (zusammengefasst als

Plastiden).

 Desoxyribonukleinsäure DNA Die Desoxyribonukleinsäure (Des|oxy|ribo|nukle|in|säure; kurz DNA oder DNS) (lat.-fr.-gr. Kunstwort) ist ein in allen Lebewesen und DNA-Viren vorkommendes Biomolekül und die Trägerin der Erbinformation. Sie enthält unter anderem die Gene, die für Ribonukleinsäuren (RNA, im Deutschen auch RNS) und Proteine codieren, welche für die biologische Entwicklung eines Organismus und den Stoffwechsel in der Zelle notwendig sind. Im allgemeinen Sprachgebrauch wird die Desoxyribonukleinsäure überwiegend mit der englischen Abkürzung DNA (deoxyribonucleic acid) bezeichnet; die parallel bestehende deutsche Abkürzung DNS wird hingegen seltener verwendet und ist laut Duden „veraltend“. Im Normalzustand ist die DNA in Form einer Doppelhelix organisiert (siehe Animation rechts). Chemisch gesehen handelt es sich um eine Nukleinsäure, ein langes Kettenmolekül (Polymer) aus Einzelstücken, sogenannten Nukleotiden. Jedes Nukleotid besteht aus einem Phosphat-Rest, einem Zucker und einer von vier organischen Basen mit den Kürzeln A, T, G und C. Innerhalb der Protein-codierenden Gene legt die Abfolge der Basen die Abfolge der Aminosäuren des jeweiligen Proteins fest: Im genetischen Code stehen jeweils drei Basen für eine bestimmte Aminosäure. Bei den Zellen von Pflanzen, Tieren und Pilzen, den sogenannten Eukaryoten, ist der Großteil der DNA im Zellkern als Chromosomen organisiert, während bei Bakterien und Archaeen (den Prokaryoten) die DNA im Cytoplasma verteilt vorliegt. Manche Zellorganellen der Eukaryoten, nämlich Mitochondrien un d Chloroplasten, enthalten ebenfalls DNA. Manche Viren, die sogenannten RNA-Viren, haben keine DNA. Hier wird die genetische Information durch das der DNA verwandte Molekül RNA vererbt.  Diözie Diözie oder Zweihäusigkeit ist eine Form der Geschlechtsverteilung bei Samenpflanzen: weibliche und männliche Blüten kommen auf getrennten Individuen vor.

 Einzelnukleotid-Polymorphismen SNP Mit Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNP, engl. Single Nucleotide Polymorphism; sprich: Snip) werden Variationen von einzelnen Basenpaaren in einem DNA-Strang bezeichnet. Die Definition, dass SNPs bei mindestens 1 % der jeweiligen Population vorkommen müssen, ist nach der Einführung neuester molekulargenetischer Methoden in der Praxis nicht mehr relevant. SNPs stellen ca. 90 % aller genetischen Varianten im menschlichen Genom dar, sie treten nicht gleichverteilt auf sondern nur ungleichmäßig stark an bestimmten Regionen. Zwei Drittel aller SNPs bestehen aus dem Austausch von Cytosin mit Thymin, da Cytosin im Wirbeltier-Genom häufig methyliert wird (Bei der DNA-Methylierung handelt es sich um eine chemische Abänderung an Grundbausteinen der Erbsubstanz einer Zelle). Sie werden im allgemeinen als "erfolgreiche" Punktmutationen bezeichnet, d. h. als genetische Veränderungen, die sich zu einem gewissen Grad (1 %) im Genpool einer Population durchgesetzt haben. Einige SNPs korrelieren z. B. mit bestimmten Reaktionen des Organismus bei bestimmten Infektionen oder Kontakt mit speziellen Substanzen. Ihre wissenschaftliche Bedeutung liegt im häufigen Auftreten und der hohen Variabilität, außerdem sind sie sehr schnell und einfach zu bestimmen. Deswegen werden sie zum Beispiel bei der Suche

nach Quantitative Trait Loci, also Chromosomenabschnitten mit Einfluss auf die Ausprägung eines quantitativen Merkmals, zur Identifikation von Individuen und bei Verwandtschaftsdiagnosen, aber auch in der Forschung zur Medikamentenverträglichkeit u. ä. Genutzt.

 Enzyme Enzyme (altgriechisches Kunstwort ἔνδσμον, énzymon), früher Fermente (lateinisch fermentum), sind Proteine, die biochemische Reaktionen katalysieren. Enzyme haben wichtige Funktionen im Stoffwechsel von Organismen: Sie steuern den überwiegenden Teil biochemischer Reaktionen - von der Verdauung bis hin zum Kopieren (DNA-Polymerase) und Transkribieren (RNA-Polymerase) der Erbinformationen.

 Expressed Sequence Tags (EST) Expressed Sequence Tags (EST) sind transkribierte Nukleotidsequenzen, die gewöhnlich durch Sequenzierung einer cDNA-Bibliothek erhalten werden. Die EST-Sequenzierung wurde von dem US-amerikanischen Genetiker Craig Venter entwickelt und ist eine schnelle Methode (mit schlechter Sequenzqualität und geringen Sequenzlängen; 500-800 bp (Basenpaaren)), um die exprimierten Gene einer Zelle zu erfassen. Man gewinnt dazu aus einem Gewebe die mRNA und schreibt diese mit Hilfe einer RT-PCR in cDNA um. Daraus wird durch Klonierung eine genetische Bibliothek erstellt, aus der wahllos Klone sequenziert werden. Da bei der EST-Sequenzierung nur die im jeweiligen Gewebe exprimierten Gene erfasst werden können, wird ein Teil der Gene nicht beachtet. Des Weiteren werden regulatorische Elemente (Promotor etc.) ebenfalls nicht erfasst.

 Gameten Gameten, auch bekannt als Geschlechtszellen oder Keimzellen, sind haploide Zellen, die von sich geschlechtlich fortpflanzenden Organismen meist in besonderen Organen erzeugt werden. Der Geschlechtsvorgang besteht aus einer Verschmelzung von zwei Gameten und wird Gametogamie genannt. Das Verschmelzungsprodukt nennt man Zygote.

 Gendrift Als Gendrift (das niederdeutsche Drift ist verwandt mit dem deutschen treiben) (auch Alleldrift oder Sewall-Wright-Effekt) bezeichnet man in der Populationsgenetik eine zufällige Veränderung der Genfrequenz innerhalb des Genpools einer Population. Gendrift ist ein Evolutionsfaktor. Eine quantitative Erweiterung stellt die Genshift dar, bei der ganze Segmente von Genen zusammen ausgetauscht werden. Dies hat oft besonders ausgeprägte funktional-qualitative Änderungen zur Folge. Als Flaschenhalseffekt wird eine besondere Art der Gendrift bezeichnet, bei der die Allelfrequenz durch ein zufälliges Ereignis, wie zum Beispiel einen Vulkanausbruch, stark vermindert und somit

auch die in der Population vorkommende Variabilität verringert wird. Die Art wird nun den neuen Umweltgegebenheiten angepasst und bildet eine neue Vielfalt von Genen (Die Frequenzen unterscheiden sich meist von der ursprünglich dort lebenden Population). Genshift und Gendrift können tiefgreifende und oft bizarre Auswirkungen auf die Evolutionsgeschichte einer Population haben. Dies kann sogar zum Aussterben einer Population führen. Wenn eine Population auf eine kleine Größe zusammenschrumpft und dann wieder wächst (man nimmt an, dass dies während der menschlichen Evolutionsgeschichte geschehen ist), dann kann die Gendrift zu plötzlichen und dramatischen Änderungen in der Genfrequenz führen, unabhängig von natürlicher Selektion. Bei solchen Gelegenheiten können viele vorteilhafte Anpassungen verloren gehen (Genetischer Flaschenhals).

 Genotyp Der Genotyp oder das Erbbild eines Organismus repräsentiert seine exakte genetische Ausstattung, also den individuellen Satz von Genen, den er im Zellkern in sich trägt. Zwei Organismen, deren Gene sich auch nur an einem Locus (der Position in ihrem Genom) unterscheiden, haben einen unterschiedlichen Genotyp. Der Begriff „Genotyp“ bezieht sich also auf die vollständige Kombination aller Allele / aller Loci eines Organismus. Beim Phänotyp eines Organismus dagegen handelt es sich um seine tatsächlichen körperlichen Merkmale wie Größe, Gewicht, Haarfarbe usw. Der Genotyp ändert sich zu Lebzeiten eines Organismus nicht, ausgenommen durch Unfälle wie z. B. den Einfluss von radioaktiver α-, β-, und γ-Strahlung oder durch Temperaturschocks.

 Gymnospermen Gymnospermen sind Nacktsamigen Pflanzen (Gymnospermae), kurz Nacktsamer, sind Samenpflanzen (Spermatophytina), deren Samenanlagen nicht wie bei den bedecktsamigen Pflanzen in einem Fruchtknoten eingeschlossen sind. Die Fruchtblätter sind, anders als bei Bedecktsamern (Angiospermen), nicht ganz geschlossen. Dies stellt innerhalb der Samenpflanzen den ursprünglichen Zustand dar. Im Gegensatz zur Vergangenheit werden die Nacktsamer heute als monophyletische Gruppe, also als natürliche Verwandtschaftsgruppe, angesehen[1].

 Introns Introns (Intervening regions) sind die nicht codierenden Abschnitte der DNA innerhalb eines Gens (intragen), die benachbarte Exons trennen. Introns werden transkribiert, aber dann aus der prämRNA herausgespleißt, bevor diese zur Translation aus dem Zellkern herausgeschleust wird. Die in der reifen mRNA verbleibenden Teile des Gens nennt man Exons. Die Aufteilung des Gens in Intron und Exon gehören zu den Hauptcharakteristika von eukaryotischen Zellen. (Spleißen = verbinden, zusammenkleben) Introns können „alten Code“ enthalten, also (duplizierte) Teile eines Gens, die im Verlauf der Stammesgeschichte funktionslos geworden sind. Da sie keine direkte Bedeutung für die Struktur der Translationsprodukte besitzen, tendieren sie in höherem Maße zur Akkumulation von Mutationen als Exons. Introns spielen eine Rolle beim Alternativen Spleißen (engl.:alternative splicing) eines Gens, so

dass ein Gen mehrere, in Abschnitten unterschiedliche Proteine hervorbringen kann. In diesen Fällen entscheidet erst der Spleißprozess, ob eine DNA-Sequenz als Intron oder Exon behandelt wird. Eine Spezialrolle kommt den selbstspleißenden Introns (Ribozymen) zu, die sich quasi selbst aus der mRNA entfernen. Man kann die Introns als eine Teilmenge der so genannten junk DNA („DNA-Müll“) betrachten, die die Gesamtmenge aller nichtcodierenden DNA-Anteile ist. Die Introns liegen außerhalb der Gene, bisher konnte ihnen keine Funktion zugewiesen werden. Möglicherweise spielen sie aber eine Rolle bei der Genregulation und bei der Regulation des alternativen Splicings.

 Locus Locus (lat: „Ort“, Mehrzahl: Loci) bzw. Genlocus (Genort) nennt man die Lage, also physikalische Position eines Gens im Genom. Besteht das Genom aus mehreren Chromosomen, ist die Position innerhalb des Chromosoms gemeint, auf dem sich das Gen befindet. Verschiedene Ausprägungen oder Varianten dieses Gens werden als Allele bezeichnet, die sich alle an der gleichen Stelle auf dem Chromosom, nämlich dem Genort befinden. Der Begriff entstand bei der Erstellung der ersten Genkarten und ist verknüpft mit der Erkenntnis, dass Gene eine bestimmte Anordnung auf den Chromosomen haben.

 Mikrosatelliten SSR Mikrosatelliten (syn. SSR - Simple Sequence Repeats oder auch SSLP - Simple sequence length polymorphism) sind kurze, nicht kodierende DNA-Sequenzen, die im Genom eines Organismus oft wiederholt werden. Oftmals konzentrieren sich viele Wiederholungen am selben Locus (Auffindeort einer Sequenz). Die wiederholte Sequenz in einem Mikrosatelliten ist sehr einfach. Sie besteht aus zwei bis vier Nukleotiden und kann 10- bis 100-mal wiederholt auftreten. Sequenziert man am Locus eines Mikrosatelliten, so erhält man Sequenzen wie "TAGTAGTAGTAGTAGTAG...". Mikrosatelliten sind die häufigste Form repetitiver DNA. Am häufigsten sind die Dinukleotidwiederholungen vom Typ (CA)n. Diese machen etwa 0,5% des Genoms aus. Mikrosatelliten können zur Genanalyse verwendet werden, da die Anzahl der Wiederholungen sich bei verschiedenen Individuen unterscheidet und deswegen bei der enzymatischen Spaltung mit einem Restriktionsenzym DNA-Fragmente unterschiedlicher Länge hervorbringt. Auf diese Weise können Polymorphismen in der DNA festgestellt werden.

 Mitochondrium Ein Mitochondrium (auch Mitochondrion, Plural Mitochondrien, aus griech. mitos, für Faden und chondros für Korn) ist ein von einer Doppelmembran umschlossenes Organell mit eigener Erbsubstanz (DNA). Mitochondrien kommen in den Zellen fast aller Eukaryoten (Organismen, deren Zellen Zellkerne haben) vor. Bei wenigen einzelligen Eukaryoten sowie bei Prokaryoten kommen sie nicht vor. Mitochondrien fungieren als „Energiekraftwerke“, indem sie der Zelle das energiereiche Molekül Adenosintriphosphat zur Verfügung stellen. Mitochondrien werden nicht neu gebildet, sondern gehen durch Teilung auseinander hervor. Bei Zellteilungen werden sie von der Mutterzelle auf die Tochterzellen verteilt. Mitochondrien sind in

einem frühen Stadium der Evolution der Eukaryoten entstanden, vermutlich durch endosymbiontische Aufnahme von Bakterien.

 Nukleotid Ein Nukleotid ist ein Molekül, das als Grundbaustein von Nukleinsäuren (DNA und RNA) fungiert und auch im genetischen Code verwendet wird. Außerdem haben viele Arten von Nukleotiden lebensnotwendige regulatorische Funktionen in Zellen, beispielsweise das ATP, das cAMP und das GTP. Die Riesenmoleküle DNA und RNA sind aus insgesamt fünf verschiedenen Sorten von Nukleotiden zusammengesetzt, die in beliebiger Reihenfolge mit Hilfe von Atombindungen zum jeweiligen Makromolekül verknüpft werden können. Die dabei ablaufende Reaktion ist eine Kondensationsreaktion. Drei miteinander verbundene Nukleotide bilden die kleinste Informationseinheit, die in der DNA und RNA zur Kodierung der genetischen Information zur Verfügung steht. Man nennt diese Informationseinheit ein Codon.

 Nukleotidsequenz Die Nukleotidsequenz oder Basensequenz ist in der Genetik die Abfolge der Nukleotide einer Nukleinsäure. Bei DNA-Sequenzen werden für die vier Basen Adenin, Guanin, Thymin und Cytosin die Symbole A, G, T und C verwendet. RNA-Sequenzen werden auf die gleiche Weise dargestellt, die Nukleinbase Thymin ist hier allerdings durch Uracil ersetzt. Daher setzen sich RNASequenzen aus den Symbolen A, C, G und U zusammen. Übereinkunftsgemäß wird die Nukleotidsequenz vom 5'-Ende zum 3'-Ende des Stranges gelesen, in der gleichen Richtung, in der die Polymerase die Nukleinsäure synthetisiert.

 Polymerasen Polymerasen sind in allen Lebewesen vorkommende Enzyme, die die Polymerisation von Nukleotiden, die Grundbausteine der Nukleinsäure, katalysieren. Ihre Funktion ist notwendig für die Vermehrung der Erbinformation (DNA) im Prozess der Replikation, einer Voraussetzung für die Zellteilung.

 Polymorphismus Als Polymorphismus (Polymorphie griechisch πολσμορφία, „die Vielgestaltigkeit“) bezeichnet man im Fachgebiet Genetik das Auftreten einer Genvariante (das heißt: eines Allels) in einer Population. Definitionsgemäß muss die Auftretenshäufigkeit der Genvariante (die Allelfrequenz) größer als ein Prozent sein, andernfalls wird von einer Mutation gesprochen.Eindeutiger ist in diesem

Zusammenhang der Begriff Sequenzvariation, der sich aber noch nicht vollständig durchgesetzt hat. Drei Arten von Sequenzvariationen lassen sich unterscheiden: Einzelnukleotidpolymorphismen (Single Nucleotide Polymorphisms, SNP) Insertions- und Deletionspolymorphismen Multiplikationen Die häufigsten Sequenzvariationen sind die Einzelnukleotidpolymorphismen (SNP), bei denen es zum Austausch eines Nukleotides im DNA-Molekül kommt. Es wird von einem SNP auf 200 1000 Basenpaare im menschlichen Genom ausgegangen. Liegt der SNP im kodierenden Bereich einer Gen-Sequenz, kann das einen Aminosäureaustausch im resultierenden Protein zur Folge haben. Da aber viele Aminosäuren von mehreren Basentripletts kodiert werden, hat nicht jeder Basenaustausch in der DNA zwingend einen Aminosäureaustausch im Protein zur Folge. Unter einer Insertion oder - dem Gegenteil - einer Deletion versteht man den Einbau bzw. den Verlust von mindestens einem Nukleotid. Dies kann dazu führen (wenn beide Allele betroffen sind), dass für das Genprodukt (ein Enzym) keine Aktivität mehr nachweisbar ist. Multiplikationen (Verdoppelungen, Vervielfachungen) betreffen schließlich das gesamte Gen. Dies kann zu einer erheblichen Erhöhung der Stoffwechselkapazität des betroffenen Genprodukts führen.  Restriktionsenzyme Restriktionsenzyme, genauer Restriktionsendonukleasen, sind Bakterien-Enzyme, welche DNA an bestimmten Positionen schneiden können. Mit der Entdeckung der Restriktionsenzyme begann die Entwicklung der Molekularbiologie. Sie ermöglichen die gezielte Herstellung von DNA-Fragmenten, die dann isoliert und zu neuen Konstruktionen zusammengesetzt werden können. Enzyme, die klebrige Enden erzeugen, sind dabei besonders hilfreich, da sich die überlappenden Enden leicht miteinander verbinden lassen. Der Name „Restriktionsenzym“ stammt von dem bakteriellen Restriktions-Modifikationssystem, das der Abwehr fremder (viraler) DNA dient. Viele Bakterien besitzen stammspezifische Restriktionsendonukleasen. In der eigenen DNA sind die entsprechenden Erkennungssequenzen modifiziert (methyliert) und werden daher nicht geschnitten. Wenn Viren, die sich in den Bakterien vermehren (Bakteriophagen), ihre DNA in die Zellen injizieren, ist diese nicht methyliert und wird abgebaut. Nur Viren, die aus Bakterien desselben Stammes kommen, besitzen das richtige Methylierungsmuster und können sich weiter vermehren. Die Vermehrung der Viren ist damit auf diesen Stamm „beschränkt“ (Restriktion = Beschränkung). Die Positionen der Schnittstellen einzelner Restriktionsenzyme werden oft in Restriktionskarten dargestellt. Solche Karten gibt es beispielsweise für Genome und Plasmide. Über die Länge der DNA-Fragmente, die beim Schneiden der DNA durch Restriktionsenzyme entstehen, können DNAAbschnitte im Vergleich mit einer Restriktionskarte identifiziert werden.

 Restriktionsfragmentlängenpolymorphismus Restriktionsfragmentlängenpolymorphismus, abgekürzt RFLP (sprich: "Riflip", von engl.: Restriction Fragment Length Polymorphism, auch PLP: PCR-Längen-Polymorphismus) bezeichnet Unterschiede von DNA-Sequenzen homologer Chromosomen, welche als verschiedene Restriktionsfragmentmuster (z. B. bei der Gelelektrophorese) sichtbar werden. Die Länge eines Restriktionsfragments wird durch Mutation beeinflusst, bei der eine Erkennungssequenz für ein Restriktionsenzym entsteht oder verloren geht. Beispiel: Eine Sequenz enthält bei Person 1 eine Schnittstelle für ein Restriktionsenzym, in der

Sequenz bei Person 2 kommt diese nicht vor. Werden nun diese Sequenzen mit einem Restriktionsenzym geschnitten, entstehen bei Person 1 zwei Fragmente und bei Person 2 ein Fragment. Werden nun die Längen der Sequenzen verglichen, kann ein RFLP festgestellt werden, die Fragmente sind...