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LA SINDROME CRI-DU-CHAT

La sindrome Cri du Chat (CdCS) è causata da una delezione del braccio corto del cromosoma 5 (Lejeune et al., 1963). Nonostante sia la più frequente sindrome da delezione autosomica nell’uomo, la sua incidenza è piuttosto bassa, compresa tra 1:15.000 e 1:50.000 nati vivi (Higurashi et al., 1990; Niebuhr, 1978) e rientra tra le seimila sindromi rare descritte dall’Organizzazione Mondiale per la Sanità. La causa della delezione è nel 85% dei casi de novo, questo significa che nessuno dei genitori è portatore di una traslocazione bilanciata. Nel restante 10-15% dei casi la sua origine è parentale (nell’80% di questi casi la delezione ha origine paterna). Non sono state individuate delle cause all’origine di tale delezione. La prevalenza delle malattia nelle femmine è leggermente più alta e il tasso è di circa 4:3 (Cerruti Mainardi et al., 2001).

La perdita di una parte del patrimonio genetico, oltre a determinare queste caratteristiche che di per sé non sarebbero rilevanti, coinvolge purtroppo anche lo sviluppo cerebrale con conseguente microcefalia (circonferenza cranica inferiore alla norma) e ritardo dello sviluppo psicomotorio. Le manifestazioni cliniche presentano una variabilità individuale, legata in buona parte al tipo e all'ampiezza della delezione. In ogni caso lo sviluppo psicomotorio può trarre giovamento dai precoci interventi riabilitativi ed educativi. FENOTIPO CLINICO-COGNITIVO-COMPORTAMENTALE. LE CARATTERISTICHE CLINICHE alla nascita sono basso peso, volto rotondo (facies lunare), microcefalia, fronte sporgente con appiattimento della radice nasale, presenza di epicanto, ipertelorismo e orecchie ad impianto basso, microretrognazia e anomalie dei dermatoglifi (con presenza di solco palmare unico: solco di Simian). Il pianto, acuto e monotono simile al miagolio del gatto, da cui il nome “pianto del gatto” (cri du chat), è presente fin dalla nascita ed è discriminativo per una prima diagnosi. Diversi fattori patogenetici contribuiscono alle sue caratteristiche, fra questi vi sono le anomalie a carico della laringe e dell’epiglottide (non presenti in tutti i casi) e le alterazioni neurologiche, organiche e funzionali (Niebuhr, 1978).

Alcune delle caratteristiche fenotipiche si attenuano e scompaiono, mentre altre si accentuano con la crescita. Il caratteristico pianto si perde in circa un terzo dei bambini entro i primi due anni di vita, anche se il tono della voce rimane atipico. Inoltre, la scomparsa del pianto non è relata a una migliore prognosi cognitiva né a migliori abilità verbali. Il volto da rotondo diventa stretto, allungato e talvolta asimmetrico, le arcate sovraorbitarie sono prominenti e lo sguardo è infossato, le rime palpebrali diventano orizzontali ed è frequente lo strabismo divergente. Una grave forma di malocclusione dentaria (morso aperto) può sopraggiungere col trascorrere del tempo. Gli individui con CdCS tendono ad incanutire precocemente (O’Brien & Yule, 1995; Cerruti Mainardi, 1987; Cerruti Mainardi et al., 2001; Van Buggenhout et al., 2000; Breg et al., 1970).

I bambini con CdCS presentano delle MALFORMAZIONI ASSOCIATE, tra le più frequenti sono quelle a carico dell’apparato cardiaco e dei reni, alterazioni della laringe, problemi ortopedici (scoliosi, piede piatto), problemi respiratori (asfissia e cianosi), problemi oculistici e dentari. Nel periodo neonatale possono manifestarsi problemi respiratori (asfissia, cianosi) e difficoltà di suzione. Tali problemi vengono solitamente trattati e risolti nei reparti di patologia neonatale e solo raramente richiedono il trasferimento in un reparto di terapia intensiva.

ANATOMIA E SISTEMA NERVOSO CENTRALE(SNC) Il quadro anatomico (Tamraz et al., 1993) mostrato dai bambini con CdCS è simile al quadro osservato in pazienti con atrofia olivo-ponto-cerebellare, e ciò spiegherebbe il disturbo della coordinazione e il ritardo della motilità osservati in questi pazienti. I reperti radiologici e autoptici confermano la presenza di microcefalia e rilevano atrofia della corteccia cerebrale e del cervelletto, dei peduncoli cerebellari mediani, della sostanza bianca cerebellare e del tronco cerebrale a livello pontino. I lobi frontali si presentano piccoli, vi è dilatazione ventricolare e sovente agenesia del corpo calloso (Niebuhr, 1978; Stabile et al., 1986; Tamraz et al., 1993; De Michele et al., 1993; Arts et al., 1995; Kjaer e Niebuhr, 1999).

LO SVILUPPO PSICOMOTORIO Lo sviluppo psicomotorio del bambino Cri du Chat appare gravemente ritardato nella maggioranza dei casi; esiste tuttavia una variabilità individuale. Pochi sono i dati sulla valutazione di tale ritardo. Negli ultimi anni è stato possibile raccogliere ed elaborare informazioni su di un ampio numero di bambini ed adulti italiani (84 casi) con la sindrome del Cri du Chat e condurre uno studio specifico sullo sviluppo psicomotorio. L'utilizzo del Test di Denver ha consentito di ottenere la distribuzione in centili dei bambini in base all’acquisizione delle varie tappe che permette un rapido confronto con una popolazione di bambini Cri du Chat oltre che con la popolazione generale. I risultati evidenziano la variabilità individuale, e dimostrano che, sebbene vi sia un notevole divario dalla popolazione generale, il 50% dei bambini sta in piedi con sostegno a 21 mesi, cammina da solo a 3 anni e comunque il 95%

riuscirà a camminare entro gli 8 anni; inoltre il 50% afferra gli oggetti a 9 mesi e mangia da solo a 4 anni. I dati ottenuti dimostrano che i bambini Cri du Chat, benché siano situati in una fascia di grave ritardo dello sviluppo, se allevati in famiglia e fatti oggetto di interventi riabilitativi ed educativi precoci, possono acquisire molte tappe nel corso dell'età evolutiva e continuano ad apprendere anche in seguito. L’acquisizione delle tappe dovrebbe essere valutata in tutti i bambini Cri du Chat per poter fornire una più accurata prognosi alle famiglie e linee guida specifiche per gli operatori che si occupano di trattamenti riabilitativi. Tenere un diario dei progressi del bambino è utile per avere notizie precise sul grado di sviluppo psicomotorio.

PROFILO NEUROPSICOLOGICO Lo sviluppo è caratterizzato da un grave ritardo psicomotorio (Niebuhr, 1978). I PRIMI STUDI che hanno indagato il profilo cognitivo in bambini con CdCS hanno suggerito l'esistenza di una triade di caratteristiche cognitive: grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, abilità verbali minime e profonde difficoltà di apprendimento (Silber et al., 1966). I primi studi sottolineano la gravità della sindrome, riportando un quoziente intellettivo (Q.I.) medio inferiore a 20 CHE INDICA UN RITARDO MENTALE PROFONDO (Breg et al., 1970; Grouchy et al., 1977). Studi successivi hanno osservato la presenza di un più ampio ventaglio di abilità. Alcuni soggetti, ad esempio, dimostrano vari livelli di competenza nel comunicare (Niebuhr, 1978; Wilkins et al., 1980, 1983). Cornish (1996) riporta il caso di una bambina di 11 anni con uno sviluppo cognitivo nei limiti inferiori nella norma: un Q.I totale alla WISC-R di 72 (Q.I. verbale 95 e Q.I. di performance 52), questo lavoro ha il pregio di rilevare come a volte il quadro neuropsicologico della sindrome possa essere caratterizzato da LIEVE RITARDO MENTALE con le ABILITA’ VERBALI NELLA NORMALITA’ E GRAVI DEFICIT NELL’AREA VISUO-SPAZIALE E VISUO-MOTORIA Il primo studio neuropsicologico con strumenti standardizzati è stato eseguito da Cornish et al. (1999), questo lavoro rileva nella maggior parte dei casi un Quoziente Intellettivo ottenuto alla scala d’Intelligenza Wechsler per Bambini III (WISC-III) compreso tra 40 e 65, che indica ritardo mentale da medio a lieve, e solo in alcuni casi inferiore a 40, Uno studio recente di Pizzamiglio e collaboratori (in submission) ha evidenziato un'ulteriore dissociazione all'interno del profilo neuropsicologico dei soggetti con CdCS: la capacità di organizzazione visuospaziale e di coordinazione oculo-motoria sono maggiormente compromesse rispetto alla capacità comunicativa e all'abilità di relazionarsi socialmente. Tale osservazione era già stata riportata da Pizzamiglio et al. (1999) in uno studio longitudinale su un caso singolo: una bambina seguita dai 9 mesi ai 24 mesi di età, in cui, attraverso l’analisi della prestazione alle Scale Bayley dello Sviluppo Infantile (Bayley, 1993) e al Questionario MacArthur (Caselli e coll., 1995), emergeva come l’area linguisticacomunicativa costituiva un punto di forza rispetto a quella dell’organizzazione visuo-spaziale. Un lavoro della Cerruti Mainardi e collaboratori del 2000 traccia lo sviluppo psicomotorio di un ampio numero di pazienti con CdCS e mette in relazione la gravità del ritardo dello sviluppo psicomotorio con l’ampiezza della delezione. FUNZIONI LINGUISTICHE

I progressi nello sviluppo del linguaggio sono particolarmente lenti nei bambini Cri du Chat e richiedono l'impegno costante di familiari e terapisti. Si rileva tuttavia che la comprensione del linguaggio è nettamente superiore alla capacità di esprimersi, come è stato anche documentato da uno studio recente. Uno studio condotto (Cornish & Pigram, 1996) su 27 bambini con CdCS ha evidenziato nonostante il linguaggio espressivo fosse molto ridotto in tutti i casi, 23 bambini avevano appreso un linguaggio dei segni o gestuale per comunicare le necessità di base. Inoltre, un lavoro successivo eseguito da Cornish & Munir (1998) ha rilevato un’interessante dissociazione tra comprensione e produzione linguistica: bambini con CdCS avrebbero una COMPRENSIONE MIGLIORE RISPETTO ALLA LORO CAPACITÀ ESPRESSIVA. Un lavoro precedente molto specifico, condotto da Sohner & Mitchell (1991) riportava l’analisi fonologica effettuata attraverso l’osservazione longitudinale di una bambina di età compresa fra gli 8 e i 26 mesi. L’osservazione, condotta in situazione di gioco libero, evidenziava un ritardo nello sviluppo del babbling: a 13 mesi emergeva il babbling duplicato, che normalmente compare tra i 9 e gli 11 mesi; a 25 mesi il suo babbling si collocava tra la fine del terzo e del quarto stadio sensomotorio (8 mesi circa) delle Scale di Sviluppo Psicomotorio per l’Infanzia (Uzgiris-Hunt, 1975). Una prognosi migliore per questi bambini dipende dall’interazione di diversi fattori:

1) che i bambini con CdCS vengono educati in famiglia e non più istituzionalizzati 2) che si interviene precocemente all’inserimento in programmi riabilitativi 3) le tecniche mediche hanno contribuito a migliorare la qualità della vita. In un lavoro recente (Piccardi et al., 2005) è stato tracciato il profilo dello sviluppo linguistico di 7 bambini italiani con CdCS confrontandolo con quello di bambini italiani senza patologia di pari età mentale. Da questo studio è emerso che nel linguaggio parlato, la comprensione è migliore della produzione in tutti i soggetti, in linea con lo studio di Cornish & Munir (1998). Un’analisi qualitativa della loro produzione rileva che i bambini CdC utilizzano una maggiore percentuale di nomi rispetto ai verbi, soprattutto di nomi concreti in grado di esprimere i bisogni primari. La produzione è accompagnata dall’uso spontaneo del gesto. Il dato interessante che emerge dal confronto con i bambini senza CdCS è che nonostante la prestazione dei CdC sia inferiore alla loro età cronologica non lo è rispetto a quella che ci si aspetterebbe da un bambino con quella età mentale. Questa osservazione porta ad ipotizzare che non esista un deficit linguistico specifico, ma che piuttosto le ridotte capacità verbali siano imputabili al grave ritardo cognitivo generale che caratterizza la maggior parte dei bambini con CdCS. PROFILO COMPORTAMENTALE Iperattività, irrequietezza, disattenzione, impulsività, sono frequentemente presenti nei bambini Cri du Chat. Uno studio rileva che l’iperattività è il maggior problema comportamentale dei bambini Cri du Chat ed è più accentuata nei soggetti con livello cognitivo relativamente alto. Meno frequentemente si associano irascibilità e autolesionismo, che risulterebbero maggiori nei soggetti con più basso livello cognitivo. Non bisogna tuttavia pensare che esistano unicamente i problemi. Infatti i bambini Cri du Chat generalmente hanno un carattere allegro, affettuoso e socievole.

L'iperattività e l'irrequietezza possono manifestarsi quando il bambino è maggiormente "stressato" e nervoso, o quando cerca di attirare su di sé l'attenzione degli adulti. I comportamenti iperattivi possono essere prevenuti o controllati con regole generali quali una buona abitudine al sonno ed una educazione improntata ad affettuosa decisione. Se il bambino si sta impegnando in attività pericolose o si sta comportando in modo inaccettabile e non ubbidisce agli avvertimenti (detti con voce decisa ma calma), si deve metterlo nell'impossibilità di continuare. L'atteggiamento educativo dovrà essere chiaro e lineare in modo da far capire al bambino che tale comportamento non servirà a fargli ottenere ciò che vuole e che non riceverà attenzione finché non si sarà calmato. Quando si comporta bene, bisogna apprezzarlo. Per ovviare ai problemi di disattenzione e facile distraibilità è importante riuscire a comunicare con il bambino stabilendo un contatto visivo ed esprimendosi con frasi chiare e concise, accompagnate da adeguata mimica gestuale. Questo è molto utile per riuscire a farsi ascoltare e capire. A questo punto si potranno assegnare al bambino compiti facili, che richiedono poca attenzione e concentrazione, sostituendoli, molto gradatamente, con compiti più complessi. Non frequentemente i bambini Cri du Chat possono anche avere un comportamento irascibile. Le crisi di irascibilità sono generalmente utilizzate per attirare l'attenzione degli adulti. I comportamenti autolesionisti (mordersi, colpirsi la testa con le mani, sbattere la testa contro gli oggetti…) o stereotipati (movimenti ripetitivi che non hanno uno scopo preciso, come battere le mani o agitarle) possono verificarsi quando i bambini sono nervosi o annoiati o assorti in una precisa attività. Un invito a smettere senza perdere la calma e impegnarli in un'attività che li distragga e li tenga occupati in modo costruttivo può consentire di ottenere il risultato desiderato. Dato che questi bambini presentano ipersensibilità ai rumori può anche essere utile parlare sottovoce. L'educazione, supportata dai consigli di pediatri, neuropsichiatri infantili e pedagogisti, può migliorare i comportamenti. Un recente studio inglese ha rilevato che tali problemi tendono a diminuire con il passare degli anni. Solo in casi particolarmente gravi potrà essere presa in considerazione la terapia con farmaci, che spesso non sortisce risultati e non è priva di effetti collaterali, per cui dovrà essere prescritta e somministrata sotto stretto controllo del neuropsichiatra infantile.

Programmi riabilitativi Non esiste una cura in senso stretto (farmacologica o chirurgica) per la sindrome del Cri du Chat. Il segmento di DNA perduto non è recuperabile e in ogni caso il danno cerebrale si verifica molto precocemente durante le prime settimane dello sviluppo embrionale. E’ tuttavia possibile agire sulle conseguenze che l'alterazione genetica comporta mediante interventi riabilitativi che è importante intraprendere precocemente, fin dalle prime settimane di vita, e che impegnano genitori ed operatori in stretta collaborazione. Possono esservi varie modalità di trattamento riabilitativo ed è inoltre possibile attingere tecniche da metodiche diverse in base alla situazione del singolo bambino IL TRATTAMENTO NEUROPSICOLOGICO deve essere rivolto: 1. ai sintomi di iperattività che possono manifestarsi già nella prima infanzia (0-2 anni). ecco alcune caratteristiche di iperattività:  il passaggio continuo di un oggetto da una mano all’altra senza giocarci o usarlo in modo funzionale  raggiungimento dell’oggetto in modo caotico con schemi motori non finalizzati  la percezione dello spazio senza confini, senza discriminazione di ostacoli e pericoli

Al fine di promuovere abilità funzionali a raggiungere degli scopi nell’ambiente è necessario all’inizio sviluppare la capacità di inseguimento visivo, il contatto oculare, la capacità di orientamento a stimoli acustici diversi(rumori, voce umana,..). 2. sviluppare la capacità di comprendere attraverso il gioco con richiesta di esecuzione di ordini semplici 3. sviluppare la capacità di comunicazione verbale e non verbale (segni, gesti o altri approcci), che migliora le relazioni con gli altri e diminuisce i disturbi comportamentali 4.trattamento delle abilità visuo-motorie e spaziali, ad esempio la coordinazione occhio-mano che si può sviluppare anche attraverso programmi computerizzati 5. il trattamento dell’autolesionismo con tecniche comportamentali adeguate, in cui il primo passo è analizzare il motivo che spinge il bambino all’autolesionismo:  ambiente povero di stimoli  Mancanza di relazioni significative  Richieste eccessive 6. infine il progetto dovrebbe includere l’ampliamento degli interessi e la motivazione a comunicare bisogni ed esperienze in modo che ciò sostituisca gradualmente il comportamento disturbato IL TRATTAMENTO LOGOPEDICO non riesce a modificare le caratteristiche della voce, ma può aiutare questi bambini a comunicare in modo da rendere maggiormente comprensibile quello che dicono. Per quelli che non riescono ad acquisire il linguaggio verbale si potranno utilizzare forme alternative di linguaggio che siano ampiamente condivise e conosciute, al fine di sviluppare le capacità di comunicazione. IL TRATTAMENTO FISIOTERAPICO Qui di seguito vengono dati alcuni suggerimenti che l'esperienza ha dimostrato essere utili a questi bambini. Per migliorare suzione e deglutizione (con conseguenti difficoltà di alimentazione che possono concorrere a rallentare la crescita) vi sono tecniche che possono essere insegnate ai genitori dai riabilita tori infantili. L'ipotonia muscolare frequentemente presente rende il bambino "floscio" e meno attivo degli altri bambini; questo comporta un ritardo nell'acquisizione delle tappe dello sviluppo motorio, quali sostenere il capo, stare seduto, camminare. La coordinazione motoria può essere stimolata con esercizi tendenti ad aumentare il tono e conquistare gradualmente la posizione antigravitaria e l'autonomia. In seguito il bambino andrà incoraggiato a spostarsi autonomamente utilizzando ogni risorsa motoria a sua disposizione e fornendogli stimoli adeguati al suo livello di gravità e di sviluppo. Quando il bambino inizia a fare i primi sorrisi e a partecipare all'ambiente, è opportuno fornire precoci ed adeguate stimolazioni, sia visive che acustiche, per insegnargli a prestare attenzione. La stimolazione non deve essere disturbante, si consiglia di cercare di intercettare lo sguardo del bambino e di parlargli sottovoce. Per prevenire difficoltà di masticazione dopo le prime pappe, è utile abbandonare gradualmente i cibi omogeneizzati o frullati ed introdurre cibi dapprima finemente sminuzzati e poi tritati grossolanamente. E' bene che il bambino cominci a mangiare da solo con le mani già in età precoce. Questo è il miglior esercizio di motilità fine e di controllo della coordinazione occhio - mano. Infatti è altamente motivante, vario e viene ripetuto più volte nella giornata. In questo modo il bambino, senza rendersene conto, acquisisce un’abilità altrimenti difficile da ottenere. È consigliabile abituare precocemente il bambino all’uso del vasino. Il bambino viene messo sul vasino per un breve periodo (qualche minuto) al mattino al risveglio e alla fine di ogni pasto. I genitori non devono scoraggiarsi ma abituare con pazienza il bambino, senza commentare gli insuccessi e lodando ampiamente il successo. Non è opportuno incoraggiare il bambino a stare seduto troppo a lungo in altri momenti della giornata poiché la posizione seduta non aiuta lo sviluppo motorio. Comunque è bene che i genitori si appoggino, fin dalle prime settimane di vita del bambino, a specialisti esperti di riabilitazione infantile. Si deve sottolineare l'importanza della collaborazione tra la famiglia e il centro di riferimento. Risultati molto proficui possono essere ottenuti dall'attuazione di un piano di trattamento globale programmato dagli operatori, da eseguire a casa da parte della famiglia con controlli ...