Mendelismo Complejo PDF

Title Mendelismo Complejo
Course Genética Médica
Institution Universidad Autónoma de Nayarit
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Resumen del Libro de Genética de Guizar, ademas del apunte les recomiendo leer este libro,es muy bueno y te aborda temas clínicos. ...


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Mendelismo Complejo El concepto de dominancia establece que cuando dos alelos diferentes están presentes en un genotipo, en el fenotipo se observa solo el rasgo codificado por uno de ellos (el alelo “dominante”). 

Dominancia completa: o Una forma de dominancia en la cual la expresión del genotipo heterocigoto es idéntica a la expresión del genotipo homocigota dominante.



Dominancia incompleta: o Es cuando el gen dominante no logra encubrir por completo la expresión del gen recesivo, sino que ambos se expresan parcialmente. o Forma de dominancia en la cual la expresión de los heterocigotos está exactamente a mitad de camino entre las expresiones de los genotipos homocigotas.



Dominancia parcial: o Una forma de dominancia en la cual la expresión del heterocigota es intermedia entre las expresiones de los genotipos homocigotos y se acerca estrechamente a la expresión delgenotipo homocigoto dominante.



Codominancia: o Está determinada por alelos que carecen de relaciones dominantes y recesivas llamados alelos intermediarios o codominantes. o Cada alelo posee cierto grado de expresión cuando se encuentra en situación heterocigota, resultando un fenotipo que, por lo general, es intermediario en el carácter entre los producidos por los genotipos homocigotos. o Aunque el fenotipo pueda ser una mezcla en los heterocigotos, los alelos mantienen sus identidades individuales y segregarán uno del otro en la formación de los gametos, pero en la segunda generación filial procedente del cruce de dos razas puras se obtendrán tres fenotipos en las proporciones 1:2:1, en lugar de las proporciones 3:1 esperadas en la segunda ley de Mendel.



Pseudodominancia: o La dominancia aparente de un gen (alelo) recesivo debido a una delección (tipo de mutación genética en la cual se pierde material genético, desde un solo par de nucleótidos de ADN hasta todo un fragmento de cromosoma) del gen correspondiente en el cromosoma homólogo.



Ligamiento: o Se denomina ligamiento a la situación general en la que dos parejas génicas residen en el mismo cromosoma. Los caracteres que estos genes codifican tienden a heredarse juntos en lugar de hacerlo independientemente, por lo que las proporciones de la descendencia se desvían de las proporciones de dihibridismo (9:3:3:1) esperadas para genes independientes. o Herencia conjunta de los genes que están ubicados en el mismo cromosoma. Dado que los cromosomas pasan completos a una de las gametas durante la meiosis, los genes de un mismo cromosoma se heredan juntos.  El ligamiento determina que las gametas solo lleven dos combinaciones de estos genes: AC y ac, pues ésta es la disposición original de los mismos en los cromosomas. El proceso de crossing over, sin embargo, hace posible que en ciertos casos se rompa el ligamiento entre dos genes, permitiendo la aparición de nuevas combinaciones.



Impronta genómica: o Proceso biológico por el cual un gen o dominio genómico se encuentra marcado bioquímicamente indicando su origen parental. Las improntas genómicas pueden ser covalentes (por metilación de ADN) o no covalentes (por interacciones proteína-ADN, ADN-ARN o localización genómica en el espacio nuclear). El proceso de impronta requiere una maquinaria enzimática nuclear que mantiene estas marcas epigenéticas a lo largo del ciclo celular.  La impronta parental se establece durante la gametogénesis, en la que un cromosoma de cada pareja de homólogos es segregado al espermatozoide o al óvulo; posteriormente, durante la embriogénesis y el desarrollo a adulto, los alelos de los genes improntados se mantienen en sus dos estados epigenéticos/"conformacionales": materno o paterno. o Se denomina impronta genómica a la expresión diferente de algunos genes en función del sexo del progenitor del que han sido heredados.  La impronta genómica es un mecanismo de regulación genética por el cual existe un comportamiento distinto de cada alelo de un gen en función de su origen parental.  La impronta o marcaje genómico no supone cambios en la secuencia de nucleótidos del DNA en esos genes, sino que ésta se produce por la adición de grupos metilos a los residuos de citosina de los dinucleótidos formados por citosina y guanina.  Los genes con impronta genómica se organizan en dominios cromosómicos donde se colocan unos muy cerca de otros lo que sugiere que exista una regulación común para ellos. Hay dos regiones en el genoma humano en las que se han identificado genes con impronta genómica, en el brazo largo del cromosoma 15 la región q11-q13 y en el brazo corto del cromosoma 11 la región p15.5. Muy recientemente se ha encontrado un gen improntado en una tercera región cromosómica, 7q31-34.



Recombinación: o Formación de una nueva combinación de genes en un cromosoma como resultado del entrecruzamiento. o Recombinación homóloga (general o recíproca): intercambio genético entre dos moléculas de DNA o entre segmentos de la misma molécula de DNA que compartan una extensa región de secuencia igual o muy similar (homología). Las secuencias nucleotídicas en sí mismas no son importantes; sólo se requiere que sean iguales o muy similares en ambos segmentos de DNA. o Recombinación sitio específica: el intercambio genético tiene lugar sólo entre regiones del DNA relativamente cortas y con secuencias particulares y definidas (específicas). o Transposición: movimiento de segmentos relativamente cortos de DNA desde un lugar del genoma a otro (dejando o no una copia en el lugar original).

https://ipafcv.files.wordpress.com/2011/05/revision-para-mejoramiento-genetico.pdf http://www.genomasur.com/BCH/BCH_libro/capitulo_18.htm http://depa.fquim.unam.mx/amyd/archivero/03MendelI_24459.pdf https://www.preparadores.eu/temamuestra/Secundaria/ByG.pdf http://www.edu.xunta.gal/centros/iesriocabe/system/files/u1/T_206_Gen__tica_Mendeliana.pdf https://www.ucm.es/data/cont/media/www/pag-56185/14-Mendelismo%20complejo.pdf http://ibcm.blog.unq.edu.ar/wp-content/uploads/sites/33/2014/05/Recombinaci%C3%B3n-hom%C3%B3loga.pdf https://gen5fq.files.wordpress.com/2012/03/clase-16-12-2-tema-v-recombinacic3b3n-de-dna.pdf...


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