Mendelismo complejo PDF

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¿En qué consiste el Mendelismo Complejo?
Diferencias entre el Mendelismo Clásico y el Mendelismo Complejo...

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Mendelismo complejo: Dominancia completa, incompleta, codominancia, pseudodominancia, ligamiento, impronta genómica y recombinación

HERENCIA MENDELIANA Los patrones que muestran los trastornos monogénicos en los árboles genealógicos dependen principalmente de dos factores: 1. El hecho de que el fenotipo es dominante (se expresa solamente cuando uno de un par de cromosomas es portador del alelo mutante y el otro cromosoma presenta un alelo natural en el locus correspondiente) o recesivo (se expresa solamente cuando ambos cromosomas son portadores de un par de alelos mutantes en un locus). 2. La localización cromosómica del locus del gen, que puede ser un autosoma (cromosomas 1 a 22) o un cromosoma sexual (cromosomas X e Y).

Herencias dominante y recesiva Herencia recesiva Tal como se define clásicamente, es recesivo un fenotipo expresado sólo por los homocigotos (o bien, en lo relativo a los rasgos ligados a X, por los hemicigotos de sexo masculino) y no por los heterocigotos. La mayor parte de los trastornos recesivos descritos hasta el momento se debe a mutaciones que reducen o eliminan la función del producto del gen, en lo que se denomina mutaciones con pérdida de función. Por ejemplo, muchas enfermedades recesivas se deben a mutaciones que alteran o eliminan la función de una enzima. Generalmente, estas mutaciones se heredan en forma de enfermedades recesivas debido a que los heterocigotos, que solamente presentan un par de alelos funcionales mientras que el otro alelo no lo es (el alelo patológico), pueden elaborar característicamente una cantidad suficiente del producto (aproximadamente, el 50% del que producen los homocigotos de tipo natural) para llevar a cabo la reacción enzimática necesaria para la función fisiológica normal, evitando así la enfermedad. Herencia dominante Por el contrario, un fenotipo expresado tanto por los homocigotos como por los heterocigotos para un alelo mutante se hereda de manera dominante. Los trastornos dominantes aparecen tanto si el alelo normal restante da lugar a la producción normal de un gen como si no es así. En las enfermedades dominantes puras están afectados de manera similar los homocigotos y los heterocigotos respecto al alelo mutante. Realmente, en genética médica los trastornos dominantes puros son escasos o incluso

inexistentes. En ocasiones tiene lugar la expresión fenotípica de dos alelos diferentes respecto a un locus, en cuyo caso los dos alelos se denominan codominantes. Un ejemplo bien conocido de expresión codominante es el del sistema de grupos sanguíneos ABO. Lo más habitual es que los trastornos dominantes sean más graves en los homocigotos que en los heterocigotos, en cuyo caso decimos que la enfermedad es dominante incompleta (o semidominante). En términos estrictos, es la herencia de un fenotipo (más que la de un alelo) lo que es dominante o recesivo. Sin embargo, los alelos mutantes se denominan a menudo dominantes o recesivos según si pueden modificar el fenotipo en los estados heterocigotos u homocigotos, respectivamente. En consecuencia, los términos de alelo o gen dominante y de alelo o gen recesivo se utilizan con frecuencia, si bien de manera un poco laxa. Dominancia completa, dominancia incompleta y codominancia Se denomina dominancia completa a aquélla en la cual el individuo heterocigoto presenta el mismo fenotipo que el homocigota dominante. Por ejemplo, en los cruzamientos de Mendel, la descendencia entre plantas de semillas amarillas y plantas de semillas verdes, ambas homocigotas, siempre daba como resultado plantas de semillas amarillas. El carácter “amarillo” tiene dominancia completa sobre el carácter “verde”. En las personas, la capacidad de doblar la lengua en “U” es debida a un gen que tiene dominancia completa sobre el alelo que determina la incapacidad de hacerlo. Así, los homocigotas dominantes y los heterocigotas para este gen, pueden enroscar la lengua; en cambio, los homocigotas recesivos son incapaces de hacerlo. En algunos casos, el gen dominante no logra encubrir por completo la expresión del gen recesivo, sino que ambos se expresan parcialmente. En los individuos heterocigotas aparece entonces un tercer fenotipo, diferente del dominante y el recesivo, e intermedio entre los dos. A estos tipos de herencia se les da el nombre de “dominancia incompleta”. Por ejemplo, en ciertas plantas, las flores pueden ser blancas, rojas o rosadas. El fenotipo “flores rosadas” se observa en los individuos heterocigotas, como resultado de la expresión parcial de los alelos que codifican los colores rojo y blanco. Cabe aclarar que, sin embargo, la aparente “mezcla” solo se produce a nivel fenotípico, ya que los alelos mantienen su individualidad, tal como lo advirtió Mendel. Así, de la cruza de dos individuos rosados, se obtendrá una progenie 25% roja, 25% blanca y 50% rosada. Ciertos alelos son codominantes. Por ejemplo, en las personas existen tres alelos (alelos múltiples) que codifican antígenos (también llamados aglutinógenos) presentes en la membrana de los glóbulos rojos. El genotipo para este rasgo determina el grupo

sanguíneo (fenotipo) que presentará el individuo. Como se puede observar en la siguiente tabla, los alelos IA e IB codifican los antígenos A y B, respectivamente, y dominan sobre el alelo i, que codifica la ausencia de antígeno. Los alelos IA e IB son codominantes. Esto resulta en la expresión de ambos antígenos en la membrana de los glóbulos rojos, en los individuos portadores de los dos alelos. Pseudodominancia. Fenómeno en el que un alelo recesivo se expresa fenotípicamente a pesar de que solo está presente una copia del alelo, como en los alelos hemicigóticos o en los heterocigotos para una deleción. La dominancia aparente de un gen (alelo) recesivo debido a una deleción del gen correspondiente en el cromosoma homólogo.

Tipo de herencia Características El fenotipo del heterocigota es Dominancia igual al del homocigota completa dominante El fenotipo del heterocigota es Dominancia intermedio entre el fenotipo de incompleta los dos homocigotas El fenotipo del heterocigota Codominancia incluye los fenotipos de ambos homocigotas Se denomina impronta genómica a la expresión diferente de algunos genes en función del sexo del progenitor del que han sido heredados. La mitad del material genético de cada individuo es de origen paterno y la otra mitad materno. Para el desarrollo correcto es necesaria la presencia del DNA procedente de ambos progenitores. El genoma heredado de la madre parece ser más importante para el desarrollo fetal, mientras que el heredado del padre es más importante para el desarrollo de los tejidos extraembrionarios. la expresión del fenotipo de la enfermedad depende de si el alelo mutante ha sido heredado a partir del padre o de la madre, un fenómeno que se ha denominado impronta genómica. La recombinación genética es un proceso que lleva a la obtención de un nuevo genotipo a través del intercambio de material genético entre secuencias homólogas de DNA de dos orígenes diferentes. La información genética de dos genotipos puede ser agrupada en un nuevo genotipo mediante recombinación genética. Por lo tanto la recombinación genética es otra forma efectiva de aumentar la variabilidad genética de una población. Para que aparezcan nuevos genotipos como consecuencia de la recombinación, es esencial que las dos secuencias homólogas sean genéticamente diferentes. Tal es el caso en una célula eucariótica diploide, que tiene dos juegos de cromosomas, uno

procedente de cada padre. El punto donde los cromosomas se cruzan se denomina kiasma y el proceso de intercambio se llama entrecruzamiento....