Monosomias - Generalidades de Monosomía 4p- y 5p- PDF

Title	Monosomias - Generalidades de Monosomía 4p- y 5p-
Author	Karla Matus
Course	Genética
Institution	Universidad Nacional Autónoma de México
Pages	1
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Summary

Generalidades de Monosomía 4p- y 5p-...

Description

MONOSOMÍAS • • •

Dismorfia craneofacial Retraso psicomotor Deficiencia pondo estatural

• • •

SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN: Monosomía 4pMicrodelecion distal de brazo corto en el cromosoma 4.

CARACTERÍSTICAS MENOS FRECUENTES: • Ectopia pupilar • Iridosquisis • Catarata

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS GENERALES: • Peso bajo al nacer • Microcefalia • Fisura labial, palatina o ambas • Malformaciones esqueléticas • Malformaciones cardiacas • Malformaciones genitales CARACTERÍSTICAS OFTALMOLÓGICAS • Fisura palpebral horizontal • Hipertelorismo • Protrusión ocular • Ptosis palpebral • Signo de Marcus Gunn • Estrabismo • Nistagmus • Miopía • Atresia del conducto lagrimal

SÍNDROME DEL MAULLIDO: cri-du-chat Monosomía 5pCARACTERÍSTICAS CLÍNICAS GENERALES: • Bajo peso al nacer • Microcefalia • Llanto como gato • Cara de luna llena (lactantes) • Retraso mental profundo • Hipertelorismo (muy marcado) • Pliegue epicanto bilateral • estrabismo

Malformación múltiple Dermatoglifos anormales Expectativa de vida reducida...