Neuropsichiatria Infantile - Vivere Scienze Della Formazione PDF

Preview

Summary

Download Neuropsichiatria Infantile - Vivere Scienze Della Formazione PDF

Description

NEUROPSICHIATRIA INF INFANTILE ANTILE 1. LE EPILESSIE IN ETA’ EVOLUTIVA L’epilessia è stata una delle prime patologie conosciute dall'uomo. Vengono definite epilessie delle sindromi cerebrali croniche, caratterizzate dalla presenza di crisi epilettiche. Le crisi epilettiche sono delle crisi cerebrali dovute alla scarica ipersincronica di un gruppo di neuroni, sono quindi il risultato clinico di scariche eccessive che hanno origine in specifiche popolazioni neuronali eccitabili. Il meccanismo fisiologico più importante alla base dell'eccitabilità neuronale prevede l'attivazione e l'inattivazione di correnti ioniche attraverso la membrana neuronale. La cronicità differenzia in modo sostanziale le epilessie dalle crisi epilettiche occasionali, che possono costituire elementi isolati nel corso della vita. La denominazione epilessia deriva dal greco “epilambanein” per esprimere l'aspetto tipico della crisi epilettica ovvero il “cogliere di sorpresa” l'individuo che ne è affetto. È stato stimato che il 5% della popolazione abbia presentato una crisi epilettica durante la vita. Dal punto di vista eziologico le epilessie vengono classificate come idiopatiche (dal greco idios che significa proprio, non derivabile da altro), criptogenetiche (la cui causa non si riesce a dimostrare con le attuali tecniche diagnostiche) e sintomatiche (la cui causa è nota). Queste ultime sono imputabili ad una sofferenza in epoca prenatale, perinatale o postnatale. Spesso l'epilessia è presente in pazienti con malformazioni corticali; di queste le più frequenti sono l’eterotopia che si caratterizza per la presenza di noduli eterotopici di sostanza grigia lungo le pareti laterali dei ventricoli, in seguito ad una totale assenza di migrazione di contingenti neuronali. Nella lissencefalia i neuroni migrano parzialmente verso la loro destinazione; essa è caratterizzata da un'assenza o diminuzione delle circonvoluzioni corticali che danno luogo ad una superficie cerebrale liscia. La polimicrogiria è caratterizzata da un eccessivo numero di piccole e prominenti circonvoluzioni corticali separate da solchi poco profondi. La schizencefalia è caratterizzata da fessurazione del manto corticale che si estende dalla superficie piale fino alla superficie ventricolare. La classificazione adottata dalla ILAE nel 1989 considera il criterio etiologico delle varie forme di epilessia: 1. epilessie e sindromi conseguenti ad una localizzazione (parziali, focali) di cui fanno parte le idiopatiche (epilessia benigna dell'infanzia, epilessia primaria la lettura), sintomatiche (caratterizzate da crisi con specifiche modalità di scatenamento, epilessie del lobo frontale, temporale, parietale e occipitale) e criptogenetiche (caratterizzate da crisi con specifiche modalità di scatenamento, epilessie del lobo frontale, temporale, parietale, occipitale); 2. epilessie e sindromi generalizzate di cui fanno parte le idiopatiche (convulsioni neonatali benigne, epilessia mioclonica benigna dell'infanzia/giovanile, epilessia assenza dell'infanzia/dell'adolescenza, epilessia con crisi di grande male al risveglio), criptogenetiche (sindrome di West, di Lennox-Gastaut) e sintomatiche (encefalopatia mioclonica precoce) 3. epilessie e sindromi di cui non è possibile definire un'origine focale o generalizzata costituite dall'epilessia con crisi sia focali che generalizzate (crisi neonatali, epilessia mioclonica grave dell'infanzia) e epilessie senza una chiara caratteristica focale o generalizzata; 4. crisi legate a situazioni particolari come convulsioni febbrili, stato di male epilettico isolato e crisi determinate da un'alterazione metabolica o tossica, stress, alcool, droghe;

5. epilessie inclassificabili. Dal punto di vista fisiopatologico il meccanismo che produce la scarica epilettica è lo stesso sia nei soggetti con epilessia idiopatica che in quelli con epilessia sintomatica. Il cervello infantile presenta una maggiore tendenza a convulsivare rispetto a quello dell'adulto anche per una inadeguatezza dei meccanismi inibitori ed inoltre per squilibri idroelettrici, ipossia, ipoglicemia, intossicazioni, ipertermia. Vengono definite generalizzate le sindromi e le epilessie nelle quali la modificazione clinica indica che sin dall'inizio vi sia stato un coinvolgimento di entrambi gli emisferi e la scarica origina dalle strutture mediane del cervello e si diffonde all'interno del SNC. Nelle epilessie e sindromi parziali la scarica può limitarsi a un'area corticale specifica rimanendo circoscritta ad un'area del cervello; se durante la crisi lo stato di coscienza non è compromesso parleremo di crisi parziali semplici, se invece è compromesso parleremo di crisi parziali complesse. Alcune epilessie sono resistenti ai trattamenti farmacologici. I meccanismi sottesi alla farmacoresistenza non sono stati ancora chiariti ma una aumentata espressione di P-glicoproteina (Pgp) è stata descritta, in cellule endoteliali isolate del tessuto del lobo-temporale di soggetti sottoposti ad intervento chirurgico per il trattamento di una epilessia farmaco resistente. A volte le crisi epilettiche sono abbastanza prolungate e ripetute ad intervalli brevi da provocare uno stato di male epilettico che non va confuso con le crisi ripetute in cui il soggetto ha una ripresa dello stato di coscienza fra un episodio e l'altro. Esso può essere generalizzato (convulsivo e non convulsivo) o parziale (semplice o complesso). Lo stato di male generalizzato convulsivo può manifestarsi come crisi generalizzate ripetute senza fasi interposte di recupero, mentre quello non convulsivo è caratterizzato da un offuscamento dei processi mentali fino all'incoscienza. Va ricordato che lo stato di male può essere letale o lasciare gravi sequele neurologiche o psichiche. Fanno parte della clinica delle epilessie i disturbi psicopatologici che possono essere distinti in base al momento della loro insorgenza e alla loro durata. I primi vengono classificati in pre-critici, critici, post-critici ed intercritici, i secondi in parossistici, episodici, permanenti ed evolutivi. Il disturbo pre-critico è caratterizzato da disturbi vegetativi, sintomi somatici e disordini di tipo emotivo-affettivo. La sintomatologia psichica critica si presenta in modo differente a seconda del tipo di crisi. Le sindromi psichiche post-critiche possono durare giorni o mesi ed esse sono di tipo distimico o di tipo confuso delirante con comportamenti a volte aggressivi. Le alterazioni psicopatologiche esistenti o intercritiche sono sindromi episodiche in quanto non sembrano avere un rapporto temporale significativo con la crisi e interessano l'intelligenza e la personalità. Convulsioni neonatali idiopatiche benigne (CNIB) Il bambino presenta le crisi intorno alla prima settimana di vita (sindrome del 5° giorno), ma l'esordio può avvenire in qualsiasi momento dei primi sei mesi. Le crisi sono sempre di tipo cronico focale o multifocale, mai toniche, oppure crisi di apnea, di durata prolungata, che può variare da poche ore a tre giorni, fino a configurare uno stato di male epilettico. Non sono presenti disturbi neurologici e la sintomatologia critica scompare in epoca neonatale con un decorso generalmente benigno. Convulsioni neonatali familiari benigne (CNFB) Questa forma di epilessia insorge in neonati con una storia familiare di convulsioni neonatali. La sintomatologia critica si manifesta entro il terzo giorno di vita. Vi sono due forme di CNFB, che si

trasmettono in maniera autosomica dominante e sono causate da mutazioni dei geni localizzati sul braccio lungo del cromosoma 20 e 8. La sintomatologia critica che scompare dopo pochi giorni o settimane, si caratterizza per la comparsa di episodi di tipo clonico o apnoico della durata di pochi minuti; possono essere presenti automatismi, clonie palpebrali, deviazione dello sguardo; nell'intervallo tra le crisi i neonati sono generalmente partecipi. La prognosi è generalmente buona ma una piccola percentuale di soggetti presenterà una forma di epilessia. La sindrome di West o encefalopatia mioclonica infantile con ipsaritmia La sindrome di West o encefalopatia mioclonica infantile con ipsoaritmia è caratterizzata da una triade sintomatologica: spasmi infantili, arresto o regressione dello sviluppo psicomotorio, tracciato elettroencefalografico ipsaritmico. La sindrome può essere criptogenetica o sintomatica ed insorge entro il primo anno di vita con una frequenza tra i 4 e gli 8 mesi. Gli spasmi si manifestano in genere con una flessione del capo, con il sollevamento o adduzione della spalla in un movimento che ricorda il “fare spallucce” e un irrigidimento del tronco. Il bambino perde interesse per l'ambiente circostante e si nota soprattutto una compromissione delle acquisizioni statiche e della coordinazione motoria. Lo sviluppo neuropsicomotorio nelle forme criptogenetiche è in genere non compromesso fino all'insorgenza della sintomatologia critica. Con il controllo della sintomatologia critica lo sviluppo mentale tende a migliorare anche se il disturbo mentale continua ad essere rilevato nei follow-up a distanza e nei casi in cui l'evoluzione è favorevole il miglioramento intellettivo è molto lento. Il quadro elettroencefalografico mostra onde lente di elevato voltaggio, intercalate in maniera irregolare da ponte e onde aguzze e si elevano da foci multiple e si diffondono in tutte le aree corticali. Essendo resistente alla maggior parte dei farmaci antiepilettici la sindrome necessita di un trattamento ormonale. Il trattamento con ACTH fa scomparire gli spasmi e l’ipsaritmia. Il recupero neuropsichico resta il principale problema; generalmente l'esito è quello di un'insufficienza mentale e cessati gli spasmi, durante il decorso, si instaurano altre forme di epilessia come la sindrome di Lennox-Gastaut Sindrome di Lennox-Gastaut o encefalopatia epilettica dell'infanzia con punte onda lente diffuse Si tratta di una forma di epilessia generalizzata secondaria caratterizzata da crisi polimorfe (assenze atipiche accompagnate da contrazioni miocloniche che interessano soprattutto il volto, crisi toniche, crisi atoniche). Le crisi hanno una frequenza variabile, possono cessare per qualche giorno e poi ricomparire. Frequenti sono gli stati di male caratterizzati da obnubilamento e presenza di crisi toniche subentranti. Essa insorge generalmente tra i 2 e i 6 anni e segue la sindrome di West. Il 60% dei casi ha una etiologia lesionale; nel restante 40% la sindrome è primaria. Nel 20% dei casi una compromissione delle funzioni mentali precede l'esordio della sintomatologia critica. Il ritardo mentale è grave (Q.I. inferiore a 50) e possono associarsi disturbi del comportamento e della personalità. Piccolo male a tipo assenza (sindrome di Friedmann) Si tratta di un epilessia generalizzata con insorgenza tra i 4 e i 10 anni di vita. Nella maggior parte dei casi i fattori genetici svolgono un ruolo fondamentale. Durante le assenze, che possono essere anche più di 100 in una giornata (picnolessia), il bambino presenta una sospensione dello stato di coscienza della durata di pochi secondi. A volte alle assenze “semplici” possono associarsi

retropulsione del capo, movimenti masticatori e vocalizzi. Tipico è il reperto elettroencefalografico che mostra complessi a tipo punte onda, bilaterali, sincroni, simmetrici, con frequenza di 3 c/sec. Epilessie miocloniche Queste forme di epilessia sono caratterizzate dalla presenza di crisi miocloniche rappresentate da contrazioni miocloniche bilaterali, aritmiche e irregolari. Le epilessie miocloniche possono comprendere molte entità con evoluzioni diverse, per cui è difficile stabilire la prognosi. A) Epilessie miocloniche della prima e seconda infanzia Possono manifestarsi una lieve flessione del capo o la caduta del soggetto in relazione ai muscoli interessati. I soggetti con epilessia mioclonica sintomatica iniziano a presentare crisi a partire da pochi mesi di vita fino ai tre anni di età associate a segni di ritardo psicomotorio. Il ritardo mentale è meno frequente e meno grave. B) Epilessie miocloniche della terza infanzia e dell'adolescenza In alcune epilessie della terza infanzia e dell'adolescenza le mioclonie presentano il solo tipo o il tipo prevalente di crisi. In questa fascia d'età le crisi miocloniche sono quasi sempre criptogenetiche e possono essere raggruppate in tre gruppi. Vi sono quelle in cui l’epilessia, che si associa al mioclono, si manifesta prevalentemente con crisi di assenza che hanno una durata di 10-60 secondi ed una frequenza pluriquotidiana e fanno la loro comparsa tra i 2 e i 12 anni; esse si associano a mioclonie che interessano i muscoli delle spalle e delle braccia. Poi vi è la forma in cui la sintomatologia mioclonica si presenta isolata o associata ad altri tipi di crisi ed è evocata dalla stimolazione luminosa intermittente (epilessia mioclono-astatica di Doose). L'esordio, in questo caso, avviene tra i 2 ed i 5 anni con presenza di crisi di tipo mioclonicoastatico a cui possono associarsi assenze, crisi tonico-cloniche o toniche durante il sonno. Una forma poco frequente è l'epilessia mioclonica giovanile (sindrome di Janz) che insorge tra i 12 e i 18 anni e che si caratterizza per la presenza di mioclonie bilaterali al risveglio, che interessano il capo e gli arti superiori, e successivamente crisi di tipo tonico-clonico. Lo sviluppo neurologico e mentale dei soggetti con crisi miocloniche in questa fascia d'età è generalmente definito normale. Epilessia generalizzata primaria dell'adolescenza con crisi tonico-cloniche generalizzate Il prevalente verificarsi di crisi al risveglio, in questo tipo di epilessia, le è valsa la denominazione di “grande male al risveglio”. Tra i fattori scatenanti è stata annoverata la stimolazione luminosa intermittente, alterazioni del ritmo sonno-veglia e l'abuso di alcool. La sintomatologia critica si caratterizza per una prima fase tonica che provocando irrigidimento della muscolatura porta il soggetto a cadere e una seconda fase tonico-clonica con scosse violente degli arti. Durante la crisi vi è una perdita della coscienza e del controllo sfinterico. Il sonno segue il cessare della sintomatologia critica; successivamente il paziente riferisce dolori muscolari, cefalea e può presentare vomito. L'elettroencefalogramma si caratterizza per la presenza di punte rapide di voltaggio crescente durante la fase tonica. Epilessie parziali

Nell’epilessia parziale la scarica epilettica si limita ad un'area circoscritta del cervello; a seconda che ci sia o meno alterazione dello stato di coscienza, si distinguono le crisi parziali in complesse o semplici. Nella crisi parziale semplice si possono avere manifestazioni motorie, somato-sensitive o sensoriali. Le epilessie parziali semplici sono essere suddivise in due gruppi. Il primo gruppo comprende quelle forme in cui non si dimostra alcuna lesione cerebrale e il cui decorso è buono; il secondo gruppo include le epilessie con crisi parziali semplici che derivano da una lesione cerebrale. Queste forme hanno un percorso meno favorevole, il ritardo mentale è spesso presente e si associano degli automatismi motori. Le crisi parziali complesse sono precedute oppure coesistono con crisi che presentano fenomeni affettivi, cognitivi o psichici. Si descrivono di seguito le principali forme di epilessia e sindromi correlate alla localizzazione: A) Epilessia benigna dell'infanzia con punte centro-temporali Chiamata anche epilessia rolandica è forse la forma più frequente delle epilessie infantili. È caratterizzata da un esordio tra i 2 e i 14 anni con un picco verso i 9 anni. Le crisi sono per lo più di tipo parziale motorio, con interessamento dei muscoli orofaringei, emissione di suoni gutturali, estensione dell'arto superiore, senza perdita di coscienza. L'esame neuropsichico è negativo. La prognosi è favorevole e le crisi scompaiono in epoca puberale. B) Epilessia dell’infanzia con parossimi occipitali L’esordio di questa forma di epilessia si ha intorno ai 6 anni, con una sintomatologia visiva caratterizzata da amaurosi transitorie, fosfeni, allucinazioni visive o illusioni, seguite da manifestazioni emisensoriali, emimotorie, emicloniche e psicomotorie; nella fase postcritica compare spesso cefalea associata, a volte, a vomito e nausea. Assenti sono i disturbi neurologici e psichici. C) Epilessia parziale atipica benigna dell'infanzia L’inizio della sintomatologia critica avviene tra i 2 e i 6 anni. Sono presenti almeno due tipi di crisi: crisi di tipo motorio parziale che si verificano nella fase di addormentamento o al risveglio crisi atonico-miocloniche massive generalmente pluriquotidiane con caduta a terra e attacchi generalizzati prevalentemente notturni. Il decorso della malattia nei pazienti finora studiati è stato circoscritto ad una guarigione apparentemente definitiva entro i 9 anni e non si è notato alcun deterioramento mentale o grave disturbo comportamentale, anche nei periodi di esacerbazione. L'epilessia parziale atipica benigna dell'infanzia va differenziata dalla sindrome di Lennox-Gastaut, con cui è regolarmente scambiata in virtù delle ripetute cadute a terra, delle crisi miocloniche, delle assenze e della diffusa attività di punta-onda lenta. D) Epilessia parziale continua cronica e progressiva Questo tipo di epilessia, conosciuta anche come sindrome di Kojewnikow, si caratterizza per l'associazione di contrazioni continue, a cui spesso si associano crisi jacksoniane, localizzate in un distretto limitato di un emisoma. La prognosi è incerta; la sindrome può portare a morte il soggetto. E) Sindromi caratterizzate da crisi con specifiche modalità di scatenamento

Queste sindromi possono avere una grande variabilità individuale e la loro classificazione si basa sul tipo di crisi, sulla localizzazione anatomica, sui fattori etiopatogenetici: crisi a sintomatologia motoria; crisi somato-sensitive e sensoriali; crisi vegetative, crisi caratterizzate unicamente da una compromissione della coscienza; crisi a sintomatologia psico-sensoriale; crisi fasiche; crisi dismnesiche e disturbi dell'ideazione; crisi a sintomatologia affettiva; crisi con automatismi. Tra le crisi a sintomatologia motoria tipica è quella definita “jacksoniana”, le cui manifestazioni toniche, cloniche o tonico-cloniche hanno inizio in corrispondenza di un segmento del corpo seguendo la topografia dei segmenti somatici dell'homunculus corticale. Sindrome di Landau-Kleffner o afasia epilettica acquisita La sindrome ha un esordio fra i 18 mesi e i 13 anni in bambini il cui sviluppo neuropsichico è normale. La perdita del linguaggio è grave mentre vengono conservate le capacità non verbali;. Il disturbo del linguaggio è progressivo e consiste in un'incapacità a distinguere i singoli fonemi al punto che i soggetti vengono considerati sordi ma questi bambini possono apprendere la lettura labiale e la scrittura. Molti bambini con questa sindrome esibiscono comportamenti di tipo autistico quali il rifiuto per la vita sociale e problemi di linguaggio. Ciò ha fatto ipotizzare che questi soggetti siano affetti da autismo regressivo in quanto appaiono normali sino ad un'età compresa tra i 3 e i 7 anni e perdono successivamente, in maniera graduale, le loro abilità. Le crisi si verificano con una frequenza variabile e riescono ad essere controllate dagli antiepilettici. Epilessia con punte-onde continue durante il sonno lento Questa sindrome si caratterizza per la presenza di punte-onde continue diffuse durante il sonno lento associate a crisi parziali e generalizzate sia notturne e diurne. Questo tipo di epilessia è rara; non si conosce ancora quale sia la sua causa e con il trattamento farmacologico si instaura un miglioramento delle funzioni neuropsicologiche. Altre sindromi con manifestazioni epilettiche 

Sindrome di Aicardi

La sindrome di Aicardi rappresenta una delle più frequenti cause di spasmi infantile su base malformativa. L'esordio della sintomatologia è molto precoce, spesso neonatale, e si manifesta nei soggetti di sesso femminile. Il quadro clinico è caratterizzato da un deficit cognitivo, alterazioni neurologiche ed anomalie vertebro-costali. 

Epilessia e sindromi genetiche cromosomiche

Vi sono molte sindromi con epilessia nelle quali è possibile evidenziare un'anomalia a carico di un cromosoma. Frequenti sono le manifestazioni epilettic...