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SEMINARIO GENÉTICA INFORMÁTICA DIA 1 (Marc Garcia - Victoria Pérez - Emma Gómez- Mar Blasi) ALDOB ¿Cul es el nombre del gen? El nombre del gen es “Aldolase, fructose-bisphosphate B” ¿Cuntos exones tiene como mximo? (clicar en (l) Tiene 9 exones como máximo. ¿Cuantos trnscritos? Tiene 9 transcritos. Describe los cambios que ocurren en el 4 y 150 aminocidos Aminoácido 4, nucleótidos CGA, los cambio que ocurren son: C stop gained, G missense variant y A no presenta ningún cambio. Aminoácido 150, nucleótidos GCT, los cambio que ocurren son: G y C missense variant y T no presenta ningún cambio. ¿Qu( tipo de enzima codifica? Codifica una enzima glicolítica. ¿Cuntas isoenzimas existen? Existen 3 isoenzimas aldosa: aldosa a, aldosa b y aldosa c. ¿Enfermedades que se asocian a d(ficits en ALDOB? Existe una intolerancia hereditaria a la fructosa hereditaria (IHF), que es causada por las mutaciones de este gen ALDOB, encargado de codificar la aldolasa B. La diferencia entre esta mutación y una malabsorción de fructosa, es que la IHF se ha de eliminar cualquier ingesta de fructosa, mientras que en una malabsorción

solo se reduce la cantidad. Esta mutación también alternará su ruta metabólica

TAS2R38 ¿Cul es el nombre del gen? El nombre del gen es “taste 2 receptor member 38” ¿Cuntos exones tiene como mximo? (clicar en (l) Tiene un exón como máximo. ¿Cuantos trnscritos? Tiene 1 transcrito. Describe los cambios que ocurren en el 4 y 150 aminocidos Aminoácido 4, nucleótidos CTA, los cambio que ocurren son: C missense variant, T tiene dos variaciones una es missense variant y la otra frameshift variant, y A no presenta ningún cambio. Aminoácido 150, nucleótidos TGC: no ocurrirá ningún cambio. ¿Qu( tipo de enzima codifica? Codifica receptores acoplados a las proteínas G. ¿Cuntas isoenzimas existen? Hemos encontrado 5 haplotipos AAV, AVI, PAI, PAV y PVI. Pero este gen no tiene ninguna isoenzima. ¿Enfermedades que se asocian a d(ficits en TAS2R38?

Relacionadas con las dietas, incluidos el cáncer gastrointestinal.

DIA 2 (Marc Garcia - Victoria Pérez - Marcos Bibian - Mar Blasi)

¿Dónde se encuentra este SNP (gen, cromosoma, exón/intrón…)? La variante se encuentra en el cromosoma 9, en la posición 101427574 (GRCh38.p12) del genoma humano, concretamente en el quinto exón del gen aldob ¿Qu( alelos puede tener este SNP? Los alelos que puede tener son: C>G ¿Qu( enzimas podríamos utilizar en nuestro experimento? Las enzimas que cortan según el nucleótido que tengamos son: GAGTCGTGTCCTGCGGTGAAG ---> La enzima Bash1 GAGTCGTGTCGTGCGGTGAAG ---> La enzima Cac81 Entonces estas son las dos enzimas que cortan diferenciadamente. El resultado de: http://bioinfo.ut.ee/primer3-0.4.0/primer3/

¿Tenemos un producto de PCR específico? Es específico porque tenemos un único fragmento

En el apartado número 7 cogemos la enzima Cac81. Vemos que hay 3 sitios donde corta esta enzima, y buscamos la variante a estudiar GGCGT vemos que esto esta en el primer Cac81. y detrs podemos ver que es la otra CTGTG

¿Cul sería el patrón de RFLP en un homocigoto y en un heterocigoto? Dibuja cómo quedaría en un gel de agarosa. Antes de la G del primer Cac81 hay 180 caracteres que son 60 tripletes en cada fila. Después de este trazo del Cac81 en cada fila hay 72 que serían 24 tripletes. Entre los dos siguientes hay 9 caracteres, o 3 tripletes, y después hasta el final hay 153 caracteres o 51 tripletes en cada hilera. Esto pasa cuando corta el Cac81. Un heterocigoto cortara los tres mientras que un homocigoto en 2. tgctgatatgcttggctgttttcaatcctcaagcacagtggattgaaagctaagcaaagggagaactccttccct base pairs acgactatacgaaccgacaaaagttaggagttcgtgtcacctaactttcgattcgtttccctcttgaggaaggga 1 to 75

ttattagaagccccatggatcaggtacaaaggtacaaagaagcctttctctcttttgtgacttgcagggcttgat base pairs aataatcttcggggtacctagtccatgtttccatgtttcttcggaaagagagaaaacactgaacgtcccgaacta 76 to 150

Cac8I

ggcctctcagagcgctgtgctcagtacaagaaagatggtgttgactttgggaagtggcgtgctgtgctgaggatt base pairs ccggagagtctcgcgacacgagtcatgttctttctaccacaactgaaacccttcaccgcacgacacgactcctaa 151 to 225 Cac8I

Cac8I

gccgaccagtgtccatccagcctcgctatccaggaaaacgccaacgccctggctcgctacgccagcatctgtcag base pairs cggctggtcacaggtaggtcggagcgataggtccttttgcggttgcgggaccgagcgatgcggtcgtagacagtc 226 to 300

caggtgctctgccttccccttgggctgaaaaagagtaggctagagttttcttcagagcttttcttttcaattata base pairs gtccacgagacggaaggggaacccgactttttctcatccgatctcaaaagaagtctcgaaaagaaaagttaatat 301 to 375

ctataactacaaatggacctccttttccctcaccag base pairs gatattgatgtttacctggaggaaaagggagtggtc 376 to 411

Calcula la MAF (frecuencia del alelo menos representado) F (AG): 2/19, G=2*1/19*2=2/38 F (GG): 3/19, G=3*2/19*2=6/38 MAF: 8/38 (el alelo menos representado es el G) -

F (AA) es un homocigoto para el “no corte”. Representado en los que tienen solo la banda superior. En este caso, 12/19.

-

F (GG) es el homocigoto para el corte. En este caso, en 3/19 (7, 12 y 18)

-

F (AG) es un heterocigoto. Tiene la banda superior y las dos inferiores. En este caso, 2/19 (1 y 3)

¿Que pasa en los pocillos 9 y 14?

Lo que ocurre es que presentan una mutación que hace que se produzca un corte más.

Entra en el siguiente enlace, busca cystic fibrosis, ¿Qu( nos da la tercera opción de la lista? La tercera opción nos indica la cantidad de laboratorios que realizan pruebas de fibrosis quística, en este caso solo uno, el centro de bioquímica y genética clínica en Múrcia, España....