Síndrome de Gorlin - Goltz PDF

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Síndrome de Gorlin – GoltzEs un trastorno hereditario autosómico dominante con penetrancia incompleta y fenotipo variable que predispone principalmente a la proliferación de tumores como los carcinomas basocelulares y queratoquistes maxilares.EtiopatogeniaMutación del gen Patched (PTCH), un gen supr...

Description

Síndrome de Gorlin – Goltz Es un trastorno hereditario autosómico dominante con penetrancia incompleta y fenotipo variable que predispone principalmente a la proliferación de tumores como los carcinomas basocelulares y queratoquistes maxilares.

Etiopatogenia Mutación del gen Patched (PTCH), un gen supresor del tumor localizado en el cromosoma 9.

Prevalencia Raro, 1:60.000.

Clínica   

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Predisposición al desarrollo de múltiples neoplasias y la aparición de anomalías del desarrollo. Inicio: Infancia o adolescencia. Se acompaña de la asociación de un conjunto de manifestaciones, siendo las más comunes: o Numerosos carcinomas basocelulares o Queratoquistes odontogénicos maxilares. Otras manifestaciones: o Hiperqueratosis palmoplantar o Anomalías esqueléticas o Calcificaciones intracraneales ectópicas o Dismorfia facial (macrocefalia, fisura labiopalatina y anomalías oculares graves)

Diagnostico Cuando se cumplen 2 criterios clínicos mayores o bien uno mayor y 2 menores.

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Criterios Diagnósticos del SGG Criterios Mayores Criterios Menores Dos o más carcinomas  Macrocefalia basocelulares en menores de 20  Malformaciones congénitas (labio años. leporino o fisura palatina, Queratoquistes mandibulares. prominencia frontal, hipertelorismo).

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Tres o más depresiones puntiformes  palmares o plantares. Calcificación precoz de la hoz del cerebro.  Meduloblastoma Pariente de primer grado con SGG.   

Anomalías esqueléticas (sindactilia, pectus excavatum) y anomalías radiológicas (puente en silla turca o anomalías vertebrales). Quistes linfomesentéricos. Fibroma ovárico o cardiaco. Anomalías costales y espina bífida. Anomalías oculares

Marsupialización 1. Esta técnica se basa en la externalización de los quistes, a través de la creación de una ventana quirúrgica de 1 cm de diámetro en la mucosa bucal y en la pared quística. 2. Sus márgenes son suturados para crear una cavidad abierta que comunica con la cavidad oral. 3. La apertura debe mantenerse abierta bien por medio de un taponamiento o mediante la inserción de un stent que impida el cierre. 4. El proceso debe ir seguido de al menos dos irrigaciones diarias con clorhexidina. 5. Con el tiempo se reduce el tamaño de la lesión y en la mayoría de protocolos se lleva a cabo una enucleación pasados 10-12 meses.

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En la mandíbula la tendencia a que la apertura se cierre es mayor que en el maxilar. Este procedimiento alivia la presión del líquido del quiste, lo que permite la reducción del espacio quístico y facilita la aposición ósea en las paredes del quiste. El tiempo que dura la descompresión es uno de sus principales inconvenientes, pues el paciente pierde el interés en irrigarse correctamente la zona y en acudir a los controles periódicos. La descompresión y la marsupialización son técnicas muy similares. La principal diferencia entre ellas reside en la creación de una ventana quirúrgica en la mucosa oral y de la membrana quística, y en el uso de un dispositivo cilíndrico (como la goma de un cuentagotas) o un drenaje quirúrgico rígido para evitar el cierre mucoso.

Desventajas   

Dos intervenciones. Mantenimiento de una cánula o Stent durante varios meses. Lavados repetidos durante varios meses.

Ventajas   

Engrosamiento de la cápsula (mayor facilidad de extirpación). Disminución del tamaño de la lesión (menor riesgo de lesión de estructuras y de fractura). Menor tasa de recidiva.

Enucleación (Quistectomía)   

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Tratamiento habitual de todos los quistes. Consiste en la extirpación de una lesión despegándola del hueso. Alta tasa de recurrencia. o Mandíbula (con mayor frecuencia). o Cuando el quiste va asociado a dientes incluidos, debido a la dificultad de acceso y por lo tanto incompleta remoción de todos los tejidos quísticos. Muchos autores reportan dificultades en la enucleación y curetaje de queratoquistes con o sin perforación cortical debido a la adherencia al hueso o a los tejidos blandos adyacentes de la delgada capa que recubre el queratoquiste, especialmente en queratoquistes multiloculares y grandes.

Resección Quirúrgica   

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Se incluye en la extirpación del quiste un área ósea alrededor del mismo como margen quirúrgico. Trata de eliminar todo el tejido epitelial que puede existir en la periferia del quiste con el fin de prevenir la recidiva. Dependiendo del tamaño y localización del quiste, la resección puede ser: o Marginal (preservando la basal ósea) o Segmentaria (si se trata de grandes quistes en los que el margen óseo sano sea escaso y no permita preservar la continuidad ósea maxilar o mandibular). Las complicaciones más frecuentes de la cirugía resectiva de los queratoquistes de los maxilares son: o Infección del lecho quirúrgico o Lesión del nervio alveolar inferior en quistes mandibulares o Fractura patológica.

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Enucleación La lesión extirpada no incluye hueso. Mayor tasa de recidiva.

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Resección Quirúrgica El quiste extirpado incluye hueso alrededor. Menor tasa de recidiva.

Referencias: Gilabert Rodriguéz, R. Infante Cossío, P. Redondo Parejo, P. Torres Carranza, E. García – Perla García, A. Sicilia Castro, D. Síndrome de Gorlin – Goltz: manejo del carcinoma basocelular facial. Rev Esp Cir Oral Maxilofac. 2013; 35(1): 23 – 30 Martínez Perez. Queratoquistes maxilares: marsupialización. Rev Esp Cirug Oral y Maxilofac; 28 (4) Llauradó, A. Ayuso Monytero, R. Teixidor Olmo, I. Salas Erinc, J. Marí Roig, A. López López, J. Opciones terapéuticas en quistes odontogénicos. Revisión. Av Odontoestomatol; 29 (2)

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