Síndrome Neurona Motora Inferior PDF

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Resumen del síndrome de neurona motora inferior que incluye diferentes esquemas con información concisa y actualizada basada en la orientación hacia el diagnostico basado en la exploración anatomo-topográfico....

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UNIVERSIDAD TECNOLÒGICA DE GUADALAJARA

“Síndrome de la Neurona Motora Inferior”

Definición Es una enfermedad de la neurona motora de origen genético poco frecuente, caracterizada por debilidad y atrofia muscular lentamente progresiva y predominantemente proximal, que se manifiesta, por lo general, con calambres musculares, fasciculaciones, reflejos osteotendinosos disminuidos / ausentes, temblor de manos, e incremento de la creatinquinasa sérica al inicio de la enfermedad, asociando posteriormente trastornos de la marcha y alteración de la sensibilidad vibratoria. La segunda motoneurona o motoneurona inferior (MNI) está situada en el asta anterior de la médula espinal y tiene terminaciones nerviosas que llegan directamente a los músculos del organismo y provocan su contracción voluntaria. Etiología Aparecen unos 2-3 casos al año por cada 100000 habitantes (en España). Enfermedad degenerativa, que puede dividirse en: • ELA esporádica; sin causas conocidas. Aproximadamente el 90% de los casos. • ELA familiar; con una perfil autosómico dominante. Aproximadamente el 10% de los casos. Afecta con mayor probabilidad a hombres que a mujeres. principalmente a personas con edades comprendidas entre 45-70 años y de las enfermedades mencionadas es la que presenta un menor tiempo de evolución. La esperanza de vida media de los pacientes es de entre 2 y 5 años desde el inicio de la enfermedad. Fisiopatología La neurona motora inferior, se encuentra en la asta anterior de la medula espinal, se integra por una raíz ventral que lleva alfa moto neuronas y una lateral, al unirse forman el ganglio del nervio espinal, el nervio espinal llega hacia la placa terminal motora. A nivel cervical forma el plexo cervical y braquial, a nivel torácico los nervios intercostales y a nivel lumbar el plexo lumbosacro. Se integra a partir de los núcleos de los nervios craneales que se encuentran en el tronco del encéfalo, los principales son la rama motora del trigémino, facial, hipogloso, en general del III-VII y IX-XII. La fisiopatología del síndrome de la neurona motora inferior, se basa en el tipo de daño que es ocasionado sobre la vía, siendo las posibilidades una lesión periférica, sección, compresión como en el síndrome del túnel del carpo, lesión del axón (desnervación), lesión previa, alteraciones en la mielina.

Clínica característica del Síndrome de la moto neurona inferior Parálisis de tipo flácida, se pierde tono muscular, por falta de inervación. Reflejos de estiramiento muscular disminuidos, dado que se pierde el arco reflejo de via eferente. Ausencia de reflejos cutáneos (abdominocutaneos, cremasteriano, plantar), atrofia, desnervación (electromiografía), fasciculaciones. Atrofia muscular progresiva Puede tener una evolución crónica de hasta 25 años, no presenta espasticidad y la debilidad es menos grave al inicio de la patología, la clínica más frecuente son las fasciculaciones. ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA) La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurológica degenerativa que afecta a la vía piramidal a lo largo de su primera y segunda neuronas motoras. La supervivencia al diagnóstico ronda el 20% a los 3-5 años. No existe en la actualidad tratamiento curativo para ella, si bien se encuentran en investigación y desarrollo nuevas opciones terapéuticas. Como contrapartida, han sido muchos los fármacos investigados y muchas veces puestos en práctica que no han demostrado eficacia terapéutica. • Trastorno que afecta a la 1a y 2a motoneuronas. • Se denomina lateral porque están afectadas las segundas motoneuronas situadas en el asta lateral de la médula. • Es un trastorno que aparece fundamentalmente en el adulto, con progresión más o menos lenta pero siempre fatal. • Si afecta a las motoneuronas del bulbo raquideo, aparecerán disartria y disfagia (líquidos). Se podrá observar la aparición de fasciculaciones y amiotrofía en la lengua. Etiología • Aparecen unos 2-3 casos al año por cada 100000 habitantes (en España). Enfermedad degenerativa, que puede dividirse en:  ELA esporádica; sin causas conocidas. Aproximadamente el 90% de los casos.  ELA familiar; con una perfil autosómico dominante. Aproximadamente el 10% de los casos.

• Afecta con mayor probabilidad a hombres que a mujeres, principalmente a personas con edades comprendidas entre 45-70 años y de las enfermedades mencionadas es la que presenta un menor tiempo de evolución. • La esperanza de vida media de los pacientes es de entre 2 y 5 años desde el inicio de la enfermedad. Complicaciones en la ELA 

El compromiso de la musculatura respiratoria puede provocar disnea.  Lo que conduce al uso de aparatos para mejorar la ventilación.

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Aparece disfagia para líquidos, lo que conduce a:  Aumento de la posibilidad de sufrir neumonía por aspiración  Uso de espesantes en las bebidas.

Diagnóstico de la ELA El diagnóstico se realiza mediante la realización de numerosas pruebas que descarten otras enfermedades neurológicas, con la que puede ser confundida, como: • Lesión medular provocada por un tumor cervical. • Una artrosis cervical puede dar síntomas parecidos. • Síntomas comunes con la Esclerosis Múltiple. Pruebas para su diagnóstico: • Resonancia Magnética Nuclear cerebral o espinal. • Electromiografía (EMG). • Análisis de orina, sangre y líquido cefalorraquídeo. Tratamiento de la ELA  

En la actualidad no existe ningún tratamiento viable. Se enfoca al tratamiento de los síntomas:    

Espesantes para la disfagía Sonda nasogástrica o gastrostomía CPAP u O2, para la dificultad respiratoria. Fisioterapia, intentar conseguir la autonomía del paciente a través del ejercicio.

Tratamiento farmacológico:

 Fármacos antioxidantes; evitan la degeneración neuronal.  Riluzol: Disminuye la liberación de glutamato. alarga la vida del paciente unos meses. Algunos de los síntomas con los que el profesional deberá colaborar en su manejo se detallan a continuación. 

Debilidad muscular

No existen fármacos efectivos para este síntoma en estudios doble ciego controlado frente a placebo. 

Sialorrea

Las opciones de tratamiento se basan en la utilización de fármacos con efecto antimuscarínico suave como la amitriptilina (75-150mg/día), el glicopirrolato (2-8mg/d) o la escopolamina en su presentación como parche transdérmico (1,5-3mg/72h).. De no obtenerse un efecto terapéutico aceptable puede utilizarse la inyección de toxina botulínica en ambas parótidas, teniendo en cuenta que no existen ensayos controlados realizados en pacientes con ELA y que se han reportado efectos adversos serios, particularmente en la administración transductal. Otra opción a considerar es el uso de radioterapia local. 

Secreciones bronquiales

El tratamiento se basa en 2 pilares:  Mejorar la eliminación de secreciones mediante la quinesiología respiratoria  Disminuir la producción de las mismas con vapor de agua, nebulizaciones o Nacetilcisteína (nebulizaciones cada 8-6h con 5ml de solución al 10 o 20%) o propranolol (20-80mg/día) según la tolerancia del paciente. 

Afección seudobulbar

Los fármacos utilizados para esta complicación son los antidepresivos tricíclicos como la amitriptilina (50-75mg/día), los antidepresivos de nueva generación (fluoxetina 2080mg/día en una o 2 tomas; citalopram 10-30mg/día) o el dextrometorfano-quinidina (20/10mg/día a 40/20mg/día en 2 tomas). Esta medicación es de reciente aprobación para el tratamiento del síndrome seudobulbar en ELA. Fue aprobada en EE. UU. por la FDA en noviembre del 2010 bajo en nombre comercial Nuedexta®. Como efectos adversos a considerar se encuentran la trombocitopenia y la hepatitis. 

Calambres

Inicialmente puede ser útil la quinesiología intraepisodio para alivio sintomático (medidas de estiramiento y movimientos pasivos asociados a masajes).

Como opción farmacológica con resultados comprobados puede utilizarse el sulfato de quinina (200-300mg/d). Existen otras medicaciones utilizadas pero sin eficacia confirmada, como el sulfato de magnesio, complejo B, la gabapentina y la carbamazepina. 

Espasticidad

El tratamiento de la misma se basa en la quinesiología asociada a medicación como la tizanidina (6-24mg/d) o el baclofeno en su presentación oral (40-80mg/d en 3 o 4 tomas) o intratecal (en los casos más refractarios). Otras opciones terapéuticas las constituyen el dantroleno (dosis entre 25mg/d en única toma a 100mg/d en 3 tomas) o, en casos particularmente focales, la inyección local de toxina botulínica. 

Tratamiento de la insuficiencia respiratoria

Al inicio de la enfermedad la afección de la capacidad ventilatoria suele ser mínima y asintomática. Posteriormente la progresión de la debilidad muscular termina comprometiendo la mecánica ventilatoria, ocasionando disnea con hipoxemia relativa y finalmente insuficiencia respiratoria. La monitorización de la capacidad ventilatoria en pacientes asintomáticos debe realizarse mediante espirometrías con una frecuencia no mayor a 6 meses. Debe considerarse la caída de la capacidad vital forzada, como signo de compromiso de la función respiratoria. Dentro de las opciones terapéuticas a discutir con los pacientes se encuentran:  Oxigenoterapia: resulta útil casi exclusivamente para alivio de la disnea a flujos bajos (2l/min), generalmente por cánula nasal.  Ventilación no invasiva: Equipos de ventilación no invasiva con doble nivel de presión (tipo BiPAP® [presión aérea positiva bifásica, según sus siglas en inglés]). Debe utilizarse al existir insuficiencia respiratoria incipiente.  Marcapasos diafragmático: independientemente de la existencia de sintomatología por hipoventilación, esta modalidad terapéutica debe considerarse en caso de capacidad vital forzada menor del 50% y funcionalidad adecuada de los nervios frénicos, si bien no se encuentra determinado aún el modo de precisar esto último (en la práctica resultan mejores candidatos los pacientes con ELA con mayor compromiso de motoneurona superior). La colocación del marcapasos diafragmático requiere de una toracoscopia, toracotomía o esternotomía. El dispositivo se compone de electrodos uni o bipolares que se adjuntan a los nervios frénicos y se conectan con receptores subcutáneos que luego son monitorizados por un estimulador externo. Fue aprobado por la FDA para tratamiento de la ELA en el 2011.  Quinesiología respiratoria

 Traqueostomía: puede utilizarse como primera elección en pacientes que así lo deseen, o en la mayoría de los casos suele proponerse ante la no tolerancia de la ventilación no invasiva o el requerimiento de la misma durante la mayor parte del día y la noche. 

Edema de miembros inferiores

Resulta una complicación frecuente consecuente a la postración. No existe para ella un tratamiento específico. La quinesiología motora resulta hasta el momento la opción terapéutica más eficaz: colabora mejorando la circulación (y así la reabsorción) y evitando su formación. También pueden utilizarse vendas elásticas intermitentes. 

Depresión e insomnio

Es una complicación de alta incidencia dadas las características devastadoras de esta patología. Implica una situación altamente angustiante tanto para el paciente como para su familia, por lo que siempre se debe considerar y pesquisar en las consultas. Idealmente el manejo de esta sintomatología se realizaría mediante el seguimiento con psicólogos y psiquiatras especializados en pacientes con enfermedades crónicas y en conexión con el equipo multidisciplinar que requiere el manejo de estos pacientes. Las guías internacionales recomiendan como mejores opciones terapéuticas la amitriptilina, la sertralina, la fluoxetina y la paroxetina. 

Disfagia

Los trastornos de la deglución suelen ser referidos por el cuidador o por el propio paciente en forma de anorexia, disfagia o tos al ingerir alimentos. Dentro de ellos, la disfagia representa una de las complicaciones más graves de esta enfermedad. Suele asociarse a disartria y disfonía (siendo generalmente estas de inicio más temprano) y ser consecuencia del compromiso bulbar. La fase oral de la deglución suele ser la más afectada, secundaria a la atrofia lingual. La forma adecuada de objetivar la disfagia es a través de la videofluoroscopia. Inicialmente, las primeras dificultades suelen sortearse adecuando la presentación del alimento a la capacidad deglutoria del paciente (utilizando espesantes o alterando la consistencia: semisólidos o papillas), optimizando su temperatura, fragmentando las comidas o mejorando la técnica de deglución a través de la rehabilitación deglutoria. Eventualmente, y siempre y cuando la capacidad ventilatoria del paciente lo permita (es decir, con una capacidad vital forzada mayor del 50%), se puede plantear como recurso la realización de una gastrostomía percutánea que permita proveer la cantidad y calidad de nutrientes necesarios. ATROFIAS MUSCULARES ESPINALES (AME)

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Se caracteriza por el síndrome de la 2ª Motoneurona (cuando se afectan las células del asta anterior de nervios espinales) Aparece sobre todo en niños, adolescentes, aunque se dan casos en individuos adultos. Enfermedad con un claro componente genético. (Autosómico dominante).

EPIDEMIOLOGIA   

Afecta 1 de cada 10.000 nacimientos Se han identificado 65 mutaciones en el gen SMN1 que causa atrofia muscular espinal 95% de los casos afectados tienen mutaciones eliminan una sección del exón 7 en ambas copias del gen SMN1 en consecuencia no fabrican la proteína SMN

FISIOPATOLOGIA • • • •

Debilidad y consumo de los músculos esqueléticos están causados por: degeneración progresiva de las células del asta anterior de la medula espinal. Existen dos copias del gen SMN (1 y 2), (cromosoma 5q13), observándose deleciones del gen SMN1 (exones 3, 6,7 y 8). El mecanismo patogénico consiste en una biogénesis del ARNm alterada, debido al descenso de la proteína SMN. Al estudiar los músculos se aprecia; una afectación de todo el fascículo muscular conocido como atrofia panfascicular, se ven fibras musculares hipertróficas alcanzando 2:4 veces el tamaño normal del musculo, sin embargo también se ven un gran número fibras atróficas de pequeño diámetro.

• En la AME se pueden diferenciar 4 tipos en función de cuando comienzan los Síntomas y de su gravedad: A. AME I; severa, infantil o enfermedad de Werdnig-Hoffman. B. AME II; intermedia. C. AME III; leve, juvenil o enfermedad de Kugelberg-Welander. D. AME IV; leve, adulto.

MANIFESTACIONES CLINICAS • • •

Comienza a cualquier edad de la vida Paresia Atrofia muscular

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Tono muscular reducido Disfagia Labilidad emocional Fasciculaciones Parestesias: en manos, pies o lengua Debilidad: en piernas, generalizada y con predominio proximal Evolución: malformaciones musculo esqueléticas (pies cavos, dedo en martillo, escoliosis) En los miembros

Hallazgos bulbares

Hallazgos respiratorios

Hallazgos cognitivos (raros)

Paresia del pie Perdida de destreza Atrofia muscular crispación muscular/Fasciculacione s Paresia focal Parestesias

Disartria Disfagia Sialorrea Asfixia Fasciculaciones de la lengua

Disnea de esfuerzo Excesiva somnolencia diurna Cefalea matinal Ortopnea

Cambios del comportamiento Labilidad emocional (no demencia) Demencia frontotemporal

A.- AME Tipo I o enfermedad de Werdnig-Hoffman • • • •

El comienzo en muy precoz (cuando el niño cumple 6 meses de edad). Sólo aparece el “síndrome” de la 2ª motoneurona. El desarrollo de le enfermedad es fatal, no superan los 18 meses, mueren por complicaciones respiratorias (insuficiencia respiratoria ) Se detecta pronto, ya que el paciente se mueve poco y tiene un llanto estrangulado, no puede alimentarse al no tener fuerza, etc.

SINTOMAS • Hipotonía • Movimientos de miembros disminuidos • Arreflexia • Fasciculaciones • Temblores • Disfagia • Anorexia • Deterioro respiratorio • Escoliosis B.- AME Tipo II • •

El comienzo de la enfermedad puede aparecer entre los 6-12 primeros meses de vida. El desarrollo de le enfermedad es fatal (fallecen a los 2 años de edad frecuentemente, aunque en algunos casos pueden llegar hasta la adolescencia o más tarde)

CARACTERISTICAS •

Incapacidad de pararse

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Alteraciones respiratorias

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Hipotonía

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Hiperreflexia/Arreflexia

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Fasciculaciones en la lengua

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Paresia simétrica (proximal/ > cintura pekviana)

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Escoliosis

C.- AME Tipo III o Enfermedad de Kugelberg-Welander • •

El comienzo de la enfermedad puede aparecer entre los 5-16/ (2-17) años de edad. El desarrollo de le enfermedad no es fatal.

CARACTERISTICAS • • • • • • • • • •

Marcha anormal Dificultad para correr Temblor fino de los dedos Extremidades inferiores son más afectadas Escoliosis Contracturas articulares Todo muscular reducido Debilidad Longevidad normal Caminan hasta la 3ª-4ª década

D.- AME Tipo IV FORMA DEL ADULTO • • •

La enfermedad puede aparecer en cualquier momento de la vida adulta del individuo (aparece >15 años) No es una enfermedad fatal, supervivencia con longevidad normal En ocasiones es confundida con la enfermedad de CHARCOT, que afecta a los nervios periféricos

CARACTERISTICAS •

Longevidad normal

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Mantiene capacidad deambulatoria

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Paresia en la cintura, músculos intrínsecos de las manos.

DIAGNÓSTICO La clínica varia en cada paciente Examen físico Examen neurológico: para evaluar; Aptitudes motoras Sensoriales Función nerviosa Audición Habla Visión Coordinación Equilibrio Estado mental Cambios de animo/ conducta

Electromiografía

Pruebas complementarias

Disfunción muscular y nerviosa Enfermedades de M.E Mide velocidad a la que los impulsos viajan por un nervio.

Para descartar otras patologías Hemograma Electrolitos Cretincinasa Pruebas de función tiroidea Electroforesis de proteínas en suero y orina con inmunofijacion (paraproteina) EGO (24H) Punción lumbar VDRL en suero BCG Medición de anticuerpos (factor reumatoideo, titulo de Lyme, virus del hepatitis C, HIV)

TRATAMIENTO De apoyo / sintomático

Fisioterapia y rehabilitación

Rilutek (prolonga la vida 2-3 meses) : Reduce el glutamato (evitar lesionar mas la motoneurona e inpedir la inhibicion de señalizaciones nerviosa)

Mejorar postura

Relajantes musculares: Benzodiacepinas, Tizanidina: Aliviar espasticidad

Prevenir inmovilidad articular/ retrasar debilidad

Quinidina, Feniroína: Aliviar calambres

Ejercicios de fuerza y estiramiento: reducen espasticidad

ANES , Morfina: Aliviar Dolor

Aumentar rango de movimiento

Amitriptilina: Aliviar exceso de babeo

Mantener flujo circulatorio

PRONOSTICO • •

Por lo general mientras más temprano aparezcan los síntomas, menor será la esperanza de vida del individuo. La aparición de la clínica es repentina y francamente notable con deterioro veloz de las células neuronales motoras.

Referencias     

Argente, H, Álvarez, M. Semiología Medica Fisiopatología, Semiotecnia y Propedéutica. Buenos Aires: Panamericana; 2013. Basto Suárez E, Montero Terry AL, Perera González RM, Mestre Villavicencio P. El prelenguaje, etapa esencial en el neurodesarrollo. Congreso de Logopedia y Foniatría. La Habana, Cuba; 20016. Basto Suárez E, Pazo Quintana T, Sardiñas Peña A, Bustos V, Capó Alonso M, Martínez C, et al. Entrenamiento teórico práctico en Logopedia para Defectólogos. Santa Clara, Cuba; 20018. Karl, EM. NETTER, NEUROLOGIA ESENCIA...