Síndromes Epilépticas na Infância e Adolescência PDF

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Aula sobre síndromes epilépticas na infância e adolescência, contém conceitos, semiologia das crises convulsivas, tipos de crise, tipos de epilepsia, etiologias, comorbidades e as síndromes epilépticas específicas na infância....

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Síndromes Epilépticas na Infância e na Adolescência Dra. Alessandra Rodrigues

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CONCEITOS CRISE EPILÉPTICA: é a ocorrência transitória de sinais e/ou sintomas causados por uma alteração da atividade elétrica cortical. Inclui fenômenos anormais súbitos tais como alterações na consciência, manifestações motoras, alterações sensitivo/sensoriais, manifestações autonômicas (sensações, taquicardia, cianose, palidez – acontecem bastante em criança) e ainda manifestações psíquicas involuntárias descritas pelo paciente ou por um observador.

EPILEPSIA: doença no cérebro; sua definição baseia-se em 3 critérios, que são válidos desde 2014: 1) Pelo menos 2 crises não provocadas (ou reflexas) que ocorrem em um intervalo superior a 24h; 2) Uma convulsão não provocada e uma probabilidade de novas crises semelhante ao risco geral de recorrência (60%) após 2 convulsões não provocadas, ocorrendo nos próximos 10 anos; 3) Diagnóstico de uma síndrome epiléptica. OBS 1: se o paciente tiver 2-3 crises dentro das 24h ainda se considera como crise única; não se enquadra como epilepsia. OBS 2: como definir esses 60%; de onde vem esse número: • Há 2 estudos que explicam essa taxa: ▪ Primeiro estudo permite estimar após a primeira crise qual a chance de o paciente ter novas crises pela classificação prognóstica; importante para que não seja feito tratamento em excesso em crises convulsivas únicas. A pontuação é composta pelos seguintes critérios: ▪ Número de crises: crise única, duas ou três crises, quatro ou mais crises; ▪ Características adicionais: déficit neurológico, dificuldade de aprendizagem ou atraso do desenvolvimento; eletroencefalograma alterado; ▪ A partir dos critérios acima, classifica o paciente para o risco de recorrência de crise: baixo risco, médio risco e elevado risco – prognóstico e tratamento adequados. Desse mesmo trabalho, estimou-se o tempo de tratamento da epilepsia: pelo menos 2 anos de remissão de crises em tratamento medicamentoso; depois desse tempo, faz-se a suspensão do medicamento.

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Já no estudo de 1998, calculou-se risco de recorrência de crises epilépticas após ter 2 crises não provocadas. Dessa forma, com o passar do tempo em meses estimou-se o risco de ter uma segunda/terceira/quarta crise: ▪ Segunda crise: 26-40%; ▪ Terceira crise:59-87%; ▪ Quarta crise: 61-90%.

QUANDO A EPILEPSIA É CONSIDERADA RESOLVIDA? Ainda não há como considerar uma cura, mas pode-se dizer que a epilepsia está resolvida. Esse termo foi adotado com o significado de que a pessoa não tem mais epilepsia, embora não haja garantia que ela não retornará – precisa de acompanhamento. Há 2 critérios para essa afirmação: 1) Indivíduos com uma síndrome epiléptica idade dependente que já tenham ou que já ultrapassaram a idade aplicável; ▪ Ex: começa na infância e termina na adolescência. Paciente 25 anos, idade adulta, sem medicação há 5 anos, considera-se uma epilepsia resolvida; 2) Indivíduos que permaneceram sem crises nos últimos 10 anos e sem medicamentos anticonvulsivantes nos últimos 5 anos.

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SEMIOLOGIA DAS CRISES CONVULSIVAS INVESTIGAÇÃO: Determinar as características do evento paroxístico para diferenciar de outras causas não epilépticas como síncopes (perda súbita da consciência), pseudocrises (simulação da crise pelo paciente), distúrbios do sono (sonambulismo); ▪ Descrever como aconteceu, quando aconteceu, fatores precipitantes; Reconhecer situações desencadeadoras das crises convulsivas agudas (sintomáticas) e que são potencialmente reversíveis; ▪ Entre elas: distúrbios hidroeletrolíticos, infecções agudas do SNC, traumas, AVC, uso de determinadas medicações; Realizar a avaliação inicial das principais causas de epilepsia, iniciar o tratamento e encaminhar para o serviço especializado.

PASSOS DA INVESTIGAÇÃO: 1º PASSO → História Clínica: 1. Identificar se há sintomas prodrômicos (aura); ▪ “Sensação ruim”; ▪ Crianças ficam mais agitadas, geralmente procuram os pais. 2. Classificar as crises epilépticas; ▪ Se motora; com ou sem perda de consciência; início focal; tônica ou tônico-clônica, etc.; ▪ “Perguntar como foi o evento para o paciente/quem observou a crise”; 3. Sintomas após o evento (pós-ictal); ▪ Sonolência; confusão mental; pseudoparalisia de Todd (paralisia transitória de membro ou hemiplegia transitória); vômitos; cefaleia; liberação esfincteriana, etc. 2º PASSO → Identificar Fatores Reversíveis que Desencadeiam uma Crise Convulsiva: • Febre; ▪ Muito comum em crianças a crise convulsiva ser desencadeada por febre; ▪ Febre durante a convulsão; ▪ Febre após a convulsão; • Uso de medicamentos; ▪ Decongex pode desencadear crises convulsivas em crianças; ▪ Intoxicação (criança toma o medicamento de outra pessoa); • AVC;

Nesse caso, terá outras alterações no exame físico e presença de outros sintomas neurológicos; História de TCE; ▪ Criança caiu da cama e bateu a cabeça e após o evento teve convulsão; Infecções do SNC; ▪ Rigidez de nuca; ▪ Sinal de Kernig; ▪ Sinal de Brudzinski; ▪ Febre há bastante tempo (síndrome toxêmica); Distúrbios metabólicos/hidroeletrolíticos; ▪ Paciente com diabetes ou outras doenças; ▪ Necessário dosar cálcio/potássio, etc., para descobrir se foi um evento sintomático causado por alguma outra alteração. ▪

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3º PASSO → Fazer Diagnóstico Diferencial das Crises Epilépticas: • Síncope vasovagal; • Transtorno psiquiátrico; • Distúrbios do sono; • Migrânea (enxaqueca); • Síndrome de Sandifer: distúrbio médico que acomete crianças e adolescentes; caracteriza-se por uma combinação de manifestações gastrointestinais e neurológicas; o As manifestações são uma combinação de doença de refluxo gastroesofágico, torcicolo e movimentos corporais anormais associados à alimentação; “contorções no pescoço que ficavam mais pronunciadas após a comer”; sintomas imitam crises convulsivas; o O início dos sintomas ocorre na primeira infância (6 anos de idade), com um pico de prevalência entre 18-36 meses. Em casos raros, a doença se estende até a adolescência e leva a deficiência mental; o A disfunção do esfíncter esofágico inferior, que causaria um refluxo ácido, é considerada o principal fator precipitante; Na pratica clínica, ocorre em menos de 1% das crianças com refluxo gastroesofágico (DRGE); o O aparecimento dos sintomas logo após a alimentação sugere fortemente o diagnóstico; o A criança pode ter um desvio repentino da cabeça e pescoço para um lado, e das pernas para o lado oposto. Normalmente durante a postura tônica rígida, a coluna da criança fica arqueada para trás, com uma flexão para frente dos cotovelos e para trás dos quadris. Essa postura rígida tem uma duração de 1-3 minutos. Os sintomas podem ocorrer até 10 vezes por dia. Esse movimento é considerado paroxístico não epiléptico; o Outros sintomas: desconforto epigástrico; vômitos; tosse; respiração ofegante; distúrbios do sono; pouco ganho de peso; movimento anormal dos olhos; O diagnóstico é clinico, e envolve a associação clássica do DRGE com distúrbio do movimento característico. Geralmente o exame físico vai estar normal na maioria das crianças. o Confirmação do diagnóstico: Monitoramento por vídeo-EEG: convulsões da postura relacionada ao refluxo ácido; Estudo de Ph esofágico; o A síndrome não é uma ameaça à vida e o prognóstico é bom. O sucesso no tratamento da doença está associado ao tratamento de alivio sintomático do refluxo gastresofágico ou hérnia de hiato. A maioria dos casos se resolvem nos primeiros 24 meses. Muitos dos pacientes com essa condição eventualmente param com os espasmos no final da infância. o A intervenção inicial está direcionada à modificação dos hábitos de vida, ajuste de alimentação, adoção de dietas exclusivas, e atenção à posição da criança (de lado para dormir); o Para o DRGE: Antagonista de receptor H2, Inibidores de bomba de prótons, antiácidos e procinéticos;

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Em casos severos que não respondem à medicação a opção é a cirurgia de fundoplicatura.

Dessa forma, deve-se fazer sempre a exclusão de outras doenças: realizar exame físico geral e neurológico, exames básicos, contagem sanguínea, exame de urina, avaliação nutricional, exame de imagem do TGI superior, RM do cérebro e EEG. 4º PASSO → Realização de Exames Complementares para Avaliação Etiológica: • Exames laboratoriais: hemograma, eletrólitos, glicemia, função renal, enzimas hepáticas, sorologias (HIV, toxoplasmose); • Exames de imagem: RNM x TC; ▪ O ideal na epilepsia/crises epilépticas é a RNM, entretanto, pode utilizar a TC caso ela não esteja disponível; • EEG para observar as descargas elétricas anormais (comum, EEG prolongado, vídeo-EEG – padrão ouro). NÍVEIS DE ATENDIMENTO DE EPILEPSIA: Há a possibilidade de tratar maioria dos pacientes no centro primário e em casos mais refratários/difíceis, ou que necessitam de cirurgia encaminhar para os centros de epilepsia. Lembrar que quanto menor o nível de atendimento, menor os recursos diagnósticos. Dessa maneira ressalta-se a importância da história clínica, exame físico e diagnósticos diferenciais CLASSIFICAÇÃO DAS EPILEPSIAS (ILAE)

A liga internacional contra epilepsia, é uma liga mundial e foi criada em 1909, e desde então sempre produz trabalhos e atualizações para facilitar diagnósticos e pesquisas. A última classificação foi feita em 2017. TIPOS DE CRISE: Focais: • Não se usa mais o termo parcial e nem crise focal com generalização secundária; • Podem ser: o Perceptivas ou Disperceptivas: perda ou não da consciência, respectivamente;

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Motoras ou Não-Motoras: crise tônica dimidiada; crise clônica; crises que atingem apenas um lado do rosto, etc.; Crises focais com evolução para crises tônico-clônicas bilaterais.

Generalizadas: • Podem ser: o Crises de Ausência; o Mioclônicas: movimentos abruptos com contração muscular; o Atônicas: perda do tônus associada a queda do paciente; o Tônicas: rigidez; o Tônico-clônicas: movimentos cíclicos. Desconhecidas: • Assim chamadas quando há pouca informação disponível sobre o quadro iniciado; • Quando não foi presenciado por ninguém; Quando não há um profissional de saúde próximo; Pouco relato do informante; O início é desconhecido. TIPOS DE EPILEPSIA: OBS: quando há falta de recursos diagnósticos (não é possível realizar um EEG) esse é ponto onde se para a investigação no centro primário. O diagnóstico é corroborado pelos achados de EEG: • Focais: descargas elétricas focais; • Generalizadas: descargas elétricas generalizadas; • Focais e Generalizadas Combinadas: dependem muito pouco dos achados do EEG; dependem da descrição do paciente; são pacientes que tem mais de um tipo de crise: o Síndrome de Dravet; o Síndrome de Lennox Gastaut; • Desconhecidas: quando não há EEG disponível ou quando os achados são normais; o Ex: paciente teve uma crise descrita como tônico-clônica generalizada, mas o EEG é normal; o Se houver histórico familiar pode levar esse critério em conta para a classificação da epilepsia. ETIOLOGIAS: •

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Estrutural: ▪ Malformações do SNC: displasias corticais, lisencefalia, alterações gerais no cérebro no desenvolvimento intrauterino que leve a uma característica epileptogênica; ▪ AVC; ▪ Trauma: pós TCE; ▪ Infecções: infecções congênitas, Zika vírus, citomegalovírus, toxoplasmose; Genéticas: ▪ Resultado direto de uma mutação conhecida, em que a epilepsia é o sintoma central da doença; ▪ Não significa que é hereditário; sinalizar que em algum momento houve mutação, podendo ser herdada ou não; ▪ SCN1 A (gene mutado na doença de Dravet); ▪ KCNQ2; ▪ TSC1 (esclerose tuberosa); Infecciosa: ▪ Nesse caso, não se trata de uma infecção aguda, mas uma sequela de uma infecção crônica que alterou o SNC (principal causa em adultos); ▪ Neurocisticercose; tuberculose; HIV; toxoplasmose; CMV; Zika;

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Metabólicas: ▪ Erros inatos do metabolismo; ▪ Aminoacidopatias; ▪ Dependência de piridoxina; ▪ Porfiria; Imune: ▪ Encefalite anti-NMDA e anti-LGI (autoanticorpos dosados no líquor); Desconhecida: ▪ Causas ainda desconhecidas (criptogênico).

Dificuldade de aprendizagem; Deficiência intelectual; Transtorno do Espectro Autista; Depressão; Ansiedade;

COMORBIDADES: • • • •

Transtornos de movimentos; Paralisia cerebral; Distúrbios do sono; Doenças gastrointestinais.

SINDROMES EPILÉPTICAS ESPECÍFICAS NA INFÂNCIA Síndromes Epilépticas: conjunto de características que incluem tipos de crises, padrões eletroencefalográficos e de neuroimagem. São em sua maioria idade-dependente e apresentam prognósticos conhecidos. As crises são classificadas de acordo com a idade: epilepsias especificas do período neonatal, do lactente, da infância e da adolescência/adulto jovem.

Síndrome de West •

Quadro Clínico: atraso no desenvolvimento e espasmos epilépticos (tipo de crise); ▪ Movimentos de flexão por distensão do corpo que se assemelham a reflexo de moro ou um susto; ▪ Queda da cabeça repetidamente, geralmente em salvas; ▪ Braços e pernas agitam-se em grupos (espasmo);

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EEG: traçado hipssiarrítimico (“super desorganizado”); Geralmente inicia-se no primeiro ano de vida, sendo o sexo masculino o mais acometido; síndrome do lactente;

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Tríade: atraso no desenvolvimento + hipssiarritmia + espasmos epilépticos;

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Causas: genéticas, metabólicas, estruturais. ▪ Encefalopatias; ▪ Hipóxia fetal; ▪ Pode estar associada no paciente com Síndrome de Down ou na Esclerose Tuberosa alteração nos túberes; classificada como facomatose; envolve pele e cérebro; paciente tem manchas na pele e alterações na ressonância; ▪ Sofrimento fetal; ▪ Anóxia; É uma urgência de tratamento em relação às crises convulsivas, pois passam muitas vezes despercebidas; importante o reconhecimento e o tratamento precoce, assim como a normalização do EEG devido ao impacto no desenvolvimento; na maioria das vezes são subdiagnosticadas/negligenciadas e consideradas como cólica, refluxo, reflexos exagerados;

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Tratamento: diferentemente de outras epilepsias, não se inicia com anticonvulsivantes; ▪ A corticoterapia com ACTH é o tratamento de primeira escolha; ▪ No entanto, é um tratamento que deve ser feito com o paciente internado e é de alto custo; endovenoso; ▪ Como alternativa, pela dificuldade de custos/internamento, pode-se fazer uso da prednisolona, com resultados também significativos; ▪ A utilização concomitante de outra DAE’s (drogas antiepilépticas) também é recomendada: ácido valproico, benzodiazepínicos, vigabatrina (em casos de associação com a esclerose tuberosa). ▪ Em casos refratários: dieta cetogênica.

Sindrome de Dravet • •

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Epilepsia mioclônica grave da infância progressiva; também é uma crise epiléptica do lactente; Inicia-se no primeiro ano de vida com crises clônicas, tônico-clônicas generalizadas ou unilaterais, febris e afebris; ▪ É uma epilepsia focal e generalizada combinada, pois apresenta mais de um tipo de crise; Seu início é marcadamente presente no 1º ano de vida: paciente abre um quadro febril ou pósvacinal, que evolui para outras crises, que podem ser afebris; É uma síndrome bem rara; ▪ Não é necessário ficar com medo quando a criança abre uma crise febril pois na maioria dos casos é uma crise única; Atraso no desenvolvimento após o 2º ano de vida, com progressiva deterioração cognitiva, de fala e marcha; 15% morre antes da adolescência; Tríade: início no primeiro ano de vida; crises combinadas; abre o quadro com episódio febril; Fatores desencadeantes: ▪ Febre. ▪ Vacinas (DTP) – não causa a síndrome, apenas desencadeia a reação;

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Banho quente; Luz; Exercício físico; Emoções;

Etiologia genética: 80% dos pacientes apresentam mutação no gene SCN1A; É uma epilepsia refratária e de difícil controle. As opções terapêuticas atuais são pouco eficazes. A doença se mantém até hoje como grave, pois apesar dos avanços genéticos e descobertas terapêuticas, há uma grande fármaco-resistência às crises e problemas do desenvolvimento.

Síndrome de Lennox Gastaut • • • • • • •

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Forma grave de epilepsia; Cursa com diversos tipos de crises (tônicas, atônicas e ausências típicas); Há uma involução neuropsicomotora – encefalopatia epiléptica do desenvolvimento; Ocorre entre 1 e 7 anos de idade (pico entre 3-5 anos); Pode ser comum a presença de lesões como equimose, principalmente devido a crises atônicas (queda); O sono influência nas crises; há dias de melhora e piora; podem estar associados a manifestações sensitivas que precedem a crise; É classificada como uma encefalopatia do desenvolvimento: sem o controle das crises, o paciente irá cursar com atraso no desenvolvimento - Dravet e West também entram nessa classificação; É comum o paciente abrir o quadro com a Síndrome de West, o médico trata e resolve, mas logo depois desenvolve uma encefalopatia hipóxico-isquêmica e evolui para a síndrome Lennox Gastaut ▪ Isso indica, que ao longo da idade as síndromes podem se sobrepor, principalmente nos casos mais graves; Etiologia: o Encefalopatia hipóxico-isquêmica; o Malformações cerebrais; o Síndrome de West; EEG: o Ondas lentas e mioclonias focais; Tratamento: o Canabidiol: no caso da síndrome de Lennox Gastaut pode ser usado, no entanto, lembrar que não é um tratamento único e necessita associar outros medicamentos; ajuda a reduzir o numero de crises e melhora qualidade de vida.

Epilepsia de Ausência da Infância • • •

Benigna, autolimitada, responsiva ao medicamento; Epilepsia generalizada idiopática com forte predisposição genética; Acomete crianças em idade escolar; pico de incidência entre 6-7 anos; mais frequente em meninas;

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Fatores desencadeantes: Hiperventilação: pode demorar de 1-3 minutos para ocorrer a crise (é um dos testes feitos em consultório para identificar a crise);

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EEG: ponta onda generalizada a 3 Hz/seg;

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OBS: é diferente uma crise de ausência como manifestação clínica de uma epilepsia de ausência em que é necessária a característica eletroencefalográfica para diagnosticar a síndrome. Caracterizadas por crises de curta duração que ocorrem diversas vezes aos dias e cursam com perda de consciência rápida;

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Presença frequente de automatismos; É uma crise típica de ausência, onde o paciente tem uma parada e pode ter alguns movimentos autonômicos (giratório, piscamento, mastigação); Tem bom prognostico, com remissão ainda na adolescência (idade-dependente);

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Tratamento: Geralmente faz uso de apenas um medicamento; trata por alguns anos até chegar à idade de remissão, e após a retirada do medicamento, os pacientes em sua maioria ficam bem; o Etoxussimida; o Valproato de sódio; o Lamotrigina;

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Diagnósticos diferenciais: o Distúrbios da atividade e da atenção: criança desatenta na escola; pode ser uma crise de ausência; há uma queda do rendimento escolar e, nesses casos, é importante fazer o EEG; o Epilepsia focal: pode ser disperceptiva; o Epilepsia ausência juvenil e epilepsia mioclônica juvenil: costumam começar na mesma idade, no entanto, nesses pacientes a crise de ausência não é o único tipo de crise presente; duram mais tempo e respondem a outros fármacos.

Epilepsia com Ondas Centro-Temporais • • • •

Epilepsia benigna da infância; É a epilepsia focal idiopática mais comum da infância; Têm inicio entre 1 e 14 anos de idade com pico de incidência entre 7 e 10 anos; Predomina no sexo masculino;

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Manifestações clínicas: ▪ Sintomas sensório motores em hemiface; ▪ Alterações na fala (não consegue falar); ▪ Hipersalivação; ▪ Associação com sono (nREM): crises convulsivas à noite ou dormindo – a cronologia com horário diz respeito à epilepsia rolândica (epônimo dessa epilepsia); Progressão para crises tônico-clonico-gen...