Taller genética - Apuntes Ciencias de la salud PDF

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TECNOLOGÍA EN ATENCIÓN PREHOSPITALARIA.Taller de GenéticaNombres y códigos: Emily Cometa Sara Minotta Stephany Trujillo Lina Salcedo1. Determine la frecuencia de las siguientes características entre los compañeros del curso.a. Tipo de grupo sanguíneo, de los sistemas A, B, O, y factor Rh b. Capacida...

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FACULTAD DE SALUD. TECNOLOGÍA EN ATENCIÓN PREHOSPITALARIA.

Taller de Genética Nombres y códigos: Emily Cometa Sara Minotta Stephany Trujillo Lina Salcedo 1. Determine la frecuencia de las siguientes características entre los compañeros del curso. a. Tipo de grupo sanguíneo, de los sistemas A, B, O, y factor Rh b. Capacidad de enrollar la lengua. c. Presencia de vello en la oreja. d. Lóbulo de la oreja libre.

2. Determine la presencia o ausencia de las anteriores características: en su familia (padres, abuelos, tíos, hermanos, sobrinos, primos), o grupo familiar numeroso. a. ¿Qué tipo de herencia presenta cada una de esas características? Realice un heredograma hasta la tercera generación del sistema A B O y la del lóbulo de la oreja. Mi familia no es muy numerosa, no tengo primos, pero sí tíos, realicé el primer heredograma basado en eso.

Cómo se puede observar, toda mi familia tiene el sistema o, por ende, es una herencia dominante.

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El heredograma del lóbulo de la oreja no me pareció necesario realizarlo, debido a que, ningún miembro de mi familia presenta el lóbulo de la oreja libre. Todos presentamos el lóbulo pegado. Ningún miembro de la familia posee vello en la oreja ni puede enrollar la lengua. Por lo tanto, deduzco que en mi familia, todas las características citadas anteriormente tienen una herencia dominante que se ha ido transmitiendo en las 3 generaciones, desde mis abuelos, padres, y por último, a mis hermanos y mi persona. b. Establezca si los genes que determinan estas características son dominantes, recesivos, alelos múltiples, codominantes y/o ligado al sexo. Sistema A, B y O: Actualmente existen muchos sistemas para identificar y clasificar los diferentes grupos sanguíneos. El más importante es el sistema AB0 descubierto por el biólogo austriaco Karl Landsteiner, que reúne los cuatro grupos sanguíneos principales, A, B, 0 y AB. Los conceptos “dominante” y “recesivo” juegan un rol importante en la herencia del grupo sanguíneo. El correspondiente grupo sanguíneo de una persona se encuentra doblemente codificado en la información genética de una persona: uno por parte de la madre, y otro por parte del padre. Si, por ejemplo, una persona ha heredado el atributo de grupo A de su madre y el de grupo 0 de su padre, tendrá grupo sanguíneo A. Esto es porque el atributo A se impone, ya que es dominante, y el atributo 0 se rechaza, porque es recesivo. También el atributo B es dominante. Una persona que ha heredado los atributos B y 0 se quedará con el grupo B. ¿Qué pasa por tanto con la gente que hereda dos atributos dominantes de sus padres? Si son los mismos (por ejemplo, A y A) se formará este grupo; pero si son dos dominantes A y B, el grupo resultante será el grupo AB. El atributo 0 es recesivo, pero si el padre y la madre tienen ambos este grupo, no existe ninguno dominante, con lo que el hijo será de grupo sanguíneo 0. 1 Capacidad de enrollar la lengua: Entre el 65 y el 81% de las personas tienen la habilidad de doblar la lengua sobre sí misma para formar una especie de rollo o tubo. La capacidad para hacerlo o no hacerlo es uno de los ejemplos más extendidos a la hora de hablar de genética pese a que es completamente falso. No solo no existe un único gen que determine si podemos hacer eso con la lengua, sino que ni siquiera es un rasgo exclusivamente genético y se sabe que influyen también factores ambientales. 2 Presencia de vello en la oreja: La hipertricosis auricular es un carácter que sólo aparece en los hombres, independientemente de que se trate de un gen dominante o recesivo. Es un gen que se localiza en el cromosoma Y, por ello, dicho carácter sólo lo portarán los hombres, ya que las mujeres no poseen el cromosoma Y. Si el carácter no se presenta quiere decir que el cromosoma Y de ese individuo no lo porta y por lo tanto no lo podrá transmitir a su descendencia. 3 1https://www.google.com/amp/s/www.onmeda.es/amp/valores_analitica/grupos_sanguineos-sistemaab0-1232-3.html 2https://www.google.com/amp/s/es.gizmodo.com/leyendas-urbanas-de-la-genetica-12-rasgos-que-nodepen-1831926177/amp 3http://educativa.catedu.es/44700165/aula/archivos/repositorio/3250/3382/html/4_herencia_ligada_al_sexo_y_ gentica_humana.html

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Lóbulo de la oreja libre: Los lóbulos libres son la forma más común de los lóbulos encontrados. Este tipo de lóbulo es a menudo grande y cuelga abajo del punto de la agregación a la culata de cilindro. Este suceso debido a la influencia de un alelo dominante. Si los genes de los padres consiguen expresados por el alelo dominante, después el niño nacerá con los lóbulos libres. 4 c. Investigue sobre características ligadas al sexo, en el hombre y en algún otro animal. Los rasgos ligados al sexo están asociados con genes que se encuentran en los cromosomas sexuales. En los seres humanos los cromosomas sexuales son X e Y. Dado que el cromosoma X es más grande, los rasgos ligados a X son más comunes que los rasgos ligados a Y. Un ejemplo de rasgo ligado al sexo es el daltonismo rojo-verde, que lleva el cromosoma X. Como los hombres solo tienen un cromosoma X, tienen mayor probabilidad de tener este tipo de daltonismo. 5 En Drosophyla: Una de las primeras evidencias de la herencia ligada al sexo fue dada por Thomas H. Morgan cerca de 1920 durante sus estudios del color de ojos en Drosophila. En las moscas el color normal de los ojos es rojo y es dominante sobre el color blanco. Morgan en su trabajo estableció que el patrón de herencia del color de los ojos blancos era una característica ligada al sexo. Su experimento consistió en cruzar un macho de ojos blancos (w) puro con una hembra de ojos rojos pura (++); de esta manera obtuvo en su F1 que todas las hembras y todos los machos eran de ojos rojos; indicando con esto que el carácter de ojos blancos era recesivo. 6 Estructura del ADN y transmisión de la información genética. 1. ¿Cuántos gametos F1, genotipos F2, y fenotipos F2 podrían ser esperados de individuos con las siguientes características: A: planta alta a: planta baja B: flores blancas b: flores púrpuras

a. AA x aa

4 https://www.news-medical.net/amp/health/Genetics-of-Earlobes-(Spanish).aspx 5https://es.khanacademy.org/science/high-school-biology/hs-classical-genetics/hs-sex-linkage/v/sexlinked-traits

6 http://geneticaaplicada01.blogspot.com/2014/07/ejemplos-de-genes-ligados-al-sexo-en.html?m=1

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b. AABB x aabb

c. AaBb x aabb

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2.Consulte los aspectos siguientes en el Libro de AUDERSIK & AUDERSIK antes del taller

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a. ¿Cómo la transformación de experimentos de Griffith difirió de aquellos de Avery y colaboradores? los experimentos de Griffith tomaron un giro inesperado cuando inocuas bacterias R se combinaron con las inofensivas bacterias S muertas por calor y se inyectaron en un ratón. El ratón no solo desarrolló neumonía y murió, sino que cuando Griffith tomó una muestra de sangre del ratón muerto, encontró que contenía bacterias S vivas. Griffith concluyó que las bacterias de la cepa R debían haber tomado lo que él llamó "principio transformante" de las bacterias S muertas por calor, que les permitió "transformarse" en bacterias con cobertura lisa y volverse virulentas. Mientras que Avery y sus colaboradores purificaron progresivamente el principio transformante al lavar, separar o destruir enzimáticamente los otros componentes celulares. Con este método, fueron capaces de obtener pequeñas cantidades de principio transformante altamente purificado, el cual podían luego analizar con otras pruebas para determinar su identidad. Todos estos resultados apuntan hacia el ADN como el probable principio transformante. b. ¿Cuál fue la contribución importante de cada uno? Griffith aportó el descubrimiento de lo que él llamó el principio transformante y Avery y sus colaboradores aportaron más información al concepto de este “principio transformante” como: 1. La sustancia purificada dio un resultado negativo en las pruebas químicas conocidas para detectar proteínas, pero un resultado fuertemente positivo en un examen químico conocido para detectar ADN. 2. La composición elemental del principio transformante purificado era muy semejante a la del ADN en su proporción de nitrógeno y fósforo. 3. Enzimas que degradan proteínas y ARN tenían poco efecto sobre el principio transformante, pero las enzimas capaces de degradar ADN eliminaban la actividad transformante. c. ¿Por qué el trabajo de Griffith no probó directamente al ADN como el material genético mientras el de Avery y colaboradores Sí? Porque el trabajo de Griffiths solo probaba que había algo que hacía cambiar a los ratones, de ahí su “principio transformador”, pero esto no llegó tan lejos, por consiguiente, faltaba especificidad para probar que era ADN, por otra parte, el experimento de Avery y sus colaboradores fue muy meticuloso y controlado por lo que sí pudo analizar de una manera adecuada el “principio transformador”. 3. a. ¿Qué información disponible tuvieron Watson y Crick para desarrollar el modelo de la estructura del ADN? Watson y Crick sabían que el ADN se componía de subunidades llamadas nucleótidos. Un nucleótido está formado por un azúcar (desoxirribosa), un grupo fosfato y una de cuatro bases nitrogenadas: adenina (A), timina (T), guanina (G) o citosina (C). Las bases C y T, que solo tienen un anillo, se llaman pirimidinas, mientras que las bases A y G, que tienen dos anillos, se llaman purinas. Los nucleótidos del ADN forman cadenas unidas por enlaces covalentes, los cuales se forman entre el

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azúcar desoxirribosa de un nucleótido y el grupo fosfato del siguiente. Este arreglo resulta en una cadena alternante de grupos desoxirribosa y fosfato en el polímero de ADN, estructura conocida como esqueleto azúcar fosfato. Otra pieza clave de información relacionada con la estructura del ADN la proporcionó el bioquímico austriaco Erwin Chargaff. Chargaff analizó el ADN de diferentes especies y determinó su composición de bases A, T, C y G en cuanto a la proporción de las mismas. De igual manera los aportes de Rosalind Franklin sobre cristalografía de rayos X, fueron cruciales. Cuando la forma cristalizada de una molécula, como el ADN, se expone a rayos X, los átomos en el cristal desvían algunos de los rayos y forman un patrón de difracción que da pistas sobre la estructura de la molécula. b. ¿Cuál fue su contribución a la construcción del modelo? La estructura del ADN, representada según el modelo de Watson y Crick, es una hélice dextrógira de doble cadena antiparalela. El esqueleto de azúcar-fosfato de las cadenas de ADN constituye la parte exterior de la hélice, mientras que las bases nitrogenadas se encuentran en el interior y forma pares unidos por puentes de hidrógeno que mantienen juntas a las cadenas del ADN. 4. a. ¿De qué manera el fenómeno de transformación soporta la hipótesis que el ADN es el material genético? Lo soporta por medio de las mutaciones o cambios en el mismo, las bacterias vivas (cepa R) cambiaron por c alguna sustancia que tenía la cepa S muerta por calor. b. ¿Qué tan general es el fenómeno de transformación? La transformación ocurre de manera natural en algunas especies, estas mutaciones en caso de ser beneficiar al individuo y así este pueda sobrevivir de una mejor manera en el ambiente se llamará evolución. También se puede generar mutaciones de forma artificial como en el experimento de Griffith, así que podemos concluir que la transformación es general en todos los sentidos posibles. 5. Distinga entre ADN y ARN:

Químicamente

ADN ARN 1. Tiene adenina (A), timina (T), 1. Tiene adenina (A), guanina guanina (G) y citosina. (G), citosina (C) y uracilo (U). 2. Azúcar: desoxirribosa. 2. Azúcar: ribosa.

Funcionalmente

Se encarga principalmente ● Se encarga de la replicación ● y el almacenamiento de la de transcripción y traducción de ADN. información genética.

Localización en la célula

Núcleo celular.

Longitud

● 3.200 millones de pares de 1. ARNr: Entre 1800 a 5000 bases en humanos. nucleótidos 2. ARNm: Depende del gen transcrito

● En el caso del ARNm este sale del núcleo hacia el citoplasma y allí mismo se encuentra el ARNt o el ARNr que se encuentra en los ribosomas.

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3. Peso molecular

● El peso molecular por unidad de longitud de la hélice es aproximadamente de 2 x 106 dalton por µm.

ARNt: 75-95 nucleótidos

● Por lo general es más pequeño debido a que solo se copia una parte del ADN, el peso dependerá de cuántas bases se han copiado.

Tipos

ADN

ARNr, ARNm, ARNt

Números de cadenas Forma

2 cadenas Doble hélice o espiral

1 cadena Lineal

6. ¿Qué bases del ARNm en el proceso de transcripción representarán la siguiente secuencia de ADN?: 5’-TGCCA* GACA –3’ La T representa a la timina, la G a la guanina, la C a la citosina y la A a la adenina. ¿Cuál es la cadena complementaria a dicha secuencia de ADN, si cambia la adenina marcada con * por guanina? La cadena quedaría de la siguiente manera: 5’- TGCCGGACA –3' ¿Cuál sería el efecto si la adenina marcada con asterisco cambia por una timina? El efecto se vería reflejado en la producción del aminoácido, este se alteraría y no podría constituir el mismo de la secuencia original, así se podría dar lugar a mutaciones y daños en la estructura primaria de la proteína. Fuentes: 1. https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/ARN 2. http://www.porquebiotecnologia.com.ar/Cuadernos/El_Cuaderno_124.pdf 3. https://www.news-medical.net/life-sciences/-Types-of-RNA-mRNA-rRNA-and-tRNA(Spanish).aspx 4. https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/ARN-mensajero 5. http://sgpwe.izt.uam.mx/files/users/uami/retana/ARN_.pdf 6. http://www.ehu.eus/biomoleculas/an/an44.htm 7. http://www.ehu.eus/biomoleculas/an/an3.htm 8. https://www.um.es/molecula/anucl03.htm 7. a) ¿Qué bases del ADN podría retrotranscribir la siguiente cadena de ARNm: 5’-CUGAUG-3’? 5’-CUGAUG-3’ ARNm 3’-GACTAC-5’ ADN b) ¿Qué es la retrotranscripción? Es un proceso biológico mediado por varias enzimas, de las cuales la más importante es la transcriptasa inversa o retrotranscriptasa, el cual consiste en la generación de ADN de doble cadena a partir de un ARN de cadena simple. Fuente: http://diccionario.raing.es/es/lema/retrotranscripci%C3%B3n

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8. Mendel cruzó guisantes con semillas lisas con guisantes que producen semillas rugosas. De un total de 7.324 semillas de la F2, 5.474 fueron lisas y 1.850 fueron rugosas. Usando los símbolos W y w para los genes: a. Simbolice el cruce original Parental P WW X ww ↓ ↓ W w ↘ ↙ Ww b. Los gametos parentales Semilla Lisa (WW) x Semilla Rugosa (ww) c. La progenie F1. Semilla Lisa (WW) x Semilla rugosa (ww) = 100% Semilla lisa (Ww) d. Represente un cruce entre dos plantas de la F1 F1

w

w

W

Ww

Ww

W

Ww

Ww

e. Simbolice los gametos de un individuo F1 F1= Ww (Semilla Lisa)

f. Resuma los resultados de la F2 esperados bajo los fenotipos, genotipos, frecuencia genotípica y relación fenotípica.

F2

W

w

W

WW

Ww

w

Ww

ww

Genotipo:1 WW - Homocigoto dominante 2 Ww - Heterocigoto

Fenotipo: ¾ Lisa ¾ Lisa

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1 ww - Homocigoto recesivo

¼ Rugosa

Frecuencias genotípica: 1:2:1 Relación fenotípica: 3:1

9. El biólogo francés Cuénot cruzó naturalmente, un ratón de color gris con uno blanco (albino). En la primera generación, todos fueron grises. Luego él obtuvo la F2, 198 grises, y 72 ratones blancos. a. Proponga una prueba de hipótesis para explicar estos resultados. b. Sobre las bases de la hipótesis, diagrame el cruce y compare los resultados observados con los esperados. 10. En el ganado el gen (R) para el pelo rojo es dominante sobre el pelo blanco (R’). La combinación heterocigota (RR’) produce roano. ¿Qué fenotipos podrían ser esperados de los siguientes apareamientos? y ¿en qué proporciones? Determine los genotipos de cada uno de los parentales y la posible descendencia de cada uno de los cruces (a) rojo X rojo R

R

R

RR

RR

R

RR

RR

Genotipo: 4 Homocigotos dominantes Frecuencias genotípica: 1:1:1:1

Fenotipo: 4/4 = 2/2 = 1/1 Rojas Relación fenotípica: 1:1

(b) rojo X roano R

R’

R

RR

RR’

R

RR

RR’

Genotipo: 2 Homocigotos dominante Fenotipo: 2/4 = 1/2 Rojas 2 Heterocigotos 2/4 = 1/2 Roanas Frecuencia genotípica: 1:1 Relación fenotípica: 1:1 (c) rojo X blanco

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R’

R’

R

RR’

RR’

R

RR’

RR’

Genotipo: 4 Heterocigotas Frecuencias genotípica: 1:1:1:1 (d) roano X roano R

R’

R

RR

RR’

R’

RR’

R’R’

Fenotipo: 4/4 = 2/2 = 1/1 Roanas Relación Fenotípica: 1:1

Genotipo: 1 Homocigoto dominante Fenotipo: ¼ Rojo 2 Heterocigoto 2/4 = 1/2 Roano 1 Homocigoto recesivo ¼ Blanca Frecuencia genotípica: 1:2:1 Relación fenotípica: 3:1 (e) roano X blanco R’

R’

R

RR’

RR’

R’

R’R’

R’R’

Genotipo: 2 Homocigotos recesivos 2 Heterocigotos Frecuencia genotípica: 2:2 (f) blanco X blanco R’

R’

R’

R’R’

R’R’

R’

R’R’

R’R’

Genotipo: 4 Homocigotos recesivos Frecuencia genotípica: 1:1:1:1

Fenotipo: 2/4 = ½ blancas 2/4 = ½ roanas Relación fenotípica: 1:1

Fenotipo: 4/4 = 2/2 = 1/1 Blancas Relación fenotípica: 1:1

(g) Podría ser fácil establecer una verdadera manada (homogénea en color) de rojo o roano? Explique. Es mucho más fácil sacar una manada de color rojo por completo a una roano, debido a que el gen

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dominante es el de cabello rojo, y al aparearse entre ellos obtendremos una manada toda roja, al contrario de las roano que contiene un gen recesivo de las vacas con cabello blanco, debido a esto, así se apareen entre vacas solo roano, siempre tendremos vacas con cabello blanco, las que expresarían el gen de la vaca blanca que guardan los genes parentales.

11. Si se sabe que en una familia, ambos padres son heterocigotos (Cc) para el albinismo, y los mismo esperan tener cuatro hijos ¿cuál es la probabilidad de que se den las siguientes combinaciones?:

a. ¿Todos cuatro normales? No, solamente 1 hijo es normal. b. ¿Tres individuos normales y uno albino? No, a pesar de que efectivamente habrá 1 hijo albino y 1 normal, los otros 2 serán portadores del gen, por ende, tienen posibilidad de expresarlo. c. ¿Dos normales y dos albinos? No, solo hay 1 hijo normal y 1 hijo albino. d. ¿Uno normal y tres albinos? Efectivamente hay 1 hijo normal, no obstante, sólo hay 1 albino, los otros 2 hijos portadores tienen la posibilidad de no expresar el gen. 12. Un hombre con los lóbulos de las orejas ligados se casa con una mujer de lóbulos libres, sus seis hijos tienen lóbulos libres. Uno de e...