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CONSANGUINIDAD Y APAREAMIENTO NO ALEATORIO LOS CONCEPTOS DE CONSANGUINIDAD Y POBLACIÓN DE REFERENCIA La consanguinidad se define como una desviación de la Panmixia, apareamiento no aleatorio. Es el cruzamiento entre individuos emparentados Cruzamiento entre individuos consanguíneos. Indirectamente, la consanguinidad se define como individuos que comparten un ancestro común relativamente cercano Ninguna de las dos es una manera exacta de definir consanguinidad La consanguinidad es una consecuencia de la Panmixia, no es la desviación en si. No es una forma de apareamiento. Es la reunión de alelos idénticos por ascendencia en un individuo, y esto es a menudo consecuencia del apareamiento entre parientes

ALELOS IDÉNTICOS POR ESTADO Y ALELOS IDÉNTICOS POR ASCENDENCIA Los alelos idénticos pos ascendencia son los alelos que resultan del mismo evento de replicación Los alelos idénticos por ascendencia como pueden llegar a reunirse en el mismo individuo. un modelo muy sencillo. Nosotros tenemos dos padres, cuatro abuelos, ocho bisabuelos… por ejemplo, al cabo de 30 generaciones el número de ancestros sería mayor que el número de habitantes actuales. Esto se explica porque compartimos ancestros, la población es finita. De estos ancestros comunes, teóricamente es posible que el mismo alelo que se ha replicado en ese ancestro llegue a nosotros vía paterna y vía materna, por lo tanto somos homocigotos para ese alelo y además es idéntico por ascendencia, esto es lo que se conoce como consanguinidad Un individuo homocigoto puede ser: -

Alocigoto: si los alelos son idénticos por estado pero no por ascendencia. Alelos que son funcionalmente equivalentes Autocigotos: homocigotos que tienen dos alelos idénticos por ascendencia. Son el mismo alelo, resultado del mismo evento de replicación

En ausencia de mutación todos los alelos idénticos por ascendencia son alelos idénticos por estado. En presencia de mutación, alelos que son idénticos por estado pueden tener secuencias diferentes, pero esto no afecta a la función La desviación de la Panmixia puede ser una causa de la consanguinidad

7.1

LOS COEFICIENTES DE CONSANGUINIDAD Y COASCENDENCIA Vamos a asumir equilibrio H-W y vamos a poner en suspenso una de las asunciones, en ese caso va a ser la de Panmixia. Para todo lo demás asumimos equilibrio H-W Si la población es consanguínea existe cruzamiento entre individuos emparentados. Asumimos que la población es infinitamente grande. Entonces para que se produzca la consanguinidad necesitamos que se produzcan cruzamientos entre parientes con ancestros comunes recientes En nuestro modelo asumimos la desviación de la Panmixia, que es más frecuente de lo que se cree, para generar consanguinidad En este modelo vamos a medir la consanguinidad midiendo esa probabilidad respecto a una población ancestral que la tenemos como referencia, asumiendo que en esa población no existe consanguinidad Un individuo cuya consanguinidad queremos conocer, para conocer esta probabilidad (de que se junten alelos idénticos por ascendencia) vamos a calcular la consanguinidad que se genera a partir de una población ancestral con consanguinidad 0. El heterocigoto por definición es siempre alocigoto Tres coeficientes: -

-

Coeficiente de consanguinidad (F): es la probabilidad de que un individuo tenga en un locus dos alelos idénticos por ascendencia Coeficiente de parentesco (r): es la proporción esperada de alelos idénticos por ascendencia de (dos) individuos. Por ejemplo entre hermanos el r es de 0.5 porque por término medio se espera que el 50% sea el mismo dado que tienen ½ de probabilidad de procedencia de la madre o el padre Coeficiente de coascendencia: es la probabilidad de que dos alelos tomado por azar de un mismo locus de cada uno de dos individuos sean idénticos por ascendencia

Clave para distinguirlos: -

F es un coeficiente que se aplica a un individuo, las otras se refieren a dos individuos Si yo comparo un individuo X con otro individuo Y, la probabilidad de que el individuo Y lleve el alelo idéntico por ascendencia igual al individuo X viene dada por r La probabilidad de que ya tomando un alelo de X pesque un alelo idéntico por ascendencia en el locus Y es el coeficiente de cascendencia, que es la mitad del coeficiente de parentesco

El coeficiente de parentesco es más difícil de relacionar. Se suele utilizar lo que se conoce como coeficiente de ascendencia 7.2

CÁLCULO DEL COEFICIENTE DE CONSANGUINIDAD A PARTIR DE REPRESENTACIONES GENEALÓGICAS

Para calcular F, la probabilidad de que llegue a un alelo presente en A puede ser heredado por D y E y puede que ese alelo sea autocigoto en X Simplificamos los árboles genealógicos en cadenas de descendencia, lo que indicamos es el movimiento de los genes

Para ver como calculamos F vamos a suponer una situación muy simple. Suponemos que el individuo es alocigoto

7.3

7.4

Hemos asumido que los dos alelos son distintos, que no son idénticos por ascendencia El ancestro común podría ser autocigoto (consanguíneo) Si es consanguíneo existe una probabilidad de que A1 y A2 sean idénticos por ascendencia. En este caso hay que sumar esa posibilidad de que A1 y A2 sea idéntico por ascendencia. En este caso que pase alelos iguales por ascendencia es ½ + ½ FA siendo FA= ½(1+Fa) En este circuito

7.5

Ahora lo que habría que hacer es sumarlo todo y eso es la proporción de que I sea cosanguíneo

REDUCCIÓN DE LA HETEROCIGOSIS DEBIDA A CONSANGUINIDAD Existe una forma más extrema de consanguinidad que es el cruzamiento consigo mismo, organismos con autofecundación Plantas autógamas

La autofecundación tiende a la disminución completa de los heterocigotos y las homocigotos se incrementa en un factor de H/2 La autofecundación, y consanguinidad, provocan un incremento de los homocigotos, pero este incremento se hace a expensar el heterocigoto Los alelos se sacan de los heterocigotos y se ponen en homocigosis 7.6

EFECTO DE LA CONSANGUINIDAD SOBRE LAS FRECUENCIAS ALÉLICAS La consanguinidad incrementa la homocigosis con respecto a lo esperado bajo Panmixia pero no altera las frecuencias alélicas, lo que pasa es que están distribuidas de manera diferente La consanguinidad es un proceso que afecta a todo el genoma. La probabilidad de que la progenie herede alelos por descendencia depende del grado de parentesco de los progenitores Para estudir la consanguinidad de una población debemos comparar nuestra población (cosanguínea) con una población ancestral que utilizamos como población de referencia, y asumimos que no tiene individuos con alelos idénticos Podemos asumir que una población remota no tiene alelos idénticos por ascendencia

7.7

DEPRESIÓN CONSANGUÍNEA Esto tiene un efecto sobre la fitness de la población, es lo que se conoce como depresión sanguínea. Ya Darwin se dio cuenta. Él trabajó con una planta, hizo cruzamientos. Individuos de esta planta los autofecundó durante varias generaciones y en otros evita la autofecundación. Las plantas autofecundadas tenían menos semillas que las plantas con cruzamientos cruzados Las causas de la depresión consanguínea están estrechamente asociadas al incremento de la homocigosis provocada por la autofecundación. Dos fenómenos: -

alelos deletéreos recesivos cuyo efecto estaba siendo eclipsado en heterocigosis aparece con el incremento de la homocigosis manifestando su carácter deletéreo hay también un descenso en la fitnes de la población, como consecuencia de un incremento de los homocigotos hay menos probabilidad de sobredominancia. Los genotipos más favorables son cada vez más excasas

Estas causas están asociadas al incremento de la homocigosis

EXOGAMIA, DEPRESIÓN EXOGÁMICA Y HETEROSIS Exogamia: ocurrencia de cruzamiento entre individuos genéticamente diferentes en una proporción más elevada de lo que se espera por Panmixia. Se produce un incremento de la heterocigosis, esto puede causas heterosis La heterosis en un incremento de la fitnes poblacional como consecuencia del aumento de la heterocigosis en basa a la exogamia. Este aumento se puede deber a dos fenómenos: -

enmascaramiento de alelos recesivos aumento de la sobredominancia

depresión exogámica: fenómeno causado por la exogamia Tenemos poblaciones adaptadas a diferentes condiciones. Cruzamiento. Este cruzamiento puede producir la ruptura de complejos génicos favorables, por tanto en la descendencia tenemos una reducción de la fitness 7.8

APAREAMIENTO ASOCIATIVO Y DISOCIATIVO Apareamiento asociativo: desviación de la Panmixia en el sentido de que individuos parecidos tienden a aparearse, más con respecto a lo esperado. Por ejemplo bajos con bajos Apareamiento disociativo: individuos fenotípicamente distintos tienden a aparearse más con respecto a lo esperado por causa del azar Ambos tipo son apareamiento no aleatorio. En este caso, el efecto de la desviación de la Panmixia solo afecta a los alelos que determinan el rasgo por el cual se produce el apareamiento En la consanguinidad todo el genoma se ve implicado

7.9...