Begrippen genetica en biotechnologie PDF

Preview

Summary

Download Begrippen genetica en biotechnologie PDF

Description

Begrippen genetica en biotechnologie Eukaryoten

 Cellen hebben een celkern (DNA)  Cellen hebben interne membranen  Mitochondria (DNA), Golgiapparaat, Chloroplasten(DNA)  Planten, dieren, schimmels

Prokaryoten

      

Histonen

Nucleosoom Chromatosoom

Cel zonder celkern DNA los in cytoplasma Zeer klein Bacteriën de archaebacteriën Kleine positief geladen eiwitten Binden met het negatief geladen DNA Rol o Structureel = zoals een skelet: histon= bobijntje; DNA = garen o Regulatorisch= met een functie  DNA gewonden rond 8 histonmoleculen  10 nm diameter  Nucleosoom+ H1 histon  30 nm diameter  Euchromatine bevindt zich in dezelfde toestand

Chromatine



Chromosomen



Zusterchromatide

Euchromatine Heterochromatine constitutief heterochromatine

facultatief heterochromatine

substantie, een los kluwen van draden die sterk aankleurt

Wanneer men snel delende witte bloedcellen gaat behandelen met colchicine, een alkaloïde dat de celcyclus stil legt en daarna de cellen ging kleuren zag men hoopjes sterkkleurbare structuren  Tijdens celdeling o Twee zusterchromatiden worden verbonden door een centromeer o Na splitsing worden de 2 zusterchromatiden , 2 chromosomen die verdeeld worden over de twee dochtercellen Losgebonden chromatine Dens opgerolde chromatine Deel van de heterochromatine dat gedurende gans de celcyclus, dus ook tijdens de interfase, sterk gecondenseerd blijft Deel van de heterochromatine dat tijdens bepaalde omstandigheden overgaat in Euchromatine

Centromeer

Telomeer

Nucleotide Gameet Gen

Chromosoom

Genoom

 Verbind de zusterchromatiden  bestaat uit een lang stuk repetitief DNA met een specifieke structuur  behoort tot een constitutief heterochromatine  Verdeelt de zusterchromatiden q-(lange) en p(korte) arm  Uiteinden van de zusterchromatiden  Repeterende stukjes DNA  Beschermen tegen afbraak door allerlei in de cel aanwezige nucleasen  Bestaat uit: o Deels dubbelstrengig en deels enkelstrengig DNA, o Ingekapseld in beschermende eiwitten  Functie: o Beschermen van het DNA o Er kan onderscheid gemaakt worden tussen de telomeren en de uiteinden ontstaan door interne breuken in het chromosoom de bouwstenen waaruit DNA- en RNA-moleculen zijn opgebouwd Eicel of zaadcel (haploïd ) Een gen is een afgebakend stuk DNA op een chromosoom, dat in de volgorde van nucleotiden de informatie bevat voor één of meerdere specifieke eiwitten. Je kunt ook zeggen dat het gen codeert voor het eiwit Een enkel DNA-molecuul, dat kan bestaan uit een keten van miljoenen nucleotiden, heet een chromosoom.

De verzameling van alle chromosomen samen heet het genoom. Elke lichaamscel van een individu bevat het hele genoom

Apoptose Wanneer het enzym telomerase in de cel aanwezig is kunnen de telomeren weer verlengd worden, maar bij te ingrijpende verkorting wordt het chromosoom onomkeerbaar beschadigd waardoor de cel niet meer correct kan delen en afsterft

Diploïd

Twee analoge (naar vorm en grootte) chromosomen per cel

Haploïd Polyploïden

één chromosoom per cel Bij planten bestaan er ook polyploïden cellen  3n, 5n en 7n chromosomen zijn steriel of toch minstens minder vruchtbaar  2n, 4n, 6n zijn wel fertiel  Typerend bandenpatroon, afhankelijk van soortkleuring  Verdere nummering startend van het centromeer  Zo krijgen de genen een “adres”  Ook kunnen er fluorescerende markers gebruikt worden (FISH kleuring)

Bandenpatroon

FISH- kleuring

Idiogram

Dit is een voorstelling van het karakteristieke bandenpatroon van een bepaald chromosomenpaar.

Seks-chromosomen

Binnen elke diersoort zijn de mannelijke en

Autosomen Kwantitatieve chromosoom afwijking Structurele chromosoomafwijking

Verworven (somatische) chromosoomafwijkingen

celdifferentiatie

Celcyclus Mitose

Meiose

Cytokinese

vrouwelijke dieren ook van elkaar verschillend in één paar van hun chromosomen. Deze chromosomen staan in voor de geslachtsverschillen De andere chromosomen zonder geslachtsverschil Er komt een chromosoom teveel of te weinig voor  vooral een chromosoom teveel trisomie 21  inserties, deleties, duplicaties, inversies, translocaties, enz.  Deze afwijkingen kunnen kwantitatieve effecten hebben (gene dosage effect) als een bepaalde chromosomale regio in een extra kopie voorkomt of ontbreekt.  Vooral in tumoren  foutjes die in het DNA sluipen tijdens het kopiëren van het DNA.  Zij spelen een rol in het ontstaan en de ontwikkeling van die tumoren door de activatie van oncogenen en de inactivering van tumorsuppressorgenen  Cel die zich verder gaat specialiseren bijvoorbeeld tot een spiercel  het proces waarbij een minder gespecialiseerde cel verandert in een meer gespecialiseerde cel.  Differentiatie komt voor tijdens de ontwikkeling van een meercellig organisme  De veranderingen in een cel van mitose naar meiose  Functie van mitose o Het vormen van een meercellig embryo van een bevruchte eicel o Groei van weefsel o Vervangen van oude en dode cellen  4 grote fases van Mitose o Profase(I –III) o Metafase (IV) o Anafase(V –VI) o Telofase(VII –VIII) Herstel van weefsel   •Reductiedeling  Vorming van haploide(n) eicellen en spermacellen  De meiosis is op te delen in twee fases o Meiosis I o meiosis II o Voorafgegaan door de interfase  = De celdeling

  contact inhibitie



Spoelfiguur



Pro-metafase



Disjunctie Profase 1

   

 

Synapsis

 

Tetrade of bivalent



Recombinatie en crossing over



Interkinesis Gametogenese Primordiale kiemcellen

  

oögonium



Telofase overlapt met de celdeling, verlopen gelijktijdig Instulping rond equatoriaalvlak => 2 dochtercellen Celdeling stopt wanneer er geen nutriënten of groeifactoren zijn of wanneer er intens contact is met naburige cellen In de spoelfiguur zijn er twee soorten draden: trekdraden en steundraden. o De trekdraden gaan de chromosomen naar het midden van de cel brengen(kinetochore MT). o De steundraden(interpolaire MT)lopen van centriool tot centriool en houden de spoelfiguur in stand De kinetochore MT gaan ter hoogte van het kinetochoor domein van het centromeer aanhechten Uit elkaar halen van homologe chromosomen Leptoteen: chromosomen hier voor het eerst zichtbaar Zygoteen: homologe chromosomen verschijnen naast elkaar, ze worden compacter Pachyteen: homologe chromosomen condenseren verder en worden dikker en korter Diploteen: twee chromatiden per chromosoom zichtbaar → tetraëdebeeld Diakinese: loskomen van de homologe chromosomen, eerst nabij het centromeer, dan verder naar perifeer Het naast elkaar gaan liggen van de chromosomen in de profase 1 Tijdens het zygoteen gaan de homologe chromosomen naast elkaar liggen thv het evenaarsvlak Vier naast elkaar liggende chromosomen in de profase 1 De homologe chromatiden gaan op dezelfde plaats breken en wanneer ze terug aan elkaar geplakt worden wisselen ze segmenten uit Rustperiode na de eerste meiotische deling Vormen van een eicel of een zaadcel groep cellen die de vrouwelijke kiemcellijn vormen primordiale kiemcellen die gaan differentiëren in de ovaria

Pluripotente cel



Meristeem cellen Totipotent

 

Primaire oöcyt (2n)



Secundaire oöcyt (n)



Poollichaampje



Spermatogenese



Oögenese



Pangenesis



  De drie wetten van Mendel

Monohybride kruisingen/monogene kruising !!

    

Dihybride kruising / digene kruising



Parentes (P)



Filiale 1 (F1)



Dominant Recessief (= onderdrukt)

  

Allelen

 

een cel met de mogelijkheid te veranderen (differentiëren) in alle celtypes van het volwassen organisme pluripotente cellen bij planten wanneer een cel kan differentiëren in alle celtypes , placentaal weefsel inbegrepen wanneer een oögonium de meiose doorlopen op het moment dat ze zich in de profase 1 van de meiose bevindt bij het geslachtsrijp worden beëindigd de primaire oöcyt onder invloed van hormonen de diakinese  de celdeling is ongelijkmatig waardoor de dochtercel het merendeel van het cytoplasma krijgt , de secundaire oöcyt de andere dochtercel naast de secundaire oöcyt is het proces waarbij de mannelijke spermatogonia zich ontwikkelen tot volwassen spermatozoa Asymmetrische celdeling met de vorming van 1 eicel en 3 poollichaampjes Overal in ons lichaam bevinden er zich gemmules (partikeltjes) die de specifieke info over dat bepaalde lichaamsdeel bevatten. Deze gemmules verzamelen zich dan ter hoogte van de reproductieve organen Bij de conceptie werden deze gemmules doorgegeven aan het embryo De dominantie of uniformiteitswet De splitsings-of segregatiewet Onafhankelijkheidsregel Wanneer bij de kruising de overerving van 1 gen bestudeerd wordt In dit geval erwtenrassen die slechts voor een kenmerk van elkaar verschilden Wanneer twee eigenschappen of genen worden bestudeerd Oudergeneratie die verschillen in een kenmerk met elkaar 1e generatie nakomelingen waar slechts één van beide ouderlijke kenmerken in terugkomt Tot uiting komende factor bij hybriden Latente factor bij hybriden Bijvoorbeeld drager zijn van de latente factor korte stengel Variante vormen van een gen Bijvoorbeeld de kleur van een bloem  twee

Homozygoot



Heterozygoot



Hemizygoot



Kwalitatieve genetica en kwantitatieve genetica





Fenotype



Genotype



Multiple allelie

 

Penetrantie



(variabele) expressiviteit



Pleiotropie





Codominantie



 Geninteractie



kleursoorten : paars en wit Wanneer een individu of cel twee dezelfde allelen van het gen draagt Wanneer een individu of een cel twee verschillende allelen van het gen draagt Wanneer een individu of cel 1 in plaats van 2 allelen heeft voor een bepaald gen Bij kwalitatieve genetica is er sprake van één kenmerk met twee of meer duidelijk, discreet onderscheiden expressies. Een voorbeeld hiervan is de kleur van de zaadlobben bij erwten. Bij kwantitatieve vererving dragen (meestal) meerdere genen bij aan de expressie van een eigenschap waarvan de verschillende expressies vloeiend in elkaar over gaan, zoals lichaamslengte of -gewicht of de zaadopbrengst van een plant De waarneembare veruiterlijking van een kenmerk ten gevolge van de inwerking van een allelenpaar De genetische samenstelling van een organisme Meerdere allelen van één gen staan in voor het tot uiting komen van een kenmerk Het is een allelenpaar van een bepaald gen aanwezig in een somatische cel Het percentage individuen met een bepaald genotype die het bijhorende fenotype vertonen De variatie in een bij het genotype (van een hoofdgen) horende fenotype Wanneer één enkel gen een invloed heeft op verschillende schijnbaar ongerelateerde kenmerken Het betreffende gen codeert voor een enzymen dat door verschillende cellen gebruikt wordt of dat het een signaalfunctie heeft op verschillende receptoren  onderliggende mechanisme Wanneer men bij heterozygote individuen de twee allelen gelijktijdig en volledig tot uiting ziet komen De twee betrokken allelen vertolken een onafhankelijke functie Het effect van het ene gen kan pas tot uiting komen in aan-of afwezigheid van bepaalde

Cumulatieve isomerie



Epistasie

 

Dominante epistasie



Wederkerige dominante epistasie

 

Recessieve epistasie of cryptomerie



Wederkerig recessieve epistasie





SRY

 



Pseudo – autosomale genen





Chloroplasten



Mitochondrium



Genetische heterogeniteit



allelen van een ander gen Wanneer men bij de F2 geen verschil kan maken tussen de twee fenotypen die een van de twee verschillende dominante allelen bezitten bekomt men een 9/6/1 verhouding het maskeren van de uitwerking van een allel of allelendoor een allel van een tweede gen Het maskerende allel is epistatisch over het onderdrukte allel dat hypostatisch is Een dominant allel A gaat de allelen (B en b) van een tweede gen onderdrukken Het dominant alle lA gaat het recessieve allel b van een ander gen gaan onderdrukken. Het dominante B allel gaat op zijn beurt het recessieve a allel van het eerste gen gaan onderdrukken wanneer een recessief allel van een gen in homozygote toestand aa epistatisch over de allelen(B en b) van een tweede gen. •Het recessief allel van het ene gen in homozygote toestand aa is epistatischt en opzichte van de allelen B en b van het andere gen. En het recessief allel bb is in homozygote toestand epistatisch over de allelen A en a van het eerste gen. Sex determing regio of the Y-chromosome Een dier met een SRY gen, op het Ychromosoom, produceert een eiwit dat de vorming van het eiwit dat de vorming van testis voorkomt, voorkomt! Een dier zonder SRY vormt wel het eiwit en dit eiwit voorkomt de vorming van testis waardoor het embryo vrouwelijk blijft Het Y-chromosoom bevat naast Y-chromosoom specifieke genen ook een beperkt aantal genen die aanwezig zijn op het X-chromosoom Deze genen zitten in de pseudo-autosomale regio (PAR -regio) , zo genoemd omdat deze genen een overervingspatroon volgen analoog aan dat van autosomale genen Organel in het cytoplasma van planten die genen bevat Organel in het cytoplasma van dieren die genen bevat Het verschijnsel dat een kenmerk verschillende types van overerving kan vertonen



Polypeptiden



Loss of function allelen

Nul – allelen

    

Geslachtsbeïnvloed kenmerk



Gain of function



Geslachtgelimiteerd kenmerk



Proband



Fokdoel



Fokwaardeschatting



Erfelijkheidsgraad



Populatie



Genenpoel Allelenfrequentie

 

Genotypefrequentie



Conglomeraatpopulatie



Gene flow



Niet alle kenmerken of ziektes erven tussen families, rassen of soorten op dezelfde manier over Genen die een product maken die het fenotype kunnen beïnvloeden Mutante allel Geen of defect polypeptide Mutante allel Eiwit met een nieuwe functie Mutaties in een gen dat codeert voor een enzym zorgen er vaak voor dat dat enzym niet aangemaakt wordt Een kenmerk dat wordt bepaald door een autosomaal gelegen gen Het volgt de wetten van Mendel aar we zien een geslachtsafhankelijke fenotypische uitdrukking Extreme vormen van geslachtsbeïnvloed kenmerken waarbij de penetrantie is een van de geslachten 0 is het aangetast individu waardoor men kennis kreeg van de afwijking in de familie. wordt gerealiseerd via selectie waarbij fokdieren worden uitgekozen en onderling met elkaar worden gekoppeld om langs genetische weg de volgende generatie te verbeteren De fokwaardeschatting voor een kenmerk een schatting van de erfelijke aanleg voor dat kenmerk Het aandeel van de fenotypische variatie van een populatie die wordt veroorzaakt door genetische factoren Een groep van individuen van dezelfde soort die onderling kunnen paren Alle allelen in een populatie Hoe vaak een allel voorkomt in een populatie berekend door wiskundige modellen , tussen 0 en 1 De verhouding tussen homo – en heterozygoten binnen een populatie Populatie die uit een aantal autochtonen en een aantal allochtonen bestaat door migratie van individuen tussen twee populaties en de genetische samenstelling van de populaties sterk beïnvloedt Wanneer individuen migreren tussen populaties met een verschillende

Wahlund principe Fitness

 

Artificiële selectie



Natuurlijke selectie



Genetische drift



Stichterseffect of foundereffect

 

Bottleneck



Inteelt of inkruising Inteeltcoëfficiënt

 

Purines

DNA – sequentie

    

Structurele genen



Pyrimidines

       

allelenfrequentie Zie cursus De capaciteit van een fenotype om allelen door te geven aan de volgende generatie Wanneer selectie het gevolg is van bewuste beslissingen van de mens Alle andere omstandigheden buiten artificiële selectie De combinatie van wijzigingen in de allelenfrequentie die uitsluitend te wijten zijn aan toeval Is dus onvoorspelbaar Wanneer de populatie aangroeit gaat ze een allelenfrequentie vertonen die niet gelijk is aan de allelenfrequentie van de basispopulatie Een voorbeeld waarbij meer dan de helft van de populatie of species sterft en een belangrijk deel van de genetische variatie in populatie verdwijnt Paring van twee genetisch verwante individuen Maat voor de kans dat twee allelen identiek zijn door afstamming Adenine en guanine Omdat ze een gelijkaardige structuur hebben Thymine en cytosine Omdat ze op elkaar lijken De volgorde van nucleotiden in een DNAstreng DNA segmenten die de genetische blauwdruk zijn van specifieke eiwitten...