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Discusión 6 bloque 514. Mencionar la clasificación de la Glucogenosis, identificando la enzima y órganos principalmente afectados.Las Glucogenosis son un conjunto de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno, tanto en su transformación en glucosa, como en su síntesis. Hay do...

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Discusión 6 bloque 5 14. Mencionar la clasificación de la Glucogenosis, identificando la enzima y órganos principalmente afectados.

Las Glucogenosis son un conjunto de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno, tanto en su transformación en glucosa, como en su síntesis. Hay dos tipos de glucogenosis en función de dónde se produzca esta alteración en el metabolismo del glucógeno: En el hígado (hepáticas) Musculares.

El glucógeno es un componente en nuestro organismo que se encuentra almacenado tanto en el hígado como en el músculo esquelético y cuya función es: ● En el hígado: Libera glucosa a la sangre para mantener un nivel de glucemia adecuado. Esto se lleva a cabo mediante la acción de unas enzimas o proteínas que permiten degradarlo de glucógeno a glucosa (proceso llamado glucogenolisis). De esta forma, la glucosa llega al resto de tejidos del organismo. ● En el músculo: El glucógeno almacenado en los músculos sirve de sustrato energético para las propias células musculares. Las glucogenosis están causadas por una mutación en los genes que dan lugar a las enzimas (proteínas) que degradan el glucógeno para convertirlo en glucosa. Están consideradas como enfermedades hereditarias.

Clasificación de la Glucogenosis

● Tipo 0: Por falta de enzima glucógeno-sintetasa. Afecta al hígado. ● Glucogenosis tipo I o Enfermedad de von Gierke. El problema consiste en una deficiencia de la glucosa 6-fosfatasa, enzima presente fundamentalmente en el hígado y que convierte la glucosa 6-fosfato a glucosa libre.

Lugares donde se acumula el glucógeno. Debido a esta deficiencia enzimática, el hígado es el órgano donde principalmente se acumula el glucógeno. ● Glucogenosis tipo II o Enfermedad de Pompe. Defecto de la α (1-4) glucosidasa ácida lisosómica, también denominada maltasa ácida. El glucógeno aparece almacenado en lisosomas. Afecta al músculo esquelético. ● Tipo III o Enfermedad de Cori: Por falta de un enzima llamado amilo-a-1, 6-glucosidasa. Afecta al músculo. ● Tipo IV o Enfermedad de Andersen: Por falta del enzima amilo a-1, 4-1, 6-glucotransferasa. Afecta al músculo. ● Glucogenosis tipo V o Enfermedad de McArdle. Es una enfermedad metabólica rara, causada por un déficit congénito de la enzima fosforilasa del músculo esquelético, siendo normal la actividad de esta enzima en hígado y músculo liso. Existe un aumento de glucógeno leve en el músculo. ● Tipo VI o Enfermedad de Hers: Por falta de actividad del enzima fosforilasa no muscular . Afecta al hígado. ● Glucogenosis tipo VII o Enfermedad de Tarui. Déficit de fosfofructoquinasa. Afectando al músculo. ● Tipo VIII: Por falta de actividad de la enzima fosforilasa-b-quinasa. Afecta al hígado. ● Tipo IX: Por déficit de la enzima glucógeno fosforilasa b Kinasa. Afecta al músculo. ● Tipo X: Por falta de actividad de la fosfoglicerato mutasa. Afecta al músculo. ● Tipo XI: Por déficit de deshidrogenasa de lactato. Afecta al músculo. ● Tipo XII: Por falta de enzima aldolasa. Afecta al músculo. ● Tipo XIII: Por déficit de beta-enolasa. Afecta al músculo. ● Tipo XIV: Por déficit de la enzima fosfoglucomutasa. Afecta al músculo.

15. Explicar por qué se encuentran elevadas las transaminasas (aspartato aminotransferasa y alanina aminotransferasa)

Las enzimas Aspartato Aminotransferasa y Alanina Aminotransferasa son normalmente enzimas intracelulares, sus niveles en el plasma son relativamente bajos, sin embargo son especialmente abundantes en el tejido hepático. Un aumento en los niveles de AST y ALT en el plasma suele indicar que ha habido una lesión en la membrana de las células hepáticas. El paciente presenta glucogenosis de tipo IX la cual causa la disfunción de la enzima fosforilasa quinasa y altera el depósito de glucógeno afectando mayoritariamente al tejido hepático y desencadenado un cuadro de hepatomegalia, que ha ocasionado la liberación de las enzimas AST y ALT al torrente sanguíneo.

16. Explicar por qué hay un aumento de los triglicéridos. Los triglicéridos son grasas que se encuentran en determinados alimentos y también se producen en el hígado. Los triglicéridos circulan en la sangre mediante unas lipoproteínas que se producen en el intestino y en el hígado y se transportan a los tejidos donde se utilizan como una reserva de energía para cubrir las necesidades metabólicas de los músculos y el cerebro. Las primeras, se encargan de transportar los triglicéridos de los alimentos que son absorbidos, y las segundas transportan los triglicéridos que sintetiza el hígado.

La fosforilasa hepática rompe las cadenas lineales de glucógeno para producir glucosa 1-P, pero debe activarse mediante la acción de la fosforilasa quinasa, es decir, que actúan coordinadamente. En el caso de estudio, ambas enzimas son defectuosas, por lo tanto da lugar a que presente un cuadro de hipoglicemia leve después de un ayuno prolongado. Si el ayuno se prolonga más de 8-16 horas en un niño normal (24-36 horas en un adulto), los depósitos de glucógeno se van agotando y la gluconeogénesis asume el principal papel en el mantenimiento de la glucemia (fase de ayuno prolongado). Para evitar una excesiva pérdida de proteínas, el tejido adiposo se convierte en la fuente principal de energía para el organismo. Los triglicéridos acumulados en él se descomponen en glicerol (sustrato para la gluconeogénesis) y en ácidos grasos

libres (AGL) de cadena larga. Los AGL son oxidados en las mitocondrias hepáticas (β -oxidación) para generar la energía necesaria para la gluconeogénesis, y también en otros tejidos, como el músculo esquelético y cardíaco, contribuyendo al ahorro de glucosa.

17. ¿Cuál es el riesgo para el paciente por presentar una disminución de las lipoproteínas de alta intensidad (hdl)?

Las lipoproteínas de alta densidad (HDL) son una familia de partículas que difieren en tamaño, densidad y composición química. La heterogeneidad de las HDL resulta

de la velocidad de síntesis y de catabolismo de las partículas, y de la acción de enzimas y proteínas de transporte que las remodelan continuamente. Las

HDL

poseen

además

propiedades

antiinflamatorias,

antioxidativas,

antiagregantes, anticoagulantes y profibrinolíticas. Algunas de estas propiedades potencialmente anti aterosclerosas. Cuando las medidas higiénicas fallan, la intervención farmacológica con niacina o fibratos debe ser considerada en ciertos pacientes con niveles bajos de HDL .Las diferentes subclases de HDL no poseen las mismas propiedades antiaterogénicas, lo que sugiere que las intervenciones tanto higiénicas como farmacológicas se deberán enfocar en el futuro hacia incrementos de la funcionalidad de las HDL, más que a incremento en la concentración del colesterol HDL. El colesterol HDL o colesterol es el encargado de eliminar el colesterol sobrante de la sangre. Las lipoproteínas de alta densidad HDL transportan el colesterol de la sangre al hígado para su posterior eliminación.

Por ello, si los niveles de colesterol HDL son bajos no se eliminarán los excesos de colesterol en sangre y se pueden formar placas de ateroma que bloqueen las arterias causando infarto o ictus.

La disminución de las HDL afecta el transporte reverso de colesterol, que es la vía metabólica responsable de la remoción del colesterol excedente de las células periféricas y su transporte hacia el hígado para reciclarlo o eliminarlo.

● Niveles ligeramente bajos (30 - 35 mg/dL en hombres adultos y de 30 40 mg/dl en mujeres adultas): Los niveles de colesterol HDL son ligeramente bajos. Si el colesterol total y el colesterol LDL no son muy elevados no debería ser motivo de preocupación. Debe vigilar su alimentación intentando consumir más productos que

contengan Omega-3 (pescados o aceite de oliva), reducir la obesidad y evitar el tabaco y en los próximos análisis los valores seguramente vuelvan a la normalidad.

■

Niveles moderadamente bajos (20 - 30 mg/dL en adultos):

Requiere

un

seguimiento

ya

que

el

riesgo

de

padecer

enfermedades

cardiovasculares (infarto, ictus, etc. ) se incrementa considerablemente. ■

Niveles excesivamente bajos (< 20mg/dl en adultos):

El riesgo de padecer un problema cardiovascular es elevado.

La disminución de las lipoproteínas de alta densidad es un dislipidemia (concentración elevada de lípidos o una concentración baja de colesterol rico en lipoproteínas) que aumenta el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares como la enfermedad coronaria precoz, aterosclerosis (Un trastorno caracterizado por la aparición de placas de material graso (ateromas) en las paredes de las arterias de mediano y gran calibre, lo cual produce una disminución o una obstrucción del flujo sanguíneo), Los bajos niveles de HDL también contribuyen al desarrollo de hipertensión arterial.

Dislipidemia...