CASOS CLÍNICOS I PDF

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Profesor Javier Lacadena García-Gallo...

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CASOS CLÍNICOS - I Caso clínico 1 Un laboratorio está comprobando la utilidad de un método nuevo para determinar la actividad específica de CK-MB. La prueba, aplicada a 200 personas que sufrieron un infarto de miocardio y a 200 personas que no sufrieron infarto, obtuvo los siguientes resultados: Resultados

N° personas con infarto

N° personas sin infarto

Positivo

194 (VP)

42 (FP)

Negativo

6 (FN)

158 (VN)

El laboratorio quiere verificar el valor predictivo de la prueba cuando se emplea para analizar a pacientes que ingresan en la sala de urgencias (SU) con dolor en el pecho y para evaluar a pacientes que ingresan en la unidad de cuidados intensivos (UCI). El laboratorio ha comprobado que en un periodo de 30 días el 15% de los pacientes en la SU que presentaron dolor en el pecho, tuvieron en realidad infarto de miocardio. En el mismo periodo el 55% de los que ingresaron en la UCI tuvieron infarto de miocardio. a) Determine la sensibilidad y especificidad del método analítico. · Sensibilidad (es la probabilidad de clasificar correctamente a un individuo enfermo, es decir, la probabilidad de que para un sujeto enfermo se obtenga en la prueba un resultado positivo): VP/VP+FN x 100 = 97% · Especificidad (es la probabilidad de clasificar correctamente a un individuo sano, es decir, la probabilidad de que para un sujeto sano se obtenga un resultado negativo): VN/VN+FP x 100 = 79% NOTA: Por encima del 75% la especificidad se toma como buena · Eficiencia: VP+VN/VP+FN+VN+FP x 100 = 88% b) Determine la eficacia de la prueba para evaluar los admisiones en la SU y en la UCI. Si consideramos el valor predictivo positivo o negativo (eficacia diagnostica real del método analítico): · VPP (diagnosticado como enfermo tienen la enfermedad = sensibilidad): VPP=VP/VP+FP x 100 = 82.2% · VPN (diagnostico como sano sin la enfermedad = especificidad): VPN=VN/VN+FN x 100 = 96.3%

Caso clínico 2 Una niña recién nacida, da positivo a los 10 días en el Test de Guhtrie. El pediatra solicita que le hagan más pruebas. La exploración física no muestra anomalías. La analítica realizada a partir de una muestra de suero indica [Phe] > 1200 μM. Los padres comunican que la abuela materna tuvo retraso mental y de crecimiento y que murió relativamente joven. a) Explique los resultados e indique qué tratamiento sería el más adecuado. El test de Guhtrie  Microbiológico. Es un método más lento que nos indica que puede sufrir Hiperfenilalaninemia (HPA). En la analítica los valores de Phe tan elevados (>1000 μM) nos enfoca a PKU. La información sobre la abuela nos indica que había antecedentes familiares. El tratamiento será dietético y farmacéutico. Caso clínico 3 Alexis, niño de 7 años, rubio con ojos de color azul, presenta retraso mental y un desarrollo correspondiente a una edad de 2 años. No se dispone del historial familiar, ya que es adoptado. La analítica indica valores muy elevados de Phe en suero y muy bajos de serotonina y dopamina. a) Explique los resultados. ¿Qué determinaciones haría para confirmar el diagnóstico? La sintomatología no remite. Puede que no se haya diagnosticado, o que si pero no se haya tratado. Es adoptado por lo que no se sabe la historia familiar, lo que indica que no había tratamiento ni diagnóstico. Los valores muy elevados de Phe nos indica PKU. Los valores bajos de serotonina y dopamina es debido a que se altera el metabolismo de Trp y Tyr que son sus precursores. Medir la actividad reductasa o del cofactor BH4. Caso clínico 4 Un paciente está diagnosticado de HPA por deficiencia en la dihidrobiopterina reductasa (DHPR). a) Indique qué valores esperaría obtener (respecto a los valores de referencia: Ej. Aumentado, disminuido, igual, etc…) para los siguientes metabolitos, antes y después de una sobrecarga con BH4: 1. Actividad PAH: Baja (antes) y normal (después) 2. [BH2]: Alta (antes) y alta (después) 3. [BH4]: Baja (antes) y alta (después) 4. Dopamina: Baja (antes) y alta (después) 5. [Phe]: Alta (antes) y baja (después) Caso clínico 5 Ignacio L.T. un adolescente de 13 años con complexión física normal fue llevado a urgencias por sus padres con un cuadro de mareos y seminconsciencia, acompañado de una deshidratación severa. Una vez estabilizado se le realizó la historia clínica y una analítica cuyos resultados se muestran a continuación. Los padres comunicaron que los días previos el chico mostró sed y micción exageradas, acompañado de pérdida de peso.

Suero Glucosa (mg/dl) HbA1c (%) Acetona

Paciente 517 5.4 ++

IR 90-150 8.8%). Los resultados se muestran en la siguiente tabla:

a) Explique razonadamente los resultados obtenidos y discuta acerca de la eficacia de los tratamientos planteados. -

Tratamiento 1: dietético + ejercicio o Glucosa en ayunas: 164. Sigue siendo alta ya que supera los 100. o HbAc1: 6.1. Estos valores nos indican que estaría a unos niveles equivalentes a la prediabetes (5.7-6.4)

El tratamiento no es del todo efectivo. Seguimos viendo valores altos de glucosa en sangre y de HbAc1. -

Tratamiento 2: dietético + ejercicio (no realiza el tratamiento) o Aumento de IMC o Glucosa en ayunas: 227. Es demasiado alta, continua con la diabetes o HbAc1: 8.2. Estos valores nos indican que se encuentra en niveles de diabéticos

Al no intentar el tratamiento ha continuado con la afección, y seguramente se haya agravado. -

Tratamiento 3: dietético + ejercicio + metfornina o Glucosa en ayunas: 117. Siguen siendo niveles altos pero se acercan a los normales (100). o HbAc1: 5.5. Es un valor un poco más alto del normal (5) pero se pude considerar prediabetes-normal.

El tratamiento parece bastante efectivo, si se continua con este puede que se terminen alcanzando los niveles normales. -

Tratamiento 4: dietético + ejercicio + gliburida o Glucosa en ayunas: 193. Es bastante alta ya que la normal son 100. o HbAc1: 7.2. Este valor nos indica diabetes.

Este tratamiento no está resultando muy efectivo, de hecho parece empeorar los análisis ya que solo con el dietético y el ejercicio son más bajos los niveles de glucosa y HbAc1. Caso clínico 8 Un hombre de 50 años que realiza ejercicio físico de forma regular, tiene unos 13-18 Kg de sobrepeso, con IMC de 31 y es fumador de 2 paquetes diarios. Su padre murió de infarto de miocardio a los 50 años. Su perfil de lípidos es: Suero

Paciente

IR

Colesterol

540 mg/dl

< 200 mg/dl

Ch-HDL

25 mg/dl

> 55 mg/dl

TG

270 mg/dl

< 200 mg/dl

Lp (a)

40 mg/dl

< 14 mg/dl

Homocisteína

20 μmol/l

4-12

mol/l

a) Identificar los factores de riesgo de este paciente. Explique los resultados de las pruebas bioquímicas, indique el diagnóstico más probable y qué pruebas adicionales realizaría para confirmar el diagnóstico ¿Cuál de las determinaciones de rutina se vería más afectada si la muestra de sangre no se obtiene en ayunas? · Factores de riesgo: sobrepeso, fumador, antecedentes familiares de infarto de miocardio · Analítica: presenta hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia. Además presenta niveles elevados de lipoproteína a y homocisteína que son dos marcadores importantes de riesgo cardiovascular. · El diagnóstico sería una hiperlipoproteinemia, podría ser hipercolesterolemia familiar o familiar combinada. Se podría hacer un lipidograma para separar lipoproteínas en una electroforesis y ver cuáles están elevadas o una determinación inmunológica de apolipoproteínas para confirmar el diagnóstico; nº de receptores-LDL.

· Considerando los niveles elevados de TG y que estos se ven afectados con la dieta, si la muestra no se obtiene en ayunas se alterarían niveles de TG y colesterol, además de determinaciones enzimáticas habituales que se verían inhibidas por la presencia de lípidos. Caso clínico 9 Historia clínica: Hace 4 meses, Francisco A. un chef de 47 años, ingresó en el hospital con dolor en el pecho. Se le diagnosticó un infarto de miocardio y fue tratado con trombolíticos y aspirina. Días después tuvo uno nueva crisis de angina de pecho y le realizaron una angiografía que mostró una alteración grave en tres vasos no susceptible de implantación de un stent y le realizaron un by-pass coronario. Tiene una historia familiar de enfermedad isquémica cardíaca importante, su padre y dos tíos paternos han muerto de infarto de miocardio a los 50 años; su hermano de 50 años tiene angina de pecho. Está casado con dos hijos. Fuma 25 cigarrillos al día y bebe al menos 20 copas (unidades de alcohol) a la semana. Examen: Tiene sobrepeso (85 Kg con IMC de 28). Tiene las uñas amarillas, arco corneal bilateral, xantelasmas alrededor de los ojos y xantomas en el tendón de Aquiles. Tiene una cicatriz bien curada en la linea media de la esternotomía. El pulso es regular de 74/min, la tensión arterial de 150/84 mmHg. Su perfil de lípidos es: Suero

Paciente

IR

Colesterol

471 mg/dl

< 200 mg/dl

Ch-HDL

23 mg/dl

> 55 mg/dl

Ch-LDL

328 mg/dl

< 130 mg/dl

TG

215 mg/dl

< 200 mg/dl

Lp (a)

55 mg/dl

< 14 mg/dl

a) Explique los resultados, e indique un posible diagnóstico y pruebas adicionales. Similar al caso anterior

Caso clínico 10 E.Q. un niño de 3 años con una historia de dolor abdominal crónico, ingresa en urgencias. Le toman una muestra de sangre venosa para realizar las pruebas bioquímicas y observan que tiene un color rosado y, después de centrifugar la muestra, el suero es lechoso.

Su perfil de lípidos es: Suero

Paciente

IR

Colesterol

130 mg/dl

< 200 mg/dl

TG

880 mg/dl

< 200 mg/dl

Lp (a)

55 mg/dl

< 14 mg/dl

a) Indique la causa más probable de la hipertrigliceridemia y qué pruebas adicionales realizaría para el diagnóstico. Hipertrigliceridemia: no está alterado el nivel de colesterol. Podría ser una tipo I, IV, V (HiperTG mixta), se comprobaría por separación electroforética. Utilizar el criterio de la clasificación de Fredrickson en función del aspecto de la muestra para orientar entre los diferentes tipos....