Enfermedad Metabólica, Albinismo PDF

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Enfermedad Metabólica: Albinismo El albinismo es un defecto en la producción de melanina (sustancia natural del cuerpo que da color al cabello, la piel y el iris de los ojos). El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir homogéneamente la melanina. Estos defectos se pueden transmitir de padres a hijos.3 El albinismo se hereda genéticamente a través de mutaciones específicas de algunos de los genes que llevan información genética codificada para funciones celulares que tienen que ver con la pigmentación.1 El proceso bioquímico por el cual se produce la melanina se llama melanogénesis, y en este participan numerosas enzimas, entre ellas una de las más importantes es la enzima tirosinasa. Cuando una persona presenta una mutación en el gen de la tirosinasa, que se encuentra ubicado en el brazo largo del cromosoma 11, esto puede traducirse en una ausencia completa o parcial de la enzima, o en una enzima no funcional, lo que trae como consecuencia un déficit en la producción de la melanina y causar Albinismo.1 La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo. Las personas con este tipo de albinismo tienen cabello, piel e iris de color blanco o rosado y también pueden presentar problemas en la visión. Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos. El color de la piel y el de los ojos de la persona generalmente están en el rango normal. Sin embargo, un examen ocular mostrará que no hay pigmento en la retina. El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada por un cambio en un solo gen. Puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con patologías pulmonares e intestinales.1 Los principales síntomas que una persona con albinismo podría presentar están relacionados con la vista. Por ejemplo: falta de color en el cabello, la piel o el iris del ojo, piel y cabello más claros de lo normal, parches de piel sin color, ojos bizcos, sensibilidad a la luz, movimientos oculares rápidos y problemas de visión o ceguera funcional.2 Dependiendo de la gravedad del trastorno se determinará si es necesario algún tratamiento para aliviar los síntomas. Podría ir desde únicamente protección solar hasta lentes para mejorar la visión. Algunas recomendaciones para protegerse del sol son: reducir el riesgo de sufrir quemaduras solares evitando el sol, usando protectores solares y cubriéndose completamente con ropa al exponerse al sol; usar protectores solares con un alto factor de protección solar (FPS) y usar gafas de sol (protegidas contra radiación UV) para ayudar a aliviar la sensibilidad a la luz.2 Aunque no es muy común, el albinismo podría llegar a tener dos complicaciones graves, ya sea la ceguera parcial o completa (debido a la sensibilidad en los ojos) o incluso se podría llegar a presentar cáncer de piel.2

Finalmente, aunque es algo obvio también es importante, el albinismo no es algo que se pueda prevenir o evitar, ya que es una enfermedad genética.2 Referencias bibliográficas: 1. s/a. (Marzo, 2016). Albinismo: falta de pigmento en la piel y anexos.

Infogen, defectos al nacimiento. Recuperado el 07 de mayo de 2018. Disponible en: http://infogen.org.mx/albinismo-falta-de-pigmento-de-la-piely-anexos/#indice-2 2. Haldeman, C., et. al. (Octubre, 2015). Albinismo. Medline Plus, Enciclopedia Médica. Recuperado el 07 de mayo de 2018. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001479.htm 3. Jiménez, Elena. (Julio, 2013). ¿Qué es el albinismo?. American Academy of Ophthalmology. Recuperado el 08 de mayo de 2018. Disponible en: https://www.aao.org/salud-ocular/enfermedades/albinismo...