Enfermedades raras - Apuntes 3 PDF

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ENFERMEDADES RARAS PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA IDIOPÁTICA (PTI): CAUSA Células del sistema inmunitario producen anticuerpos, que se fijan a las plaquetas y provocan que el cuerpo las destruya. Suele aparecer tras una infección por virus. SINTOMAS -

Manchas diminutas de color púrpura rojizo provocadas por sangrado debajo de la superficie de la piel. Propensión a la formación de hematoma.

TRATAMIENTO El tratamiento tiene como fin aumentar el recuento de plaquetas en sangre. Comienza con una medicina esteroide llamada prednisona que eleva el nivel de recuento de plaquetas. También se incluyen otros tratamientos como la extirpación del bazo ya que produce la mayoría de los anticuerpos que destruyen las plaquetas.

ENFERMEDAD DE KAWASAKI CAUSA Aparece generalmente en niños menores de cinco años. Se desconoce la causa de esta enfermedad. SINTOMAS Inicialmente se presenta como un cuadro febril que no responde a antibióticos y puede darse sarpullido, ganglios linfáticos inflamados, ojos enrojecidos y labios y lengua inflamadas. La segunda fase ya empieza a afectar a las mucosas pudiéndose desprender importantes porciones de piel. Si se deja sin tratar puede ocurrir una vasculitis, una inflamación de los vasos sanguíneos y afectar a las arterias coronarias, que llevan sangre al corazón y provocar un infarto agudo de miocardio. TRATAMIENTO El tratamiento inicial consistente en inmunoglobulinas, en concreto gammaglobulinas por vía intravenosa; las gammaglobulinas son un componente de la sangre que ayuda a luchar contra las infecciones.

SÍNDROME HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO (ASHUA): CAUSA Enfermedad rara, grave, sistémica y potencialmente mortal. El SHUa está provocado principalmente por la activación crónica e incontrolada del sistema del complemento, una rama del sistema inmunitario que lucha contra las infecciones y elimina las células muertas. SINTOMAS -

Confusión, ictus, convulsiones, coma o encefalopatía. Infecciones de las vías respiratorias superiores.

TRATAMIENTO Aunque se han probado varios tratamientos, ninguno cura la enfermedad, solo mejora la calidad de vida del paciente. Algunos ejemplos son:   

Infusión de plasma Diálisis prolongada (porque se ven afectadas las funciones del riñón) Trasplante

CORAZÓN EN CRISS-CROSS Es una cardiopatía en la que la conexión auriculoventricular esta cruzada (criss–cross). También puede darse el caso de la conexión anormal ventriculoarterial. Debido a la rotación del corazón sobre su eje longitudinal, tras la septación, ocurre esta enfermedad. La conexión Auriculoventricular es debido a un defecto del canal (septum) con un gran agujero en el centro del corazón que afecta a las cuatro cámaras que lo dividen. Además, las válvulas tricúspide y mitral se forman como una sola válvula grande que cruza los dos lados del corazón. Lo que provoca: -

La sangre rica en oxígeno de los pulmones se mezcla con la sangre pobre en oxígeno del cuerpo. Aumento de flujo de sangre a los pulmones, la presión en los pulmones se eleva. Insuficiencia cardíaca. El músculo del corazón se puede agrandar y debilitar.

Esta enfermedad puede ser tratada mediante cirugía en la infancia, cerrando el septum y creando dos válvulas en sus correspondientes posiciones. Sin cirugía su pronóstico es muy desfavorable....