Esempi di trisomia PDF

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appunti di lezione sugli esempi di trisomia 8. 13 21...

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TIPI DI TROMOSIA ESEMPI Esempi:  TRISOMIA 8 Tutti gli altri normali, il cromosoma 8 è in triplice copia. Sindrome di Warkany 2. Colpisce 1 su 30.000 nati vivi. Cosa porta? Trisomia molto spesso a mosaico cioè deriva da non disgiunzione mitotica post-zigotica. Tutte le aneuploidie che vengono a carico della non disgiunzione della mitosi interessano tutte le cellule dell’organismo. La non disgiunzione avviene durante LA MITOSI POST ZIGOTICA: in alcuni casi i gameti sono normali, la meiosi avviene bene, l’embrione è normale nel corredo cromosomico ma ad un certo punto le cellule vanno in contro a non disgiunzione mitotica e solo tutte le cellule che derivano da quella cellula che è andata in contro a non disgiunzione hanno quella anomalie e le altre no: organismo mosaico. Tutte le cellule che derivano dalla cellula che hanno avuto problemi alla non disigunzione mitotica hanno quel problema. Fenotipo: dipendono da quante cellule sono portatrici dell’aneuploidia. Mosaicismo: le cellule meno sensibili alla presenza di condizioni particolari continuano a dividersi normalmente. Colpisce 1:30.000 nati vivi. Trisomia a mosaico, deriva da una non-disgiunzione mitotica post-zigotica. Effetti fenotipici: dipendono da quante cellule sono portatrici dell’aneuploidia. Possibili malformazioni a carico di apparato muscolare, scheletrico, gastrointestinale, nervoso. Le Anomalie Cromosomiche TRISOMIA 8 Sindrome di Warkany 2 La trisomia 8 è particolarmente frequente nei linfociti, quindi l’analisi cromosomica di queste cellule è utile a diagnosticare, nei primi anni di vita, questa aneuploidia  TRISOMIA 13 SINDROME DI PATAU. 1 su 16.000 nati vivi. Anomalia cromosomica che comporta gravi effetti. Non oltre 3 mesi di vita, i geni sul cromosoma 13 sono importanti e avre un numero alterato di questi geni ha consgienze come Labioschisi, palatoschisi, occhi piccoli, polidattilia, ritardo mentale, ritardo nello sviluppo, anomalie cardiache. gravi.  SINDROME DI DOWN: TRISOMIA 21 3510 concepimenti su un Milione di cui 1430 dei quali portano a dei nati vivi (1 su 700 nati vivi). Storia: John Langdon Down (1866): descrive un quadro clinico (sindrome di Down) comune a individui con forma degli occhi simile a quello di popolazioni orientali. Doede solo il nome alla sindrome correlandola alle problemaiche fenotipiche. Lejeune (1959) correla la sindrome ad una specifica anomalia cromosomica: trisomia di un cromosoma del gruppo G, che venne identificato come cromosoma 21 solo con l’avvento delle tecniche di bandeggio. NUMERI:  Questa anomalia avviene per il 95% dei casi patologici dovuti a trisomia 21 libera (il 90% deriva dalla non disgiunzione alla meiosi I materna; solo il 10% durante la meiosi degli spermatozoi paterni);  2% dei casi dovuti a mosaicismo (non disgiunzioni mitotiche nella cellula uovo fecondata). Il 95% dei casi deriva dalla dono dsiungiunzione meiotica alla meiosi I nella maggior parte dei casi a carico di oociti. Deriva da non disgiunzione in meiosi I durante oogenesi.  3% dei casi: il cromosoma 21 sovrannumerario è trasmesso dal genitore eterozigote per traslocazione robertsoniana (14;21). Questa forma è definita sindrome di Down familiare (indipendente dall’età della madre). non ho 3 cromoosmi 21 liberi: ho 2 cromosomi 21 liberi e uno sul 14.

Molto spesso la trisomia 21 dipende dall’età della donna ma non tutti i casi di trisomia 21 dipende dall’età. Non tutte le trisomia 21 libere dipendono da donna e 3% delle trisomie 21 segiuono traslocazione robertsoniana: familiare....