Herencia Autosomica Dominante Y Recesiva ( Cuestionario) PDF

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CUESTIONARIO DEL TEMA: “HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE YHERENCIA RECESIVA”1) MENCIONE LAS CONTRIBUCIONES CLAVES DE MENDEL EN LA GENETICA MEDICAY DEFINA C/U.Las contribuciones claves de Mendel de la segregación y de la transmisión independiente: Principio de Segregación: Afirma que los organismos que ...

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CUESTIONARIO DEL TEMA: “HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE Y HERENCIA RECESIVA”

1) MENCIONE LAS CONTRIBUCIONES CLAVES DE MENDEL EN LA GENETICA MEDICA Y DEFINA C/U. Las contribuciones claves de Mendel de la segregación y de la transmisión independiente: Principio de Segregación: Afirma que los organismos que se reproducen sexualmente tienen genes que aparecen en parejas y que solo un miembro de esta pareja se transmite a la descendencia. Principio de la transmisión independiente: Este principio dice que los genes de diferentes loci se transmite de manera independiente. Este principio dicta que la transmisión de un alelo especifico en un locus (redondeado o arrugado) no afecta al alelo que se transmitirá en el otro locus (alto o bajo). 2) CITE LAS PRINCIPALES CARACTERISTICAS DE LA HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE. La herencia autosómica dominante se caracteriza por la transmisión vertical del fenotipo de la enfermedad se observa de una generación tras otras. La ausencia de salto de generaciones y una cifra aproximadamente de hombre y mujer afectados se da transmisión paternofilial. 3) DEFINA RIESGO DE RECURRENCIA DE UNA ENFERMEDAD GENETICA. Es la probabilidad de que un hijo individual este afectado por la enfermedad en cuestión. 4) MENCIONE LAS PRINCIPALES CARACTERISTICAS DE LA HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA. se caracteriza por el agrupamiento del fenotipo de la enfermedad en los hijos; aunque normalmente este no se observa en los padres y otros ancestros. Habitualmente hay el mismo número de hombres y mujeres afectados y puede haber con seguridad.

5) ¿CUANDO OCURRE LA HERENCIA CUASIDOMINANTE? Normalmente se debe a un emparejamiento entre un homocigoto afectado y un heterocigoto. 6) ¿COMO SE PUEDEN DIFERENCIAR LOS TRASTORNOS O ENFERMEDADES DOMINANTES DE LOS RECESIVOS? Una manera útil y valiosa de distinguir los trastornos dominantes y recesivos es que en la mayoría de los trastornos dominantes los heterocigotos están clínicamente afectados, mientras que en los trastornos recesivos en su mayor parte no están clínicamente afectados. 7) CLASIFIQUE LOS FACTORES QUE AFECTAN A LA EXPRESION DE LOS GENES CAUSANTES DE ENFERMEDAD. DEFINA C/U. Mutación nueva: Es una acusa frecuente de aparición de enfermedad genética en una persona sin antecedentes familiares del trastorno. Mosaicimo de línea germinal: se da cuando la totalidad o parte germinal de un progenitor está afectada por una mutación patológica pero no asi de las células somáticas. Pentrancia reducida: describe la situación en la cual personas que tienen un genotipo causante de enfermedad no desarrollan el fenotipo de la enfermedad. Pentrancia dependiente de la edad: complica la interpretación de los patrones de herencia en familias. Expresión variable: se refiere al grado de gravedad del fenotipo de la enfermedad. Plerotropia: Es un rasgo habitual de los genes humanos. Los genes que ejercen sus efectos en múltiples aspectos de la fisiología o anatomía son plerotropicos. Con Sanguinidad : aumenta la probabilidad de que los miembros de la pareja sean portadores de la misma mutacion causante de enfermedad. 8) CITE ALGUNAS CONSECUENCIAS DE LA CONSANGUINIDAD. Retraso mental

9) HACER UN CUADRO O TABLA CON LAS PRINCIPALES CARACTERISTICAS CLINICAS Y ALTERACION CROMOSOMICA DE LOS SIGUIENTES TRASTORNOS O ENFERMEDADES: Osteogénesis imperfecta, Fibrosis quítica, Acondroplasia, Enfermedad de Huntington, Retinoblastoma, Neurofibromatosis y Síndrome de Marfan. Trastornos Osteogénesis imperfecta

Alteración Defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1

Características Clínicas -Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul) -Fracturas óseas múltiples -Pérdida temprana de la audición (sordera)

Fibrosis quítica (Trastorno monogenico)

Cromosoma 7

-Insuficiencia pancreática -Mala absorción de la grasa -infecciones respiratorias -Rinitis, sinusitis y poliposis nasal -Infertilidad en hombres -Disminución de fertilidad en las mujeres -Tos con expectoración

Acondroplasia (Trastorno autosómico Dominante)

Un gen de la hormona de crecimiento hipofisiaria en el cromosoma 17

- Pies en arco - Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular. - Disminución del tono muscular. - Estenosis raquídea - Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis

Enfermedad de Huntington. Un defecto genético en el cromosoma N.° 4. (Trastorno

Retinoblastoma (Trastorno autosómico Dominante)

Cromosoma 13

-Comportamientos antisociales -Alucinaciones -Irritabilidad -Malhumor -Inquietud o impaciencia -Paranoia -Psicosis

-Leucocoria -Glaucoma -Esprendimiento exudativo de retina y proptosis cuando afecta

órbita.

Neurofibromatosis

(Trastorno autosómico Dominante)

por una mutación en el cromosoma 17

- Manchas café con leche: Suelen aparecer durante el primer año de vida. -Nódulos de lisch: Se presentan en el iris del ojo y no afectan a la visión. -Neurofibromas: Nódulos pequeños en la piel que pueden variar en tamaño, color y forma. - Escoliosis -Neurofibromas plexiformes -Glioma óptico -Tumores cerebrales -Hipertensión -Tumor de la glándula suprarrenal - Dolor de cabeza -Convulsiones

Síndrome de Marfan. (Trastorno autosómico Dominante)

Cromosoma 15

-Miopia -Dolicostenomelia -Escoliosis y aracnodactilia -Hipermovilidad articular...