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“Síndrome de Patau” 

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Generalidades: o Trisomía del cromosoma 13 o Síndrome cromosómico congénito polimalformativo grave o Tiene una tasa de supervivencia menor al año de vida Etiología: o El 75% de los pacientes presentan una trisomía de todo o una gran parte del cromosoma  Se debe a una no disyunción cromosómica durante la meiosis o Un 20% de los casos se deben a traslocaciones, siendo la mas frecuente en el cromosoma 14 o Un 5% presenta mosaicismo de la trisomía 13 Historia prenatal: o Es la tercer trisomía autosómica mas frecuente, después de Sx. de Down y Sx. de Edwards o Tiene una prevalencia de 1 por cada 12-29 mil nacidos vivos o La tasa de abortos espontáneos es elevada y representa el 1% del total de abortos espontáneos reconocidos Fenotipo: o Los hallazgos clínicos mas frecuentes son las anomalías de las estructuras de la línea media  Holoprosencefalia; ausencia de desarrollo del prosencéfalo  Microcefalia, micrognatia, ciclopia,  Labio leporino con/sin fisura palatina  Onfalocele; intestinos y órganos por fuera del cuerpo o El 80% presenta malformaciones cardiacas  Comunicación interauricular e interventricular o Las anomalías de las extremidades son comunes  Camptodactilia, polidactilia, pies zambos, uñas hiperconvexas, línea palmar única o Alteraciones en la visión o Malformaciones renales: riñón poliquístico o Criptorquidia en varones y útero bicorne en las mujeres o Hidronefrosis, onfalocele, mamilas hipoplasicas o Retraso del crecimiento y psicomotor Diagnóstico diferencial: o Es imprescindible la realización de un cariotipo o Retraso psicomotor/mental severo, frente aplanada, criptorquidia y mamilas hipoplasicas Pronóstico: o La principal causa de muerte son las complicaciones cardiopulmonares o o o

Alrededor del 50% fallecen durante el primer mes de vida Alrededor del 70% fallecen antes de los 6 meses de vida El retraso psicomotor es grave “Síndrome de Edwards”

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Generalidades o Trisomía del cromosoma 18

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o Síndrome polimalformativo o Tiene una frecuencia de 1 por cada 6 mil nacidos vivos o Constituye el segundo síndrome cromosómico mas frecuente o Se da en todas las razas y zonas geográficas Etiología: o Trisomía de todo o gran parte del cromosoma 18 o El 96% de los casos corresponde a una no disyunción o El 4% restante es producto de una translocación o Es necesaria la duplicación de 18q12-21 y 18q-23 para que se produzca el fenotipo típico o Las zonas 18q12.3 y 18q21.1 son una fuerte influencia en el retraso mental Cuadro clínico: o Retraso del crecimiento pre y postnatal o Nacimiento postérmino o Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer o Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía o Craneofacial:  Microcefalia, fontanelas amplias, occipucio prominente  Defectos oculares (opacidad corneal, catarata, microftalmia, coloboma de iris  Fisuras palpebrales cortas, orejas displásicas de implantación baja, micrognatia (mandíbula pequeña), boca pequeña, labio/paladar hendido o Extremidades:  Mano trisómica; segundo dedo montado al tercero, quinto dedo sobre el cuarto, tendencia a puños cerrados  Uñas de las manos y pies hipoplásicas  Talón prominente con primer dedo del pie corto y en dorsiflexión  Pies zambos y en mesedora o Torax-abdomen:  Mamilas hipoplásicas, hernia umbilical y/o inguinal, espacio intermamilar aumentado, onfalocele o Cardiovascular:  Cardiopatía congénita presente en 90% o más de los casos, conducto arterioso persistente, estenosis pulmonar, tetralogía de Fallot, arteria coronaria anómala  Tetralogía de Fallot: estenosis pulmonar, comunicación interventricular, dextraposición de la aorta e hipertrofia ventricular derecha o Tracto gastrointestinal:  Divertículo de Meckel, páncreas ectópico, fijación incompleta del colon, ano anterior, atresia anal o Urogenital:  Criptorquídea, hipoplasia de labios mayores con clítoris prominente, malformaciones uterinas, hipospadias, escróto bifido o Malformaciones reno-urológicas:  Riñones en herradura, ectopia renal, hidronefrosis, duplicidad uretral, riñon poliquístico

Sistema nervioso central:  Hipoplasia del cuerpo calloso, agenesia de septum pellucidum, hidrocefalia Diagnostico diferencial: o Cariotipo determinante o Actividad nula del bebe o Aumento del liquido amniótico o Es mas común que sean postmaturos Evolución: o Mortalidad del 60% en la primer semana de vida o Mortalidad del 95% en el segundo año de vida o Las causas principales de muerte suelen ser cardiopatía congénita, apneas y neumonías o

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“Síndrome de Wolf-Hirschhorn” 

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Generalidades: o Causado por la deleción de la región 4p16.3 o Síndrome caracterizado por la presencia de múltiples anomalías congénitas y retraso mental o Se estima una frecuencia de 1 por cada 20-50 mil nacimientos o Se observa en todos los grupos étnicos, con una proporción mayor en mujeres de 2:1 Etiología: o El 75% de los casos se produce por la deleción clásica que aparece por primera vez en un niño de la familia y, por ello se denomina “de novo” o En un 13% de los casos, uno de los padres transmite un cromosoma 4 con parte del brazo corto perdido o Finalmente, en un 12% se presenta mosaicismo celular Cuadro clínico: o Retraso del crecimiento pre y postnatal o Anomalías craneofaciales:  Microcefalia, anomalías oculares, fisura labiopalatinas o Retraso mental de intensidad variable o Convulsiones o Estructura típica de la nariz ancha continua al nivel de la frente Diagnóstico: o Confirmación por análisis citogenético Evolución: o Relacionada al tamaño de la deleción o Un aspecto importante es el control de las convulsiones, que cursan con fiebre, de alto riesgo en lactantes o Se recomienda estimulación lo mas precozmente posible “Síndrome de Cri Du Chat”

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Generalidades: o Debido a la deleción de gran parte del brazo corto del cromosoma 5 (5p15.2-.3)

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o Característico por un llanto similar al maullido de un gato, razón del nombre} o Tiene una incidencia de 1 por cada 15,000-50,000 recién nacidos vivos Causas: o El 85% de los casos son síndrome de deleción de novo o Un 10-15% se produce por translocaciones o Otro 5% se deben a la existencia de una inversión del cromosoma Fenotipo: o Cabeza y cara:  Microcefalia, cara redonda,  Hipertelorismo, puente nasal ancho, epicanto, micrognatia, mal oclusión dental  Hipoacusia, problemas visuales o Extremidades:  Hipotonía, clinodactilia, mano trisómica, deformidades de los pies o Desarrollo:  Autoagresiones, retraso mental y psicomotor  Escoliosis, problemas respiratorios o Poco frecuentes:  Cara: labio leporino, paladar hendido, hipotelorismo  Cognitivas: discapacidad intelectual, limitada capacidad de atención  Conductuales: dificultad de relacionarse, comportamiento autodestructivo  Personalidad: intranquilidad, nerviosismo generalizado, dificultad de autocontrol emocional Diagnóstico diferencial: o Cuadro clínico y retraso psicomotor o En llanto en los niños “Síndrome de Turner”

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Generalidades: o Trastorno cromosómico que se debe a la ausencia total o parcial de un cromosoma X o La prevalencia al nacimiento es de 1 por cada 2-5 mil nacidos mujeres o La mayoría terminan en abortos espontáneos, generalmente durante el primer trimestre del embarazo...