Sindrome Patau - Nota: 9.8 PDF

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Descripción genética de la sindrome de Patau...

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FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN Título

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Fecha Carrera Asignatura Grupo Docente Periodo Académico Subsede

SINDROME DE PATAU Nombres y Apellidos Yeison Arancibia Chávez Fabiana Netz Velásquez Yenny Villcarani Chambi Ezequiel López Jessica Pinto Martínez 26/11/2018 Medicina Genética Medica C Dr. Marcia Verónica Pittary Rosales II/Semestre 2018 Santa Cruz

Código de estudiantes 43579 38971 43755 41566

Título: Síndrome de Patau Autor/es: Arancibia, Netz, Villcarani, López, Pinto

RESUMEN:

El síndrome de Patau, también conocido como trisomía del par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 supletorio en la cual él paciente tiene una copia extra del cromosoma trece, se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657. Pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau. Los afectados por dicho síndrome, mueren al poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses y como mucho llegan a un año, se cree que entre el 80 – 90% de los fetos con síndrome. El principal objetivo del trabajo fue identificar los síntomas más comunes que se presentan en los fetos para un amplio conocimiento con dicho síndrome. Lamentablemente este síndrome no tiene cura, pero el tratamiento para los síntomas o anómalas físicas, se presentan al momento de nacer, sin estos el bebé puede morir en pocas horas. El hecho de que no sea muy común no lo hace menos importante, además de intereso conocer que las niñas son la única o más posible de que presenten esta enfermedad ya que los fetos masculinos mueren más pronto. Llego a la conclusión de que el síndrome de Patau o trisomía del par 13 clínicamente grave y letal, en casi todos los casos sobrevivir a los 6 meses de edad. Es una anomalía que no es común y se producen cuando existen un 98% de los casos son fatales.

Palabras clave: Síndrome de Patau, Trisomía, Cromosoma.

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Título: Síndrome de Patau Autor/es: Arancibia, Netz, Villcarani, López, Pinto

ABSTRACT: Patau syndrome, also known as trisomy of par 13, trisomy D or Bartholin-Patau syndrome, is a genetic disease that results from the presence of an extra chromosome 13 in which the patient has an extra copy of chromosome thirteen. characterized by presenting multiple serious alterations both anatomical and functional, in organs and vital systems. It was first observed by Thomas Bartholin in 1657. But it was not until 1960 when it was discovered by Dr. Klaus Patau. Those affected by this syndrome, die shortly after birth, most at 3 months and at most reach a year, it is believed that between 80 - 90% of fetuses with syndrome. The main objective of the work was to identify the most common symptoms that occur in the fetuses for a wide knowledge with this syndrome. Unfortunately this syndrome has no cure, but the treatment for physical symptoms or anomalies, are presented at birth, without these the baby can die in a few hours. The fact that it is not very common does not make it less important, apart from being interesting to know that girls are the only or most likely to have this disease since male fetuses die sooner. I conclude that Patau syndrome or trisomy of par 13 clinically severe and lethal, in almost all cases survive at 6 months of age. It is an anomaly that is not common and occur when there are 98% of cases are fatal.

Key words: Patau syndrome, Trisomy, Chromosome.

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Título: Síndrome de Patau Autor/es: Arancibia, Netz, Villcarani, López, Pinto

Tabla De Contenidos

Introducción ............................................................................................................................... 5 Capítulo 1. Planteamiento del Problema .................................................................................... 6 1.1.

Formulación del Problema ........................................................................................ 6

1.2.

Objetivos ................................................................................................................... 6

1.3.

Justificación .............................................................................................................. 6

Capítulo 2. Marco Teórico ......................................................................................................... 7 2.1

Área de estudio/campo de investigación ...................................................................... 7

2.2

Desarrollo del marco teórico ........................................................................................ 7

Capítulo 4. Resultados ............................................................................................................. 20 Capítulo 5. Conclusiones ......................................................................................................... 21 Referencias ............................................................................................................................... 22 Apéndice .................................................................................................................................. 23

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Título: Síndrome de Patau Autor/es: Arancibia, Netz, Villcarani, López, Pinto Introducción El síndrome de Patau, también conocido como trisomía del par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 supletorio en la cual él paciente tiene una copia extra del cromosoma trece, se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales. Es por esta razón que muchos de los niños que nacen con esta patología no sobreviven más allá de los tres primeros meses de vida. Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657. Pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau. Los afectados por dicho síndrome, mueren al poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses y como mucho llegan a un año, se cree que entre el 80 – 90% de los fetos con síndrome no llegan al término. La prevalencia de este síndrome es baja, un caso por cada doce mil recién nacidos vivos, y se presenta más en niñas que en niños, probablemente porque los fetos masculinos con este síndrome sobreviven menos que los fetos femeninos. Tanto en los casos con trisomía, como por los de translocación, el retraso psicomotor es grave, el cual no permite la adquisición de las funciones básicas del desarrollo como son los lenguajes, deambulación, sedestación, entre otros. El cociente intelectual es muy bajo y tiende a disminuir a medida que pasa el tiempo.

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Título: Síndrome de Patau Autor/es: Arancibia, Netz, Villcarani, López, Pinto Capítulo 1. Planteamiento del Problema 1.1. Formulación del Problema Como grupo explicaremos y conoceremos a detalle el síndrome de Patau o trisomía del par 13 para así comprender: ¿Cuáles son las causas, síntomas, tratamiento y prevenciones para el síndrome de Patau? 1.2. Objetivos 1.2.1 Objetivo General Identificar los causas, síntomas, tratamiento y prevenciones para el síndrome de Patau que se presentan en los fetos para tener un amplio conocimiento con dicho síndrome. A través de recopilación de información de diferentes bibliografías y textos científicos. 1.2.2 Objetivos Específicos 1. Dar a conocer la importancia acerca de la enfermedad para tratarla adecuadamente e informarnos más afondo sobre ella. 2. Consultar sobre su origen genético y la causa para ser una mutación. 3. Poder conocer si es probable que un feto pueda tener esta enfermedad y como identificaríamos.

1.3. Justificación Es importante conocer el tema ya que los fetos afectados de trisomía 13, presentan anomalías múltiples que pueden ser detectados antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnostico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriales. Lo escogí, ya que me intereso conocer que este síndrome tiene origen en el ovulo femenino, por el hecho de que en la hembra generalmente madura apenas un ovocito, en contraposición con el macho que madura millones de espermatozoides. Los gametos masculinos portadores de alteraciones numéricas en sus cromosomas tienen menor viabilidad que los gametos normales, siendo mínimas las posibilidades de que un gameto masculino con 24 cromosomas pueda fecundar a un ovocito.

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Título: Síndrome de Patau Autor/es: Arancibia, Netz, Villcarani, López, Pinto Capítulo 2. Marco Teórico 2.1 Área de estudio/campo de investigación El siguiente trabajo se basa en un estudio de tipo descriptivo, información extraída de artículos científicos y revisiones bibliográficas. 2.2 Desarrollo del marco teórico Definición El síndrome de Patau o trisomía 13 es un trastorno genético producido por una alteración en el material genético del cromosoma 13, es decir, existe una copia extra de dicho cromosoma. Esta anomalía genética influye en el desarrollo natural desde la concepción y se traduce en múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales. Entre el 80 y el 90 por ciento de los fetos no llegan a término, y los que nacen con esta patología tienen una esperanza de vida bastante corta (no pasan del primer año). Se trata de una enfermedad con una media de 1 cada 12.000 nacidos vivos

Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el

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Título: Síndrome de Patau Autor/es: Arancibia, Netz, Villcarani, López, Pinto Dr. Klaus Patau.2 Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses o 5 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriónicas. Características Dependiendo de la cantidad de células trisómicas hay 3 tipos: • Síndrome Total: Presencia de un tercer cromosoma en el par 13 en todas las células del organismo.

• Mosaicismo por trisomía 13: Hay presencia de un cromosoma extra en el par 13 en algunas células. Constituye solo el 5 por ciento de los casos de trisomía 13.

• Trisomía parcial: Se trata de la presencia de solo una parte adicional del cromosoma 13 en las células.

Aspectos clínicos Se cree que entre el 80 y el 90% de los fetos con el síndrome no llegan a término, pero si llegan a término, suelen fallecer en el primer año de vida por problemas cardiorrespiratorios. Tiene retraso de crecimiento intrauterino y bajo peso al nacer, con múltiples malformaciones. Las alteraciones características afectan al sistema nervioso central, corazón y riñones. En todos los casos el retraso psicomotor es muy grave e impide el desarrollo de las funciones básicas del individuo. El cráneo presenta microcefalia con un cerebro morfológicamente anormal, la cara presenta anormalidades de los globos oculares, la nariz es aplanada, y la boca suele presentar fisuras

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Título: Síndrome de Patau Autor/es: Arancibia, Netz, Villcarani, López, Pinto labiales y palatinas. Las orejas son displásicas y de implantación baja con sordera total por alteraciones del sistema nervioso central. En el tórax pueden localizarse anomalías graves cardiacas y de los grandes vasos. En el abdomen suelen presentar anomalías de las vísceras, riñones poliquísticos y malformaciones del aparato genital. También en las extremidades presentan malformaciones en los dedos de manos y pies y displasia de caderas junto con malformaciones de la columna vertebral.

Aspectos genéticos Pueden presentarse casos en el que todas las células estén alteradas pero algunos individuos con Síndrome de Patau son mosaicos presentando parte de sus células normales (p.e. 46, XX) y otras alteradas (p.e. 47, XX, +13). En más del 90% de los casos se suele asociar con errores durante la meiosis materna y por ello, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Esto es así porque el envejecimiento de la reserva ovárica se traduce en un mayor riesgo de que los ovocitos realicen el reparto de los cromosomas a las células hijas de forma incorrecta dando lugar a embriones con más o menos cromosomas.

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Título: Síndrome de Patau Autor/es: Arancibia, Netz, Villcarani, López, Pinto

Síntomas Los bebés con síndrome de Patau pueden tener una amplia gama de problemas de salud.

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Título: Síndrome de Patau Autor/es: Arancibia, Netz, Villcarani, López, Pinto Su crecimiento en el útero suele estar restringido, lo que resulta en un bajo peso al nacer, y el 80% va a nacer con defectos cardíacos graves. El cerebro a menudo no se divide en dos mitades. Esto se conoce como holoprosencefalia y cuando esto sucede, puede afectar a las características faciales y defectos tales como: • labio leporino y paladar hendido • un ojo o los ojos pequeños (microftalmia) • ausencia de uno o ambos ojos (anoftalmía) • distancia reducida entre los ojos (hipotelorismo) • problemas con el desarrollo de las fosas nasales Otras anomalías de la cara y la cabeza incluyen: • cabeza más pequeña de lo normal (microcefalia) • desaparición de la epidermis del cuero cabelludo (aplasia) • malformaciones del oído y sordera • marcas de nacimiento rojas (hemangiomas capilares) El síndrome de Patau también puede causar otros problemas, tales como: un defecto de la pared abdominal en el que el abdomen no se desarrolla completamente en el útero, lo que resulta que los intestinos estén fuera del cuerpo, cubiertos sólo por una membrana (esto se conoce como un onfalocele o onfalocele) • quistes anormales en los riñones • un pene muy pequeño en los niños • un agrandamiento del clítoris en las niñas También puede haber anomalías de las manos y los pies, tales como dedos adicionales en los pies (polidactilia), y un fondo redondeado de las piernas, llamados pies en mecedora.

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Título: Síndrome de Patau Autor/es: Arancibia, Netz, Villcarani, López, Pinto Causas Incidencias y Factores

El síndrome de Patau sucede por casualidad y no es causado por algo que los padres hayan hecho. La mayoría de los casos del síndrome no se debe a las familias (ya que no es heredado), sino que se produce al azar durante la concepción, cuando el espermatozoide y el óvulo se combinan y el feto comienza a desarrollarse. Un error se produce cuando las células se dividen, lo que resulta en una copia adicional – o parte de una copia – del cromosoma 13, que afecta gravemente el desarrollo del bebé en el útero. En muchos casos, el bebé muere antes de llegar a término completo (aborto involuntario) o está muerto al nacer (muerte fetal) . En la mayoría de los casos de síndrome de Patau (75-90%), un bebé tiene toda una copia extra del cromosoma número 13 en las células de su cuerpo. Esto se conoce a veces como trisomía 13 o trisomía 13 sencilla. En el 5-10% de los casos de síndrome de Patau, el material genético se reordena entre el cromosoma 13 y otro cromosoma. Esto se llama una translocación cromosómica. El síndrome de Patau que surge debido a esto puede sí que puede ser entonces algo heredado.

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Título: Síndrome de Patau Autor/es: Arancibia, Netz, Villcarani, López, Pinto En un 5% de los casos, sólo algunas células tienen la copia extra del cromosoma 13. Esto se conoce como mosaicismo de trisomía 13. De vez en cuando, sólo una parte de un cromosoma 13 es extra (trisomía parcial 13). Los síntomas y las características tanto de mosaicismo y la trisomía parcial tienden a ser menos graves que en la trisomía 13 sencilla, lo que resulta que los bebes puedan vivir más tiempo. Diagnóstico Los bebés con síndrome de Patau pueden ser diagnosticados por el especialista, aunque muchas veces ese diagnóstico cae en el error de ser confundido con el síndrome de Edwards dado que ambos pueden tener características similares y ser difíciles de diferenciar.

Por ello, y para establecer la diferencia, los estudios citogenéticas y análisis cromosómico confirmarán el diagnóstico. De este modo, los sistemas de órganos necesitarán investigación específica en función de la anomalía – por ejemplo, la ecocardiografía para detectar anomalías cardiacas; radiografía del esqueleto, etc…

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Título: Síndrome de Patau Autor/es: Arancibia, Netz, Villcarani, López, Pinto Si el síndrome de Patau es debido a una translocación cromosómica desequilibrada o anomalía cromosómica estructural, ambos padres deben someterse a análisis cromosómico. Puede ser que la translocación en el lactante se produjera de nuevas, debido a una translocación equilibrada que puede encontrarse en uno de los padres. Esto tiene importancia para futuros embarazos, debido a un mayor riesgo de recurrencia. Otros miembros de la familia también pueden verse afectados. La detección y / o diagnóstico prenatal se debe ofrecer para futuros embarazos. Las mujeres que han tenido un embarazo anterior con trisomía, especialmente las menores de 35 años de edad en el momento, parecen estar en mayor riesgo de embarazos en el futuro siendo trisómicas. De este modo, podemos resumir: Diagnóstico prenatal • Se necesita amniocentesis o vellosidades coriónicas para hacer un diagnóstico prenatal definitivo. • Estudio citogenética de la sangre fetal también puede llevarse a cabo. • Madres mayores de 35 pueden optar por ir directamente a las pruebas de diagnóstico. Otras madres pueden escoger tener pruebas de diagnóstico después de una prueba de detección positiva.

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Título: Síndrome de Patau Autor/es: Arancibia, Netz, Villcarani, López, Pinto El pronóstico • La esperanza de vida es muy limitada. La mediana de supervivencia es de 2,5 días. • Alrededor del 50% viven más de una semana. • 5-10% de los niños viven más de un año. • Discapacidad de aprendizaje profundo y retraso en el desarrollo se producen en los supervivientes. • Convulsiones y dificultades en la alimentación son comunes. Sin embargo, la trisomía 13 mosaicismo causa un fenotipo variable que va desde la trisomía 13 completa con la muerte neonatal, a sólo unos rasgos dismórficos y supervivencia prolongada. Tratamiento

Ya hemos hablado anteriormente de si existía o no tratamiento para el síndrome de Patau por ello, todos los pacientes diagnosticados prenatalmente con un feto afectado por el síndrome de Patau se les debe ofrecer una consulta con un especialista que les informe de los riesgos de recurrencia, la detección y opciones de pruebas de diagnóstico para futuros embarazos.

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Título: Síndrome de Patau Autor/es: Arancibia, Netz, Villcarani, López, Pinto A pesar de que un asesor en genética es una fuente ideal y puede ser el más adecuado para la exploración de la historia familiar, un experimentado médico especialista en medicina maternofetal o adecuadamente obstetra capacitado puede proporcionar la información necesaria, sobre todo ...