Riassunto manuale Guidetti - neuropsichiatria dell\'infanzia e dell\'adolescenza, approfondimenti PDF

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Manuale di facile e scorrevole lettura che approfondisce la tematica dei principali disturbi che possono sorgere nel corso dello sviluppo...

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SVILUPPO SENSOMOTORIO E RELAZIONALE DEL FETO Olfatto e gusto Presenti già dalla settima settimana di vita intrauterina. Comune fonte di stimoli liquido amniotico: cambia composizione chimica nel corso della gravidanza, anche in seguito a stimoli esterni, all’alimentazione ed ai profumi che la madre utilizza (alimentari, ma anche nicotina). Olfatto e gusto rappresentano la forma di comunicazione principale e contatto tra feto-madre e neonato-madre. Sensibilità tattile, termica e dolorifica Presente dalla settima settimana e mezza e completo alla ventesima. Aptonomia (scienza del tatto): insegna ai genitori a stabilire un corretto contatto tattile e verbale col feto. Grazie a queste pratiche di carezze amorose ed espressioni verbali si stabilisce un contatto , un dialogo, una partecipazione del feto con ciò che sta fuori il tatto è una modalità sensoriale fondamentale che perdura tutta la vita (i principali contatti intimi sono fisici). Attraverso l’aptonomia il feto è guidato nell’esplorazione della placenta e nell’esecuzione dei movimenti spontanei e riflessi. Sensibilità vestibolare Il S.V. è formato da canali semicircolari deputati alla percezione dei movimenti rotatori della testa e da recettori otilici sensibili alla posizione della testa nello spazio e ai suoi spostamenti rettilinei. Raggiunge maturità dopo la nascita ma è funzionante molto precocemente, alla sedicesima settimana, i nuclei vestibolari alla ventesima. Stimoli: spostamenti materni, spostamenti fetali spontanei, sequenza motorie fetali. Spostamenti materni seguono ritmo circadiano della madre e strutturano il circadiano del feto. Meccanismo di inibizione dei movimenti fetali durante il movimento della madre; il feto si muove quando la madre si siede o si sdraia forma di comunicazione che funziona a turni: quando uno si muove, l’altro sta fermo e viceversa. NB: importanza di fasi di equilibrio tra movimento e riposo della madre. Sensibilità uditiva Un distacco da un ambiente naturalmente ricco di stimolazioni uditive durante lo sviluppo può portare ad alterazioni funzionali e strutturali a diversi livelli numero di cellule ciliari, arborizzazione dendritica, grandezza dei neuroni del sistema uditivo centrale, reattività e rappresentazione a livello neuronale dell’intensità e della frequenza dello stimolo. Risposte motorie, variazioni cardiache, presenza di potenziali evocati compaiono tra la diciannovesima e la venticinquesima settimana di gestazione.

La soglia uditiva diminuisce all’aumentare dell’età gestazionale: 65 dB a 25 settimane, 40-50 a 32 settimane. Tutti i suoni sono attenuati dalla parete uterina se a bassa frequenza, meno attenuati all’aumentare di essa. Vibrofono introdotto nella cavità uterina dopo rottura delle membrane quali sono i suoni presenti: rumore di fondo, rumore battito cardiaco madre (55 dB), gas passanti dell’apparato digerente della madre. Il battito cardiaco della madre rimane nella memoria del feto e del neonato. Apparato uditivo principale forma di contatto tra feto e mondo esterno: le conversazioni esterne sono quelle meglio percepite, la voce della madre è lo stimolo principale (quantità e qualità delle verbalizzazioni materne condizionano le successive competenze del neonato come ascoltatore. Le esperienze acustiche del feto condizionano le preferenze acustiche della persona. Studi di Spence e De Casper presenza di capacità di memorizzazione e apprendimento delle esperienze acustiche, soprattutto degli aspetti prosodici e di intonazione (“motherese” molto importante sia al neonato, ma anche al feto). Possibilità semeiologiche delle competenze uditive del feto isolamento acustico dell’ambiente periaddominale e registrazione delle variazioni motorie e cardiache: - Fenomeno di abituazione: diminuzione delle risposte motorie a stimolazioni ripetute nel tempo (lo stimolo viene memorizzato e non è più interessante) - Abituazione in stretta relazione con capacità e velocità di apprendimento in ultima analisi è una misura di intelligenza) - Le competenze uditive del feto ci consentono una prima, sommaria, valutazione di intelligenza - Mancanza di abituazione possibilità di sviluppo futuro di deficit di apprendimento Studio capacità uditive nel feto/autismo nei bambini autistici ritroviamo irregolarità nel giro temporale sia prima che dopo esposizione a stimoli uditivi e una irregolare lateralizzazione emisferica si ipotizzano deficit uditivi già a livello fetale che vengono messi in relazione con le successive difficioltà di linguaggio nuove possibilità di diagnosi e intervento precocissimo. Sensibilità visiva Senso meno sviluppato, ma dalla settima settimana si sviluppa nervo ottico reazioni cardiache a stimolazioni luminose. Movimenti fetali Distinzione tra: - Movimenti riflessi: dalla settima settimana - Movimenti spontanei: dalla settima settimana e mezza 7-10 settimane Movimenti isolati della testa, tronco; stretching; sussulti 15 settimane movimenti globali; movimenti di trasalimento; movimenti isolati della testa; movimento delle mascelle; suzione; deglutizione; espressioni facciali; sorrisi;

movimenti delle mani verso la faccia; suzione del pollice; stiracchiamenti; sbadigli; rotazioni del corpo; movimenti oculari. I movimenti maggiormente percepiti dalla madre sono: calci rapidi, calci ritmici, reazioni di trasalimento e startle. Dapprima si sviluppano i movimenti globali, poi quelli parcellari. Importanza attività motoria spontanea: ruolo nell’organizzazione motoria e sensoriale lo sviluppo dei movimenti precede quello di specifiche parti del sistema nervoso. Movimenti respiratori fetali dalla quindicesima settimana il feto può respirare, i polmoni non funzionano e i movimenti respiratori sono molto brevi via via maggiore attività e più organizzata. I movimenti regolano e modulano lo sviluppo del parenchima polmonare. Movimenti oculari fetali movimenti via via più rapidi e regolari. Alla 24esima settimana si ha aumento progressivo dei movimenti oculari tipici del sonno REM alla 30esima settimana tramite fibre ottiche ed EEG si possono distinguere veglia e stati di sonno. Significative riduzioni e alterazioni dello sviluppo dei movimenti oculari si osservano in varie condizioni di sofferenza fetale. Sottolineare importanza del sonno REM per sviluppo cerebrale condizionato da influenze circadiane, pressorie, vascolari, tattili e ipossiche. Disturbi del sonno sono più frequenti in nati pretermine. Semeiotica dello studio del movimento  Due condizioni particolarmente informative: - Neonato ipoattivo periodi di inattività superiori a 1 ora sono molto spesso associati a patologia fetale; una riduzione dei movimenti fetali si osserva in risposta a problemi di ipossia et al. Percezione materna di meno di 3 movimenti fetali nelle ultime 2 ore. - Neonato iperattivo percezione di 40 o più movimenti per ora per un periodo di almeno 14 giorni. Non è in genere associata a patologie, spesso è iperattività come tratto temperamentale, può essere associata a lievi sofferenze ipossiche e metaboliche. Dalla 17esima settimana la madre sente movimenti vigorosi del bambino percepibili anche dal padre, instaurazione di un legame a 3 che è alla base della stabilità di coppia e della percezione della madre del bambino come essere altro da sé. Percezione materna di riduzione dei movimenti: misura soggettiva, ma in percentuali altissime è stato verificato essere in relazione con diversi disturbi, nel caso più infausto morte fetale. La relazione prenatale a rischio L’attività, lo stato d’animo, l’alimentazione ecc. della gestante è fondamentale per lo sviluppo del feto anche l’ambiente familiare, che influenza direttamente il feto e indirettamente, attraverso gli effetti sulla madre. Importanza fondamentale del padre vicinanza, affetto, amore per la madre, accettazione delle modificazioni del suo corpo. Effetto devastante dello stress sulla madre aumento adrenalina che riduce afflusso di sangue all’utero e quindi alla placenta; anomalie a livello della neuroglia e di

strutture cerebrali come l’ippocampo; maggiori comportamenti ansiosi nei bambini correlazione tra lo stato emotivo della madre e sviluppo di disturbi psichiatrici nei bambini, riduzione delle competenze cognitive e linguistiche. Lo stress materno può ridurre la durata della gestazione e ledere in modo irreversibile il sistema nervoso del feto in via di sviluppo. Richard studio sull’influenza della vita emozionale della madre sul temperamento e la salute del feto. Nicotina potente azione costrittiva sulle arterie uterine della madre e comporta riduzione di afflusso di sangue nella placenta (come lo stress); diminuzione della quantità di ossigeno nel sangue che arriva al feto. Alcol si può causare una sindrome alcolica fetale (basso peso alla nascita, microcefalia e ritardo mentale). In caso di sindromi cromosomiche (sindrome di Down ad esempio), di malformazioni e di ritardo di crescita, i feti sono ipoattivi o inattivi con conseguente riduzione di uno dei canali (motorio) di maggiore percezione materna e quindi di possibilità di dialogo.

SEQUELE DELLA NASCITA PRETERMINE La terapia intensiva per nati pretermine ha aumentato la percentuale di sopravvivenza, aumentando però lo sviluppo di malattie neurocomportamentali: nel 69% disturbi lievi, nel 5% disturbi moderati o gravi. Più il periodo gestazionale è ridotto, più sono presenti irregolarità a livello neurologico. I disturbi più frequenti sono: disfunzioni cognitive e motorie, paralisi cerebrale, ritardo mentale e problemi visivi e uditivi; condizioni mediche invalidanti. Deficit legati a nutrizione e alimentazione. Intelligenza Metanalisi punteggio medio intellettivo inferiore nei pretermine rispetto ai nati a termine. Tuttavia secondo alcuni studi la discrepanza nel QI tende ad affievolirsi o a scomparire nel corso dell’adolescenza, secondo altri invece rimane stabile. I deficit cognitivi significativi sono correlati a deficit motori, individuabili sulla base di due tipi di paralisi cerebrale: una “disabilitante” (paralisi tetra spastica), associata a complicazioni perinatali e una non disabilitante (diplegia spastica), in genere non associata a questo tipo di complicazioni le disabilitanti hanno QI più basso di quelle non disabilitanti. Problematiche a livello cerebrale correlate che influiscono sull’intelligenza: - Paralisi “disabilitanti” - Emorragie intraventricolari - Lesioni della sostanza bianca periventricolare - Dilatazioni ventricolari

- Diminuzione volume cerebrale (talamo, globo pallido, corpo calloso) Linguaggio I bambini pretermine presentano sempre punteggi più bassi nelle abilità di linguaggio rispetto ai termine, anche in assenza di gravi disabilità. Negli adolescenti, ma non nei giovani adulti (20 anni), si riscontra una riduzione del volume cerebrale a livello temporo-occipitale (area di Wernicke), prefrontali, paraippocampali e insulari. Abilità visuomotorie e difficoltà matematiche Presenza di alterazioni visuomotorie in bambini VLBW (very low birth weight) circa nel 50-70%: - Flusso visivo dorsale (collegamento tra corteccia occipitale parietale posteriore con corteccia prefrontale e premotoria) - Ippocampo - Cervelletto Difficoltà matematiche negli VLBW derivanti dalle difficoltà visuo-spaziali e di memoria di lavoro, tuttavia non sono presenti difficoltà nella rappresentazione del numero e questo li differenzia dalla discalculia evolutiva. Deficit di apprendimento Presenti nei pretermine con una variabilità tra il 20% e il 60%. Presenti problemi legati alla WM, alla memoria a lungo e a breve termine ripercussioni su apprendimento. Presenti soprattutto in pretermine con handicap multipli (fisici e/o mentali), ma anche nei pretermine con intelligenza normale e assenza di problemi neurologici sono più frequenti rispetto ai nati a termine. Memoria e funzioni esecutive Utilizzo del paradigma della “habituation” per valutare le abilità di elaborazione delle informazioni e la memoria nei nati pretermine nel primo anno di vita. Con l’aumentare delle settimane di vita, le prestazioni dei pretermine si avvicinano sempre più a quelle dei nati a termine in caso di gravi complicazioni perinatali, i pretermine hanno tempi più lunghi di orientamento verso lo stimoli, di abitazione/disabituazione e una minore preferenza per la novità dello stimolo. Studio su giovani adulti (WMS + RMN) più basse prestazioni in compiti di memoria immediata sia visiva che uditiva e nei compiti di richiamo visivo ma non uditivo; riduzione ippocampale incompleta maturazione. NB: l’aberrazione rimane costante durante tutta la vita. 7

Funzioni esecutive (strutture di connessione occipito-prefrontali), studio su adolescenti (WCST + RMN) differenze significative tra pretermine e termine. Deficit di attenzione, iperattività e altri disturbi del comportamento I pretermine possono mostrare un’ampia gamma di disturbi del comportamento: ansia, depressione, evitamento sociale, ridotte competenze sociali, disturbi della condotta e aggressività l’elevata frequenza di disturbi dell’apprendimento potrebbe riflettere, in parte, il maggior numero di disturbi del comportamento in età scolare. Le anomalie ultrasoniche e neurologiche non sembrano correlare con successivi disturbi del comportamento, lo sono invece rispetto alle abilità cognitive, che a loro volta possono influenzare il comportamento tramite le modalità comportamentali delle maestre e dei genitori. Il più comune dei disturbi comportamentali è l’ADHD, con percentuali fino al 35%  i pretermine sono più suscettibili a lesioni della matrice germinativa (emorragia della matrice germinativa) che li rendono suscettibili a lesioni del caudato, di altri nuclei della base e delle prefrontali. Studio con A non B di Piaget su bambini con e senza emorragia della matrice germinativa: entrambi i gruppi mostravano ritardi maturazione più lenta delle connessioni sottocortico-frontali associazione tra nascita prematura e ADHD (caratterizzata proprio da deficit a livello sottocorticale e frontale). Quindi: la nascita pretermine è correlata allo sviluppo di diverse complicazioni, da gravi (paralisi cerebrale e ritardi mentali) a meno gravi (deficit linguistici, abilità visuomotorie, attenzione, comportamento, memoria e apprendimento). Le emorragie della matrice germinativa sono associate e adeficit di WM, apprendimento, controllo del comportamento, attenzione, memoria spaziale—> sostanzialmente danni alla corteccia prefrontale. NB: importanza dell’ambiente nello sviluppo di deficit cognitivi ottica transazionale: l’ambiente media i potenziali deficit determinati dalle alterazioni neurobiologiche (epigenetica). L’incidenza dell’ambiente sullo sviluppo cognitivo aumenta con l’età fattori neurologici + importanti nel primo anno di età, in età scolare più importante ambiente nel mediare lo sviluppo cognitivo importanza di intervento precoce. PSICOSI IN ETA’ EVOLUTIVA Le caratteristiche sono assimilabili a quelle della psicosi in età adulta, ma con peculiarità tali da richiedere una trattazione distinta e un adeguato approfondimento. Perdita di contatto con la realtà oggettiva e condivisa e mancanza di insight, ovvero la capacità di autoriflessione e organizzazione del vissuto personale (la perdita di insgiht rappresenta la differenza principale rispetto alle nevrosi). Spesso la partecipazione emotiva è scarsa: non viene percepito e vissuto il senso abnorme della condizione e delle esperienze vissute. NB: queste ultime due condizioni distinguono nevrosi da psicosi, ma non in modo netto possono esserci evidenti aree di sovrapposizione.

Classificazione Nel DSM V e ICD 10 non è ancora presente la psicosi come categoria a sé stante nel dsm, nel capitolo sulle psicosi è presente un continuum concettuale: vengono utilizzati la durata, l’intensità e il numero dei segni per distinguere tra le varie forme di psicosi. Schizofrenia L’esordio è solitamente in età adulta, ma si può avere anche precocemente: - Schizofrenia a esordio precoce prima dei 18 anni (0,23% popolazione) - Schizofrenia a esordio in infanzia prima dei 13 anni (1/10000 della popolazione) Scz e psicosi correlate vengono definite “psicosi funzionali” in quanto non sono riscontrabili alterazioni anatomiche maggiori a livello del sistema nervoso. Substrato neurale: disorganizzazione funzionale del cervello, con una attività anomala, soprattutto a livello attentivo, esecutivo, a livello del circuito talamo-corticale e le aree della corteccia uditiva temporale e parietale (allucinazioni visive). Anomalie a livello temporale e amigdala. Tasso di ereditabilità tra il 65 e l’80%, gemelli monozigoti hanno grado di concordanza maggiore rispetto ai dizigoti, i figli di schizofrenici adottati mantengono lo stesso rischio di ereditare scz, gli adolescente futuri scz hanno alto tassod i dist dello sviluppo, che possono rappresentare l’esistenza di un medesimo substrato genetico presenza di un substrato genetico importante, anche se non si sa quale. Fattori ambientali: - Fattori socio-economici uno dei fattori principali insieme a predisposizione genetica e presenza in famiglia di uno scz - Consumo di cannabis - Immigrazione - Complicazioni ostetriche - Agenti infettivi e conseguenti risp infiammatorie - Fattori socio demografici - Traumi infantili Il doppio legame è uno dei fattori di rischio, ma non sostenuto adeguatamente da dati di ricerca. Caratteristiche cliniche Sintomi positivi: delirio, allucinazioni, disturbi formali del pensiero. Sintomi negativi: appiattimento affettivo, apatia, abulia, disturbi motricità (catatonia). - Il delirio è inteso come espressione di idee e argomenti non condivisibili e francamente inadeguati rispetto al contesto sociale e relazionale. Definito primario quando ha origine all’interno delle comuni esperienze di vita, secondario quando insorge all’interno di allucinazioni che distorgono la

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percezione della realtà. Delirio paranoideo (uno dei più freq) modno percepito come ostile e minaccioso; molto resistente e ostinato al cambiamento. L’appiattimento affettivo è una manifestazione comune in età evolutiva e consiste nella mancanza di risonanza emotiva ed empatia. Può esserci ritiro sociale, deficit attentivi, compromissione di memoria e apprendimento. I disturbi del movimento sono rappresentati da posture catatoniche (rarein questa fascia di età) I disturbi formali del pensiero rallentamento, frammentazione e disorganizzazione dei processi di elaborazione ideativa. Disturbi dell’umore spesso associati (sia episodi depressivi che maniacali). Comportamenti bizzarri e inappropriati

Caratteristiche scz precoce: - Esordio insidioso - Antecedenti: dist del linguaggio e aprassie - Fasi precedenti e successive: disturbi dell’attenzione, difficoltà sociali, WM, fluenzxa verbale quadro patogenetico che costituisce un continuum con disturbi di esordio precedente. E’ quindi un disturbo che arriva al disturbo schizoaffettivo attraverso fasi precedenti. Diagnosi L’esordio clinico non coincide con l’insorgenza della malattia, che può essere anche di 4 5 anni antecedente. Inizialmente assistiamo ad un impoverimento dei sintomi di chiara matrice psicotica, una fase prodromica (prodromo= periodo che intercorre tra le valutazioni dell’esordio del cambiamento nell’individuo e l’esordio della psicosi. Il 67% dei bambini ha sintomi premorbosi (apprendimento, linguaggio, aprassie, motricità, umore), nel 27% di questi bambini venivano soddisfatti i criteri per lo spettro autistico prima dell’esordio dei sintomi psicotici. Nel bambino si ha difficoltà ad individuare la presenza e le caratteristiche del delirio e allucinazioni (delirio poco strutturato e fluttuante); inoltre si possono avere difficoltà ad esporre le esperienze percettive. NB: i sintomi allucinatori (uditivi soprattutto) sono relativamente frequenti nei bambini e non sempre stanno ad indicare una sottostante psicosi. La diagnosi si fa differenziando la condizione da: abuso di sostanze (possono esserci allucinazioni), epilessia (allucinazioni visive, nella scz sono prevalentemente uditive), epilessia del lobo temporale (presenza di incoerenza di pensiero), psicosi organiche (tumori, anomalie anatomiche cerebrali), disturbo bipolare, depressione, DSPT (in tutte queste condizioni possono essere presenti episodi psicotici/allucinatori).  La diagnosi deve comprend...