Neuropsichiatria dell\'Infanzia e dell\'Adolescenza PDF

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Riassunti chiari e scorrevoli per uno studio semplice e completo...

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Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’Adolescenza * Gli strumenti clinici in neuropsichiatria infantile: l’osservazione,i colloqui con la coppia genitoriale, il counselling, la consultazione partecipata, il lavoro integrato in equipe multidisciplinare. - La diagnosi è il risultato dell ’integrazione di diversi fattori biologici, psicologici e sociali in funzione di un trattamento terapeutico. In neuropsichiatria infantile l ’approccio multidimensionale integra sapere medico e psicologico, anche per capire il significato di un particolare sintomo in un preciso momento evolutivo, in un certo contesto affettivo relazionale e sociale. Il processo diagnostico va dall ’inquadramento in termini nosografici della patologia (modello medico), all’assessment psicologico (anamnesi, colloquio, osservazione, test), i cui risultati vengono integrati con altre informazioni sulla storia del soggetto. Il modello della developmental psychopatology è orientato a studiare la psicopatologia in riferimento ai processi dello sviluppo biologico, cognitivo e socioemozionale. Considera la psicopatologia come espressione di un fallimento nella negoziazione dei compiti evolutivi, a cui fa seguito un disadattamento o distorsione. L’attenzione viene quindi focalizzata su più variabili individuali, vulnerabilità, fattori di rischio e protettivi. Oltre alle difficoltà vengono valorizzate le potenzialità di sviluppo del bambino. Fondamentale per la diagnosi èreperire informazioni da fonti diverse. A tal scopo si usano questionari self-report e report form (ASEBA), batterie di strumenti, resoconti di genitori e insegnanti, valutazione cognitiva, fisica e valutazione diretta del soggetto, scale per sindromi internalizzanti/esternalizzanti, per problemi sociali, del pensiero e dell’attenzione (CBCL, TRF, YRS) e autovalutazione. - L’indagine anamnesticaèvolta a ricostruire la storia degli eventi del soggetto (disturbi, malattie, avvenimenti, sviluppo, relazioni, ecc), mentre il colloquio clinico al vissuto emozionale e al significato dinamico di tali eventi. Consiste costruzione della relazione tra clinico-bambino-genitori, scambio di informazioni, raccolta dei dati anamnestici e osservazione delle dinamiche relazionali. La fase conclusiva inquadra il colloquio in relazione agli elementi e alle tematiche emerse ed eventualmente programma incontri successivi e ulteriori approfondimenti diagnostici. - Il colloquio in etàevolutiva considera il bambino come portatore di un disagio da inscrivere nella sua personalità e nell’ambito dei suoi rapporti familiari. Gli aspetti che influenzano il colloquio sono: capacità cognitive e linguistiche, scarsa volontà da parte del bambino, richiesta spesso formulata da persone esterne alla famiglia (servizi, istituzioni, tribunali, ecc). Fin dal primo contatto il clinico deve prestare attenzione alla possibile reazione del soggetto, alla sua capacità comunicativa ed espressiva, sia verbale che non verbale, è perciò necessario un approccio flessibile. Aree da indagare sono abitudini, interessi, immagine di sée delle figure di riferimento, rapporti con gli altri, paure, desideri e aspettative. Con i bambini piùpiccoli èopportuno ricorrere a mezzi non verbali di comunicazione, e all’osservazione del comportamento in situazioni spontanee e interattive, gioco, rapporto con i genitori, interazione con i coetanei. - Attraverso il gioco il bambino raffigura il suo mondo interiore, domina angosce e cerca soddisfazioni fantasmatiche dei desideri. Durante l’osservazione del gioco libero l ’esaminatore valuta la procedura, lo svolgimento, coerenza e varietà del materiale scelto, espressioni verbali, inibizione/eccitazione, tolleranza alle frustrazioni, funzioni cognitive, capacità di esplorazione, attenzione, concentrazione e abilità psicomotoria. - Il disegno a scopo diagnostico è uno strumento utile per la comprensione intellettiva e della personalità del bambino. Esistono infatti stadi dell’attività grafica che indicano una correlazione tra evoluzione del disegno e sviluppo mentale. I primi segni sono frutto della semplice attività motoria con controllo limitato. A circa 3 anni oltre al piacere del movimento il bambino inizia a rappresentare qualcosa per esprimere sensazioni interne. Qui compare la prima raffigurazione comprensibile di figura umana. Il progressivo dominio del movimento indica la maturazione psicomotoria, intellettuale e affettiva. Fasi del disegno: 1) realismo fortuito 2) realismo mancato 3) realismo intellettuale 4) realismo visivo. Test grafici valutano sia lo sviluppo intellettivo che la vita affettiva ed emotiva. Gioco e disegno forniscono informazioni sulle rappresentazioni mentali del sée delle relazioni che possono essere inconsapevoli. L’interpretazione dei risultati si basa sul comportamento globale del soggetto durante il test, oltre che su tutte le altre informazioni rilevate. I test psicologici si dividono in test di efficienza intellettiva (con risposte standardizzate ad es. scale

Weschler, Standford-Binet, matrici progressive di Raven), e test proiettivi per la valutazione della personalità (reattivi con risposte aperte ad es. CAT, Rorschach, test grafici). La restituzione

ècostituita dalla sintesi sul lavoro svolto e sui dati emersi come conclusione del processo diagnostico e bisogna tenere conto degli aspetti emotivi che essa puòcomportare. Sistemi di classificazione (DSM e ICD) ▪ Principali sistemi di classificazione diagnostica sono DSM IV-V, e ICD-10 - DSM IVèil piùusato e ha un approccio descrittivo e ateoretico inteso a evitare qualsiasi riferimento a eziologia e patogenesi. Si basa su un sistema di classificazione categoriale multiassiale in 5 assi: 1) tutti disturbi clinici 2) disturbi di personalità e ritardo mentale 3) condizioni mediche generali, 4) problemi psicosociali e ambientali, 5) valutazione globale del funzionamento. L’approccio multiassiale garantisce una valutazione piùcompleta e individuale, tenendo conto anche dell’adattamento e del funzionamento, e incoraggia diagnosi multiple (comorbidità). - NOVITA’DEL DSM V: Pur nel tentativo di conservare la propria continuità con le precedenti edizioni, il DSM-5 èstato elaborato escludendo limitazioni “a priori”del grado di cambiamento; valutando le nuove definizioni e la revisione di quelle pregresse, sulla base di solide evidenze cliniche e scientifiche; rimuovendo definizioni di ridotta utilità e validità clinica; ridefinendo l’attribuzione di alcuni disordini mentali a specifici cluster e categorie. Gli obiettivi del manuale cosìcompilato sono fornire alla pratica clinica una guida appropriata, flessibile, e in grado di ridurre l’impatto delle differenze metodologiche; definire nel modo più congruo possibile i disordini mentali,e limitare le dimensioni del “non altrimenti specificato”presente nel DSM-IV. Secondo l’approccio dimensionale la malattia mentaleèlargamente eterogenea e questo attributo rende inefficace l’approccio categoriale multiassiale del DSM IV-TR. Esso, pur ispirato dalla ricerca di un’omogeneità delle cause e delle manifestazioni della malattia, che guidasse verso omogenee scelte terapeutiche e linee di ricerca, appare risolversi nella genesi di categorie troppo ristrette, che non considerano la larga condivisione di sintomi e fattori di rischio tra malattie diverse, e che separano in modo categorico ma inappropriato diagnosi reciprocamente confinanti. Un approccio dimensionale, dunque, si rende necessario per cogliere meglio le “sfumature”, oltre che i bruschi cambiamenti di tono che separano le diverse entità cliniche. Sebbene sia scientificamente prematuro pensare a nuove definizioni per molte patologie, èallora indicato nel DSM-5 un processo di definizione meno rigido e più largamente fondato sull ’identificazione delle dimensioni psicopatologiche. La distorsione di queste deve ritenersi sottesa allo sviluppo delle malattie mentali. Viene dunque introdotta una definizione non assiale delle diagnosi,con annotazioni concernenti i piùimportanti fattori psicosociali e pertinenti al contesto. In accordo con le indicazioni della WHO e dell’ICD, il proposito di considerare il funzionamento di un individuo indipendentemente dal suo stato psicosociale e dal proprio contesto: gli Assi I, II e III vengono reciprocamente fusi ed integrati in un’unica entità; l’Asse IV (elementi psicosociali ed ambientali che potrebbero influenzare diagnosi, trattamento e prognosi della malattia mentale), viene rivisto secondo i codici dell’ICD-10 per enfatizzare i fattori di influenza piùrilevanti tra quelli identificabili; l ’Asse V (giudizio clinico circa il funzionamento globale dell ’individuo) viene largamente rivisto, a vantaggio di un piùdiffuso utilizzo di reattivi psicometrici: la scala WHODAS (WHO disability assessment scale) viene proposta nella parte III del DSM-5 come riferimento per la valutazione funzionale globale (GAF: Global Assessment of Functioning). - La Classificazione diagnostica 0-3 (CD-03)èun sistema di classificazione multiassiale dei disturbi mentali e dei problemi di sviluppo nei primi 4 anni di vita. Si focalizza principalmente sulle questioni evolutive dando forte rilevanza a processi dinamici quali i pattern adattivi. E ’inteso come completamento di altri sistemi e prevede 5 assi 1) diagnosi primaria 2) classificazione del disturbo di relazione 3) condizioni e disturbi fisici, neurologici, evolutivi e mentali descritti in altri sistemi di classificazione 4) livello di sviluppo emotivo *Il Ritardo mentale (RM) non sindromico e sindromico con riferimento alle sindromi genetiche (Sindrome di Down, William, Prader Willi, X fragile, Angelman). Sindrome feto alcolica. I fenotipi cognitivi e comportamentali del RM. DSM IV: RITARDO MENTALE in “Asse 2” Funzionamento intellettivo significativamente al di sotto della media (QI inferiore a 70). Concomitanti deficit nel funzionamento adattivo. Esordio prima dei 18 anni. Livello di gravitàlieve

(50-70), moderato (35-50), grave (20-35), gravissimo (meno di 20), NS (quando non puòessere specificata).

diventa nel DSM V: DISABILITA’INTELLETTIVE (3 sottotipi ma senza le sindromi organiche). Stessi criteri, ma la gravitàèstabilita in rapporto al funzionamento adattivo e non al QI Test cognitivi: WISC, WAIS, Standford-Binet; Test per le funzioni adattive: Vineland adaptive behavior scale, Scale of independent behavior, AAMR adaptive behavior scale. 1) DISABILITA’INTELLETTIVA (disturbi dello sviluppo intellettivo) 2) RITARDO GLOBALE DELLO SVILUPPO: riservata a individui sotto i 5 anni che non raggiungono le tappe attese in varie aree del funzionamento intellettivo 3) DISABILITA’INTELLETTIVA SENZA SPECIFICAZIONE: individui sopra i 5 anni quando la valutazione èimpraticabile per compromissioni fisiche o sensoriali associate. L’esordio della disabilitàintellettiva avviene nel periodo di sviluppo. L’etàe le caratteristiche dipendono dall’eziologia e dalla gravitàdella disfunzione cerebrale. Ritardo nelle tappe dello sviluppo motorio, del linguaggio e sociale appaiono entro i primi 2 anni nei casi gravi, mentre nei casi lievi in etàscolare. Quando la disabilitàintellettiva èassociata a una sindrome genetica puòesserci un aspetto fisico e comportamentale caratteristico (fenotipo). Nelle forme acquisite l’esordio puòessere improvviso in seguito a malattie, infezioni o traumi durante il periodo di sviluppo. La disabilitàintellettiva ègeneralmente stabile ma alcuni quadri genetici hanno periodo di peggioramento e i livelli di gravitàpossono cambiare nel tempo. Il decorso èinfluenzato da condizioni mediche, genetiche e ambientali. FATTORI DI RISCHIO: prenatali: sindromi genetiche, errori congeniti nel metabolismo, malformazioni cerebrali, malattie materne, influenze ambientali. Perinatali: parto difficile, encefalopatia neonatale. Postnatali: danno ipossico-ischemico, lesioni cerebrali traumatiche, infezioni, disturbi convulsivi, deprivazione sociale grave, intossicazioni. Piùmaschi COMORBIDITA’: condizioni mediche o fisiche, paralisi cerebrale, epilessia, disturbi della comunicazione, disturbo dello spettro autistico, disturbi motori e sensoriali, ADHD, disturbo depressivo e bipolare, disturbi d’ansia, disturbo del movimento stereotipato, disturbi del controllo degli impulsi, disturbo neurocognitivo maggiore. FENOTIPI - SINDROME DI DOWN:CAUSE: non disgiunzione meiotica del cromosoma 21, fattore di rischio maternitàover 40. FENOTIPO: Bassa statura, microcefalia, macroglossia, ipotonia diffusa, naso piatto, orecchie piccole. La crescita cerebrale dopo la nascita diminuisce con la progressiva riduzione delle spine dendritiche e l ’aumento di aree di calcificazione che ricordano l’invecchiamento normale. Circonvoluzioni cerebrali diminuite e volume cerebrale ridotto. DEFICIT: QI da normale a ritardo medio. Deficit di processazione visiva, capacità attentive, competenze di comunicazione verbale (soprattutto grammatica e pronuncia), e non verbale che vengono acquisite con lentezza. Sono buone le competenze affettive e sociali anche se tendenzialmente passive. COMORBIDITA’: ADHD e patologie comportamentali. - SINDROME DELLA X FRAGILE: CAUSE: ripetizione anomala della tripletta CGG nel DNA, piùmaschi. FENOTIPO: Faccia lunga mandibola larga, orecchie sporgenti, bassa statura, macroorchidismo. L’encefalo mostra leggera atrofia delle cortecce frontale e parietale, e aumento degli spazi intraventricolari. QI da normale a ritardo grave. DEFICIT: ipersensibilità sensoriale, memoria a breve termine, attenzione focale, abilità visuospaziali e coordinazione visuomotoria. Sono lenti nell’acquisizione del linguaggio e presentano ecolalie, linguaggio povero ma rapido, perseveranza, tangenzialitàe frasi stereotipate. COMORBIDITA’ con ADHD, disturbi d’ansia, tic, sindrome di Tourette, disturbi schizotipici, evitamento sociale, irritabilitàe aggressività - SINDROME DI PRADER WILLI:CAUSE: rara delezione del braccio lungo del cromosoma 15 paterno. FENOTIPO: Ipotonia, obesità, mani e piedi piccoli, micro o criptoorchidismo. DEFICIT: IQ da ritardo lieve a medio, elaborazione sequenziale e nella memoria a breve termine. Iperfagia e compulsione irrefrenabile per il cibo, disforia, scoppi d’ira e labilitàaffettiva, resistenza al cambiamento, sintomi ossessivo-compulsivi. - SINDROME DI WILLIAMS: CAUSE: estremamente rara mutazione che provoca delezione sul cromosoma 7. FENOTIPO: facies da elfo con naso schiacciato, sopracciglia folte, orecchie piccole, bassa statura, voce profonda e metallica. DEFICIT: QI da ritardo lieve a medio, competenze visuospaziali e coordinazione motoria. amichevoli, educate, aperte e molto socievoli. Linguaggio

fatuo ma loquace. COMORBIDITA’: ADHD e disturbi d’ansia. - SINDROME DI ANGELMAN:CAUSE: delezione de novo, mutazione materna dei geni, soprattutto femmine. FENOTIPO: Microcefalia, mandibola prominente, bocca grande e denti

distanziati, viso allungato, lingua sporgente e strabismo.Estrema sensibilitàalla testa, ipotonia, atassia, tremori agli arti e rigidità, ginocchia extra ruotate, EEG anomalo con pattern elettroencefalico tipico, stereotipie motorie delle mani, iperattività, disturbi del sonno, problemi di alimentazione.DEFICIT: QI da ritardo moderato a grave, etàmentale non superiore ai 2 anni. Sono bambini di facile ilarità, sia comportamentale che parossistica. La qualitàdi vita ècondizionata da attacchi epilettici che vanno diminuendo con l’età. - SINDROME FETO-ALCOLICA:CAUSE: abuso di alcol in gravidanza (rischio attorno al 3040% per combinazione di abuso di alcol, fattori genetici, deficit nutrizionali, fumo e/o abuso di droghe sulla riduzione del flusso ematico placentare).FENOTIPO: ritardi nella crescita intrauterina e post-natale, anomalie cranio-facciali e cardiache, disturbi dell’udito, microcefalia. DEFICIT: alterazioni dell’attenzione dell’apprendimento, deficit neurocomportamentali, ADHD, autismo. * Il Disturbo generalizzato dello Sviluppo; I disturbi pervasivi dello sviluppo (secondo la classificazione del DSM-IV e del DSM- V). DSM IV: DISTURBI PERVASIVI DELLO SVILUPPO (disturbo autistico, disturbo di Rett, disturbo disintegrativo della fanciullezza, disturbo di Asperger, disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato) diventa nel DSM V: DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO (accomuna i precedenti ma con specificatori) CRITERI: Deficit persistenti della comunicazione e dell’interazione sociale in molteplici contesti, deficit di reciprocitàsocio-emotiva, deficit di comportamento comunicativi non verbali, deficit dello sviluppo, della gestione e della comprensione delle relazioni. Pattern di comportamenti, interessi e attività ripetitivi e restrittivi come uso degli oggetti o eloquio stereotipati o ripetitivi, resistenza al cambiamento delle routines, interessi fissi e limitati, iper o iporeattività in risposta a stimoli sensoriali. Esordio nel periodo precoce dello sviluppo. Specificare gravitàattuale da 1 a 3 in base alla compromissione della comunicazione sociale, ai pattern di comportamento ristretti-ripetitivi, e alla necessitàdi assistenza. Specificare con o senza compromissione intellettiva/del linguaggio, associato a condizione medica/genetica/ambientale, ad altro disturbo del neurosviluppo/con catatonia. Disturbo dello spettro dell ’autismo presenta compromissione persistente della comunicazione sociale reciproca e dell’interazione sociale, pattern di comportamento, interessi o attivitàristretti o ripetitivi che si manifestano nella prima infanzia. Le manifestazioni variano molto anche in base a gravità, livello di sviluppo ed etàcronologica. Spesso presentano deficit del linguaggio, e anche quando gli aspetti formali sono mantenuti, ècompromesso l ’uso del linguaggio per la comunicazione sociale reciproca. Deficit di reciprocità socioemotiva, scarsa o nessuna capacitàdi avviare interazioni, nessuna condivisione di emozioni, ridotta o assente imitazione del comportamento altrui, difficoltàdi elaborazione e risposta agli stimoli sociali complessi, assenza del contatto visivo e dell’attenzione congiunta, scarsa capacitàdi indicare e seguire ciòche viene indicato, integrazione inadeguata tra contatto visivo, gesti, postura, prosodia ed espressioni facciali durante la comunicazione sociale. Mancanza di gioco sociale condiviso e immaginazione, insistenza nelle regole fisse, preferenza per attivitàsolitarie. Pattern di comportamento ristretti e ripetitivi, stereotipie motorie semplici, eccessiva aderenza alla routine, resistenza al cambiamento, comportamenti rituali verbali e non, interessi ristretti, reazioni estreme o assenti a stimoli sensoriali, apparente insensibilitàal dolore, caldo e freddo, restrizioni alimentari. Molti presentano anche compromissione intellettiva e/o del linguaggio, deficit motori, autolesionismo, ansia e depressione, comportamenti catatonici, lentezza e freezing durante l’esecuzione di azioni. Piùmaschi, esordio 1224 mesi. Talvolta c’èuna storia di deterioramento di abilitàprecedentemente apprese, tuttavia non èun disturbo degenerativo. In genere c’èun miglioramento nella tarda infanzia almeno nelle aree sociali. FATTORI DI RISCHIO: Disabilitàintellettiva, compromissione del linguaggio ed epilessia, etàavanzata dei genitori, basso peso alla nascita, esposizione intrauterina al valproato, ereditarietà da mutazione genetica (trasmissione poligenica). COMORBIDITA’: disabilitàintellettiva, disturbi del linguaggio, ADHD, disturbo dello sviluppo della coordinazione, disturbi d’ansia, disturbi depressivi, disturbi dell’apprendimento. epilessia,

disturbi del sonno e dell’alimentazione. * I Disturbi Specifici di Apprendimento.

DSM IV: DISTURBI DELL’APPRENDIMENTO (lettura, scrittura, misto) DIVENTA IN DSM V: DISTURBO SPECIFICO DELL’APPRENDIMENTO (accomuna i precedenti ma con specificatori) CRITERI: Per almeno 6 mesi: difficoltàdi apprendimento e uso di abilitàscolastiche, lettura delle parole imprecisa o lenta e faticosa, difficoltànella comprensione del significato di ciòche viene letto, difficoltànello spelling, nell’espressione scritta, nel padroneggiare il concetto di numero o il calcolo. Le abilitàsono notevolmente al di sotto delle attese. Esordio negli anni scolastici. Specificare: con compromissione della lettura (dislessia)/ dell’espressione scritta / del calcolo (discalculia). Specificare gravitàattuale da lieve a grave. Disturbo di origine biologica (interazione geni e ambiente) che èalla base...