Síndrome Raros, signos y sintomas PDF

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Resumen de 5 sindromes...

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SÍNDR SÍNDR OMES OMES Síndrome de Edwards (trisomía 18) Es una trisomía, o duplicación, del cromosoma 18. Es por esto que también es conocido como “trisomía 18”. Esta alteración hace que el cuerpo del bebé no se desarrolle adecuadamente, de modo que se producen múltiples defectos físicos y aumenta el riesgo de muerte prematura: sólo el 7,5% de los bebés diagnosticados llegan a vivir más de un año. Síntomas y signos                       

Malformaciones en los riñones. Malformaciones en el corazón: defectos en el tabique ventricular y/o en el atrial, conducto arterioso persistente, etc. Disfagia: Dificultades para comer. Atresia esofágica: el esófago no está conectado con el estómago, por lo que los nutrientes no llegan a éste. Onfalocele: los intestinos sobresalen del cuerpo a través del ombligo. Disnea: Dificultades para respirar. Artrogriposis: presencia de contracturas en las articulaciones, sobre todo de las extremidades. Deficiencia en el crecimiento posnatal y retraso del desarrollo. Quistes en los plexos coroideos, que producen el líquido cefalorraquídeo; no causan problemas pero son un signo prenatal del síndrome de Edwards. Microcefalia: desarrollo insuficiente de la cabeza. Micrognatia: mandíbula de tamaño inferior al esperable. Palatosquisis: Paladar hendido (labio leporino). Malformaciones en las orejas, frecuentemente situadas más abajo de lo habitual. Ptosis: Ojos muy separados, párpados pequeños y caídos. Tórax en quilla o “pecho de paloma”: el pecho sobresale en la zona del esternón. Esternón anormalmente corto. Hemimelia radial: Ausencia del radio, uno de los principales huesos del antebrazo. Manos cerradas y apretadas con los dedos superpuestos. Pulgares y uñas poco desarrolladas. Pies convexos (“en mecedora”) Criptorquidia: en varones, los testículos no descienden adecuadamente. Llanto débil. Discapacidad intelectual severa.

Síndrome de Marfan

Es un trastorno de origen genético que afecta al tejido conjuntivo, proporciona estructura y sostén a todas las partes del cuerpo, incluyendo la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y los órganos. Síntomas y signos  Una contextura alta y delgada  Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos  Su pecho suele proyectarse hacia dentro ( pectus excavatum) o bien hacia fuera ( pectus carinatum). Esternón que sobresale o se hunde  Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados  Soplos cardíacos  Miopía extrema  Escoliosis: Espina dorsal anormalmente curvada  Pes planus o arcos vencidos: Pie plano

Síndrome de Hunter Producido por la falta de una enzima o por su mal funcionamiento. En el síndrome de Hunter, el cuerpo no tiene suficiente enzima iduronato 2-sulfatasa. Los síntomas no se presentan al momento del nacimiento, sino que comienzan a manifestarse entre los 2 y los 4 años de edad, a medida que las moléculas dañinas se acumulan.

Algunos de los signos y síntomas son:  Macrocefalia: Agrandamiento de la cabeza  Engrosamiento de los labios  Nariz ancha y fosas nasales ensanchadas  Lengua protuberante  Voz ronca y grave  Tamaño o forma anormal de los huesos u otras irregularidades óseas  Distensión abdominal, como resultado del agrandamiento de los órganos internos  Diarrea crónica  Bultos de color blanco en la piel similares a los guijarros  Rigidez articular  Conducta agresiva  Retraso en el crecimiento  Retraso en el desarrollo, como demoras para comenzar a caminar o a hablar

Síndrome de Goldenhar

Habitualmente se manifiesta como anomalías congénitas del ojo, oído en uno o ambos lados de la cara, así como en la columna. También puede afectar otras partes del cuerpo, como el desarrollo del maxilar.

Síntomas Los síntomas ya se dan desde el nacimiento, y está en la lista de condiciones médicas que pueden ocasionar sordoceguera.  Apéndices preauriculares: piel y cartílago situados delante de la oreja.  Microtia: oreja muy pequeña.  Anotia: oreja ausente.  Hipoacusia: Sordera. Como ya íbamos comentando, en este síndrome hay asimetría entre los dos lados de la cara:  Maxilares, mandíbula y hueso temporal pequeños y planos (85% de los casos).  Quistes dermoides oculares: tumores no cancerosos en, normalmente, un ojo.  Boca exageradamente grande en un lado de la cara.  Paladar y lengua pequeños en el lado afectado.  Músculos del rostro especialmente pequeños en el lado afectado.  Palatosquisis: Labio leporino y paladar hendido. En los ojos, aparte de los quistes, pueden darse otras malformaciones.  Blefarofimosis: pálpebras muy pequeñas.  Microftalmia: ojo pequeño.  Anoftalmia: ausencia de ojo.  Anomalias en la retina.  Amaurosis: Ceguera. Se dan alteraciones en las vértebras, principalmente en las cervicales.  Ausencia de vértebras.  Presencia de hemivértebras (vértebras que solo se formaron de un lado).  Costillas fusionadas.  Curvatura de la columna: cifosis y escoliosis.

Síndrome de Stromme

Síndrome genético de carácter autosómico recesivo, considerado raro, que afecta principalmente al intestino

Síntomas Hemos visto de forma genérica cuáles son los síntomas más característicos del Síndrome de Stromme; vamos a verlos ahora uno por uno y de forma más detallada. 

Atresia intestinal: La atresia intestinal que caracteriza el Síndrome de Stromme consiste en la ausencia de ciertas partes del intestino, o bien la estrechez de las mismas. Esto implica una obstrucción intestinal, que exige una operación.

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Anomalías oculares: Los ojos suelen ser más pequeños de lo normal, además de estar subdesarrollados (además, esto se suele apreciar más en un ojo que en el otro).

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Las alteraciones que pueden aparecer son: coloboma en el iris (una especie de agujero), cataratas, esclerocórnea (la córnea se mezcla con el blanco del ojo), leucoma (opacidad de la córnea), microcórnea (córnea pequeña).

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Microcefalia: Como ya hemos visto, la microcefalia implica que el cerebro se desarrolle de forma anómala, lo que implica una cabeza más pequeña de lo habitual. Asociada a ella puede aparecer también discapacidad intelectual, convulsiones, enanismo, alteraciones motoras...

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Retraso moderado en el desarrollo: Generalmente el retraso en el desarrollo suele ser de moderado a grave, aunque existen casos donde éste es leve.

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Comunicación interauricular: El corazón también puede estar afectado en el Síndrome de Stromme, a través de una cardiopatía congénita denominada comunicación interauricular, que implica que la sangre fluya entre las aurículas del corazón.

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Aumento del tono muscular: También llamada hipertonía, el aumento del tono muscular es otro de los signos del Síndrome de Stromme.

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Anomalías esqueléticas: El sistema esquelético también está alterado a través de diversas anomalías, tales como: displasia de cadera (que puede producir dislocación), craneosinostosis metópica, vértebras aplanadas, malformaciones en la pared torácica (lo que recibe el nombre de hendidura esternal), etc.

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Características físicas (fenotipo): A nivel físico (es decir, en cuanto al fenotipo), las personas con Síndrome de Stromme suelen ser personas de baja estatura, con las orejas grandes y bajas, la boca grande y la mandíbula pequeña, el cabello fino o escaso y con pliegues epicánticos (que son pliegues de la piel del párpado superior, que hacen que se cubra la esquina interna del ojo)....