Verstandelijke beperking en Ontwikkelingsachterstand PDF

Preview

Summary

Download Verstandelijke beperking en Ontwikkelingsachterstand PDF

Description

Global Developmental Delay and Mental Retardation – A pediatric perspective. (Tirosh, E & Jaffe, M.) Global Developmental Delay (GDD)/ Globale ontwikkelingsachterstand wordt gedefinieerd als een aanzienlijke vertraging in twee of meer van de volgende gebieden:  Fijne motoriek  Spraak en Taal  Cognitie  Sociaal/Persoonlijk gedrag en activiteiten in het dagelijks leven. Een significante GDD wordt gedefinieerd als de prestatie van twee of meer standaarddeviaties onder de leeftijdsgeschikte norm op een geaccepteerde en gestandaardiseerde test. Dit geldt voor kinderen jonger dan 5 jaar. Mental Retardation/ Mentale Retardatie (MR): Deze term wordt gebruikt voor kinderen ouder dan 5 jaar die normatieve intelligentietests (IQ-tests) kunnen ondergaan en die hierop twee of meer standaarddeviaties onder de leeftijdsgeschikte normgroep scoren. Hoewel de beoordeling van IQ gericht is op kinderen boven de 5 jaar, kunnen kinderen onder de 5 jaar ook verdacht worden van MR. Bij deze kinderen moet het klinische oordeel gebaseerd zijn op gegevens van een ontwikkelingstest die een ontwikkelingsquotiënt (DQ) oplevert. In plaats van dat deze tests als een percentiel worden gescoord, worden ze genoteerd als een ‘qua leeftijd vergelijkbare waarde’. Hoewel in bepaalde gevallen de labeling van een jong kind als MR acceptabel kan zijn, is de correlatie met de IQ scores van de toekomst niet noodzakelijk hoog. Daarom wordt geadviseerd om DQ (in tegenstelling tot IQ) te beschouwen als een schatting die in de loop van de tijd kan veranderen. De presentatie van MR in de kindertijd (jonger dan 5 jaar) vereist matige tot ernstige tekortkomingen/ achterstanden in emotionele expressiviteit, taal en communicatie, doelgericht gedrag, en fijne motoriek. Het kind kan dan al in de vroege kindertijd significante beperkingen vertonen in communicatie, motoriek, toiletbezoek en sociale interactie, evenals een significante sub-gemiddelde intellectuele functie. Er is onlangs een meer restrictieve leeftijdsafhankelijke definitie voor MR bedacht met 3 hoofdelementen, te kennen: tekorten in intellectueel functioneren, tekorten in adaptief gedrag en het begin van deze tekorten tijdens de ontwikkelingsperiode (wanneer begint het?). Adaptief gedrag als essentieel component van de definitie en diagnose van MR werd voor het eerst geïntroduceerd door de American Association of Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD). Adaptief gedrag wordt gedefinieerd als de conceptuele, sociale en praktische vaardigheden die geleerd zijn om in alledaagse situaties te kunnen functioneren. Om te spreken van een adaptief tekort, moet er sprake zijn van een achterstand/tekort in twee of meer van de volgende gebieden:

communicatie, zelfzorg, sociale vaardigheden, gemeenschapsgebruik, zelfsturing, gezondheid en veiligheid, vrije tijd en werk. Het AAIDD moedigt echter het gebruik van de term “intellectuele achterstand” in plaats van de term MR, maar benadrukt dat deze termen synoniem zijn. Developmental Surveillance wordt gedefinieerd als een flexibel, longitudinaal, continu en cumulatief proces dat moet worden opgenomen in elk pediatrisch bezoek. Vijf aspecten van ontwikkelingssurveillance zijn: 1. Aandacht geven aan de zorgen van de zorgen van de ouders over de ontwikkeling van het kind. 2. Het documenteren en onderhouden van ontwikkelingsgeschiedenis 3. Nauwkeurige observaties van de status van het kind 4. Identificatie van risico- en beschermende factoren 5. Het documenteren van het process en bevindingen. Developmental screening/ ontwikkelingsonderzoek wordt gedefinieerd als het gebruik van gestandaardiseerde instrumenten voor het identificeren en beschrijven van het risico op een ontwikkelingsachterstand. Deze instrumenten moeten acceptabele voorspellende waarden hebben voor de populatie die onder behandeling is. Er wordt gesuggereerd dat screening, ondersteund door ouderrapport, is gesuggereerd als de meest effectieve methode om GDD te identificeren. Developmental Assessment/ ontwikkelingsbeoordeling verschilt van screening/surveillance procedures. Het is een uitgebreide, inclusieve, gevalideerde evaluatie die leidt tot een diagnostische formulering. De toenemende complexiteit van een dergelijke beoordeling vraagt om een gestructureerde benadering met behulp van diagnostische hypothesen en een ontwikkelde selectie van tests. De primaire verantwoordelijkheid van de ontwikkelings-doctorale kinderarts is de Neurologische diagnose en beoordeling van de mate van ontwikkelingsstoornis, samen met identificatie van positieve neurologische ontwikkelingsaspecten en sterkte van het emotioneel-gedragsprofiel van het kind. De volgende ontwikkelingsdomeinen worden meegenomen in de beoordeling: motoriek, fijne motoriek, dagelijkse activiteit (inclusief zelfbeheersing), communicatie, leren, gedrag en sociale integratie, fysieke gezondheid (inclusief neurologische status), mate van alertheid en interesse in het milieu, en sensorische functies (gehoor en visie). Beoordeling van ernst, chroniciteit en het gebruik van objectieve maatregelen van invaliditeit en verlies van sociale functie zijn ook noodzakelijk Etiologie  Perinatale mechanismen, waaronder hypoxie kunnen leiden tot MR  Postnatale oorzaken zoals hersenletsel, infecties en hersenziekten kunnen ook leiden tot MR  Intoxicatie en gebrek aan essentiële voedingselementen moeten ook worden overwogen als een mogelijke etiologie voor GDDt

Perinatal and early postnatal factors underlying developmental delay and disabilities. (Zivanit Ergaz en Asher Ornoy) Ontwikkelingsachterstand is een term die wordt gebruikt om kinderen te beschrijven die vertragingen vertonen bij het behalen van ontwikkelingsmijlpalen tijdens de vroege kinderjaren en die lagere scores hebben in neurologische tests. Het kan een tijdelijke diagnose zijn totdat een normale ontwikkeling is bereikt, hoewel later dan gewoonlijk, of totdat er een definitieve ontwikkelingsstoornis of mentale retardatie is gediagnosticeerd. De vertraging is vaak in meer dan één systeem, inclusief grove en fijne motorfuncties, taal-, sociale, communicatie- en visuo-ruimtelijke functies. Maternal factors Afwijkingen in de ontwikkeling en functie van de placenta kan leiden tot zwangerschapscomplicaties zoals pre-eclampsie (een zwangerschapscomplicatie die gekenmerkt wordt door een combinatie van een te hoge bloeddruk en eiwitverlies via de urine), eclampsie (krampaanvallen tijdens de zwangerschap), intra-uteriene FGR en placenta-abruptie. De placenta vormt een effectief systeem voor de overdracht van zuurstof, voedingsstoffen en afvalproducten tussen de moeder en de foetus. Bij een placenta-infarct sterft een weefselstuk in de placenta af door gebrek aan bloedtoevoer. Een placenta-infarct kan een rol spelen bij neurologische afwijkingen van het kind. De placenta van zwangere vrouwen met diabetes wordt vaak ook aangetast. Het lichaam heeft normaal gesproken een paar mechanismen, om te zorgen dat de bloedvaten op het juiste moment verwijden of juist samentrekken. Zo wordt de bloedtoevoer precies geregeld. Bij deze vrouwen werken die mechanismen vaak niet goed. Daardoor is de doorbloeding van de placenta minder goed. Dit kan dus ook zorgen voor afwijkingen bij het kind. Conclusie: Placenta pathologie als gevolg van maternale ziekten kan worden geassocieerd met ongunstige neurologische uitkomsten bij de nakomelingen; dit werd echter niet in alle studies gevonden en ontbreekt vooral wanneer de baby's al op zeer jonge leeftijd werden onderzocht Samengevat Een vertraging in de ontwikkeling van het kind kan een gevolg zijn van perinatale evenementen met ingewikkelde interacties tussen moeder en foetus tijdens de bevalling. Maternale factoren, inclusief gewicht en dieet en morbiditeit zoals diabetes, hypertensie, auto immuunziekten, en abnormale schildklierfuncties, kunnen de neonatale aanpassing en latere ontwikkeling beïnvloeden. Prematuriteit ( te vroeg geboren kind) , een laag geboortegewicht en eerdere intra-uteriene vruchtdood ( het kind sterft in de baarmoeder voordat het geboren wordt) verhogen het risico op perinatale stress. Bij een tekort aan zuurstof bij de geboorte kunnen er complicaties optreden tijdens bevalling zoals placenta-abruptie, navelstrengprolaps (Een gedeelte van de navelstreng

ligt onder de baby en komt als eerste in het geboortekanaal. Het gewicht van de baby drukt de navelstreng dicht. Het kindje krijgt daardoor geen voedingsstoffen en zuurstof meer), uterusruptuur (scheuren van de baarmoeder) en vruchtwater embolie (er komt veel vruchtwater in de bloedsomloop van de moeder terecht).

Developmental Delay Revisited (Levy) Developmental Binnen het gebied van de ontwikkeling van kinderen wordt de term ontwikkelingsachterstand (DD), en meer specifiek, die van mondiale ontwikkelingsachterstand (GDD), in het algemeen gecontrasteerd met ontwikkelingsafwijkingen of handicaps. Terwijl de laatste verwijst naar vaak levenslange tekortkomingen en handicaps, gegeven de woordenboekbetekenis van "vertraging", DD en zelfs GDD zijn veel "zachter", omdat ze een tijdelijke toestand aanduiden die waarschijnlijk te zijner tijd zal verbeteren. De feiten zijn echter minder gunstig, omdat de meeste kinderen met DD / GDD ontwikkelingsstoornissen blijven vertonen tot in de late kindertijd en volwassenheid. Het feit dat wat lijkt op een verstoring van het ontwikkelingsschema, consequenties op de lange termijn heeft, is niet verrassend. Dit komt omdat zowel structurele integriteit als tijd cruciale determinanten zijn van intacte ontwikkeling. De concepten van kritische of gevoelige periode en ervaring-aanstaande en ervaren afhankelijke plasticiteit, evenals van leeftijdsgerelateerde erfelijkheidsgraad en rijschema van hersenstructuren zijn van bijzonder belang voor een conceptualisatie van DD. Het concept 'gevoelige periode' verwijst naar de leeftijdscategorieën waarin het ontwikkelende kind bijzonder gevoelig is voor specifieke ervaringsvormen, die op hun beurt structurele en functionele veranderingen beïnvloeden. Het is minder waarschijnlijk dat dergelijke veranderingen zich later in de ontwikkeling zullen voordoen. Greenough et al. [1987] verdeelde de effecten van omgevingsinvloeden op het brein in ervaringsafhankelijke en ervaringsafhankelijke soorten invloeden. Als een abnormaal ervaringspatroon optreedt of timing niet klopt, is er een abnormaal patroon van neurologische organisatieresultaten (ibid, blz. 544). Het is duidelijk dat in het geval van atypische ontwikkeling het potentieel voor neurale organisatie als een functie van de interactie met de omgeving abnormaal kan zijn. Als alternatief kan het proces van reorganisatie asynchroon zijn met de omgevingsinvoer. Dientengevolge kan de gevoelige periode geheel of gedeeltelijk worden gemist en belangrijke ontwikkelingsmijlpalen ontwikkelen zich mogelijk niet op de optimale timing en bereiken mogelijk nooit de normaliteit. Belangrijk is dat de ervaringverwachting wordt gezien in vroege perceptuele, auditieve, spraakperceptie, motorische en sociale ervaringen die de bouwstenen zijn van geavanceerdere vaardigheden zoals taal, theory of mind, sociale interactie en complex motorisch gedrag. Deze laatste vaardigheden worden meestal tot stand gebracht door ervaringsafhankelijke input. Ervaring-afhankelijke milieueffecten zijn de resultaten van individuele ervaringen, dat wil zeggen ervaringen die niet noodzakelijkerwijs door alle leden van de soort worden gedeeld, maar voortkomen uit individuele levenssituaties.

Correlaties tussen het rijpingsschema van hersengebieden en hersenfuncties, evenals leeftijdsafhankelijke verschillen in de erfelijkheid van hersenstructuur en gedragsfenotypen, zijn aspecten van de hersenontwikkeling waardoor de effecten van leeftijd op genomgevingsinteracties duidelijk kunnen worden onderscheiden. Een recente studie van hoog-risico babybroers en -zussen uit een lopend beeldvormend onderzoek naar autisme [Wolff et al., 2012] rapporteerde hogere fractionele anisotropie (FA, wat een wiskundige vergelijking is van de eigenwaarden die de waterdiffusieanisotropie beschrijven) na 6 maanden, gevolgd door langzamere verandering in de tijd bij de broers en zussen die later de diagnose ASS kregen, ten opzichte van broers en zussen zonder ASS.

Cerebral Palsy- Don’t Delay (Mcintyre) CP is een overkoepelende term die "een groep stoornissen beschrijft van de ontwikkeling van beweging en houding, die beperkingen in de activiteit veroorzaken, die worden toegeschreven aan niet-progressieve stoornissen die optraden in het zich ontwikkelende foetale of jonge brein. 







Spasticty: Overactieve spieren die een snelheidsafhankelijke weerstand vertonen om te rekken. Spasticiteit kan secundaire stoornissen veroorzaken zoals verlies van spierlengte, gewrichtsdislocatie en pijn. 85 - 91% Dyskinesie: dyskinesie is athetose of dystonie. Athetoid CP is hypotoon met hyperkinesie die wordt gekenmerkt door onvrijwillige kronkelende en stormachtige beweging en kan samen voorkomen met chorea. Daarentegen is dystonische CP hypokinetisch, met onvrijwillige, abnormale draaiende houdingen of repetitieve bewegingen met hypertonie. De toon is meestal fluctuerend. 4 - 7% Ataxia: Ataxia resulteert in tremoren met een wankele kwaliteit. Ataxic CP betekent verlies van spiercoördinatie waarbij bewegingen abnormale kracht, ritme en nauwkeurigheid hebben. 4 - 6% Hypotonie: Pure, gegeneraliseerde hypotonie (verminderde spierspanning) is het minst vaak voorkomende CP-motortype. Sommigen beweren dat pure hypotonie zelfs niet als subtype van de hersenverlamming moet worden beschouwd. 2%

De aanwezigheid van bijbehorende stoornissen en functionele beperkingen beïnvloedt de uitkomst van het kind. Voor veel kinderen met CP is het niet alleen een lichamelijke beperking. Een meta-analyse van CP-registers berekende de algemene percentages van bijbehorende stoornissen en functionele beperkingen in de CP-populatie om te zijn: drie op de vier hebben pijn; één op de twee heeft een verstandelijke beperking; een op de drie kan niet lopen; één op de drie heeft een heupverplaatsing; een op de vier kan niet praten; één op de vier heeft epilepsie; één op de vier heeft een gedragsstoornis; één op de vier heeft problemen met de blaascontrole; iemand heeft een slaapstoornis; een dribbel; 1 op de 10 is blind; 1 op de 15 buisjes wordt gevoerd; en 1 op de 25 zijn doof.

CP is de meest voorkomende lichamelijke beperking in de kindertijd, waarbij de prevalentie 60 jaar onveranderd is gebleven. De algemene prevalentie van CP is 0,2% van de populatie (d.w.z. 1 op 500) in ontwikkelde landen. Zoals te zien is aan een geprojecteerde leeftijdsverdeling van één staat in Australië (figuur 2), is de aandoening die verantwoordelijk is voor CP, aanwezig in de zich ontwikkelende hersenen, maar het is een levenslange aandoening, waarbij de meeste patiënten een normale levensverwachting hebben. CP -atiologieën worden beschreven in termen van causale paden, omdat er zeer zelden één specifieke oorzaak van hersenbeschadiging is die ernstig genoeg is om CP te veroorzaken. Er is veel onderzoek gepubliceerd dat probeert de risicofactoren te onderscheiden die op één of meer causale routes naar CP liggen. Wat onderzoekers zich beginnen te realiseren is hoe weinig bekend is over hoe deze risicofactoren interageren op causale paden. Risicofactoren kunnen worden beschreven op het moment dat ze zich voordoen of wanneer ze worden geïdentificeerd. De volgende voorbeelden zijn geïdentificeerd voor CP: 

 

 

Voorafgaand aan de conceptie: eerdere gynaecologische voorgeschiedenis van doodgeboorten/ meervoudige miskramen/ neonatale sterfte/ vroeggeboorte, familiegeschiedenis van CP en andere genetische predisposities, maternale diagnoses, bijvoorbeeld verstandelijke beperking, epilepsie en lage sociaaleconomische status. Vroegtijdige zwangerschap: infectie, geboorteafwijkingen, meerlinggeboorten, mannelijk geslacht en andere genetische predisposities. Tijdens de zwangerschap: Maternale aandoeningen, bijvoorbeeld schildklieraandoeningen, zwangerschapscomplicaties, bijvoorbeeld pre-eclampsie en bloedingen in het tweede en derde trimester, infectie en ontsteking, intra-uteriene groeirestrictie (IUGR), placenta-afwijkingen en andere voorlopers voor vroeggeboorte. Rond het tijdstip van geboorte en de neonatale periode: een acuut intrapartum hypoxisch voorval, beroerte, toevallen, hypoglycemie, geelzucht en infectie. Postnatale periode: infecties, accidentele en niet-toevallige verwondingen, beroerte zowel spontane als volgende ingreep.

De beschrijving van hersenverlamming wordt van oudsher te laat gegeven, maar kan eerder worden gegeven. Deze beoordeling komt op het moment dat "het nu algemeen aanvaard is dat de vroegst mogelijke diagnose en behandeling (van CP) essentieel zijn om de nadelige effecten van een beperking en om het meeste te halen uit de activa die een kind bezit "[Alberman en Goldstein, 1970]. Toch, paradoxaal genoeg, krijgen gezinnen 40 jaar later niet automatisch vroegtijdig ingrijpen terwijl ze "afwachten" of hun kind alleen maar een langzamer ontwikkelingspad van de motor zal "inhalen" of dat hun kind daadwerkelijk CP of DCD of een verstandelijke handicap heeft met bijbehorende motorische moeilijkheden.

Epidemiology of mental retardation in children (Catherine C. Murphy, Coleen Boyle, Diana Schendel, Pierre Decoufle, en Marshalyn YearginAllsopp)

Mentale retardatie is een heterogene groep van aandoeningen die wordt gekenmerkt door cognitieve beperkingen als gevolg van organische hersenstoornissen [Accardo en Capute, 1996], met aanvang uiterlijk tussen 18 en 22 jaar oud. De definitie van MR is ook gebaseerd op functionele beperkingen op gebieden met vaardigheden als dagelijks leven, sociale vaardigheden en communicatie [AAMR, 1992]. Subclassificatie Mentale retardatie wordt vaak subcategoriseerd door de ernst van de retardatie op basis van het IQ-niveau. Naast het concept van de ernst, is de hypothese dat MR bestaat uit twee verschillende typen, vaak aangeduid als de twee-groepentheorie van MR. De eerste groep bestaat uit personen met een organische basis (bijv. biologisch, genetisch) voor hun cognitieve stoornissen die gewoonlijk een IQ, 50 (ernstige MR) hebben. De tweede groep is samengesteld uit degenen zonder waarneembare pathologische basis voor hun tekort (b.v. familiale of culturele retardatie) die gewoonlijk een IQ van 50-70 hebben (mild MR) [Zigler, 1967]. Psychische retardatie gaat vaak hand in hand met andere handicaps bij kinderen en het voorkomen en aantal naast elkaar bestaande neurosensorische aandoeningen neemt toe met toenemende ernst van MR. Specifiek is vastgesteld dat epilepsie voorkomt bij 4-7% van de kinderen met lichte MR en bij 20-32% van de kinderen met ernstige MR [Kiely, 1987; Murphy et al., 1995]. Cerebrale palsy komt voor bij 6-8% van de kinderen met lichte MR en tot 30% van de kinderen met ernstige MR. Autisme of pervasieve ontwikkelingsstoornissen zijn gevonden bij 9-20% van de kinderen met MR en komen vaker voor bij kinderen met ernstige MR. Demografische en sociale risicofactoren Meer jongens dan meisjes blijken MR te hebben, voornamelijk mild MR, met een ratio van ongeveer 1,4: 1 [Murphy et al., 1995]. Er wordt gespeculeerd dat dit te wijten is aan sociale verwachtingen van gedrag die de kansen van jongens vergroten om te worden geïdentificeerd voor testprocedures die milde MR [Mercer, 1973] onthullen, evenals enkele biologische factoren die vaker in mannen worden uitgedrukt. Deze en andere studies bevestgen veel wat we weten over de demografische, sociale en economische verspreiding van MR, namelijk dat een lage sociaaleconomische status (gemeten naar opleidingsniveau van de ouders, gezinsinkomen, beroep van de vader of een samengestelde meting) sterk is en omgekeerd evenredig met de prevalentie van MR, in het bijzonder milde MR. PRENATALE VOORWAARDEN Genetische oorzaken Momenteel zijn er meer dan 500 genetische aandoeningen waarvan bekend is dat ze worden geassocieerd met MR [Flint en Wilkie, 1996]. Echter, zijn veel van deze aandoeningen zeer zeldzaam.

De meest voorkomende genetische aandoeningen zijn: 

Chromosomale afwijkingen



Down syndrome

