Biologie 2e semester - volledige samenvatting - Biogenie 6.2 PDF

Preview

Summary

volledige samenvatting boek...

Description

Hoofdstuk 1: Chromosomale mechanismen van overerving 1. Mendeliaanse overerving (Gregor Mendel) Overerving= overgaan van kenmerken van de ene generatie naar de andere Genetica= erfelijkheidsleer

a) Monohybride kruising  kruising waarbij men let op de overerving van 1 kenmerk Splitsingswet = erffactoren komen in paren voor, bij de vorming van de gameten worden die paren van erffactoren gescheiden en bij de vorming van de zygote worden nieuwe combinaties van 2 erffactoren gevormd.

     

Gen= erffactor Allelen= versch. voorkomingsvormen van een gen Fenotype= uiterlijk waarneembaar kenmerk Genotype= zoals het bepaald wordt door de genen Homozygoot= allelen voor kenmerk zijn gelijk (AA/ aa) Heterozygoot= allelen voor een kenmerk zijn niet gelijk

b) Dihybride kruising Mendel kruiste homozygote erwtenplanten die in 2 kenmerken verschillen (gele ronden zaden X hoekige groene zaden) Resultaat F2= verhouding 3:1 Onafhankelijkheidswet= bij een kruising, waarvan het ouderpaar in meer dan 1 kenmerk verschilt, erft elk kenmerk onafhankelijk van het andere over

2. Chromosomale basis van overerving Chromosomen zijn de dragers van de genen   

Locus= plaats van het gen op een chromosoom Chromosoom wordt verdeeld in 2 door centromeer P-arm= korte arm/ q-arm= lange arm

1

3. Bijzondere gevallen van overerving a) Letale allelen Letaal= dodelijk Bij homozygote allelen is het resultaat niet levensvatbaar c) Multiple allelen Meerdere allelen van 1 gen die zorgen voor meerdere geno-en fenotypes Vb: Bloedgroepen

d) Polygenie  Polygenie met dominantie =fenotypisch kenmerk wordt verkregen door twee onafhankelijke dominante genen Vb:

 Cumulatieve polygenie =gradatie van het fenotypisch kenmerk ~ met aantal inwerkende genen Vb: oogkleur (grote hoeveelheid melanine zorgt voor een donkere kleur), kleur van planten, huidskleur, lichaamslengte

 Drempelpolygenie 2

= er moet een voldoende aantal genen aanwezig zijn vooraleer een fenotypisch kenmerk tot uiting komt Vb: Spina Bifida e) Cryptomerie

 met omzettingsfactoren = aanwezigheid/afwezigheid van een bepaald allel beïnvloedt het fenotypisch kenmerk Vb: Vachtkleur Dominant allel A zorgt voor een zwart pigment Dominant allel B zorgt voor omzetting van zwart naar grijs (omzettingsfactor), maar allel B kan niet tot expressie komen als allel A afwezig is (B is dan verborgen aanwezig= cryptomeer)

 met inhibitiefactoren =aanwezigheid van een bepaald dominant allel onderdrukt het fenotypisch kenmerk van het andere dominant allel. De inhibitiefactor kan niet tot expressie komen als het ander dominant allel afwezig is -met additionele factoren =expressie van het gen is afhankelijk van het ander gen (kan alleen tot uiting komen bij vorm A.B.)

4. Gekoppelde genen

3

a) Fruitvliegjes Morgan beweerde dat genen die op hetzelfde chromosoom gelegen zijn koppelingsgroepen vormen die samen overgeërfd worden. Experiment met Drosophila melanogaster (fruitvliegjes)       

Makkelijk te kweken (2n=8) Korte generatieduur (10-12 dagen) Talrijke nakomelingen Grijs lijf (zwart en geel =afwijkend) Lange vleugels (stomp en gekruld= afwijkend Rode ogen (bruin en wit= afwijkend) Ronde ogen (staafvormig= afwijkend)

f) Genetisch bewijs crossing-over:

 Crossing over =verklaring ontstaan recombinanten Tijdens profase 1 van meiose 1 vormen de homologe chromosomen tetraden. Hierbij gaan de 2 niet-zuster chromatiden van een homoloog chromosomenpaar op sommige plaatsen (=chiasma) over elkaar liggen en stukjes uitwisselen

g) Opstellen genenkaart

4

Recombinatiefrequentie= relatieve afstandsmaat tussen genen uitgedrukt in centiMorgen (cM) Kleine recombinatiefrequentie= weinig crossing-over, genen dicht bij elkaar Grote recombinatiefrequentie= veel crossing-over, genen ver uit elkaar

5. Geslachtsgebonden overerving Zie Oefeningen

Hoofdstuk 2: Moleculaire mechanismen van genexpressie

5

1. Genexpressie en fenotype Genexpressie= de omzetting van erfelijke informatie in de basensequentie van het DNA naar een proteïne

6. Centrale hypothese van de moleculaire biologie  stelt dat in de meeste organismen de algemene informatiestroom bij genexpressie als volg verloopt: van DNA ----via transcriptie---- mRNA ----via translatie---proteïne RNA:

Proteïne:

-opgebouwd uit nucleotiden

-opgebouwd uit aminozuren

-ribose

-centraal C-atoom

-fosfaatgroep

-Aminogroep

-organische base (C, G, A, U)

-H-atoom

-H

-enkelstrengig

-Carboxylgroep

-COOH

-oriëntatie 5’ -> 3’

-restgroep

-NH2

-R

7. Proteïnesynthese a) Transcriptie = van een basensequentie in een DNA-fragment overgaan naar een basensequentie in een messenger-RNA

6

 Plaats: celkern  Verloop: -werking van enzym RNA-polymerase= maakt aan startcodon AUG de 2 strengen DNA los door H-bruggen te verbreken -hechting van nucleotiden aan 3’-einde van de enkele streng DNA maar met basen van RNA (dus U i.p.v. T t.o.v. A) -aan het stopcodon komt RNA-polymerase en mRNA los = precursor-mRNA gevormd -Splicing= nabewerking precursor-mRNA Niet coderende stukken (introns) worden uitgeknipt en coderende stukken (extrons) worden aan elkaar geplakt -mRNA gaat via kernporiën naar cytosol h) Translatie = aanwezige informatie aanwezig in het gevormde mRNA moet worden omgezet in een aminozuursequentie van een polypeptide  Plaats: cytosol  Verloop: -activering van aminozuren= aminozuur wordt aangehecht op tRNA op het vrije 3’-einde, dat complement is voor het mRNA. -vorming van het startcomplex= mRNA zet zit vast op de kleine subeenheid van een ribosoom en tRNA zorgt voor een basenparing tussen zijn anticodon UAC en het startcodon van het mRNA AUG. Grote subeenheid hecht zich aan het kleine zodat de vorming van het startcomplex is voltooid -opbouw van een polypeptideketen= de ribosomen lezen het mRNA af zodat de aminozuren in een juiste sequentie in een polypeptide worden geplaatst -vorming van polysoom= meerdere ribosomen achter elkaar op eenzelfde mRNA, zodat er simultane translate gebeurt waardoor meerdere moleculen van dezelfde proteïne worden gesynthetiseerd.

i) Overzicht verloop proteïnesynthese De basensequentie van het DNA-fragment (gen) ---------- transcriptie in de celkern --------------De basensequentie van een mRNA ---------- translatie in het cytosol -----------------Een aminozuursequentie in een polypeptide 7

--------- opvouwing van polypeptide ------------De functionele proteïne

Hoofdstuk 3: modificaties en mutaties 1. Interactie tussen genen en omgeving  Nature= natuurlijke genen, aanleg  Nurture= omgevingsinvloeden 8

 Genetica= studie van erfelijke informatie in de DNA-basenvolgorde en hoe de informatie tot expressie komt  Epigenetica= studie van erfelijke veranderingen in de genexpressie die plaatsvinden zonder veranderingen in de DNA-sequentie zelf; Epigenetische modificaties= veranderingen op de DNA en/of de chromatine  Modificatie= verandering in het fenotype als gevolg van omgevingsinvloeden  

Niet-erfelijke modificatie (tweelingen gaan meer van elkaar verschillen als ze in een andere omgeving opgroeien, weg van elkaar) Epigenetische modificaties

 Mutatie= verandering in het genotype als gevolg van een wijziging in het DNA. Deze kunnen ontstaan onder invloed van omgevingsfactoren en kunnen ook erfelijk zijn.

8. Voorbeelden van niet-erfelijke modificaties a) Proef van Bonnier =experiment met de paardenbloemen in verschillende omgevingen =leidde tot modificatie die zorgde voor een verschillend fenotype (niet-erfelijk) j) Pijlkruid =komt voor in verschillende wateren (ondiep stilstaand en diep stromend) =ontstaan modificaties afhankelijk van zijn omgeving (geen DNA-wijziging)

9. Epigenetische modificaties (erfelijk)  wijzigingen op het DNA a) DNA-methylering = methylgroep door een bepaald enzym op een cytosine wordt geplaatst (cytosine ligt dan naast guanine) = methylering zorgt ervoor dat genen niet tot expressie komen ( gebeurt geen transcriptie)

9

k) Histonacetylering =op een histon (eiwit) wordt een acetylgroep geplaatst waardoor het DNA minder compact wordt opgevouwen, waardoor ontoegankelijk gen toegankelijk wordt Omdat het DNA negatief geladen is en de acetylgroep ook, stoten deze elkaar af waardoor het gen vertaalbaar wordt l) Voorbeelden van epigenetische overerving

Hongerwinterkinderen= kinderen die leden aan epigenetische effecten onder invloed van het voedseltekort

10.

Oorzaken van mutaties

a) Spontane mutaties = fouten die vanzelf ontstaan in de samenstelling van het DNA. De basensequentie kan wijzigen of de structuur van een base Omdat de structuur van de purines ( A en G) en de pyrimidines ( C, T en U) gelijkend zijn kunnen deze onderling wisselen. m)Geïnduceerde mutaties = ontstaan door röntgen -, ultraviolet en radioactieve straling = ontstaan door chemische stoffen zoals tabaksrook (benzopyreen), nitrieten en mosterdgas (WO I)

11.

Soorten mutaties

 Plaats Somatische mutaties= mutaties in lichaamscellen (niet erfelijk) vb kanker Germinanle mutaties= mutaties in de kiemcellen of gameten (erfelijk, worden bij de bevruchting doorgegeven)  Omvang van het DNA a) Genmutaties 10

Genmutatie= de basensequentie van een gen is veranderd Vormen van genmutatie Symptomen-oorzaak-overerving Symptomen Transversie= omkering van een basenpaar vb:  Chronische bloedarmoede sikkelcelanemie (CG -> GC)  Sikkelvormige bloedcellen  Klontering van rode bloedcellen

Verband met malaria = heterozygote dragers van het sikkelcelallel zijn relatief resistent tegen malaria Transitie= basenpaar wordt vervangen door een ander (GC -> AT) Vb: methemoglobinemie

Oorzaak  Transversie in hemoglobinegen (TA -> AT)  1 foutief aminozuur wordt ingebouwd in hemoglobine waardoor de hemoglobinemoleculen aan elkaar plakken = rode bloedcel wordt sikkelvormig Overerving= autosomaal codominant Symptomen  Bloedarmoede  Zuurstofgebrek in weefsels  Blauw getinte huid  Bruingekleurd bloed Oorzaken  Transitie in hemoglobinegen (GC -> AT)  1 foutief aminozuur wordt ingebouwd in hemoglobine waardoor afwijkende methemoglobine geen zuurstof kan binden

Deletie= 1 of meer nucleotiden vallen weg Vb: mucoviscidose

Overerving=autosomaal recessief Symptomen  Dik en taai slijm in luchtwegen en pancreas  Chronische luchtwegeninfecties  Verminderde afvoer in spijsverteringsenzymen  Groeiachterstand Oorzaak  Deletie van 3 opeenvolgende in CFTR-gen (leesraamverschuiving) waardoor 1 aminozuur wegvalt in CFTR-proteïne

Insertie= 1 of meer nucleotiden worden toegevoegd Vb: ziekte van Huntington

Overerving= autosomaal recessief Symptomen  Afsterven zenuwcellen  Onwillekeurige bewegingen,  Gedragsveranderingen  Mentale achteruitgang Oorzaak  Insertie extra tripletten in Huntington-gen , 11

inbouw extra aminozuren Overerving= autosomaal-dominant Chromosoommutatie= de structuur van afzonderlijke chromosomen is veranderd Deletie Inversie Duplicatie Translocatie = een loskomen chromosoom gaat verloren

= een losgekomen chromosoomstuk voegt zich omgekeerd weer in hetzelfde chromosoom

= een chromosoomstuk verdubbelt zich

= verplaatsing van afgebroken chromosoomstukken tussen 2 niet-homologe chromosomen

Vb: cri-du-chatsyndroom =deletie van eindstuk aan de p-arm van chromosoom 5

Vb: Inversie op chromosoom 9 met een verhoogd risico om miskraam

Vb: duplicatie van voorouderglobinegen tot alfaketen en bèta-ketenglobinegen

Vb: Philadelphiachromosoom = chromosoom 22 met een translocatie van een stuk van chromosoom 9 (leukemie)

n) Chromosoommutaties

o) Genoommutaties Veranderingen in aantal chromosomen: lichtmicroscopisch waarneembaar Oorzaak 12

= non-disjunctie = fout in verloop anafase waarbij homologe chromosomen of zusterchromatiden niet van elkaar weggetrokken worden waardoor er abnormale gameten ontstaan

 Trisomie= indien er 1 supplementair chromosoom aanwezig is  Monosomie= indien er 1 chromosoom te weinig is

Overerving= Autosomale en/of geslachtsovererving De meeste genoommutaties zijn wel niet levensvatbaar en leiden tot een spontane abortus. Trisomie 21/ Syndroom van Down is een levensvatbare genoommutatie. (vaker bij oudere vrouwen) Trisomie en monosomie van geslachtschromosomen  Syndroom van Klinefelter (trisomie) =mannen met een extra X-chromosoom; getypeerd als 47, XXY =langere armen, borstvorming, steriel, weinig lichaamsbeharing, lagere intelligentie

 Syndroom van Turner (monosomie) =vrouwen met 1 X-chromosoom; getypeerd als 45, X =klein gestalte, laag ingeplante oren, steriel (meeste embryo’s gaan niet levensvatbaar zijn)

p) Gevolgen van mutatie op de proteïne

 Verliesmutatie= genmutatie die resulteert in een proteïnedefect Deze specifieke functie zal niet meer of gebrekkig uitvoeren. Daardoor ontstaan ziektes, ontstekingen, afwijkingen… Oorzaak 13

-foutieve aminozuren die worden ingebouwd (sikkelcelanemie, methemoglobinemie) -aminozuren die wegvallen ( mucoviscidose) -aminozuren die worden toegevoegd (ziekte Huntington) -proteïne die wordt ingekort (stopcodon in mRNA is ontstaan)  Stille mutatie= genmutatie die geen effecten hebben op de aminozuursequentie van de proteïne (zie genetische code)  Winstmutatie= genmutatie waardoor een beter functionerende proteïne ontstaat (ideaal voor de evolutie van een soort)

Hoofdstuk 4: gentechnologie 1. Biotechnologie en gentechnologie Klassieke biotechnologie= DNA wordt niet aangepast 

door selectief kruisen (fokken, veredelen) 14

 

door gebruik van micro-organismen in voeding (bier, kaas …) Beperkingen: o soortbarrière (2 verschillende soorten die niet kruisen omdat elke soort een soorteigen aantal chromosomen heeft) o duurt lang (kan generaties duren)

Moderne biotechnologie/ gentechnologie= rechtsreeks ingrijpen op het DNA waardoor er genetisch gemodificeerde organismen ontstaan   

soortbarrière kan doorbroken worden sneller steeds de gewenste eigenschap

12.

Natuurlijke genenoverdracht

 Genoverdracht door bacteriën 

Genetisch materiaal van bacteriën o Grote ringvormige DNA-molecule (draagt genen die coderen voor vitale proteïnen) o Kleine ringvormige plasmiden (dragen genen voor niet-essentiële proteïnen o Kopieën van plasmiden kunnen door conjugatie overgedragen worden naar andere bacteriën (via plasmabrug of pilus)



Genenoverdracht van bacterie naar plant o De agrobodembacterie Agrobacterium tumefaciens kan planten via wondjes infecteren en kan zo een tumor veroorzaken door Ti -plasmide

 Genenoverdracht door virussen 

Genetische afhankelijkheid bij virussen o Bestaat uit DNA/RNA omgeven door eiwitmantel o Geen eigen metabolisme o Voortplanting afhankelijk van gastheercel



Genenoverdracht van virus naar bacterie o Via bacteriofagen = lytische en lysogene fase 15

o Verloop= 1) Een lambdabacteriofaag hecht zich met haar staartstuk aan celwand van de cel. 2) Virus geeft proteïne vrij, waardoor de wand van de bacterie oplost. 3) Virale DNA wordt in bacterie geïnjecteerd = bacterie geïnfecteerd. 4) Na infectie volgt de lytische fase of een lysogene fase (hangt af van aanval van virus)  Bij een lytische fase; bacterie zal ten koste van eigen DNA het virale DNA repliceren en zo komt er een groot aantal bacteriofagen die dan openbarsten uit de bacteriecel  Bij een lysogene fase = aanval is minder drastisch Virale DNA integreert zich in chromosoom van de bacterie = profaag Het profaag-DNA wordt samen met bacterie-DNA verdubbeld, zo kan het overgaan op volgende generatie bacterie= genoverdracht Daarna kan er nog een lytische fase volgen waar het viraal DNA door excisie (uitsnijding) zich van het bacteriële DNA kan afzonderen. Bij excisie kan de faag soms een deel van het bacteriële genoom meepikken => mutatie van de faag en bacterie. Als de gemuteerde bacteriofaag bij de volgende infectie zich opnieuw in het bacterieel genoom integreert, dan zal hij het DNA-fragment van de vorige bacterie inlassen =transductie (genoverdracht van de ene bacterie naar een andere via een faag)



Genoverdracht van virus naar mens o DNA-virussen -hepatitis B -wratten o RNA 1) Viraal RNA wordt rechtstreeks overgeschreven tot virusproteïnen -griep -covid -ebola

13.

Kunstmatige genoverdracht

DNA gericht overbrengen van ene naar andere organisme waardoor er een ggo (genetisch gemodificeerd organisme/ transgene organisme) ontstaan Vroeger werd er gesproken van genetische manipulatie => genetische modificatie/ gentechnologie

16

Twee belangrijke processen:  

Gewenste DNA verkrijgen en manipuleren: rol van restrictie-enzymen Gewenste DNA transporteren: transportproces

a) Enzymen voor kunstmatige overdracht 

Restrictie-enzymen= bacteriën beschermen tegen fagen Hoe: Restrictie- of knipenzymen herkennen bepaalde DNA-sequenties en knippen die door Na doorknippen: sommige basen niet meer compl gepaard = sticky ends (palindroom) Belangrijk knipenzym= Taq I ( Thermus aquaticus)



DNA-ligasen= plakt nucleotiden van sticky-ends en transportmiddel aan elkaar Hoe: DNA-fragmenten (sticky ends) moeten ingeplakt worden in een transportmiddel (plasmide). Het transportmiddel wordt met hetzelfde restrictie-enzym opengeknipt en complementair aan sticky ends gevoegd door DNA-ligasen

q) Transport van DNA bij kunstmatige genoverdracht 

   

Vectoren= natuurlijk DNA als transportmiddel o (recombinante) plasmiden zijn (knip-en plakenzymen) o Recombinante virussen zijn (virusgenen weggeknipt en vervangen door gewenste DNA => recombinante virus is dan vector die DNA introduceert in gastheercel) Liposomen= micro-vetdruppels Micro-injectie= genen rechtstreeks in celkern Elektroporatie= korte stroomstoot Genenkanon= genen worden op goud-, wolfram of zilverbolletjes geplakt

r) Verloop van kunstmatige genoverdracht 1) Er wordt een plasmide uitgezocht waarin een passende basenvolgorde in voorkomt zodat het restrictie-enzym kan inwerken. 2) Het donor-DNA wordt met hetzelfde restrictie-enzym geknipt. 3) Doorgeknipte plasmide en donor-DNA-fragmenten hebben dezelfde sticky ends

17

4) Gewenste donor-DNA wordt samengevoegd met opgeknipte plasmide= vormen Hbruggen tussen complementen 5) DNA-ligase verbindt de openingen in suiker-fosfaatruggen= ontstaat recombinante plasmide 6) Recombinante plasmide wordt opnieuw in bacterie gebracht = transgene bacterie wordt tot expressie gebracht Soms zijn er problemen bij een vreemd gen inbrengen in een vector omdat prokaryoten en eukaryoten zo verschillen van elkaar. 

Een gen van een eukaryoot dat kunstmatig wordt ingebracht in een prokaryoot (bacterie) kan slechts tot expressie komen als het regulatiemechanisme dat gen vergezelt.

s) Genome editing =bewerken van het genoom zodat stukjes DNA gericht veranderen (gunstige mutatie) Vb: wegknippen van hiv-DNA-fragmenten uit cellen van seropositieve personen zodat er herstel kan zijn van hiv i.p.v. onderdrukking van het virus door medicatie.

14.

Toepassingen van gentechnologie

t) De geneeskunde 



Productie van belangrijke proteïnen (vb insuline) o Vroeger uit weefsels o Nu door transgene cellen in vitro (bacteriën, gistcellen...