Cap14 - Capitulo 14 - Fundamentos De Biología PDF

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Capitulo 14...

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14.1. El sistema experimental de Mendel. ¿Que preguntas intentaba responder Mendel? Mendel intentaba encontrar los patrones básicos en la transmisión de caracteres. Había dos hipótesis: herencia de combinación (de los caracteres de los padres) y herencia de los caracteres adquiridos (los caracteres se modifican por el uso, y estos caracteres modificados son los que hereda la descendencia). El guisante sirvió como primer organismo modelo en Genética. Se los utilizó porque resultaba práctico (ciclo reproductivo corto, muchas semillas, disponia de individuos que se diferenciaban en caracteres fácilmente observables) y porque las conclusiones son aplicables a muchas otras especies. ¿Cómo controló Mendel los cruzamientos? En condiciones normales los guisantes se autopolinizan, pero Mendel impidió la autofecundación antes de que se formara el polen y después transfirio polen de otra flor al órgano reproductor femenino (cruzamiento).

¿Qué caracteres estudió Mendel? Mendel utilizó siete caracteres de los guisantes: forma y color de los guisantes, forma y color de la vaina, color de la flor, posición de la flor y de la vaina y longitud del tallo. Comenzó su trabajo obteniendo líneas puras (individuos que producen una descendencia idéntica a sí mismos cuando se autopolinizan o se cruzan con otro miembro de la población de línea pura). 12.2. Experimentos de Merkel con un solo carácter.

El primer grupo de experimentos de Mendel consistió en cruzar líneas puras que se diferenciaban en un sólo carácter. Los adultos utilizados en un cruce experimental incial representan la generación progenitora. Su descendencia son la generación F1. Las siguientes generaciones se denominan generación F2, generación F3, etc. El cruce monohíbrido. Mendel tomó polen de plantas con semillas redondeadas y la introdujo en los órganos reproductores de las plantas con semillas rugosas. Encontró que los caracteres no se mezclaban para formar un fenotipo intermedio, y que todas las semillas resultantes eran de la misma clase: redondeadas. Caracteres dominantes y recesivos. Mendel plantó las semillas F 1 y permitió que los individuos se autopolinizaran después de madurar. Un emparejamiento como éste (los progenitores portan cada uno de ellos, dos determinantes genéticos distintos para un mismo carácter) se llama crece monohíbrido. Al recolectar las semillas producidas de la generación F 2 resultante, las semillas rugosas habían reaparecido, tras desaparecer por completo en la generación F 1. Designó a la forma rugosa como un carácter recesivo respecto del carácter de forma redondeada y llamó dominante al determinante genético de las semillas redondeadas. En Genética, los términos dominante y recesivo sólo identifican qué fenotivo se observa en aquellos individuos que llevan dos determinantes genéticos diferentes para un carácter dado. Los caracteres dominantes no tienen porque ser ni más frecuentes, ni con mayor eficacia biológica.

Un cruce recíproco. Se trata de un conjunto de cruzamientos en los que el fenotipo materno del primer cruce es el fenotipo paterno de un cruce posterior, y el fenotipo paterno del primer cruce es el fenotipo materno de un cruce posterior. Mendel lo útilizo para probar la hipótesis de que el género incluía sobre la herencia de la forma de la semilla, pero comprobó que no importa si los determinantes genéticos para la forma de la semilla están en el progenitor femenino o en el masculino. ¿Se cumplían los resultados de Mendel para otros caracteres? El resto de caracteres estudiados por Mendel daba el mismo resultado: la progenie F 1 sólo mostraba el fenotipo del carácter dominante, incluso en los cruces recíprocos, y la proporción de individuos de la generación F 2 con fenotipos dominantes y recesivos era aproximadamente de 3:1. Herencia discreta. La hipótesis de Mendel de la herencia discreta mantiene que los determinantes hereditarios de los caracteres no se mezclan ni se modifican por el uso. De hecho, los determinantes hereditarios mantienen su integridad de generación en generación. En lugar de mezclarse, actúan como entidades o partículas discretas. Genes, alelos y fenotipos. Los genetistas utilizan la palabre gen para indicar el determinante hereditario de un carácter. Mendel también propuso que cada individuo puede poseer dos versiones de cada gen. En la actualidad las distintas versiones del mismo gen se llaman alelos. Los alelos presentes en un individuo determinado contituyen su genotipo. El genotipo de un individuo tiene un profundo efecto sobre su fenotipo (los caracteres físicos observables). Principio de segregación. Para explicar la reaparición del fenotipo recesivo y la proporción característica 3:1 de fenotipos en las individuos F2, Mendel razonó que los dos miembros de cada par de genes deben segregarse en gametos diferentes durante la formación de los óvulos y espermatozoides. Esta idea es el principio de segregación.

Mendel utilizó la notación R para representar el alelo dominante y r para el recesivo. Las líneas puras tendrían genotipo RR o rr. Como éstos individuos tienen dos copias del mismo alelo, se dice que son homocigóticos para ese gen determinado. Para explicar la aparición de los dos fenotipos en una proporción 3:1 en la generación F 2, Mendel propuso que durante la formación de gametos en los individuos heterocigóticos F 1, los alelos emparejados Rr se separaban en distintos gametos. Como resultado la mitad de los gametos deberían llevar el alelo R y la otra mitad el alelo r. Predicción de los genotipos y fenotipos de la descendencia mediante un cuadro de Punnet. Ejemplo de un cuadro de Punnet simple: Se escriben los genotipos de los gametos de los progenitores uno en la parte superior y otro en la parte izquierda de la zona donde estará el cuadro. Dentro de cada recuadro pondrémos el genotipo correspondiente a cada cruce del genotipo. 14.3. Los experimentos de Mendel con dos caracteres. El cruce dihíbrido. Mendel cruzó una línea pura que producía semillas redondeadas y amarillas con otra línea pura que producía semillas rugosas y verdes. La descendencia F1 debería ser heterocigótica para ambos genes. El cruce entre dos individuos heterocigóticos para dos caracteres se denomina cruce híbrido. Respecto al color, el alelo dominante era el amarillo (Y), frente al verde ( y). Había dos posibilidades: la segregación independiente (el alelo de la forma y el del color se separaran y se transmitieran de forma independiente), y segregación dependiente (la transmisión de un alelo dependiería de la transmisión del otro).

Mendel encontró que, como esperaba, la generación F 1 tuviera los fenotipos dominantes de forma redondeada y color amarillo. Cuando Mendel examinó los fenotipos de la descendencia F 2, comprobó que se ajustaban a las predicciones de la hipótesis de la segregación independiente. Estaban presentes cuatro fenotipos con proporciones muy próximas a 9:3:3:1 (amarillas-redondeadas, verdes-redondeadas, amarillas-rugosas,verdesrugosas), como pronosticaba el cuadro de Punnett. Este resultado se denominó principio de la segregación independiente. Utilización de un cruce de prueba para confirmar las predicciones. Un cruce de prueba emplea un progenitor que aporta únicamente alelos recesivos a su descendencia y ayuda a determinar el genotipo desconocido del segundo progenitor. Si el otro progenitor tiene el fenotipo dominante pero un genotipo desconocido, los resultados del cruce de prueba permiten a los investigadores deducir si ese progenitor es homocigótico o heterocigótico para el alelo dominante. En este caso, un cruce entre un progenitor homocigótico para los fenotipos recesivos ( rryy) y otro progenitor que tenía un genotipo desconocido, pero se sabía que poseía los alelos dominantes R e Y predeciría con el cuadro de Punnett, si el principio de segregación independiente es válido, cuatro ripos de descendencia en proporciones iguales si el progenitor de prueba es RrYr , y solo un tipo de descendencia si el progenitor de prueba es RRYY. Finalmente, el resultado fue cuatro ipos de descendencia en proporciones casi iguales, lo que validaba el principio de segregación independiente. 14.4. La teoría cromosómica de la herencia. La meiosis explica los principios de Mendel. La separación física de los alelos durante la anafase de la meiosis I es la responsable del principio de segregación de Mendel. Si los alelos de genes diferentes están situados en distintos cromosomas, se segregan independientemente uno del otro en la meiosis I. Esta es la base física del principio de segregación independiente de Mendel.

Comprobación de la teoría cromosómica. Thomas Hunt Morgan y sus alumnos adoptaron a la mosca de la fruta o Drosophila como organismo modelo para investigación. Utilizaron este insecto por poseer un ciclo reproductor corto y abundante descendencia, e intento localizar y caracterizar individuos con diferentes fenotipos para sus estudios genéticos. El mutante de ojos blancos. Morgan descubrió una mosca con una mutación en los ojos, con coloración blanca en lugar de roja que se dá en la mosca silvestre. El macho de ojos blancos lo cruzó con una hembra de ojos rojos y toda la progenie F1 tenía ojos rojos, pero cuando realizó un cruce recíproco entre una hembra de ojos blancos y un macho de ojos rojos encontró que toas las hembras F 1 tenían ojos rojos, pero todos los machos ojos blancos. Había relación entre el sexo de la progenie y la herencia de color de ojos. El descubrimiento de los cromosomas sexuales. La herencia ligada al sexo y la teoría cromosómica. Morgan propuso que el gen para el color de ojos en las moscas de la fruta está situado en el cromosoma X y que el cromosoma Y no portaba este gen (herencia ligada al X). El término general para referirse a la herencia de genes de cualquier cromosoma sexual es herencia ligada al sexo, diciéndose que el gen está ligado al sexo. De acuerdo con la hipótesis de la herencia ligada al X, una mosca de la fruta hembra tiene dos copias del gen que determina el color de los ojos, porque tiene dos cromosomas X (uno del progenitor macho y otro de la hembra). Un macho, en cambio, sólo tiene una copia del gen del color de ojos, porque solo tiene un cromosoma X, heredado de su madre. 14.5. Ampliación de las leyes de Mendel. Mendel analizó el sistema genético más simple, con caracteres no ligados al sexo y en los que solo se veían influidos por dos alelos de cada gen, y cada alelo completamente dominante o recesivo. Investigadores posteriores comenzaron a analizar caracteres y alelos cuya herencia era más complicada. Ligamiento: ¿Que ocurre cuando los genes se localizan en el mismo cromosoma?

Ligamiento es la tendencia de alelos concretos de diferentes genes a ser heredados conjuntamente. El ligamiento aparece cuando los genes se encuentran en el mismo cromosoma. Los genes ligados no se segregan independientemente. El papel del entrecruzamiento. Morgan realizó un experimento con hembras X wYXWy con machos XwYY. Sólo registró los resultados de la descendencia masculina, para descubrir qué alelos ligados al X estaban presentes en los cromosomas producidos durante la meiosis en la madre. La mayor parte de los machos portaban un cromosoma X con las configuraciones de sus madres, pero un pequeño porcentaje de machos tenía combinaciones nuevas de fenotipos y genotipos: Xwy y XWY. Morgan llamó a estos individuos recombinantes, y dedujo que se producían por el entrecruzamiento, o intercambio físico de segmentos de cromátidas. El entrecruzamiento tiene lugar normalmente al menos una vez en cada pareja de cromosomas homólogos, y habitualmente muchas veces. La conclusión fundamental de los experimentos de Morgan es que los genes ligados se heredan juntos, a no ser que ocurra un entrecruzamiento entre ellos. Cuando tiene lugar un entrecruzamiento, se produce una recombinación genética. ¿Cuántos alelos puede tener un gen? Mendel trabajó con genes que tenían, cada uno de ellos, dos alelos. En la mayoría de las poblaciones, no es raro encontrar docenos de alelos de un mismo gen. La existencia de más de dos alelos del mismo gen se conoce con el nombre de alelismo múltiple.

Los grupos sanguíneos ABO de los seres humanos están codificados mediante un gen que tiene tres alelos comunes. El gen se conoce con el nombre de I, y tiene los alelos IA, IB, e i. El número de posibles genotipos aumenta según el número de alelos de un gen. Cuando en una población hay presentes más de dos fenotipos distintos debido al alelismo múltiple, decimos que el carácter es polimórfico. Cada alelo del gen I controla la producción de un polisacárido distinto unido a una glucoproteína que podemos encontrar en la membrana plasmática de los glóbulos rojos. Los alelos IA e IB codifican diferentes formas de un enzima que añade un azúcar distinto al final de un polisacárido fundamental. El alelo i codifica una forma no funcional de esta enzima, por lo que no se añade ningún azúcar al grupo fundamental. ¿Son los alelos siempre dominantes o recesivos? Codominancia. Es la expresión simultánea del fenotipo asociado con cada alelo en un heterocigoto. Un individuo AB expresa ambos fenotipos, el A y el B. Los alelos IA e IB son ambos completamente dominantes con respecto al alelo i, mientras que esos mismos alelos son codominantes entre sí. Dominancia incompleta. Cruzando plantas “dondiego de noche” con flores rojas, con otras sus flores tienen color blanco, toda la descendencia tiene flores de color lila. Esto se explicó mediante la dominancia incompleta. Cuando ocurre dominancia incompleta, los heterocigotos tienen un fenotipo intermedio entre los fenotipos de los dos progenitores homocigóticos diferentes. ¿Afecta cada gen únicamente a un carácter? Al contrario de lo que pensaba Mendel, muchos genes influyen en más de un carácter. Un gen que influye en muchos caracteres se dice que es pleiotrópico. ¿Hay más cosas que influyen en los fenotipos, aparte de los genotipos? El entorno afecta a los fenotipos. El fenotipo de un individuo es a menudo un producto tanto de su entorno como de su genotipo. Los biólogos lo denominan interacción gen-entorno.

En la enfermedad genética denominada fenilcetonuria (PKU)los individuos son homocigóticos para un alelo recesivo de un gen que codifica una enzima que ayuda a convertir el aminoácido fenilalanina en el aminoácido tirosina. En la PKU, esta enzima está ausente y la fenilalanina y una molécula relacionada, el ácido fenilpirúvico se acumulan en el organismo y producen un grave retraso mental. En muchos países, a los recién nacidos, tras una prueba para detectarla, reciben una dieta baja en fenilalanina. Estos individuos se desarrollan normalmente. Un cambio en la dieta, produce un cambio en el fenotipo. Las interacciones entre genes afectan a los fenotipos....