Choroby spichrzeniowe PDF

Preview

Summary

Na podstawie wykładów prowadzących...

Description

Choroby spichrzeniowe Przyczyna: Niedobór enzymów odpowiedzialnych za rozkład polimerów w komórkach Typ I - Niezdolność do rozkładu glikogenu; objawy związane z niemożnością otrzymania glukozy i nagromadzeniem glikogenu w komórkach Typ II - Niezdolność do rozkładu i usuwania związków wycofanych z obiegu; objawy są później, z powodu gromadzenia się szkodliwych substancji Glikogenozy - GDS Choroby nieprawidłowej glikogenezy lub glikogenolizy. Mogą być ograniczone do kilku narządów lub obejmować cały organizm.

■ Z przewagą zaburzeń mięśni prążkowanych -

bolesne skurcze brak wzrostu mleczanów we krwi

■ Z przewagą zaburzeń wątrobowych -

hipoglikemia powiększenie wątroby

■ Pozostałe np. choroba Pompego - brak kwaśnej maltazy; gromadzenie wszędzie, ale głównie w sercu Trawienie skrobii jest hydrolizą, ale glikogenu już fosforolizą. Cukry fosforylowane nie przechodzą przez błony komórkowe. Choroba von Gierkego

Przyczyna: Niedobór glukozo-6-fosfatazy → Brak przekształcenia G-6-P w glukozę Objawy: - spichrzanie glikogenu, hepatomegalia - hipoglikemia, ketoza - hipertriglicerydemia endogenna: nasilenie lipolizy przez niedocukrzenie Rozpoznanie: Próba glukagonowa - brak wzrostu stężenia glukozy po podaniu glukagonu Leczenie: Unikanie niskiego poziomu cukru, częste jedzenie niegotowanej skrobii zbożowej

Mózg i mięśnie nie zawierają G-6-Pazy, dlatego glukoza nie może być w nich wytwarzana

Choroba McArdleya Przyczyna: Niedobór fosforylazy glikogenowej mięśni Znanych jest ponad 30 mutacji genu wywołujących taki efekt Objawy: Obniżona tolerancja wysiłku Diagnoza: Brak wzrostu poziomu mleczanów we krwi po wysiłku Choroba Hersa Przyczyna: Brak fosforylazy glikogenowej w wątrobie Objawy: Hepatomegalia i hipoglikemia poranna Jak działa fosforylaza? Katalizuje odłączenie glukozy ufosforylowanej od łańcucha glikogenu w procesie hydrolizy wiązań (α1→ 4)

Cykl Corich - Mleczany powstające w pracujących mięśniach są w wątrobie przekształcane w glukozę → Przesunięcie obciążenia metabolicznego z mięśni do wątroby

Lizosomalne choroby spichrzeniowe LChS Bardzo rzadkie, wrodzone. Zaburzenie procesów zachodzących w lizosomach, akumulacja endocytowanych cząstek. ■ Mukopolisacharydozy ■ Gangliozydozy ■ Lipidozy ■ Glikogenozy ■ Glikoproteinozy ■ Zaburzenia transportu lizosomalnego ■ Defekty białek lizosomalnych Sfingolipidy - pochodne alkoholi C18; np. ceramidy zawierające fosfatydylocholinę lub fosfatydyloetanoloaminę.

Choroba Taya-Sachsa - Postać gangliozydozy G2 Dawnej debilizm, idiotyzm rodzinny. Częściej u Żydów. Autosomalna recesywna Przyczyna: Dysfunkcja kompleksu enzymatycznego heksozaminidazy Skutki: Spichrzanie gangliozydu G2 w OUN powoduje wczesne objawy - brak koordynacji ruchów - zaburzenia widzenia, wczesna ślepota - demencja - spadek napięcia szkieletowego

Choroba Niemanna i Picka - lipidoza sfingomielinowa Autosomalna recesywna Przyczyna: Niedobór sfingomielinazy → Gromadzenie sfingomieliny i niezestryfikowanego cholesterolu w różnych tkankach Postać A - neuronopatyczna; do 6 mż; - powiększenie wątroby i śledziony - porażenie spastyczne - napady padaczkowe - zgon do 4 rż...