Deficiencia de disacaridasas PDF

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DEFICIENCIA DE DISACARIDASAS Las disacaridasas son unos fermentos que convierten los azúcares en formas simples (monosacáridos), para que puedan ser absorbidos con facilidad por el intestino delgado. Un ejemplo es la lactasa que hace dicha función frente a la lactosa de la leche (que es un disacárido). Los hidratos de carbono son la principal fuente de energía del ser humano y para los niños resultan vitales para su crecimiento y desarrollo. Los carbohidratos están disponibles en polisacáridos, disacáridos y monosacáridos, para que puedan ser utilizados por el organismo necesitan ser absorbidos por la mucosa intestinal que contiene enzimas que hidrolizan a los polisacáridos y disacáridos convirtiéndolos en monosacáridos (carbohidratos absorbibles). Ciertas condiciones pueden causar un impedimento en la degradación de los disacáridos manifestando signos de intolerancia. La intolerancia más frecuente es la lactosa, seguida de sacarosa y más infrecuente la intolerancia a monosacáridos. La intolerancia a los disacáridos y el déficit de disacaridasas son conceptos diferentes que deben explicarse: el primer concepto hace referencia a un concepto clínico, mientras que el segundo concepto expresa una condición fisiopatológica que no necesariamente implica una manifestación clínica. Algunos pacientes solo experimentan diarrea y datos de intolerancia cuando consumen una cantidad que rebasa el umbral de acción de las enzimas. Las disacaridasas se encuentran ubicadas en la parte más apical de las células del epitelio intestinal. Esta situación (cercanía de la luz intestinal) las hace vulnerables a sufrir daños. Las disacaridasas más importantes son:  Lactasa: Cataliza la conversión de lactosa en glucosa y galactosa  Sacarasa: Cataliza la conversión de sacarosa en glucosa y fructosa  Maltasa: cataliza la conversión de maltosa en glucosa y glucosa La atrofia o destrucción son la principal causa de deficiencia de disacaridasas, las siguientes patologías tienen como factor este sustrato fisiopatológico:    

Enfermedad celiaca Gastroenteritis bacteriana Enteritis difusas Giardiasis masiva

Resección intestinal amplia Desnutrición Intolerancia adquirida a la lactosa

Fisiopatología: El intestino delgado se encarga de la absorción de nutrientes con una gran extensión debido a los pliegues de la mucosa, llamadas vellosidades, a su vez, cada vellosidad contiene aproximadamente 600 microvellosidades que aumentan aún más la superficie de absorción, conocido como borde en cepillo, que pertenece a los enterocitos. Las células caliciformes producen moco, una capa de mucopolisacáridos (glucocálix) que contienen enzimas como oligosacaridasas y peptidasas. La lactosa es el disacárido que predomina en la leche, por lo tanto, resulta de vital importancia durante los primeros años de vida, sobre todo en recién nacidos y lactantes. Sin embargo, las disacaridasas son igualmente importantes, si existe un defecto enzimático, como los mencionados anteriormente, habrá una mayor cantidad de lactosa en la luz intestinal aumentando la osmolaridad, esta hiperosmolaridad favorece la exorción de agua para contrarrestar el estado hipertónico del intestino, este aumento de agua va acompañado de una mayor motilidad que contribuye a la diarrea, además la lactosa es degradada por las bacterias, liberando ácidos orgánicos y otros metabolitos que finalmente dan las características de la diarrea por deficiencia de disacaridasas: acuosas, explosivas, ácidas y con presencia de azucares.

Manifestaciones clínicas: Deposiciones líquidas que causan irritación en la zona glúteo-genital (por el efecto osmótico de los sacáridos). Deposiciones explosivas por el alto contenido de CO2. Precedidas por dolor de tipo cólico, borborigmos y distensión abdominal. Además del dolor abdominal se puede presentar:  Diarrea  Náuseas  Flatulencias  Meteorismo  Distensión abdominal  Vómito  Excoriación perianal Los lactantes con severa intolerancia a los carbohidratos se presentan deshidratados, con acidosis y refractarios a tratamientos convencionales. Diagnóstico: Las siguientes características nos hacen pensar en el diagnóstico de diarrea transitoria por deficiencia de lactasa, la confirmación se hace por la respuesta clínica del niño al retarlo con el alimento:  Características clínicas Edad menor de 6 meses Diarrea con más 5 días de evolución Evacuaciones abundantes en agua Eritema perianal  Condición nutricia Peso inferior al registrado al nacer Peso para la talla menor de 75% de la normal Atrofia de papilas linguales  Respuesta al alimento en las tres horas siguientes Flatulencia y borborigmos Heces abundantes en agua pH fecal 0.5% 6 evacuaciones o más por día Volumen >20 g/Kg/día Tratamiento: Se deberán restringir alimentos y fármacos que contengan productos lácteos. Restringir en su totalidad los productos lácteos de la dieta, puede tener serios inconvenientes nutricionales como disminución del aporte de:  Calcio  Fósforo  Vitaminas Debe asegurarse aporte de calcio diario entre 500 y 1000 mg, equivalente a la ingesta de dos y cuatro porciones de lácteos respectivamente. Se pueden usar alimentos con baja o nula cantidad de lactosa como nutrientes alternativos, vigilando que el aporte de energía y proteínas siempre sea adecuado. También se pueden administrar sustitutos de enzimas, ya sea en cápsulas, tabletas masticables o preparados de lactasa líquidos Debido a que los alimentos bajos en lactosa tienen igualmente bajo contenido de calcio y vitamina D, se deberá indicar aporte suplementario de estos. El consumo regular de lácteos mejora la adaptación de la flora colónica, lo que facilita la digestión de la lactosa. En niños menores de 2 años se sugiere el uso de fórmulas libres de lactosa o reducidas en lactosa especiales para estos niños.

LIPODISTROFIA INTESTINAL La enfermedad de Whipple es una enfermedad sistémica rara causada por la bacteria Tropheryma whipplei La enfermedad de Whipple es un síndrome de mala absorción . Afecta predominantemente a hombres blancos de 30 a 60 años. Si bien compromete muchas partes del cuerpo (p. ej., corazón, pulmón, encéfalo, cavidades serosas, articulaciones, ojos, aparato digestivo), casi siempre hay compromiso de la mucosa del intestino delgado. Los pacientes afectados pueden tener defectos sutiles de la inmunidad mediada por células que los predisponen a la infección por T. whipplei. Alrededor del 30% de los pacientes tienen HLA-B27. La presentación clínica varía según los sistemas y órganos afectados. Los cuatro síntomas cardinales de la enfermedad de Whipple son Artralgia Diarrea Dolor abdominal Pérdida de peso Por lo general, los primeros síntomas son artritis y fiebre. Los síntomas intestinales (p. ej., diarrea acuosa, esteatorrea, dolor abdominal, anorexia, descenso de peso) se manifiestan en estadios más avanzados, a veces años después del síntoma inicial. Puede haber hemorragia digestiva macroscópica u oculta. En los pacientes diagnosticados en etapas evolutivas avanzadas, la malabsorción puede ser grave. Otros hallazgos son mayor pigmentación cutánea, anemia, linfadenopatías, tos crónica, serositis, edema periférico y síntomas del SNC. El diagnóstico de la enfermedad de Whipple puede pasar inadvertido en pacientes sin síntomas digestivos prominentes. Corresponde sospechar enfermedad de Whipple en hombres blancos de mediana edad que presentan artritis y dolor abdominal, diarrea, pérdida de peso u otros síntomas de malabsorción. La sospecha de esta patología se hace por la clínica. Puede hacerse una analítica de sangre, aunque no confirma la enfermedad. Algunos de los hallazgos que podemos encontrar son: Signos de inflamación en etapas iniciales: aumento de los leucocitos, anemia o aumento de las plaquetas. También suelen encontrarse elevados los reactantes de fase aguda. Se denomina así a distintas moléculas del organismo cuyos niveles se elevan si hay inflamación. Datos de mala absorción, cuando se ha establecido la diarrea. Para confirmar la enfermedad de Whipple hay que demostrar la existencia de Tropheryma whipplei en el organismo. Estos pacientes deben ser sometidos a endoscopia alta con biopsia de intestino delgado; las lesiones intestinales son específicas y diagnósticas. Las alteraciones más graves y consistentes se localizan en el segmento proximal del intestino delgado. Conceptos clave La infección por la bacteria T. whipplei afecta a muchos órganos, incluido el tubo digestivo. El compromiso de la mucosa del intestino delgado provoca malabsorción.

Sospeche enfermedad de Whipple en hombres blancos de mediana edad que presentan artritis y dolor abdominal, diarrea, pérdida de peso u otros síntomas de malabsorción. Es necesaria la biopsia endoscópica de intestino delgado Se requiere tratamiento antibiótico a largo plazo, y las recaídas son frecuentes. El tratamiento inicial consiste en ceftriaxona o penicilina, seguida de trimetoprima/sulfametoxazol durante 1 año como mínimo. El tratamiento de la enfermedad de Whipple se inicia con ceftriaxona (2 g IV por día) o penicilina G (1,5 a 6 millones de unidades IV cada 6 hs). Este esquema es seguido de un curso prolongado de trimetoprima/sulfametoxazol (160/800 mg VO 2 veces al día durante 1 año) o una combinación de doxiciclina (100 mg VO dos veces al día durante 1 año) e hidro cloroquina (200 mg VO tres veces al día durante 1 año). penicilina VK o ampicilina por vía oral en pacientes alérgicos a las sulfas. La mejoría clínica es rápida, con resolución de la fiebre y las artralgias en unos pocos días. Por lo general, los síntomas intestinales desaparecen en el término de 1 a 4 semanas. Para confirmar la respuesta al tratamiento, se puede practicar PCR en materia fecal, saliva u otro tejido. Sin embargo, otros especialistas recomiendan repetir la biopsia después de 1 año, con microscopia para documentar bacilos (no solo macrófagos, que pueden persistir durante años después de un tratamiento exitoso) junto con PCR. Las recaídas son comunes y pueden producirse después de años. Si se sospecha una recaída, se deben realizar biopsias de intestino delgado o PCR (independientemente de los sistemas afectados) para determinar la presencia de bacilos libres.

ENTEROCOLITIS PSEUDOMEMBRANOSA La colitis pseudomembranosa es una inflamación del colon que se

produce

cuando,

en

determinadas

circunstancias,

la bacteria llamada Clostridium difficile lesiona el órgano mediante su toxina y produce diarrea y aparición en el interior del colon de unas placas blanquecinas llamadas pseudomembranas. Casi siempre aparece en personas tratadas previamente con antibióticos, y en personas debilitadas ingresadas en hospitales o residencias de ancianos. La enfermedad se caracteriza por una diarrea, a veces de olor fétido, fiebre y dolor abdominal y puede llegar a ser grave y en algunos casos mortal. CAUSAS La bacteria C difficile vive normalmente en el intestino. Sin embargo, puede haber demasiada proliferación de esta bacteria cuando usted toma antibióticos. Las bacterias liberan una toxina potente que provoca inflamación y sangrado en el revestimiento del colon. Cualquier antibiótico puede causar esta afección. Los fármacos responsables del problema la mayoría de las veces son: ampicilina, clindamicina, fluoroquinolonas y cefalosporinas. Los proveedores de atención médica en el hospital pueden pasar esta bacteria de una persona a otra. La colitis pseudomembranosa es poco común en bebés y poco frecuente en niños. Casi siempre se observa en personas que están en el hospital. Sin embargo, se está volviendo más común en personas que toman antibióticos y que no están hospitalizadas. Los factores de riesgo incluyen: Edad avanzada Uso de antibióticos Uso de medicamentos que debilitan el sistema inmunitario (como medicamentos de quimioterapia) Cirugía reciente Antecedentes de colitis seudomembranosa Antecedentes de colitis ulcerativa y enfermedad de Crohn Los signos y síntomas de la colitis pseudomembranosa pueden incluir:



Diarrea acuosa, Calambres, dolor o sensibilidad en el abdomen, Fiebre, Pus o mucosidad en las heces, Náuseas, Deshidratación.

Los síntomas de la colitis pseudomembranosa pueden manifestarse tan pronto como dos días después de haber comenzado con un antibiótico, o bien varios meses o más luego de haberlo terminado.

DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO Lo más importante es la prevención: que el personal que atiende a personas encamadas o débiles, se lave bien las manos (basta con un jabón normal). Las medidas preventivas incluyen: Lavarse las manos. Precauciones para el contacto Limpieza minuciosa. Evita el uso innecesario de antibióticos. Si aparece, se diagnostica mediante la determinación en heces de la toxina del C. difficile. Si hay duda, una colonoscopia puede mostrar las placas típicas de la enfermedad, El tratamiento consiste

en

la

administración

de

un

antibiótico

contra C.

difficile,

generalmente metronidazol o vancomicina, en cualquier caso por vía oral. Últimamente también está disponible la rifaximina. Posibles complicaciones Las complicaciones incluyen: 

Deshidratación con desequilibrio electrolítico



Perforación (orificio a través) del colon



Megacolon tóxico



Muerte

ENTEROPATÍA PERDEDORA DE PROTEÍNAS Es un síndrome que abarca las manifestaciones clínicas derivadas de una excesiva pérdida de proteínas plasmáticas a la luz intestinal a través de los vasos linfáticos o a través de la mucosa intestinal alterada por la inflamación. CAUSAS 1) Pérdida de proteína por la linfa a) Angiomatosis linfática intestinal congénita b) dilatación secundaria de los vasos linfáticos (dificulta el retorno linfático): enfermedades cardíacas (insuficiencia cardíaca derecha, pericarditis constrictiva, secundaria a la operación de Fontana), lesión de los vasos linfáticos (p. ej. neoplasias, tuberculosis, sarcoidosis, radioy quimioterapia), cirrosis hepática, enfermedad oclusiva o trombosis de las venas hepáticas, pancreatitis crónica con formación de pseudoquistes, enfermedad de Crohn, enfermedad de Whipple, fístulas linfático-intestinales, enfermedades congénitas de los vasos linfáticos, envenenamiento con arsénico. 2) Pérdida de proteína con el líquido ascítico a) erosiones y ulceraciones de la mucosa: enfermedad inflamatoria intestinal inespecífica, neoplasias (cáncer gástrico, linfomas, sarcoma de Kaposi, enfermedad de las cadenas pesadas), colitis pseudomembranosa, úlceras pépticas múltiples o erosiones gástricas, enteropatía causada por AINE o por quimioterapia b) aumento de la permeabilidad de la mucosa: enfermedad celíaca, esprúe tropical, enfermedad de Ménétrier, gastritis linfocítica, amiloidosis, infecciones (sobrecrecimiento bacteriano, secundaria a gastroenteritis viral aguda, infecciones parasitarias, enfermedad de Whipple), enfermedades sistémicas de tejido conectivo (LES, AR, EMTC), gastropatía hipertrófica secretora, gastro enteropatías alérgicas, gastroenteritis eosinofílica, colitis colágena. En casos secundarios a estasis linfática se produce también pérdida de linfocitos e inmunoglobulinas, que no suele traducirse en trastornos clínicamente evidentes de la inmunidad, además de alteraciones de la absorción de los ácidos grasos de cadena larga y de vitaminas liposolubles. Los síntomas más frecuentes son: diarrea crónica (con frecuencia esteatorrea), náuseas, vómitos, edemas (simétricos, sobre todo en miembros inferiores), a veces edema linfático en distintas localizaciones, ascitis, menos frecuentemente derrame pleural y pericárdico que puede ser de características quilosas, desnutrición, en casos avanzados caquexia, deficiencia de vitamina A y D.

DIAGNOSTICO Exploraciones complementarias

1. Pruebas de laboratorio: hipoalbuminemia, disminución de la concentración de las γ-globulinas (IgG, IgA, IgM), fibrinógeno, transferrina, ceruloplasmina, a veces linfopenia, hipocolesterolemia, anemia, hipocalcemia. 2. Examen de la eliminación de la α 1-antitripsina en heces: aumentada; el resultado puede dar falso negativo en enfermedades que cursan con hipersecreción de ácido clorhídrico (la α 1-tripsina sufre proteólisis en pH...