Deficiencia de Fumarasa PDF

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Trabajo de investigación acerca de la deficiencia de la enzima fumaraza en el ciclo de Krebs...

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UNIVERSIDAD EST ESTA ATAL DE SONORA UNIDAD ACADEMICA HERMOSILL HERMOSILLO O Licenciatur Licenciatura a en Nutrición Humana

BIOQUIMICA DE LA NUTRICION

Tipo de tr trabajo: abajo: Análisis de casos

Titulo del tr trabajo abajo abajo:: “Deficiencia de Fumarasa en Diferentes Etapas de la Vida, (Recién Nacido, Jóvenes, Hombres y Mujeres). A si como en dos ciudades de Estados Unidos (Colorado City, Arizona, y Hildale, Utah).”

Grupo: 01

Hermosillo, Sonora a 07de Septiembre de 2014.

Ciclo de Krebs

El ciclo de Krebs, también llamado ciclo del acido tricarboxilico (TCA) o ciclo del acido cítrico, consiste en una serie de reacciones bioquímicas en las que la gran cantidad de energía química potencial almacenada en la acetil CoA se libera en forma gradual. La cual tiene por resultado 3 NADH, 2 FADH y 1 ATP.

FUMARASA La fumarasa (fumarato hidratasa) cataliza la adición estereoespecífica de agua al doble enlace del fumarato, formando L-malato.

DEFCIENCIAS DE LA FUMARASA Las deficiencias en la actividad fumarasa del tejido cerebral y del musculo esquelético ocasionan miopatía mitocondrial. Los pacientes con encefalomiopatia mitocondrial mueren a los pocos meses de edad. Ya que presentan cantidades anormalmente altas de fumarato en la sangre. Las mitocondrias de musculo esquelético y de hígado, obtenidas mediante biopsias, muestran una actividad en fumarasa nula. La administración de sustratos glucogénicos, como el lactato o la alanina, alivian los efectos de la enfermedad. La deficiencia de enzimas del ciclo de los ácidos es poco frecuente. Esto indica la importancia de esta ruta para sobrevivir, no obstante, se han registrado casos en los que hay una deficiencia grave de fumarasa tanto en las mitocondrias como el citosol de los tejidos (P. ej., Linfocitos de la sangre). La enfermedad se caracteriza por graves lesiones neurológicas, encéfalo miopatía y distonia que se manifiestan poco después del nacimiento. La orina contienen niveles anormales de fumarato y niveles elevados de succinato, acetoglutarato, citrato y malato. Ambos enzimas, mitocondrial y citosolico, proceden de un único gen. Enfermedades Relacionadas:     

Encefalopatía Retraso mental grave Rasgos faciales inusuales Malformación cerebral Convulsiones epilépticas

Aparición de la deficiencia de Fumarasa Deficiencia fumarasa es extremadamente rara, con sólo trece casos diagnosticados e identificados en todo el mundo hasta aproximadamente 1990. Desde entonces, un adicional de veinte casos se han documentado en las ciudades gemelas de Colorado City, Arizona, y Hildale, Utah, se establecieron en la década de 1930 por la Iglesia Fundamentalista de Jesucristo de los Santos de los Últimos Días, una iglesia cuyos miembros salieron de la Iglesia de Jesucristo de los Santos de los Últimos Días a partir de 1890, cuando la Iglesia LDS prohibió el matrimonio plural. La condición, ya que se ha denominado "de polígamo de Down."

¿A qué se debe la alta concentración de este tipo de pacientes en estas comunidades? La existencia de dos comunidades cerradas en esta área, fundadas por poligamistas fundamentales cuyas familias se encuentran muy interligadas. De hecho, debe señalarse que no es la poligamia practicada en estas comunidades la que produce la alta prevalencia de deficientes en fumarasa, como pudiera entenderse de algunos reportes de prensa que han cubierto este caso, sino el hecho de que esta poligamia ocurre en una población cerrada con un alto comportamiento endogamico. Aparentemente los fundadores de estas comunidades tenían un gen recesivo defectuoso para la fumarasa, y el matrimonio entre parientes de estas dos familias, o entre parientes en la misma familia, han producido la alta prevalencia de esta enfermedad genética.

Colorado City: Es un pueblo ubicado en el condado de Mohave en el estado estadounidense de Arizona.

Hildale: Es una ciudad en el condado de Washington, Utah, Estados Unidos.

Deficiencia de Fumarasa en Recién nacidos Recién nacidos afectados pueden mostrar signos inespecíficos de la mala alimentación y la hipotonía. Los hallazgos de laboratorio en los recién nacidos pueden indicar policitemia, leucopenia o neutropenia. A medida que envejecen, los déficits neurológicos comienzan a manifestarse con convulsiones, distonías y retraso grave del desarrollo, encefalopatía, crisis metabólica, retraso psicomotor, hipotonía, convulsiones, y dismorfia facial.

Recomendaciones Alimentarias (Madres, para evitar daños al recién nacido)  Grasa de pescado: La grasa de pescado es una de las mejores fuentes alimenticias de DHA. Carnes y aves: El zinc es abundante en alimentos de origen animal, Este importante nutriente también se puede encontrar en alimentos del mar como el pescado, camarón, cangrejo y langosta.  Verduras de hoja verde: Uno de los nutrientes más importantes que necesitas antes de la concepción y durante el embarazo es el ácido fólico. El ácido fólico es especialmente importante durante las primeras semanas del embarazo, cuando los nervios de tu bebé y su cerebro comienzan a formarse y desarrollarse.  Leche: El yodo es otro nutriente fundamental, ya que contribuye a la salud del cerebro y al crecimiento mental.

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Deficiencia de Fumarasa en Adolecentes En el déficit de fumarasa se encuentra convulsiones, apnea y posteriormente una encefalopatía estática, esto se presenta en pacientes adultos o adolecentes.

Recomendaciones Alimentarias Convulsiones: Dieta cetogénica. Estas dietas pretenden reproducir en el individuo los efectos del ayuno, es decir, inducir un estado de cetosis. Para ello se aporta un alto contenido en grasa y un bajo contenido de azúcares. La ingesta de cantidades importantes de grasa dará lugar a una oxidación incompleta de la misma, que generará cuerpos cetónicos, de forma mantenida estos cuerpos cetónicos parecen tener una acción de bloqueo de la excitación de las neuronas. La cetosis ha permitido controlar la frecuencia e intensidad de algunas convulsiones que no se pueden controlar con fármacos Apnea: Se comienza con un plan de alimentación muy baja en calorías con algunas frutas y verduras, y un plan de ejercicios completos, disminuye la apnea en pacientes que padecían apnea grave. Encefalopatía estática: Es posible que deba restringir o reducir la ingestión de proteínas al día.

Deficiencia de Fumarasa en Mujeres

El síndrome de leiomiomatosis hereditaria: Trastorno hereditario poco frecuente que aumenta el riesgo de padecer de tumores benignos (no cancerosos) de la piel y el útero (leiomiomas), y tumores malignos (cancerosos) del útero (leiomiosarcoma) y el riñón. También se llama HLRCC. Leiomiomas (Miomas Uterinos) Son tumores no cancerosos (benignos) que crecen en el útero (matriz). Los miomas uterinos son comunes. Una de cada 5 mujeres puede tener miomas durante sus años de fertilidad. La mitad de todas las mujeres tiene miomas hacia los 50 años. Nadie sabe exactamente qué causa los miomas. Se cree que son ocasionados por: 

Hormonas en el cuerpo.

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Genes (pueden ser hereditarios).

Recomendaciones Alimentarias 

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Eliminar o reducir drásticamente de la dieta la sal, café, carnes rojas, refrescos, harinas blancas, el azúcar refinado, alimentos grasosos , mariscos y comidas procesadas así como sustancias irritantes como alcohol y chile. Disminuir los lácteos y sus derivados porque estos desequilibran las hormonas femeninas. Mantener un buen nivel de hierro, ácido fólico y vitamina B12 para evitar la anemia. Los dos padres de los pacientes con deficiencia de fumarasa presentan la mitad de la actividad enzimática normal, pero son clínicamente normales, como se corresponde con un trastorno autosomico recesivo.

Deficiencia de Fumarasa en Hombres

La fumarasa existe también en su forma citosólica, que se cree que está envuelta en el metabolismo de aminoácidos. Aunque todavía no se ha descubierto la relación exacta entre el déficit de fumarasa y el desarrollo de cánceres. Esta enzima participa en tres rutas metabólicas: ciclo de Krebs, ciclo reductivo del ácido cítrico (fijación de CO2 o ciclo de Krebs inverso) y en el carcinoma de células renales.

Carcinoma de células renales Es un tipo de cáncer renal que comienza en el revestimiento de los pequeñísimos conductos (túbulos) en el riñón. El carcinoma de células renales es el tipo más común de cáncer renal en los adultos y ocurre con mayor frecuencia en hombres de 50 a 70 años de edad. Si bien la mayoría de los RCCs son esporádicos, alrededor de un 4% de los pacientes presentan una predisposición familiar. Dentro de las formas hereditarias más importantes se incluyen el síndrome de Von Hippel Lindau, el carcinoma renal papilar hereditario, la leimatosis hereditaria y cáncer renal y el síndrome de BirtHogg-Dube.

Recomendaciones Alimentarias La nutrición en la atención del cáncer representa la prevención de la enfermedad, el tratamiento, la curación o la mitigación de sostén. Los pacientes con cáncer renal deben recibir la asesoría de un nutricionista ya que una alimentación con alto contenido proteico puede ser contraproducente. 

Las personas con esta enfermedad deben consumir alimentos que contengan abundantes calorías, ya que ciertos pacientes pueden estar sometidos a medicamentos que los hacen perder el apetito, por lo que pierden peso, “así que es importante que el paciente lleve una dieta que le permita mantener su peso”.

Anexo

Polygamist community faces rare genetic disorder Tracing the Polygamist’s Family Tree

Bibliografía Devlin, T. M. (2004). Bioquímica: libro de texto con aplicaciones clínicas. Barcelona: Reverte.

Fumaric aciduria: clinical and imaging features. Aciduria fumárico: características clínicas y de imagen. Ann Neurol. 2000 May;47(5):583-8.

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