Doenças Genéticas trabalho – sindromes gênicas PDF

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DOENÇAS GENÉTICAS TRABALHO – SINDROMES GÊNICAS Etiologia, quadro clínico e tratamento das seguintes síndromes: 1. 2. 3. 4. 5.

Aracnodactilia contratural congênita (síndrome de beals-Hecht) Síndrome de Silver Russell Síndrome de Marfan Amiotrofia Espinhal de Werding-Hoffmann Síndrome de Rett

ARACNODACTILIA CONTRATURAL CONGÊNITA (SÍNDROME DE BEALSHECHT) 1. Etiologia: 2. Quadro clínico: 3. Tratamento: A fisioterapia ajuda a aumentar a mobilidade articular e a melhorar

os efeitos da hipoplasia muscular. Em casos graves, a intervenção cirúrgica pode ser necessária. A cifose/escoliose tende a ser progressiva, uma órtese e ou correção cirúrgica é muitas vezes igualmente necessária. Os pacientes devem ter consultas médicas regulares de forma a monitorizar a progressão dos sintomas e o seu desenvolvimento.

Sanchez J; Cubells C; Plana Y; Moncalvo H; Pueyo G. Aracnodactilia Congénita Contractural (síndrome de Beals - Hecht). Aportatión de una observación familiar. An Esp. Pediatr. 1991; 35: 353-5. ARTHROGRYPOSI S,DI STAL, TYPE9; DA9

A Aracnodactilia Contratural Congênita (ACC) foi a denominação proposta por Beals e Hecht1 , em sua publicação original, no ano de 1971, para uma condição que reunia alterações do tecido conjuntivo com algumas características similares as da Síndrome de Marfan. Depois de revisar a literatura, estes autores concluíram que alguns dos primeiros casos descritos e catalogados como sendo Síndrome de Marfan, na realidade eram de Aracnodactilia Contratural Congênita. Essa síndrome é de etiologia mendeliana simples com transmissão autossômica dominante, penetrância incompleta e expressividade variável, inclusive no mesmo grupo familiar, mutação do gene que codifica a fibrilina-1. O quadro clínico consiste em contraturas congênitas de múltiplas articulações, membros longos e delgados, aracnodactilia, cifoescoliose e anomalias dos pavilhões auriculares Ainda que previamente descrita como uma entidade clínica de prognóstico benigno e sem comprometimento visceral, pode ser observada a ocasional associação com complicações cardíacas e oculares2,3, o que dificulta a diferenciação entre esta síndrome e a clássica Síndrome de Marfan...