Genetik Fragekatalog SS2021 PDF

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Summary

Genetik Tutoriumsfragen SS 2021:1 Nennen Sie Ursachen phänotypischer Variation. 1 Erklären Sie eine cross-over Interaktion an einem Beispiel:-1 Zeichnen Sie schematisch ein Bivalent (=Tetrade) und beschriften Sie folgende Teile: Centromer, Schwesterchromatiden, nicht-Schwesterchromatiden, homologe C...

Description

Genetik Tutoriumsfragen SS 2021: 1.1 Nennen Sie Ursachen phänotypischer Variation. -

1.2 Erklären Sie eine cross-over Interaktion an einem Beispiel:

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1.3 Zeichnen Sie schematisch ein Bivalent (=Tetrade) und beschriften Sie folgende Teile: Centromer, Schwesterchromatiden, nicht-Schwesterchromatiden, homologe Chromosomen, Chiasma

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1.4 Entwerfen Sie eine Graphik, die den DNA Gehalt sowie die Struktur eines Paars homologer Chromosomen beim Durchlaufen der Meiose demonstriert.

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1.5 Worin besteht der Unterschied zwischen einer mitotischen Teilung und der zweiten meiotischen Teilung?

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1.6 Nach der ersten meiotischen Teilung enthält eine Zelle denselben DNA Gehalt wie eine normale diploide somatische Zelle. In welchen zwei Punkten unterscheiden sich diese meiotische Zelle von der somatischen Zelle?

1.7 Die erste meiotische Teilung wird oft als Reduktionsteilung bezeichnet. Was wird in der Teilung reduziert?

1.8 Wieviele DNA Doppelhelices gibt es in einem reifen Spermium eines Organismus, bei dem 2n = 18 ist?

1.9 Nehmen Sie einen Organismus mit drei Paar Chromosomen, die A/a, B/b und C/c gekennzeichnet sind, wobei der Schrägstrich jeweils ein Chromosom von seinem Homolog trennt. Wieviele verschiedene Meioseprodukte kann ein solches Individuum produzieren?

1.10 Beim Menschen ist 2n = 46. Wie viele Chromosomen findet man in … a) b) c) d) e)

einer Gehirnzelle? einer roten Blutzelle? einem Polkörper? einem Spermium einer sekundären Oocyte?

!

1.11 Wenn homozygote gelbe Ratten mit homozygoten schwarzen Ratten gekreuzt werden, sind alle Individuen der F1 Generation grau. Kreuzung der F1 Individuen untereinander führt in der F2 zu 10 gelben, 28 grauen, 2 cremefarbigen und 8 schwarze Ratten. a) Nach welcher Gesetzmäßigkeit wird die Fellfarbe vererbt?!

b)

Formulieren Sie unter Verwendung geeigneter Symbole den Genotyp der Tiere mit den verschiedenen Fellfarben.

c) Wie viele der 48 F2 Ratten sollten cremefarbig sein?

d) Wie viele der 48 F2 Ratten sollten homozygot sein?

2.1 Nennen Sie für jede der folgenden Definitionen den korrekten Begriff. Wenn nicht anders angegeben, sind die Begriffe einzelne Wörter. a) b) c) d)

Die Summe der Merkmale eines Organismus nennt man… Die Summe der Gene eines Individuums nennt man… Eine Zelle, die durch Fusion zweier Gameten mit identischen Allelen entsteht ist… Eine Zelle, die durch Fusion zweier Gameten mit verschiedenen Allelen entsteht, ist dann… Ein Allel, das im heterozygoten Zustand nicht ausgeprägt wird, bezeichnet man als… e) Phänotyp, der selten in der natürlichen Population auftritt, bezeichnet man als…

2.2 Welche Gameten und in welchem Verhältnis werden Drosophila Männchen und Weibchen mit dem Genotyp A B / a b gebildet, unter der Annahme, daß die beiden Gene auf demselben Chromosom liegen und die Häufigkeit der Rekombination 5% beträgt. !

2.3 Zwei wildtypisch aussehende Drosophila (braune Körperfarbe) werden miteinander gekreuzt. Unter den Nachkommen gibt es 45 mit brauner und 13 mit schwarzer Körperfarbe. Erklären Sie das Ergebnis. "

!

2.4 Die Mutation black (b) von Drosophila, die zu schwarzer Körperfarbe führt, ist rezessiv gegenüber dem Wildtyp Allel (b+), das braune Körperfarbe verleiht. In einer Testkreuzung wird ein Wildtyp Weibchen gekreuzt und es entstehen 52 schwarze und 58 Wildtyp Fliegen. Bei Kreuzung der Wildtyp Weibchen mit ihren schwarzen Brüdern: welche Verhältnisse der Genotypen und Phänotypen kann man in F2 erwarten? Zeigen Sie die Kreuzung in einem entsprechendem Diagramm. !

2.5 Sie kreuzen Fliegen mit aufgebogenen Flügeln (cu) und schwarzer Körperfarbe (b) mit Wildtyp Fliegen (cu+ = grade Flügel, b+ = braune Körperfarbe). Die Gene liegen auf verschiedenen Autosomen. a) Führen Sie das Kreuzungsschema bis zur F2 durch.

b) Wofür würde man Testkreuzungen durchführen?

2.6 Ermitteln Sie die Genkarte für: - sc (scute; Verlust einiger thorakaler Borsten - ec (echinus; raue Augen) - vg (verkrümmte Flügel) Kreuzungen: - P: sc sc ec ec vg vg (dreifach rezessiv)

x

Wildtyp

- F1: sc sc+ ec ec+ vg vg+ (dreifach heterozygot) Um die Rekombination zu untersuchen, werden die F1 Tiere mit dreifach rezessiven Tieren Test-gekreuzt. Das Ergebnis ist folgendermaßen, wobei die Nachkommen als Genotyp der Gameten der heterozygoten Weibchen aufgeführt werden. Es sind 8 verschiedene Gameten möglich: sc

ec

vg

235

sc+

ec+

vg+

241

sc

ec

vg+

243

sc+

ec+

vg

233

sc

ec

vg

12

sc+

ec+

vg+

14

sc

ec

vg+

14

sc+

ec+

vg

16

!

„= 1008

2.7 Blutgruppen werden durch die kodominanten Allele A und B bestimmt. Bei Fehlen eines A oder B Allels liegt die Blutgruppe 0 vor. Wenn ein Mann mit Blutgruppe AB eine Frau mit Blutgruppe A, deren Vater Blutgruppe 0 hatte, heiratet, welche Blutgruppen können dann ihre Kinder haben?

3.1 In Drosophila wird die dunkle Farbe der Augen von Wildtyp Fliegen durch zwei Pigmentsysteme bestimmt, die Ommochrome (braune Pigmente) und die Pteridine (rote Pigmente). Mutation in der Ommochrom-Synthese führt zu hellroten Augen (z.B Mutation vermilion, v), Mutation in der Pteridin-Synthese führt zu braunen Augen (z.B brown, bw). v liegt auf dem X- Chromosom, bw auf dem 2. Chromosom. Welchen Phänotyp haben Fliegen mit folgendem Genotyp: Begründen Sie Ihre Antwort.

v / v ; bw / bw

3.2 Sie haben eine rezessive Mutation. Wie können Sie am besten herausfinden, ob diese Mutation auf dem X- Chromosom liegt?

3.3 Sie bekommen einen Fliegenstamm mit hellroten Augen und möchten wissen, ob es sich um bei dieser Mutante um ein Allel des Gens cinnabar (2. Chromosom) handelt. Sie kreuzen Weibchen dieses Stammes mit homozygot mutanten cn/cn Männchen und erhalten in der Nachkommenschaft alle Männchen mit hellroten Augen und alle Weibchen mit Wildtyp Augen. Ist die unbekannte Mutation ein Allel von cn? Begründen Sie Ihre Antwort.

3.4 Sie willen den Genotyp einer fliege bestimmen, von der sie annehmen, dass sie dihybrid für b+/b (black) und vg+/vg (vestigial) ist. Die Testkreuzung ergib: schwarz, normale Flügel schwarz, kleine Flügel braun, normale Flügel braun kleine Flügel

230 210 240 250

Verwerfen Sie die Nullhypothese?

3.5 In einer Entbindungsstation werden vier neugeborene Babies verwechselt. Die Blutgruppen dieser Babies sind bekannt: 0, A, B, AB. Um die Babies richtig zuordnen zu können, werden die Blutgruppen der vier Elternpaare bestimmt. Finden Sie heraus welches Baby zu welchem Elternpaar gehört:

a) b) c) d)

Eltern AB x 0 Ax0 A x AB 0x0

!

3.6 Der folgende Stammbaum betrifft ein autosomal, rezessiv vererbtes Merkmal. Betroffene Individuen sind schwarz markiert:

a) Wie viele Individuen müssen mindestens heterozygot für diese Mutation sein? b) Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass die Frau #1 heterozygot ist? c) Wenn #1 und #2 heiraten, wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass ihr erstes Kind von einer Mutation betroffen ist?

3.7 Der folgende Stammbaum wurde für eine seltene Hautkrankheit ermittelt. a) Wird die Krankheit dominant oder rezessiv vererbt? b) Geben Sie den Genotyp für möglichst viele Individuen des Stammbaums an.

3.8 Eine Mutation von Drosophila, die zu verschmälerten Augen führt, hat folgende Eigenschaften: a) Wildtyp Weibchen x schmaläugige Männchen ergibt Wildtyp Söhne und schmaläugige Töchter b) Werden die Töchter aus a) mit Wildtyp Männchen gekreuzt, erhält man folgendes Ergebnis: 1:1 Verhältnis von schmaläugig : Wildtyp Söhne und schmaläugig : Wildtyp Töchter Nach welchem Modus wird diese Mutation vererbt (dominant/rezessiv, autosomal/heterosomal)?

3.9 Welche der folgenden Stammbäume ist kompatibel mit einem X-Chromosom gekoppelten, rezessivem Erbgang: a) b) c) d) e) f) g)

A, C, E D, E, F A, C, E, F A, C, F B, D, F A, C, E, F B, C, D, E, F

3.10 In Drosophila sind die Gene scute (sc), sable (s) und vermilion (v) X-Chromosomal gekoppelt. Rezessive Weibchen werden mit wildtypischen Männchen gekreuzt. Weibchen der F1 Generation waren wildtypisch, aber alle Männchen exprimierten den Mutanten Phänotyp. In der F2 Generation zeigte sich folgende phänotypische Aufspaltung (1000 Nachkommen): sc+, s+ , v+ 280 Die Interferenz beträgt: sc, s , v 314 A) 0.73 + sc , s , v 150 B) 0.88 sc, s+ , v+ 156 C) 0.27 sc, s+ , v 46 D) 0.18 + + sc , s , v 30 E) 0.23 sc, s , v+ 10 sc+, s+ , v 14

A) B) C) D) E)

0,73 0,88 0,27 0,18 0,23

3.11 Ordnen Sie folgende Begriffe den korrekten Definitionen zu: Begriffe : 1. Chiasma, 2. Crossover, 3. Nondisjunction, 4. Translokation, 5. Expressivität Chromosomenmutationen, Übertagung eines Chromosomensegments auf ein anderes Chromosom Austausch genetischen Materials zwischen homologen Chromosomen durch Bruch und Reparatur Stärke des Phänotyps, Ausprägungsgrad Überkreuzungsstelle zwischen Nicht- Schwesterchromatiden im Diplotän der ersten meiotischen Teilung Homologe Chromosomen oder Schwesterchromatiden trennen sich nicht oder wandern nicht zu den entgegengesetzten Polen

4. ➔ Testklausur 5.1 Welches sind die zwei klassischen Verfahren der DNA-Sequenzierung und wie unterscheiden sie sich im zugrunde liegenden Prinzip?

5.2 Was passiert, wenn während einer DNA Synthese ein ddNTP in den verlängernden Nukleotidstrang eingebaut wird? Warum ist dies der Fall?

5.3 Sie haben die (normalerweise unbekannte) DNA-Sequenz vorliegen: 3’— CGAATATGCGAGTCTGGCAACTCC —5’ 5’— GCTTATACGCTCAGACCGTTGAGG —3’ Darüberhinaus liegt ihnen die kurze Nukleotidabfolge als Primer vor: 5’— GCTTA —3’ Basierend auf dem Ihnen gegebenen Primer, welche verschiedenen DNA-Fragmente werden bei der Sangersequenzierung (nicht“one tube“!) synthetisiert? Schreiben Sie diese auf. Dabei schreiben Sie ein dNTP bitte in schwarz und die ddNTPs bitte in vier verschiedenen Farben (A, C, G, T). Bitte unterstreichen Sie die Primersequenz jedes Fragments.

5.4 Skizzieren Sie ein Gel, in dem die von Ihnen in der vorherigen Aufgabe aufgeschriebenen DNA-Fragmente aufgetrennt werden. Nehmen Sie dabei an, dass die Elektrophorese lange genug läuft, dass alle Fragmente aufgetrennt werden können, aber umgekehrt keines der Fragmente vom Gel herunterläuft. Bitte vergessen Sie nicht die Tasche, in der die Probe auf das Gel geladen werden. Schreiben Sie neben das Gel die DNA- Sequenz des Fragmentes der jeweiligen Bande.

5.5 Beschreiben Sie die wesentlichen Schritte der Sanger-Sequenzierung.

5.6 Nenne zwei Innovationen, die die Automatisierung der Sanger-Sequenzierung ermöglichte.

5.7 Weshalb erzielten die Sequenziertechnologien der zweiten Generation eine starke Reduktion der Sequenzierkosten?

5.8 Beschreiben Sie das Prinzip der Illuminasequenzierung.

5.9 Wozu werden die Adapter bei der Erstellung einer Illumina-Sequenzierbibliothek benötigt?

5.10 Nennen Sie zwei Sequenziertechnologien der dritten Generation und beschreiben Sie deren wesentliche Funktionsweise.

5.11 Nennen Sie die vier wesentlichen Schritte der hierarchischen Schrotschusssequenzierung und erklären Sie warum diese Methode in der Vergangenheit nötig war, aber heute nicht mehr.

5.12 Erläutern sie das Prinzip der Sequenzassemblierung.

5.13 Nennen Sie vier Arten von Sequenzvarianten die in Resequenzierungen identifiziert werden können.

6.1 Beschreiben Sie das Zusammenwirken von Umwelt und Genotyp beim Zustandekommen des Phänotyps bei quantitativen Merkmalen. Wie unterscheidet sich das verglichen zu qualitativen (Mendelschen) Merkmalen?

6.2 Nennen Sie das lineare Modell des Phänotypischen Wertes quantitativer Merkmale und erläutern Sie dessen Komponenten.

6.3 Beschreiben Sie an Hand eines Beispiels was Genotyp*Umwelt-Interaktion ist .

6.4 Beschreiben Sie an Hand eines Beispiels den zentralen Grenzwertsatz.

6.5 Erläutern Sie die Gründe warum quantitative Merkmale eine kontuierliche Merkmalsvariation zeigen, obwohl an jedem einzelnen Locus die genotypischen Werte diskontinuierlich sind.

6.6 Wie wird eine Varianz berechnet? !

6.7 Erläutern Sie die Berechnung der Heritabilität im weiteren Sinne (h2w) und erklären Sie wie (h2w = 0.7 interpretiert werden kann.

6.8 Erläutern Sie eine Möglichkeit die Heritabilität im engeren Sinne experimentell zu erfassen. Es können die phänotypischen Werte der Nachkommen gegen das Mittel der Eltern regressiert werden.

6.9 Erläutern Sie den Unterschied zwischen der Heritabilität im weiteren Sinne und der Heritabilität im engeren Sinne.

7.1 Erstellen Sie eine Skizze, die die genotypischen Werte der drei Gruppen aa, Aa und AA darstellt und zeichnen Sie die Parameter des metrischen 1-Locus Modells in die Skizze ein.

7.2 Beschreiben Sie das Prinzip einer Quantitativen Trait Locus Kartierung?

7.3 Erläutern Sie warum statistische Tests für die Detektion eines Quantitative Trait Locus eingesetzt werden müssen und beschreiben Sie den Einsatz der linearen Regression hierzu.

7.4. Beschreiben Sie den Vorteil der Intervallkartierung verglichen zur Einzelmarkeranalyse.

7.5 Erklären Sie die Vor- und Nachteile von Quantitative Trait Locus Kartierung verglichen zur Assoziationskartierung.

8.1 Welche Aussagen über Balancer-Chromosomen bei Drosophila melanogaster sind richtig? a) Balancer-Chromosomen tragen mehrere Deletionen.! b) Bei Drosophila gibt es für alle Chromosomen Balancer-Chromosomen.! c) Rezessive Letalmutationen auf den Balancer-Chromosomen helfen bei der Identifizierung der Balancer-tragenden Fliegen.! d) Die Abkürzung „FM…“ steht für Balancer-Chromosomen des ersten Chromosoms.! e) Balancer-Chromosomen unterdrücken Rekombinationsereignisse zwischen ihnen und dem homologen Chromosom! 1. 2. 3. 4. 5.

a und d sind richtig ! b und c sind richtig ! c und e sind richtig ! d und e sind richtig ! alle Antworten sind richtig !

8.2 Sie haben eine embryonal letale Mutation auf dem 3. Chromosom in Heterozygose über dem Balancer-Chromosom TM3 vorliegen, welcher mit dem dominanten Marker Stubble(Sb) markiert ist (mut/TM3, Sb). Wenn Sie mut/TM3, Sb-Tiere untereinander kreuzen, wie viel Prozent der adulten Nachkommen tragen die Sb-Mutation? Entwerfen Sie das Kreuzungsschema.

8.3 Welche Aussagen über Mutationen bei Drosophila sind falsch? a) Zu den chromosomalen Aberrationen zählen Inversion, Deletion und Translokationen.! b) Inversionen lassen sich bevorzugt durch Behandlung mit Ethylmethansulfonat (EMS) erzeugen.! c) Bei der Translokation wurde ein Teil eines Chromosoms auf ein anderes Chromosom übertragen.! d) Röntgenbestrahlung erzeugt in erster Linie Punktmutationen.! e) Das Entstehen einer Inversion führt immer auch zu Mutationen auf dem betroffenen Chromosom.! 1. 2. 3. 4. 5.

a, d und e sind falsch ! b, d und e sind falsch ! b, c und d sind falsch ! a, c und d sind falsch ! a, b und c sind falsch !

8.4 Benennen Sie jeweils den Typ der chromosomalen Aberration:

8.5 Benennen Sie nachfolgende Typen von Punktmutationen:

8.6 Welche Aussagen über Mutationen sind richtig? a) Mutante Allele eines Gens verhalten sich in den meisten Fällen dominant gegenüber dem entsprechenden wildtyischen Allel.! b) Damit eine dominante Mutation ausgeprägt wird, reicht das Vorhandensein einer Kopie im Genom aus.! c) Rezessive Mutationen prägen sich nur in Homozygose aus.! d) Das wildtypische Allel eines Gens verhält sich gegenüber jedem mutanten Allel dominant.! e) Balancer-Chromosomen tragen immer eine Kombination von rezessiven und dominanten Mutationen.! 1. 2. 3. 4. 5.

b, c und e sind richtig ! a, b und c sind richtig ! b, c und d sind richtig ! c, d und e sind richtig ! alle Antworten sind richtig !

8.7 (Praktikum Ib) Welche Art von chromosomaler Aberration bei Drosophila melanogaster ist hier anhand eines Polytänchomosoms dargestellt?

8.8 (Praktikum Ib) Ordnen Sie die nachfolgenden Begriffe ihrer korrekten Definition zu: 1) Endomitose; 2) Kopplungsgruppe; 3) holozentrisch; 4) Diminution; 5) monohybrid; 6) Gonosom Definition Erbgang, bei dem ein Merkmal betrachtet wird Eliminierung von Teilen der Chromosomen während der Furchung Vermehrung der Chromosomenzahl ohne Kernteilung Assoziation von Genen auf dem gleichen Chromosom Chromosomen ohne lokalisiertes Centromer Geschlechtschromosom / Heterosom

8.9 (Praktikum Ib) Ordnen Sie nachfolgende Begriffe ihrer korrekten Definition zu: 1) Furchung; 2) Chromozentrum; 3) Centrosom; 4) Centriole; 5) Bivalente; 6) Centromer Definition Zellorganell, organisiert das Mikrotubuli-Zytoskelett in der Meiose gepaarte homologe Chromosomen mit je zwei Schwesterchromatiden heterochromatische Spindelfaseransatzstelle der Chromosomen schnelle und synchrone Zellteilungen nach der Zygotenbildung nahe dem Zellkern gelegenes, meist paarweise vorkommendes Organell vereinigt centromernahe heterochromatische Bereiche mehrerer Chromosomen

8.10 (Praktikum Ib) Die folgende Abbildung zeigt Eier aus dem Uterus des Pferdewurms Parascaris equorum in verschiedenen Stadien der Entwicklung.

Welche der folgenden Aussagen ist richtig ? a) b) c) d) e) f)

Bei D handelt es sich um eine Metaphase der Meiose II.! C stellt eine Mitose-, D ein Meiosestadium dar.! A zeigt de beiden Vorkerne vor der Verschmelzung zur Zygote.! E ist eine mitotische Prophase.! In B ist eine mitotische Metaphase dargestellt.! B st eine Mitose-, E ein Meiosestadium.!

1. 2. 3. 4. 5.

a und b sind richtig ! b und c sind richtig ! c und d sind richtig ! a und d sind richtig ! e und f sind richtig !

9.1 Was versteht man in der Genetik allgemein unter dem Begriff „Screening“ und wie führt man bei Drosophila melanogaster einen „Standard F2-Screen“ praktisch durch ? "

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9.2 Welche Aussagen über die Regulation eukaryotischer Gene sind richtig? a) Enhancer sind DNA-bindende Proteine, die die Expression von genen in zeitlicher und räumlicher Hinsicht kontrollieren.! b) Jedes Gen besitzt für die Regulation seiner Expression nur einen Enhancer.! c) Enhancer können vor, in oder hinter der Transkriptionseinheit eines Gens lokalisiert sein.! d) Enhancer sind DNA-Abschnitte, an die spezielle Proteine sequenzspezifisch binden können.! e) Enhancer agieren Gen-spezifisch, d.h. sie beeinflussen ausschließlich die Expression „ihres“Gens.! 1. 2. 3. 4. 5.

d und e sind richtig ! a und c sind richtig ! c und d sind richtig ! b und c sind richtig ! c und e sind richtig !

9.3 Welche Komponenten sind Bestandteil eines wildtypischen Drosophila P-Elementes? a) b) c) d) e) f)

origin of replication! Antibiotika-Resistenzgen ! lacZ-Gen ! terminale inverted repeats ! Polylinker! Transporase-Gen!

1. 2. 3. 4. 5.

a und f sind richtig ! b und d sind richtig ! d und f sind richtig ! c und e sind richtig ! e und f sind richtig !

9.4 Welche Aussagen über P-Elemente bei Drosophila melanogaster sind richtig? a) Für die Durchführung einer „Inversen PCR“ muss das verwendete P-Element einen origin of replication enthalten ! b) Der Einsatz von P-Elementen stellt die einzige Methode dar, um Mutationen zu erzeugen.! c) Für die „Enhancer trap“-Technik verwendete P-Elemente enthalten kein Transposase-Gen.! d) Durch „Inverse PCR“ kann das Expressions...