Genetik Lösung Fragekatalog SS2021 PDF

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Genetik Tutoriumsfragen SS 2021:1 Nennen Sie Ursachen phänotypischer Variation.- Genetische Variation (zw. unterschiedlichen Genotypen- Umweltvariation (zw. Phänotypen desselben Genotyps in verschiedenen Umwelten- Genotyp * Umweltvariation Bsp. Unterschiede zw. eineiigen Zwillingen sind Umweltvariat...

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Genetik Tutoriumsfragen SS 2021: 1.1 Nennen Sie Ursachen phänotypischer Variation.

- Genetische Variation (zw. unterschiedlichen Genotypen ! - Umweltvariation (zw. Phänotypen desselben Genotyps in verschiedenen Umwelten! - Genotyp * Umweltvariation! - Bsp. Unterschiede zw. eineiigen Zwillingen sind Umweltvariationen!

1.2 Erklären Sie eine cross-over Interaktion an einem Beispiel:

- Cross- over Interaktion: Der Effekt eines Genotyps auf den Phänotyp hängt von der Umwelt ab!

1.3 Zeichnen Sie schematisch ein Bivalent (=Tetrade) und beschriften Sie folgende Teile: Centromer, Schwesterchromatiden, nicht-Schwesterchromatiden, homologe Chromosomen, Chiasma

- Chiasma: Überkreuzung zweier Chromatiden homologer Chromosomen während der Meiose I!

1.4 Entwerfen Sie eine Graphik, die den DNA Gehalt sowie die Struktur eines Paars homologer Chromosomen beim Durchlaufen der Meiose demonstriert.

- Ploidiegrad (n) und DNA-Gehalt (c):!

- Meiose: ! !

1.5 Worin besteht der Unterschied zwischen einer mitotischen Teilung und der zweiten meiotischen Teilung?

- In der mitotischen Teilung entstehen zwei genetisch identische Tochterzellen, in der 2. meiotischen Teilung unterscheiden sich die Tochterzellen auf Grund der vorher statt gefundenen Rekombination.!

- Mitose:#

#

#

#

#

#

#

－ Meiose: (siehe oben)!

!

1.6 Nach der ersten meiotischen Teilung enthält eine Zelle denselben DNA Gehalt wie eine normale diploide somatische Zelle. In welchen zwei Punkten unterscheiden sich diese meiotische Zelle von der somatischen Zelle? a) somatische Zelle: (2N, 1C)$ Beide DNA Kopien jedes Chromosoms (die noch als Chromatiden zusammengehalten werden) stammen von nur einem der beiden homologen Chromosomen (wenn keine Rekombination stattgefunden hat).! ! b) meiotische Zelle: (1N, 2C)$ Diese beiden Kopien treten in form von Schwesterchromatiden auf, d.h. ihre Chentromere sind miteinander verbunden.!

1.7 Die erste meiotische Teilung wird oft als Reduktionsteilung bezeichnet. Was wird in der Teilung reduziert? Die Anzahl der Chromosomen, gemessen an der Anzahl der Centromeren.!

- jedes Centromer markiert ein Chromosom! - zwei CHromatiden/Centromer = ein Chromosom!

Erst wenn das Centromer geteilt wir, entstehen zwei eigenständige Chromosomen.! In der Meiose I wird von diploid auf haploid reduziert (1N, 2C)! In der Meiose II werden Schwesterchromatiden getrennt! Die Anzahl der Meiose bleibt gleich (1N, 2C)!

1.8 Wieviele DNA Doppelhelices gibt es in einem reifen Spermium eines Organismus, bei dem 2n = 18 ist? -> 9!

1.9 Nehmen Sie einen Organismus mit drei Paar Chromosomen, die A/a, B/b und C/c gekennzeichnet sind, wobei der Schrägstrich jeweils ein Chromosom von seinem Homolog trennt. Wieviele verschiedene Meioseprodukte kann ein solches Individuum produzieren? a) b) c) d) e) f) g) h)

ABC! AbC! Abc! ABc # abc! abC! aBc! aBC!

#

#

-> ( 23 ) = 8!

1.10 Beim Menschen ist 2n = 46. Wie viele Chromosomen findet man in … a) b) c) d) e)

einer Gehirnzelle? einer roten Blutzelle? einem Polkörper? einem Spermium einer sekundären Oocyte?

46 # # # 0 Chromosomen# 23# # # 23# # # 23# # #

2n ! 1n 1n 1n

1.11 Wenn homozygote gelbe Ratten mit homozygoten schwarzen Ratten gekreuzt werden, sind alle Individuen der F1 Generation grau. Kreuzung der F1 Individuen untereinander führt in der F2 zu 10 gelben, 28 grauen, 2 cremefarbigen und 8 schwarze Ratten. a) Nach welcher Gesetzmäßigkeit wird die Fellfarbe vererbt?!

- es handelt sich um einen dihybriden Erbgang ! - 2 Gene wirken zusammen, um die Körperfarbe zu bestimmen! b)

Formulieren Sie unter Verwendung geeigneter Symbole den Genotyp der Tiere mit den verschiedenen Fellfarben.

c) Wie viele der 48 F2 Ratten sollten cremefarbig sein? 48 / 16 = 3!

d) Wie viele der 48 F2 Ratten sollten homozygot sein? 48 / 4 = 12!

2.1 Nennen Sie für jede der folgenden Definitionen den korrekten Begriff. Wenn nicht anders angegeben, sind die Begriffe einzelne Wörter. a) Die Summe der Merkmale eines Organismus nennt man… Phänotyp b) Die Summe der Gene eines Individuums nennt man… Genotyp c) Eine Zelle, die durch Fusion zweier Gameten mit identischen Allelen entsteht ist… homozygot d) Eine Zelle, die durch Fusion zweier Gameten mit verschiedenen Allelen entsteht, ist dann… heterozygot. Ein Allel, das im heterozygoten Zustand nicht ausgeprägt wird, bezeichnet man als… rezessiv e) Phänotyp, der selten in der natürlichen Population auftritt, bezeichnet man als… mutante Form

2.2 Welche Gameten und in welchem Verhältnis werden Drosophila Männchen und Weibchen mit dem Genotyp A B / a b gebildet, unter der Annahme, daß die beiden Gene auf demselben Chromosom liegen und die Häufigkeit der Rekombination 5% beträgt. ! - AB# (1 - 0.05) / 2 = 0.475! - ab# (1 - 0.05) / 2 = 0.475! - AB# 0.05 / 2 = 0.025! - AB# 0.05 / 2 = 0.025!

Nicht rekombinante Gameten werden mit einer Häufigkeit von (1 - 0.05) / 2 = 0.475 erwartet.! Rekombinante Gameten (Ab bzw aB) mit einer Häufigkeit von 0.05 / 2 = 0.025.!

2.3 Zwei wildtypisch aussehende Drosophila (braune Körperfarbe) werden miteinander gekreuzt. Unter den Nachkommen gibt es 45 mit brauner und 13 mit schwarzer Körperfarbe. Erklären Sie das Ergebnis. Verhältnis von 3:1 #

➔#

beide Elterntiere waren heterozygot: b+ / b# #

!

2.4 Die Mutation black (b) von Drosophila, die zu schwarzer Körperfarbe führt, ist rezessiv gegenüber dem Wildtyp Allel (b+), das braune Körperfarbe verleiht. In einer Testkreuzung wird ein Wildtyp Weibchen gekreuzt und es entstehen 52 schwarze und 58 Wildtyp Fliegen. Bei Kreuzung der Wildtyp Weibchen mit ihren schwarzen Brüdern: welche Verhältnisse der Genotypen und Phänotypen kann man in F2 erwarten? Zeigen Sie die Kreuzung in einem entsprechendem Diagramm. ! - Testkreuzung: ist ein wildtypisch aussehendes Individuum homozygot oder heterozygot?! - wichtig: nur bei rezessiv-dominanten Erbgängen!

2.5 Sie kreuzen Fliegen mit aufgebogenen Flügeln (cu) und schwarzer Körperfarbe (b) mit Wildtyp Fliegen (cu+ = grade Flügel, b+ = braune Körperfarbe). Die Gene liegen auf verschiedenen Autosomen. a) Führen Sie das Kreuzungsschema bis zur F2 durch.

#

#

#

Parental #

cu cu / b b#

#

#

#

F1#

#

# !

#

#

F2!

#

x#

cu+ cu+ / b+ b+!

cu+ cu / b+ b!

x

cu+ b+

cu+ b

cu b+

cu b

cu+ b+

cu+ cu+ b+ b+

cu+ cu+ b+ b

cu+ cu b+ b+

cu+ cu b+ b

cu+ b

cu+ cu+ b b+

cu+ cu+ b b

cu+ cu b b+

cu+ cu b b

cu b+

cu cu+ b+ b+

cu cu+ b+ b

cu cu b+ b+

cu cu b+ b

cu b

cu cu+ b b+

cu cu+ b b

cu cu b b+

cu cu b b

- 3. Mendelsche Gesetz: Unabhängigkeitsregel # #

#

#

Phänotyp: 9:3:3:1!

b) Wofür würde man Testkreuzungen durchführen?

- Testkreuzungen führt man durch um den Genotyp von wildtypischen Fliegen zu ermitteln.! - Diese können homozygot wildtypisch oder heterozygot sein, wenn das mutierte Allel rezessiv ist.!

2.6 Ermitteln Sie die Genkarte für: - sc (scute; Verlust einiger thorakaler Borsten - ec (echinus; raue Augen) - vg (verkrümmte Flügel) Kreuzungen: - P: sc sc ec ec vg vg (dreifach rezessiv)

x

Wildtyp

- F1: sc sc+ ec ec+ vg vg+ (dreifach heterozygot) Um die Rekombination zu untersuchen, werden die F1 Tiere mit dreifach rezessiven Tieren Test-gekreuzt. Das Ergebnis ist folgendermaßen, wobei die Nachkommen als Genotyp der Gameten der heterozygoten Weibchen aufgeführt werden. Es sind 8 verschiedene Gameten möglich: sc

ec

vg

235

sc+

ec+

vg+

241

sc

ec

vg+

243

sc+

ec+

vg

233

sc

ec

vg

12

sc+

ec+

vg+

14

sc

ec

vg+

14

sc+

ec+

vg

16

# # # #

Rekombination vg:! (243+233) / 1008 = 0.47 ! Rekombination ca 0.5! Es liegt keine Kopplung zwischen vg und sc/ec vor, # also muss vg auf einem anderen Chromosom liegen.!

# # # # # #

Rekombination von sc / ec:! (12+14+14+16) = 56 ! 56 / 1008 = 0.056! 56 Rekombinationen zwischen sc und ec , bei # # insgesamt 1008 Individuen, ergibt sich eins ## # Rekombinationsfrequenz von 5.6 % oder 5.6 cM!

„= 1008

2.7 Blutgruppen werden durch die kodominanten Allele A und B bestimmt. Bei Fehlen eines A oder B Allels liegt die Blutgruppe 0 vor. Wenn ein Mann mit Blutgruppe AB eine Frau mit Blutgruppe A, deren Vater Blutgruppe 0 hatte, heiratet, welche Blutgruppen können dann ihre Kinder haben?

- Frau muss A0 sein , d.h., die Kreuzung lautet! #

A0#

#

x#

Genotyp

AB! Phänotyp

1

AA

A

2

AB

AB

3

A0

A

4

B0

B

3.1 In Drosophila wird die dunkle Farbe der Augen von Wildtyp Fliegen durch zwei Pigmentsysteme bestimmt, die Ommochrome (braune Pigmente) und die Pteridine (rote Pigmente). Mutation in der Ommochrom-Synthese führt zu hellroten Augen (z.B Mutation vermilion, v), Mutation in der Pteridin-Synthese führt zu braunen Augen (z.B brown, bw). v liegt auf dem X- Chromosom, bw auf dem 2. Chromosom. Welchen Phänotyp haben Fliegen mit folgendem Genotyp: Begründen Sie Ihre Antwort.

v / v ; bw / bw

- weißäugig, da keine Pigmente gebildet werden können ! - v und bw kodieren für verschiedene Pigmente des Auges

3.2 Sie haben eine rezessive Mutation. Wie können Sie am besten herausfinden, ob diese Mutation auf dem X- Chromosom liegt?

- Durchführung einer reziproken Kreuzung! - Ergibt die reziproke Kreuzung eines monohybriden Erbgangs ein anderes Ergebnis als die Ausgangskreuzung, dann handelt es sich meistens um einen geschlechtsgebundenen Erbgang.!

3.3 Sie bekommen einen Fliegenstamm mit hellroten Augen und möchten wissen, ob es sich um bei dieser Mutante um ein Allel des Gens cinnabar (2. Chromosom) handelt. Sie kreuzen Weibchen dieses Stammes mit homozygot mutanten cn/cn Männchen und erhalten in der Nachkommenschaft alle Männchen mit hellroten Augen und alle Weibchen mit Wildtyp Augen. Ist die unbekannte Mutation ein Allel von cn? Begründen Sie Ihre Antwort.

- Nein, denn dann wären alle Nachkommen cinnabar ➔ die neue Mutation liegt auf dem XChromosom! 1. Die beiden Mutationen sind Allele desselben Gens#

2.Die beiden Mutationen sind nicht Allele dessselben Gens

-

3.4 Sie willen den Genotyp einer fliege bestimmen, von der sie annehmen, dass sie dihybrid für b+/b (black) und vg+/vg (vestigial) ist. Die Testkreuzung ergib: schwarz, normale Flügel schwarz, kleine Flügel braun, normale Flügel braun kleine Flügel

230 210 240 250

Verwerfen Sie die Nullhypothese?

- Chi-Quadrattest; Testkreuzung heißt, dass die b+/b ; vg+/vg Fliegen gegen b/b ; vg/vg Fliegen gekreuzt wurden. Unter der Annahme freier Segregation (Nullhypothese) sollten alle Nachkommenklassen mit gleicher Häufigkeit auftreten, also je 232,5 Tiere.!

- Chi-Quadrattest!

3.5 In einer Entbindungsstation werden vier neugeborene Babies verwechselt. Die Blutgruppen dieser Babies sind bekannt: 0, A, B, AB. Um die Babies richtig zuordnen zu können, werden die Blutgruppen der vier Elternpaare bestimmt. Finden Sie heraus welches Baby zu welchem Elternpaar gehört:

a) b) c) d)

Eltern AB x 0 Ax0 A x AB 0x0

Kind! a) A0 ; B0 ; 00 b) A0 ; 00 c) AA ; A0 ; AB ; B0 d) 00

3.6 Der folgende Stammbaum betrifft ein autosomal, rezessiv vererbtes Merkmal. Betroffene Individuen sind schwarz markiert:

a) Wie viele Individuen müssen mindestens heterozygot für diese Mutation sein? b) Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass die Frau #1 heterozygot ist? c) Wenn #1 und #2 heiraten, wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass ihr erstes Kind von einer Mutation betroffen ist? a) 6 Personen (jeweils die Eltern der Betroffenen)! b) 2/3 (Gesunde Individuen : 1/3 homozygot gesund, 2/3 heterozygot gesund)! c) 1/9 ( 2/3 * 2/3 = 4/9 * 1/4 -Wahrscheinlichkeit Auftreten von homozygot mutant)!

3.7 Der folgende Stammbaum wurde für eine seltene Hautkrankheit ermittelt. a) Wird die Krankheit dominant oder rezessiv vererbt? b) Geben Sie den Genotyp für möglichst viele Individuen des Stammbaums an.

dominant

3.8 Eine Mutation von Drosophila, die zu verschmälerten Augen führt, hat folgende Eigenschaften: a) Wildtyp Weibchen x schmaläugige Männchen ergibt Wildtyp Söhne und schmaläugige Töchter b) Werden die Töchter aus a) mit Wildtyp Männchen gekreuzt, erhält man folgendes Ergebnis: 1:1 Verhältnis von schmaläugig : Wildtyp Söhne und schmaläugig : Wildtyp Töchter Nach welchem Modus wird diese Mutation vererbt (dominant/rezessiv, autosomal/heterosomal)? E# F1

X+ ; X+ X+ ; X

x

X ; Y# X+ ;Y#

# #

# #

# #

X+ ; X x X+ ; Y ! X+ ; X+ X+; X X+ ;Y

X;Y

X-chromosomal dominant (Bar-Mutation)!

3.9 Welche der folgenden Stammbäume ist kompatibel mit einem X-Chromosom gekoppelten, rezessivem Erbgang: a) b) c) d) e) f) g)

A, C, E D, E, F A, C, E, F A, C, F B, D, F A, C, E, F B, C, D, E, F

3.10 In Drosophila sind die Gene scute (sc), sable (s) und vermilion (v) X-Chromosomal gekoppelt. Rezessive Weibchen werden mit wildtypischen Männchen gekreuzt. Weibchen der F1 Generation waren wildtypisch, aber alle Männchen exprimierten den Mutanten Phänotyp. In der F2 Generation zeigte sich folgende phänotypische Aufspaltung (1000 Nachkommen): sc+, s+ , v+ 280 Die Interferenz beträgt: sc, s , v 314 A) 0.73 + sc , s , v 150 B) 0.88 C) 0.27 sc, s+ , v+ 156 sc, s+ , v 46 D) 0.18 + + sc , s , v 30 E) 0.23 sc, s , v+ 10 sc+, s+ , v 14 ———————sc+, s+ , v+# 280# # # ! sc, s , v# 314# # # ! sc+, s , v# 150# # # Rekombination von sc und s =! sc, s+ , v+# 156# # # (150 + 156 + 46 + 30) / 1000 = 0.382! sc, s+ , v# 46# # # ! sc+, s , v+# 30# # # ! sc, s , v+# 10! + + sc , s , v# 14! sc+, s+ , v+# 280# # # ! sc, s , v# 314# # # ! sc+, s , v# 150# # # Rekombination von sc und v =! sc, s+ , v+# 156# # # (150 + 156 + 10 + 14) / 1000 = 0.33! sc, s+ , v# 46# # # ! sc+, s , v+# 30# # # ! sc, s , v+# 10! sc+, s+ , v# 14! sc+, s+ , v+# 280# # # ! sc, s , v# 314# # # ! sc+, s , v# 150# # # Rekombination von s und v =! sc, s+ , v+# 156# # # (46 + 30 + 10 + 14) / 1000 = 0.1! sc, s+ , v# 46# # # ! sc+, s , v+# 30# # # ! sc, s , v+# 10! sc+, s+ , v# 14! Rekombinanten zwischen sc und s = 38.2%! Rekombinanten zwischen sc und v = 33.0%! Rekombinanten zwischen s und v = 10.0%! # # #

# SC# #

# # #

# # # # 33cM - #

-38.2%! # # # #

V# #

# # - 10 cM!

S!

33cM + 10 cM = 43 cm! Wahrscheinlichkeit der Rekombination zwischen:! - SC und V# # 0,33! - V und S# # 0,1! Doppel-Crossover zwischen SC und S# # 0,33 x 0,1 = 0,033 (3,3%)!

sc+, s+ , v+# sc, s , v# sc+, s , v# sc, s+ , v+# sc, s+ , v# sc+, s , v+# sc, s , v+# sc+, s+ , v#

280# # 314# # 150# # 156# # 46# # 30# # 10 2*10! 14 2*14!

# # # # # #

! ! Doppelcross-over: 2 * 10 + 2 * 14! Cross-over zwischen SC und S =! (150 + 156 + 46 + 30 + 2*10 + 2*14) = 0,43! !

# #

SC# #

# #

# # 33cM - #

# #

# #

V+# #

# # - 10 cM!

S!

# #

SC+# #

# #

# # 33cM - #

# #

# #

V# #

# # - 10 cM!

S+!

Berechnung der Interferenz für Doppel-Crossover zwischen SC und S! Summer der ausgewerteten Tiere # # Erwartete Doppel- Crossover## # Beobachtete Doppel- Crossover# # Koeffizient der Koinzidenz: # # # # # # #

1000! 1000 x 0,003 = 33! 24!

beobachtete Häufigkeit von Doppel- Crossover! erwartete Häufigkeit von Doppel- Crossover!

Interferenz I = 1 - Koeffizient der Koinzidenz ! # I = 1 - (24 / 33) = 0,27 ! Die Interferenz beträgt: A) 0,73 B) 0,88 C) 0,27 D) 0,18 E) 0,23 Koinzidenz-Index = 1, so liegt keine Interferenz vor;! Koinzidenz-Index < 1 charakterisiert positive Interfernz;! Koinzidenz-Index > 1 charakterisiert negative Interfernz;!

3.11 Ordnen Sie folgende Begriffe den korrekten Definitionen zu: Begriffe : 1. Chiasma, 2. Crossover, 3. Nondisjunction, 4. Translokation, 5. Expressivität Chromosomenmutationen, Übertagung eines Chromosomensegments auf ein anderes Chromosom

Translokation

Austausch genetischen Materials zwischen homologen Chromosomen durch Bruch und Reparatur

Crossover

Stärke des Phänotyps, Ausprägungsgrad

Expressivität

Überkreuzungsstelle zwischen Nicht- Schwesterchromatiden im Diplotän der ersten meiotischen Teilung

Chiasma

Homologe Chromosomen oder Schwesterchromatiden trennen sich nicht oder wandern nicht zu den entgegengesetzten Polen

Nondisjunction

4. ➔ Testklausur 5.1 Welches sind die zwei klassischen Verfahren der DNA-Sequenzierung und wie unterscheiden sie sich im zugrunde liegenden Prinzip?

- Sanger Sequenzierung # # # - Maxam-Gilbert Sequenzierung # #

Sequenzierung durch Synthese! Sequenzierung durch Degradation!

5.2 Was passiert, wenn während einer DNA Synthese ein ddNTP in den verlängernden Nukleotidstrang eingebaut wird? Warum ist dies der Fall? Es kommt zum Strangabbruch, da das H anstatt einem OH im dNTP keine Bindung zu einem neuen dNTP erlaubt.!

5.3 Sie haben die (normalerweise unbekannte) DNA-Sequenz vorliegen: 3’— CGAATATGCGAGTCTGGCAACTCC —5’ 5’— GCTTATACGCTCAGACCGTTGAGG —3’ Darüberhinaus liegt ihnen die kurze Nukleotidabfolge als Primer vor: 5’— GCTTA —3’ Basierend auf dem Ihnen gegebenen Primer, welche verschiedenen DNA-Fragmente werden bei der Sangersequenzierung (nicht“one tube“!) synthetisiert? Schreiben Sie diese auf. Dabei schreiben Sie ein dNTP bitte in schwarz und die ddNTPs bitte in vier verschiedenen Farben (A, C, G, T). Bitte unterstreichen Sie die Primersequenz jedes Fragments. Reaktion 1:# # # # # # # GCTTAT# GCTTATACGCT # # # GCTTATACGCTCAGACCGT# # GCTTATACGCTCAGACCGTT#

# # # # #

Reaktion 2:! GCTTATA! GCTTATACGCTCA! GCTTATACGCTCAGA! GCTTATACGCTCAGACCGTTGA!

Reaktion 3:# # # GCTTATAC# # # GCTTATACGC## # GCTTATACGCTC # # GCTTATACGCTCAGAC# GCTTATACGCTCAGACC#

# # # # # #

Reaktion 4:! GCTTATACG! GCTTATACGCTCAG! GCTTATACGCTCAGACCG! GCTTATACGCTCAGACCGTTG! GCTTATACGCTCAGACCGTTGAG! GCTTATACGCTCAGACCGTTGAGG!

# # # # # #

5.4 Skizzieren Sie ein Gel, in dem die von Ihnen in der vorherigen Aufgabe aufgeschriebenen DNA-Fragmente aufgetrennt werden. Nehmen Sie dabei an, dass die Elektrophorese lange genug läuft, dass alle Fragment...