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Cours III : Génétique des diploïdes

1. génétique des diploïdes (génétique mendélienne) Gregor Johann Mendel (1822-1884), cet autrichien passionné de botanique qui, huit ans durant, hybrida des petits pois et fut le premier à en tirer des lois statistiques ; la génétique mendélienne a pour but d’étudier la transmission des caractères héréditaires de génération en génération. Par convention, la génération initiale ou génération parentale est dénommée P , les générations suivantes ou générations filiales désignées F1, F2, F3… selon leur ordre d’apparition.  Lignée pure : Une lignée pure est une population dont les individus donnent, lors d’un autocroisement, des descendants identiques à eux-mêmes en ce qui concerne le caractère considéré.  Phénotype : ensemble de toutes les caractéristiques qualifiables ou quantifiables d'un organisme. Un caractère peut présenter 2 formes différentes :  Caractère Dominant : Le caractère dominant est un caractère génétique qui va se manifester à chaque fois chez un individu.  Caractère Récessif : caractères restant à l'état latent et ne se manifeste dans la combinaison qu’à un état spécifique. Le facteur dominant masque le facteur récessif. Mendel a noté le facteur dominant à l’aide d’une majuscule et l’autre, le récessif, à l’aide de la même lettre mais en minuscule  Génotype : ensemble des gènes d'un organisme ; le phénotype est la résultante du génotype d'un individu  Locus : Les gènes sont disposés de façon linéaire sur les chromosomes. On appelle locus l’emplacement spécifique qu’occupe un gène sur un chromosome.  Allèle : Un gène peut exister sous plusieurs formes (variantes) que l'on appelle des allèles.  Homozygote et Hétérozygote : Chez les organismes diploïdes, deux allèles occupent les deux loci correspondants sur les deux chromosomes homologues. Si les deux allèles sont identiques, ont dit que le sujet est homozygote pour le locus considéré. Si les deux allèles sont différents, le sujet est dit hétérozygote. Pour un locus donné avec deux allèles A et a, 3 génotypes sont possibles: AA et aa homozygotes Aa hétérozygote. 1.1. Monohybridisme Le monohybridisme consiste en un croisement entre deux parents qui ne diffèrent que par un seul caractère. Comme le montre le tableau suivant, en croisant deux lignées pures ne différant que par un seul caractère, un des deux caractères disparaît à la génération suivante (première génération filiale ou F1).

Par : LAICHE A.T

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Croisement effectué (P) Graines jaunes × vertes Graines lisses × ridées Tiges longues × courtes Fleurs violettes × blanches

Résultat obtenu (F1) Graines jaunes Graines lisses Tiges longues Fleurs violettes

On peut donc en déduire que le caractère présent en F1 est dominant alors que le caractère absent est récessif.  La première loi de Mendel ou loi d’uniformité : tous les hybrides de première génération issus du croisement de deux lignées pures se ressemblent et présentent le caractère de l’un des parents et de lui seul. En croisant ensuite les hybrides de première génération (F1) entre eux, on aboutit alors aux résultats suivants : Les deux caractères parentaux réapparaissent mais dans un rapport 3/1 : 75% des hybrides de deuxième génération présentent le caractère dominant et 25% le caractère récessif.  C’est la deuxième loi de Mendel ou loi de ségrégation (loi de pureté des gamètes) : tous les hybrides de deuxième génération issus du croisement de deux hétérozygotes pour un même couple d’allèles ne se ressemblent pas et présentent l’un ou l’autre des caractères de la génération parentale.

Exercice d’application : On dispose de deux lignées pures de rats qui diffèrent par un seul caractère : l’une est constituée de rats blancs, l’autre de rats noirs. 1. Le croisement d’un rat blanc avec un rat noir donne en F1 100% de rats noirs. Expliquez ce résultat. 2. Quels seront les résultats statistiques de la F2 résultant du croisement des rats obtenus en F1 ? 3. Qu’obtiendrait-on en croisant :

a. un rat blanc avec un rat obtenu en F1 ? b. un rat noir de lignée pure avec un rat obtenu en F1 ?

Solution : Si les rats de départ appartiennent à des lignées pures, ils sont obligatoirement homozygotes pour le caractère étudié. Par conséquent, leur génotype sera : - Noir/Noir pour les rats noirs, - Blanc/Blanc pour les rats blancs, et ils ne pourront chacun former qu’un seul type de gamète. 1. Le croisement des deux lignées entre elles aboutissant à 100% de rats noirs, on peut donc en déduire que le caractère noir est dominant (désormais symbolisé par N), que le caractère blanc est récessif (désormais Par : LAICHE A.T

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symbolisé par n) et que leur transmission est conforme à la première loi de Mendel. Par conséquent, tous les rats obtenus en F1 seront hétérozygotes. Phénotype N x n → Phénotype N Génotype (N/N) x (n/n) → Génotype N/n. 2. Le croisement de rats obtenus en F1 suivra la deuxième loi de Mendel et donnera 75% de rats noirs et 25% de rats blancs :

50% seront de génotype N/n (phénotype N) 25% seront de génotype N/N (phénotype N) 25% seront de génotype n/n (phénotype b)

3. Toujours à l’aide de croisement, on aboutira aux résultats suivants : a. (n/n) x (N/n) → 50% de rats blancs (n/n) et 50% de rats noirs (N/n) ; b. (N/N) x (N/n) → 100% de rats noirs (50% de N/N et 50% de N/n). Le test-cross ou croisement de contrôle a pour but de révéler le génotype d'un organisme qui présente un phénotype dominant. Cet individu peut être soit hétérozygote, soit homozygote pour l'allèle dominant. Le moyen le plus efficace de connaître son génotype est de le croiser avec un organisme exprimant le phénotype récessif et donc nécessairement homozygote. Les phénotypes de la génération suivante permettront de déterminer le génotype du parent ayant un phénotype dominant. Un rétrocroisement, aussi appelé "croisement en retour", est le croisement d'un hybride avec l'un de ses parents ou avec un individu similaire sur le plan génétique à l'un de ses parents. La dominance incomplète est lorsque les hybrides de la génération F1 ont un phénotype intermédiaire (entre les deux phénotypes) par rapport à la génération parentale P1. Ce phénomène se produit chez les individus hétérozygotes. Il arrive certains cas où les deux allèles d’un gène se manifestent complètement et de manière indépendante dans le phénotype chez un individu hétérozygote. On dit que ces deux allèles sont codominants.

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1.2. Dihybridisme Le dihybridisme consiste en un croisement entre deux individu de lignée pure qui diffèrent par deux caractères ; Mendel effectue à partir de pois pures à graines jaunes / ridées et de pois à graines vertes / lisses. Comme précédemment, il s’agit bien sûr de lignées homozygotes, si l’on croise les deux variétés entre eux, tous les pois de F1 présentent le même phénotype (graines jaunes et lisses) et aucun pois à graines vertes / ridées n’apparaît. On peut donc en conclure une nouvelle fois que les caractères « graine jaune » et « graine lisse » sont dominants alors que les caractères « graine verte » et « graine ridée » sont récessifs. Mendel croise alors les hybrides obtenus en F1 entre eux et observe que les quatre caractères parentaux réapparaissent en F2 mais dans un rapport 9/3/3/1. 9/16 des pois sont à graines jaunes et lisses, 3/16 à graines jaunes et ridées, 3/16 à graines vertes et lisses et 1/16 à graines vertes et ridées. Les deux lois d’uniformité et de ségrégation sont donc à nouveau vérifiées : tous les hybrides de première génération se ressemblent mais pas ceux de deuxième génération. Et n’importe quelle combinaison de caractères aboutirait à des proportions identiques : 3/4-1/4 en cas de monohybridisme, 9/16-3/16-3/161/16 en cas de dihybridisme. 

La troisième loi de Mendel ou loi de ségrégation indépendante des caractères : Le croisement

d'individus doublement hétérozygotes donne une descendance avec 4 classes phénotypiques et les proportions 9 : 3 : 3 : 1.

1.3. Séries d'allèles multiples : le système ABO chez l'homme On a 3 allèles : 

Ia⇒ ⇒ la synthèse de l'antigène A à la surface des globules rouges.



Ib⇒ ⇒ la synthèse de l'antigène B à la surface des globules rouges.



i ⇒ aucune synthèse d'antigènes.

Donc : 

IaIa et Iai seront du groupe [A]



IbIb et Ibi seront du groupe [B]



IaIb seront du groupe [AB]



i i seront du groupe [O]

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1.4. La liaison génétique (linkage et crossing-over) Le croisement de deux lignées pures [AB] x [ab] -> F1 [AB]. Le F1 possèdent forcément les allèles : A, a, B et b Mais les deux gènes sont-ils liés ou indépendants? 

Des gènes liés sont des gènes dont les locus sont situés sur un même chromosome.



Des gènes indépendants sont des gènes dont les locus sont situés sur des chromosomes distincts.

Pour savoir si les gènes sont liés ou indépendants, on fait un test Croisement de deux lignées pures [AB] x [ab] -> F1 [AB]. On obtient 3 cas :  Si les deux gènes sont strictement liés (= proches sur le chromosome) : Les proportions sont en 50/50 comme dans le cas d’un seul gène.  Si les deux gènes sont liés mais qu’il y a des crossing over (les deux locus sont plus loin l’un de l’autre sur le chromosome) : On obtient 4 phénotypes dont deux phénotypes parentaux nettement plus abondants (>50%) que les deux autres (formes recombinées...