S3. Cas 1 PDF

Preview

Summary

Download S3. Cas 1 PDF

Description

UNYBOOK!!!!!!!!!!!!!!!!http://unybook.com/perfil/marepean5

Usuari:!!marepean!

Cas/1/ Dona! de! 20! anys! d’edat! que! ingressa! per! insuficiència! cardíaca! progressiva.! La! pacient! presenta! β=talassèmia! major! des! del! naixement,! motiu! pel! qual! ha! rebut! transfusions! sanguínies! mensuals,! des! de! els! tres! mesos! de! vida.! En! els! últims! anys! ha! presentat! constants!nivells!elevats!de!ferritina!i!ha!desenvolupat!pigmentació!cutània,!DM=!insulina! dependent! i! hipogonadisme! que! va! precisar! de! tractament! hormonal! per! a! establir! el! desenvolupament! puberal.! En! els! últims! mesos! ha! presentat! elevació! mantinguda! dels! enzims!hepàtics!així!com!un!quadre!d’insuficiència!cardíaca!progressiva!que!va!empitjorar! fins!a!provocar=li!la!mort.!! ! Les! síndromes! talàssiques! són! hereditàries! i! caracteritzades! per! una! alteració! en! la! síntesis!de!la!cadena!α!o!β!de!la!hemoglobina!A!(α2β2).!L’hemoglobina!en!l’adult!és:! =

96%!HbA!(α2β2)!

=

3%!HbA2!(α2δ2)!

=

1%!HbF!(α2γ2)!

! En! la! β=talassèmia! hi! ha! una! disminució! de! les! cadenes! beta! i! un! augment! relatiu! de! les! cadenes!alfa.!! La!disminució! de!les!cadenes! beta!es!deu! a!alteracions! genètiques! a!nivell! de!les! regions! promotores!en!el!gen,!per!un!canvi!de!nucleòtid!en!l’exó!o!en!l’intró.!! ! La!cadena!α!de!l’hemoglobina!es!sintetitza!ja!en!època!embrionària!i!podem!observar!com! no!redueixen!els!nivells.!La!cadena!γ!té!una!predominança!en!època!fetal!i!els!seus!nivells! comencen!a!reduir!unes!setmanes!abans!del!naixement!fins!que!al!cap!d’aproximadament! 18! setmanes! la! seva! concentració! és! pràcticament! nul·la.! Per! contra! de! l’evolució! de! la! cadena!γ,!la!cadena!β!augmenta!les!seves!concentracions!després!del!naixement!fins!a!ser! pràcticament!equivalents!amb!les!de!la!cadena!α.!! !

UNYBOOK!!!!!!!!!!!!!!!!http://unybook.com/perfil/marepean5

Usuari:!!marepean!

! ! A! la! beta=talassèmia! no! hi! ha! cadenes! beta! d’hemoglobina! per! tant! tenim:! eritropoesis! ineficaç,! hematies! hipocroms! i! hemòlisis.! Per! a! intentar! compensar! el! cos! intentarà! augmentar!l’absorció!de!Fe!i!hi!haurà!a!més!una!expansió!de!la!medul·la!òssia.!En!aquests! pacients!són!típiques!unes!lesions!que!anomenem! crani!en!raspall!i!que!podem!observar! en!una!radiografia!o!una!TAC.!! ! L’augment! de! l’absorció! de!Fe! de! la! dieta!sumada!al!Fe!adquirit!amb!les! transfusions! sistemàtiques! provoca! l’acumulació! d’aquest! metall! i! es! deriva!a!una!hemocromatosis.!! ! A! través! de! la! dieta! adquirim! cada! dia! 1=2mg! que! deriva! al! plasma! i! d’allà!viatja!al! múscul!(mioglobina),! medul·la! òssia! i! al! parènquima! hepàtic.! De! la! medul·la! òssia! sorgeixen! els! eritròcits! de! la! circulació!que!seran!degradats.!! La! pèrdua!de! Fe!equival!també! a! 1= 2mg!

diaris!

a!

traves!

de!

la!

descamació,! menstruació! i! altres! pèrdues!de!sang.! ! !

UNYBOOK!!!!!!!!!!!!!!!!http://unybook.com/perfil/marepean5

Usuari:!!marepean!

L’absorció! de! les! cèl·lules! de! l’intestí! prim! té! lloc! en! la! microvil·li! i! en! les! criptes,! on! s’absorbeix!el!Fe!del!plasma.!! El!Fe3+!passa!a!Fe2+!gràcies!a!una!reductasa!del!Fe!i!és!absorbit!a!través!del!canal!DMT1.! En!l’interior!de!la!cèl·lula!s’emmagatzema!en!forma!de!ferritina.!El!Fe2+!surt!de!la!cèl·lula! a! través! d’un! transportador! basolateral! i! es! transforma! una! altra! vegada! a! Fe3+! per! la! hepastina.!Viatjarà!per!la!sang!associat!a!una!altra!proteïna.!! !

! Hi!ha!dos!tipus!d’hemocromatosis:!! =

Primària! o! heraditària:! autosòmica! recessiva! per! mutació! en! 6q.! Pot! ser! homozigota!o!heterozigota!que!no!supera!mai!el!límit!d’aparició!de!malaltia.!!

= ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! !

Secundària!o!adquirida:!per!alcohol!o!transfusions.!!

Usuari:!!marepean!

UNYBOOK!!!!!!!!!!!!!!!!http://unybook.com/perfil/marepean5 El!Fe!s’organitza!en!l’organisme!en:!! =

Transferrina:!sang!en!transport!

=

Ferritina:!en!el!citoplasma!cel·lular!

=

Hemosiderina:!en!lisosomes.!!

! Els!òrgans!diana!dels!pacients!amb!hemocromatosis!són:!! =

Illots!beta!pàncrees!

=

Hipòfisis!

=

Miocardi!

=

Pell!

=

Fetge!

=

Formació!de!col·lagen!

! Les!lesions!cel·lulars!que!provoca!el!Fe!són:!! =

Lesió!lisosomal!

=

Per!radicals!lliures! ! *!Afectació!cardíaca.!! L’acumulació! del! Fe! hiperpigmenta! el! teixit! cardíac.!!! ! ! ! ! Al!microscopi!denotem!la!destrucció!de!cèl·lules!i! com!la!resta!han!intentat!compensar:!hipertròfia.!! ! ! ! ! ! ! *!Afectació!hepàtica.!! Superfície! no! és! llisa! sinó! irregular.! Punts!de!coloració!fosca!! ! ! ! !

UNYBOOK!!!!!!!!!!!!!!!!http://unybook.com/perfil/marepean5

Usuari:!!marepean!

! En! una! imatge! més! detallada! observem! nòduls!hepàtics.!! ! ! ! ! ! Exemple! de! fibrosi! o! cirrosis! hepàtica.! Observem! esteatosis:! acumulació! de! greix! intracel·lular.!! ! ! ! ! ! Amb! la! tinció! de! blau! de! prúcia! o! de! pearls! podem! veure! el! Fe! amb! facilitat.! En! casos! extrems,! en! que! la! concentració! és! màxima,! s’aprecia! un! canvi! de! coloració! en! la! peça! macroscòpica.!! ! ! *!Afectació!pancreàtica.!! Pàncrees!hiperpigmentat!i!deformat.!! ! ! ! ! Tinció!de!Pearls!al!pàncrees.!! ! ! ! ! ! ! !

UNYBOOK!!!!!!!!!!!!!!!!http://unybook.com/perfil/marepean5

Usuari:!!marepean!

*!Úter!trompes!i!ovaris:!! Lesionats!com!a!conseqüència!de!la!lesió!hipofisària.!A! la! hipòfis! hi! ha! les! cèl·lules! gonadotropes! que! tenen! receptors! de! transferrina.! L’acumulació! de! Fe! causa! hipogonadisne!amb!atròfia!genital!(ovàrica!i!testicular).!! ! ! *Afectació!cerebral.!! ! ! ! ! ! Les!concentracions!absolutes!de!Fe!per!g/teixit!de!la!pacient!eren!de:!! =

Fetge!314µMOL/g!

=

Miocardi!230µMOL/g!

=

Pàncrees!918µ/g!

=

Hipòfisis!133µ/g!

! El!diagnòstic!és!una!pacient!amb!beta!talassèmia!major!que!origina!una!hemocromatosis! secundària! que! ha! produït:! cirrosis! hepàtica,! pancreatitis! crònica,! hipogonadisme,! miocardiopatia!hipertròfica.!! La!causa!de!la!mort!ha!estat!la!miocardiopatia!hipertròfica.!! !!

!...