Tema 11: Fenotip PDF

Preview

Summary

Download Tema 11: Fenotip PDF

Description

TEMA 11: FENOTIP 11.1.- Models de determinació del fenotip Diferents causes poden explicar la gran variació fenotípica observable en els organismes, però moltes vegades són difícils d’identificar aquetes causes. Encara que algunes observacions ens poden fer decantar per un determinat model de determinació fenotípica. Exemple: distròfia muscular de Duchenne Manca de seqüències més o menys amplies d’un gen del cromosoma X  patró d’herència lligat al sexe  distròfia muscular. Està determinat genèticament per patir distròfia muscular. Determinisme genètic: El model de determinació genètica diu del nostre genoma que ja està determinat pel nostre genotip que portarà el nostre fenotip. Determinisme ambiental: (exemple) agent ambiental a través del bacteri que determinarà que pateixis una malaltia com la pesta. Si no estàs en contacte amb aquest determinador ambiental, del bacteri, no patiràs la malaltia. -

Dues bessones univitel·lines són teòricament idèntiques però presenten petites diferències  genotip idèntic, fenotip amb petites diferències. Aquestes petites diferències, la variació de dues persones amb genotip idèntic, ve donada per factors ambientals.

El genotip només determina un procés de desenvolupament en funció dels diferent factors ambientals que intervinguin en l’ambient de desenvolupament. Interacció gens i ambient: el fenotip depèn tant del genotip com de l’ambient. L’ambient modula també el procés conduint-lo cap un desenvolupament o un altre. Fenotip (P)= genotip (G) + ambient(E)

-

Genotip A amb tipus 1 d’ambient  organisme AI, que serà diferent a tota la resta d’organismes que s’obtinguin també per interaccions entre genotips i ambients diferents.

11.2.- Components del fenotip L’ambient genera desviacions sobre els genotips. El fenotip final depèn del genotip i de l’ambient en la majoria de casos (interacció genotip-ambient).

Aleshores, podem classificar els components del fenotip final en dos tipus diferents: a) Component heretable b) Component no heretable Efectes de l’ambient -

Focomelia: patologia autosòmica recessiva lligada al cromosoma 8 humà, degut a la talidomida que causava l’aparició dels trets de la focomèlia: inhibia els gens que donaven lloc al fenotip de les extremitats. Una fenocòpia es un fenotip que troben a associat a un genotip normalment i està associat a un individu amb genotip diferent. La talidomida és un dels molts teratogens, agents ambientals que alteren el correcte desenvolupament dels òrgans, sense produir canvis genètics, donant lloc a organismes mal formats.

-

No passaran la mutació de la focomèlia als descendents, els fills no es veuran afectats. Aquesta alteració però és irreversible al llarg de la vida de l’individu. Mutants condicionals: al·lels sensibles a la temperatura  conills de l’Himàlaia. El conill blanc no és albí, és una fenocòpia de l’albinisme, un individu amb fenotip que correspondria a un genotip que ell no té. Aquests conills com a reproductors no li passarien el fenotip a la descendència, li passarien l’al·lel de l’Himàlaia. L’ambient modula el nivell d’expressió i provoca canvis dràstics en el fenotip. Aquesta alteració però, no és irreversible.

Factors aleatoris: no es coneixen quins són, no es coneix la causa de la determinació final. Exemple: gates. - La taca de despigmentació es va donant al llarg del desenvolupament, i depèn de la inactivació d’un dels cromosomes, inactivació aleatòria, deguda a l’atzar. - El patró de taques no és reproduïble (es va obtenir una gata clònica genèticament igual, però fenotípicament diferent, sense les mateixes taques). 11.3.- Penetrància i expressivitat Trobem casos en que alguns individus d’un genotip determinant no manifesten el fenotip esperat a diferència del que passa amb els altres individus. En aquest cas diem que el genotip presenta una penetrància incompleta (qualsevol valor menor que 100). Si el percentatge d’individus d’un genotip determinat que manifesten el fenotip esperat és d’un 100% parlem de penetrància completa.

El grau d’expressió d’un fenotip és l’expressivitat. En molts casos, el grau d’expressió fenotípica pot ser variable, aleshores es tracta d’expressivitat variable. Exemple: patró de traques en el gossos Beagle

La causa d’això pot ser degut a factors ambientals, a gens modificadors, a efectes aleatoris del desenvolupament...no està concretat. Exemple: Polidactília  l’expressivitat dels dits extres és variable (imatge), altres ho tenen només en una mà els dits extres, etc. Exemple: ous amb expressivitat variable i penetrància incompleta...