Apuntes, Tema 1 - Aplicaciones De Mendel PDF

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Aplicaciones de Mendel ...

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Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendel

Autosomas

Cromosomas sexuales

Herencia ligada al sexo Cromosomas heteromorfos

Nettie Stevens, 1909

Estudios en Drosophila, mosca del vinagre

Thomas Hunt Morgan

Cruzas recíprocas que no producen proporciones iguales

Generación filial F2

En Drosophila, XX determina

, mientras que X determina

En Humanos, la ausencia de Y determina

.

, mientras que Y determina

.

Cambios cromosómicos Relocalización+de+ material+gené2co+

Pérdida+de+ material+gené2co+

Ganancia+de+ material+gené2co+

Alteraciones,numéricas,cromosomales, Es una alteración en el número de cromosomas de la células debido a: •  La no disyunción o no separación cromosómica •  Un rezago en la migración de los cromosomas hacia los polos celulares

Aneuploidias

•  •  •  •  •  •  •  • 

Debidas a la no disyunción Individuo trisómico 2n + 1 Individuo monosómico 2n - 1 Son causa de malformaciones congénitas. Síndrome de Down (47, XY o XX, +21) Síndrome de Turner (45, X) Doble trisomía (48, XXX, +21) Tetrasomía (48, XXXX)

Prueba de Aneuploidia Ensayo sobre células del fluido amniótico cuando hay una fuerte indicación clínica de una de las trisomías más comunes. Se desnaturalizan los núcleos de la muestra, se hibridan con sondas específicas para los cromosomas 13, 18, 21, X e Y, y los resultados se obtienen comúnmente en 24 horas. La prueba de aneuploidía suele incluir también una citogenética de rutina para confirmar los resultados o detectar cualquier anomalía no detectada por FISH.

Azul: tinción con DAPI, específico para DNA

4',69Diamidino929phenylindole++ Célula en metafase que se ha hibridado con una sonda para la deficiencia de esteroide-sulfatasa, causada por una microdeleción en el cromosoma X. La señal "X cen" de la sonda es un control interno localizado en el centrómero de X, que permite la identificación rápida del (o los) cromosoma(s) X (color rojo). La señal "Xp22.3" de la sonda está localizada en la región de la esteroidesulfatasa, en Xp22.3. Puesto que hay dos cromosomas X y sólo uno tiene la señal del gen de la esteroide-sulfatasa, este individuo es una mujer portadora de la deficiencia de esteroide-sulfatasa.

X

13 18 21 21

Y

13 18

Prueba de aneuploidía: se han combinado núcleos en interfase procedentes de células de fluido amniótico con sondas de DNA para los cromosomas 13, 18, 21, X e Y. El núcleo izquierdo se ha hibridado con sondas para los cromosomas 13 (verde) y 21 (rojo). El núcleo de la derecha se ha hibridado con sondas para los cromosomas 18 (azul claro), X (verde) e Y (rojo).

13 13

21 21

X

X

21

18 18

Prueba de aneuploidía: se han combinado núcleos en interfase procedentes de células de fluido amniótico con sondas de DNA para los cromosomas 13, 18, 21, X e Y. El núcleo izquierdo se ha hibridado con sondas para los cromosomas 13 (verde) y 21 (rojo). El núcleo de la derecha se hibridó con sondas para los cromosomas 18 (azul claro), X (verde) e Y (rojo).

Genética Humana

Herencia Autosómica Herencia ligada a X Herencia ligada a Y (holándrica)

EJEMPLOS DE CARACTERES DOMINANTES Y RECESIVOS EN LOS SERES HUMANOS GENES DETERMINANTES DE CARACTERES TRIVIALES

GENES DETERMINANTES DE ENFERMEDADES O MALFORMACIONES

DOMINANTES

RECESIVOS

DOMINANTES

RECESIVOS

Lengua enrollable

Lengua no enrollable

Enanismo

Estatura normal

Rh +

Rh -

Braquidactilia

Dedos normales

Pelo rizado

Pelo liso

Corea de Huntington

Sin Corea de Huntington

Cabello oscuro

Cabello claro

Pigmentación normal

Albinismo

Ojos oscuros

Ojos claros

Coagulación normal de la sangre

Hemofilia

Labios gruesos

Labios finos

Visión normal

Daltonismo

Pestañas largas

Pestañas cortas

Oído normal

Sordomudez

Oreja con lóbulo

Oreja sin lóbulo

Polidactilia

N.º normal de dedos

Grupos sanguíneos A y B

Grupo sanguíneo O

Visión normal

Ceguera para los colores

Cambios en la información genética que causan la aparición de enefermedades

Mutación

Perdida de función

Alelo recesivo

Mutación

Ganancia de función

Alelo dominante

Análisis,de,Pedigrí,, (Arboles,genealógicos),

Herencia,Autosómica,

Desórdenes autosómicos dominantes

Los pedigris de desórdenes autosómicos dominantes afectan tanto a mujeres como a hombres en cada generación. Por cada afectado, siempre hay un progenitor también afectado.

Desórdenes autosómicos recesivos

En árboles genealógicos humanos, un desorden autosómico recesivo se revela por la aparición del desorden en la progenie masculina o femenina de padres no afectados.

Ambos padres portadores: 25% de la descendencia manifestara la enfermedad

Enfermedades recesivas ligadas a X •  Más hombres que mujeres presentan la enfermedad. •  0% de hijOs de un hombre afectado mostrará el fenotipo; 100% de sus hijAs serán portadoras. •  50% de los hijos de mujeres portadoras, mostrarán el fenotipo. •  Solo habrá hijAs enfermas cuando su madre sea portadora y su padre esté enfermo. Daltonismo Hemofilia Distrofia muscular Duchenne Granulomatosis cronica (cierto tipo)

Enfermedades dominantes ligadas al X • Hombres afectados pasan la condición a todas sus hijAs y a ninguno de sus hijOs. •  Las mujeres heterocigotas afectadas, pasan la condición a la mitad de hijOs e hijAs.

Herencia ligada al Y (Holándrica) • Cambios en la región diferencial del cromosoma Y son transmitidos de padres a hijos. • Este tipo de herencia es poco común.

Recesivo

Dominante

Dominante

Recesivo

A U T O S O M I C O S

¿Qué característica distingue a este pedigrí? ¿Donde se encuentra el gen responsable del fenotipo?...