Biologie Klassische Genetik PDF

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Wiederholung Klassische Genetik

2.

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Grundbegriffe der Klassischen Genetik

2.1. Objekte der klassischen Genetik – Krezungsversuche – Die Versuchstiere (Pflanzen) sollten folgende Bedingungen erfüllen: -

die Individuen sollte sich nur in wenigen Merkmalen unterscheiden (2 bis 3) die Merkmale sollten gut unterscheidbar sein (z.B. Fellfarbe) kurze Lebensdauer rasche unproblematische Vermehrung gute Haltung (Platzbedarf, Kosten Unempfindlichkeit)

2.2. Definitionen -Fachterminologie Kreuzung:

Erbgänge:

Art:

Rasse: Gen: Genom:

Paarung von Individuen einer Art, die sich in bestimmten Erbanlagen unterscheiden. Bei der Kreuzung werden die verschiedenen Merkmale in einem Einzelindividuum vereinigt, diese Nachkommen werden als Mischlinge = Bastarde = Hybriden bezeichnet Spezielle Kreuzungstechnik bei Pflanzen: Bestäubung: Übertragung des Pollens (mit männlicher Keimzelle) auf die Narbe Befruchtung: Pollen bildet Pollenschlauch durch den Griffel bis zur Samenanlage, in der die Eizelle enthalten ist. Männliche Keimzelle (im Pollenschlauch) und Eizelle verschmelzen zur befruchteten Eizelle, aus der die neue Pflanze entsteht. Verhinderung der Selbstbestäubung: Entfernen der Staubblätter Gezielte Kreuzung: Bestäubung durch Übertragung von Pollen einer Pflanze auf die Narbe einer anderen mit Hilfe eines Pinsels Verhinderung der Bestäubung durch andere Pflanzen: Blüte wird mit Folie abgedeckt. Kreuzt man Individuen einer Art, die sich nur in einem Merkmal unterscheiden (z.B. Blütenfarbe), nennt man die Nachkommen Monohybriden, den Erbgang bezeichnet man als monohybriden Erbgang, Unterscheiden sich die Individuen in zwei Merkmalen spricht man von einem dihybriden Erbgang usw. alle Individuen, die sich miteinander paaren und fortpflanzungsfähige Nachkommen erzeugen können (vgl. Kreuzung zwischen Esel und Pferd: Nachkomme = Muli ist unfruchtbar, d.h. Pferd und Esel gehören zu unterschiedlichen Arten) Alle Individuen einer Art stimmen in wesentlichen Merkmalen überein Individuen, die sich wenigen aber gleichen Merkmalen von den anderen Individuen der gleichen Art unterscheiden = Erbanlage = Erbfaktor DNA-Abschnitt, der die Information für die Produktion eines bestimmten Proteins enthält Summe aller Gene eines Lebewesens = gesamtes Erbgut des Lebewesens

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Genkopplung (Anlagenkopplung): Liegt dann vor, wenn die Erbanlagen (Gene bzw. Allele) auf dem gleichen Chromosom liegen und gemeinsame vererbt werden. Allele:

Zustandsform/Ausprägungsform eines Gens (Sie können in unterschiedlicher Ausprägung vorliegen (z.B.Allel 1: rote Blütenfarbe, Allel 2: weiße Blütenfarbe) dominantes Allel: Allel, das im heterozygoten Zustand den Phänotyp bestimmt homozygot:

die beiden betrachteten Allele auf dem homologen Chromosomenpaar sind identisch, das Individuum ist dann in Bezug auf das betrachtete Merkmal reinerbig = homozygot (d. h. das Individuum besitzt z. B. zwei Allele für rote Blütenfarbe) heterozygot: die beiden betrachteten allelen Gene auf dem homologen Chromosomenpaar sind verschieden; z.B. Allel 1: rote Blütenfarbe, Allel 2: weiße Blütenfarbe, das Individuum ist bzgl. des betrachteten Merkmals mischerbig = heterozygot hemizygot: Allele, die bei diploiden Individuen nur einmal auftreten (Auf Heterosomen X/Y). Genotyp: Phänotyp:

= Erbbild = genetische Konstitution des Individuums = Erbanlagen des Individuums bzgl. der betrachteten Merkmale Erscheinungsbild = Gesamtheit der Merkmale (Phäne) des Individuums

Crossing over:

Austausch von Chromosomenfragmenten zwischen NichtSchwesterchromatiden homologer Chromosomen während der Meiose.

intermediär:

Merkmalsausprägung bei heterozygoten Lebewesen, die zwischen den beiden phänotypischen Erscheinungsbildern liegt.

Intermediäre Vererbung:

Kodominanz:

Genkombination, bei der keines von zwei Allelen dominant ist, sodass der Phänotyp der Heterozygoten zwischen den Phänotypen der Homozygoten liegt

Ein phänotypischer Zustand, bei dem sich zwei Allele auf unterschiedliche, charakteristische Weise auf den Phänotyp auswirken

Kopplungsgruppe: Bezeichnung für Gene, die zusammen auf einem Chromosom liegen und daher auch zusammen vererbt werden. Anzahl der Kopplungsgruppen = Anzahl der Chromosomen im haploiden Satz (z.B. Mensch: 23Kopplungsgruppen) Kopplungsbruch: Bezeichnung für die Durchbrechung der gekoppelten Vererbung von Genen einer Kopplungsgruppe.

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Symbolik zur Darstellung von Kreuzungsschemata P: F1: F2:

Parentalgeneration (Elterngeneration) 1. Filialgeneration (1. Tochtergeneration) 2. Filialgeneration (2. Tochtergeneration)

Körperzellen: werden durch Rechtecke gekennzeichnet, da sie diploid sind, werden in ihnen immer zwei Allele (Erbanlagen) angegeben. Gameten: (= Keimzellen) werden durch Kreise symbolisiert, da sie haploid sind, befindet sich in ihnen immer nur ein Allel (Erbanlage) Dominante Erbanlagen: = überdeckende Anlage, werden durch Großbuchstaben gekennzeichnet, z.B. rote Blütenfarbe: R Rezessive Erbanlagen für dasselbe Merkmal werden durch den gleichen Kleinbuchstaben gekennzeichnet, z.B. weiße Blütenfarbe: r = überdeckte Erbanlage Intermediäre Erbgänge: die beiden Allele können mit verschiedenen Klein- oder Großbuchstaben gekennzeichnet werden (z.B. R: rote Blütenfarbe, W: weiße Blütenfarbe) Gesetz von der Reinheit der Gameten Bei der Keimzellenbildung müssen nach Mendel die beiden Anlagen (Allele) für ein bestimmtes Merkmal, die in den Körperzellen enthalten sind, getrennt werden und dürfen in den Keimzellen nur einmal vorhanden sein. Beispiel: heterozygoter (mischerbiger) Organismus mit Genotyp: Aa Es können nur Gameten mit A oder a entstehen, eine Mischung von A und a ist im Gameten nicht möglich

3.

Erbgänge mit freier Kombinierbarkeit der Anlagen und die Mendel-Regeln

1./2. Mendel-Regel (bezieht sich auf monohybride Erbgänge) 1. Mendel Regel (= Uniformitätsregel = Reziprozitätsregel) Kreuzt man zwei Individuen einer Art, die sich in einem Merkmal reinerbig unterscheiden, so sind die Nachkommen dieser Kreuzung (F1-Generation) in diesem Merkmal untereinander gleich (uniform) Dies gilt auch für die reziproke Kreuzung (d.h. Austausch der Geschlechter bei der Kreuzung). Beispiel für den monohybriden, dominant-rezessiven Erbgang: Kreuzung rot und weiß blühender Erbsen ergibt in der F1 nur rotblühende; für den intermediären Erbgang: Kreuzung reinerbiger rot und weiß blühende Wunderblumen ergibt in der F1 nur rosablühende Pflanzen. 2. Mendel-Regel (= Spaltungsregel) Kreuzt man die mischerbigen Hybriden der F1-Generation, die sich in einem Merkmal unterscheiden, untereinander, so treten in der F2-Generation die Merkmale in einem einfachen bestimmten Zahlenverhältnis auf: Beim intermediären Erbgang spaltet die F2-Generation in Bezug auf das betrachtete Merkmal im Zahlenverhältnis 1 : 2 : 1

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auf. Beim dominant-rezessiven Erbgang kommt es zu einer Aufspaltung im Verhältnis 3:1. 3.2. Testkreuzung = Rückkreuzung - wird durchgeführt bei dominant rezessiven Erbgängen, um festzustellen, ob das betreffende Individuum reinerbig ( homozygot) oder mischerbig (heterozygot) ist. Beispiel: rotblühende Erbsenpflanzen: Mögliche Genotypen: 1. RR (reinerbig) 2. Rr (mischerbig) - Testkreuzung wird immer durchgeführt mit dem Individuum, das rezessive Merkmal zeigt, d. h. mit dem reinerbig rezessiven Individuum (= rezssiver Elter o Name „Rückkreuzung) o Ergebnis für Rückkreuzung mit reinerbigem Testindividuum: alle Nachkommen sind uniform o Ergebnis für Rückkreuzung mit mischerbigem Testindividuum: bei den Nachkommen: Aufspaltung der Phänotypen 1:1 3.3.

3. Mendel – Regel: Regel von der Unabhängigkeit bzw. der freien Kombinierbarkeit der Erbanlagen (bei dihybriden und polyhybriden Erbgängen) (Beispiel: Rinderkreuzung)

Werden Individuen gleicher Art gekreuzt, die sich in zwei oder mehreren Merkmalen jeweils voneinander unterscheiden, so gilt für jedes der betrachteten Merkmale die erste und zweite Mendel – Regel. Neben den in der Parentalgeneration angegebenen Merkmalskombinationen können in den Folgegenerationen Individuen mit neuen Kombinationen der betreffenden Merkmale auftreten, da die einzelnen Erbanlagen unabhängig voneinander vererbt und bei der Keimzellenbildung neu kombiniert werden. Dies erklärt auch die Entstehung neuer Rassen (neue Merkmalskombinationen). ¾ Rekombinanten =Individuen, mit neuer Kombinationen von Merkmalen (Allelen) Parentaltypen = Individuen, die die gleiche Merkmalskombination wie die PGeneration aufweisen Aufgabe Correns, einer der Wiederentdecker der Mendelschen Kreuzungsexperimente, kreuzte Wunderblumen (Mirabilis jalapa) miteinander. Er wählte dazu eine reinerbig rotblühende Pflanze und eine reinerbig weißblühende Pflanze. Die F1 Generation brachte uniform rosablüheden Pflanzen hervor. - Kläre die Art des vorliegenden Erbgangs und die Dominanzverhältnisse und begründe! - Bezeichne die Anlage für die rote Blütenfarbe mit dem Buchstaben R und die für die weiße Blütenfarbe mit dem Buchstaben W! - Erstelle das Erbschema für alle möglichen Nachkommen dieser Kreuzung! - Erstelle das Erbschema für die möglichen Nachkommen der F2 Generation aus der Kreuzung der F1 Hybriden.

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4. Genkopplung bei dihybriden Erbgängen 4.1 Genkopplung (ohne Kopplungsbruch) bei dihybriden Erbgängen Beispiel: Kreuzung von Drosophila P: grau langflügelig Weibchen X schwarz stummelflügelige Männchen (Wildtyp) (Mutante) F1 alle Nachkommen sind grau, langflügelig RF2: Rückkreuzung: F1- Männchen X schwarzes stummelflügeliges Weibchen Es treten nur zwei Pänotypen im Verhältnis 1:1 auf (grau, langflügelig : schwarz stummelflügelig) Es treten überraschenderweise nicht vier Phänotypen im Verhältnis 1:1:1:1 auf, wie bei freier Kombinierbarkeit und Gültig der 3. Mendel Regel zu erwarten wäre Erklärung: - es liegt eine Kopplung der Anlagen bzw. Allele für grau mit langflügelig und schwarz mit stummelflügelig mit vor (d. h. A und F bzw. a und f sind gekoppelt. - Die Ursache für die Kopplung ist die Tatsache, dass die gekoppelten Gene (Allele) auf dem gleichen Chromosom liegen und daher immer zusammen mit dem Chromosom vererbt werden. Hier sind die Allele für graue Körperfarbe (A) und lange Flügel (F) liegen auf dem gleichen Chromosom bzw. für schwarze Körperfarbe (a) und Stummelflügel (f) auf dem homologen Partner - Definition Genkopplung = Anlagenkopplung: Liegt dann vor, wenn die Erbanlagen (Gene bzw. Allele) auf dem gleichen Chromosom liegen und gemeinsame ´vererbt werden. Kopplungsgruppe: Gruppe von Allelen, die gemeinsam vererbt werden, d.h. Gene (Allele) eines Chromosoms o Anzahl der Kopplungsgruppen = Anzahl der Chromosomen im haploiden Satz Beispiel Drosophila: insgesamt 500 Gene auf 4 Kopplungsgruppen verteilt

-

Beispiel Mensch: besitzt 23 Kopplungsgruppen = 23 Chromosomen im haploiden Chromosomensatz Aufhebung der Gültigkeit der 3. Mendel Regel durch Genkopplung: Liegt Genkopplung vor, sind die Allele, die in einer Kopplungsgruppe vererbt werden, nicht mehr frei kombinierbar. Freie Kombinierkeit von Allelen liegt nur vor, wenn die zu kombinierenden Allele auf verschiedenen homologen Chromosomenpaaren liegen (vgl. Chromosomentheorie der Vererbung)

4.2. Chromosomentheorie der Vererbung - Erklärung der freien Kombinierbarkeit der Erbanlagen – - Unterschied zur Kopplung Mendel: Vererbungstheorie: - Kreuzungsversuche, Erbanlagen werden mit den Keimzellen von Generation zu Generation weitergegeben. - er kannte noch nicht die Chromosomen als Träger der Erbanlagen Boveri + Sutton (1904): Chromsomentheorie der Vererbung (s.u.) Beispiel: Kreuzung der F1-Rinder:

AaBb

X

AaBb

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Damit A/a und B/b frei kombinierbar sind, müssen sie auf unterschiedlichen Chromosomen liegen: A/a auf homologen Chromosomenpaar 1 B/b auf homologen Chromosomenpaar 2 Æ würden A und b bzw. a und B auf dem gleichen Chromosom liegen, würden sie zusammen vererbt. (Chromosomen werden als Ganzes weitergegeben!) Æ Kombination AB und ab wäre dann nicht möglich! Erklärung der freien Kombinierbarkeit Ø Zufallsbedingte Anordnung der homologen Paare in der Metaphase 1 der Meiose bei der Keimzellenbildung b

a

b

A

Äquatorialebene

a

B

A

Ø

Ab aB 4 verschiedene Gameten (=22)

ab

B

Ø

AB

Gameten (4 verschiedene)

allgemein: Anzahl der Gameten bei freier Kombinierbarkeit Î 2n n = Anzahl der Merkmale Bsp.: bei trihybridem Erbgang Î 23 = 8 Gameten Genkopplung: die Allele A und b bzw. a und B würden jeweils auf einem Vertreter des homologen Chromosom paares liegen und könnten daher nur gemeinsam vererb werden → Gameten: Ab und aB A

b

a

B

4.3. Genkopplung mit Kopplungsbruch bei dihybriden Erbgängen die in 4.1. beschriebene Kreuzung von Drosophila mit dem Unterschied: Austausch der Geschlechter bei der Rückkreuzung: P: grau langflügelig Weibchen X schwarz stummelflügelige Männchen (Wildtyp) (Mutante) F1 alle Nachkommen sind grau, langflügelig RF2: Rückkreuzung: F1- Weibchen X schwarzes stummelflügeliges Männchen Es treten vier Pänotypen auf, aber nicht im Verhältnis 1:1: 1 : 1 sondern: grau, langflügelig: 40,75% 81,5% = Parentaltypen schwarz stummelflügelig: 40,75% (gleiche Genkopplung wie P-Generation grau stummelflügelig: schwarz langflügelig: Erklärung:

9,25% 9,25%

18,5% = Rekombinanten (neue Kombination der Gene)

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bei der Keimzellenbildung des F1-Weibchens hat ein Kopplungsbruch stattgefunden - Ursache: in der Prophase I der Meiose bei der Keimzellenbildung (vgl. Skizze) des Weibchens findet ein crossing over statt, wodurch A gegen a bzw, F gegen f ausgetauscht wird - Folge: es entstehen auch Keimzellen mit der Allelenkombination Af bzw. aF Da das crossing over allerdings selten ist, ist der Prozentsatz der Keimzellen, die durch Kopplungsbruch entstehen geringer als solcher, in den die Kopplung (hier AF bzw. af) beibehalten wird. o Rekombinanten: - entstehen durch Kopplungsbruch - geringerer Prozentsatz - Austauschwert = Austauschhäufigkeit: Prozentsatz der Rekombinanten: Gibt an, mit welcher Wahrscheinlichkeit (Häufigkeit) die beiden Gene eines Chromosoms durch crossing over ausgetauscht werden. o Parentaltypen: - entstehen unter Beibehaltung der Kopplung der PGeneration = höherer Prozentsatz -

4.4. Zusammenfassung: Unterscheidung freie Kombinierbarkeit und Kopplung  dihybride Erbgänge: 3 Möglichkeiten

m freie Kombinierbarkeit der beiden Anlagen a) Rückkreuzung der doppelt heterozygoten F1 – Individuen 4 Phänotypen im Verhältnis 1:1:1:1 b) Kreuzung F1 X F1 4 Phänotypen im Verhältnis 9:3:3:1

n Kopplung ohne Kopplungsbruch a) Rückkreuzung der doppelt heterozygoten F1 – Individuen 2 Phänotypen im Verhältnis 1:1 b) Kreuzung F1 X F1 2 Phänotypen im Verhältnis 3:1

o Kopplung mit Kopplungsbruch a) Rückkreuzung der F1 – Individuen 4 Phänotypen (nicht im Verhältnis 1:1:1:1) 2 Parentaltypen hoher Prozentsatz b) Kreuzung F1 X F1

2 Rekombinanten geringer Prozentsatz

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4 Phänotypen:

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2 Parentaltypen (3:1); hoher Prozentsatz 2 Rekombinanten; geringer Prozentsatz

Kopplungsbruch durch Crossing over Kopplungsbruch = durch Crossing-Over werden auf einem Chromosom liegende Allele getrennt. b vg

b

b+

b+

vg

vg+

vg+

1. Chromosomenpaarung in der Prophase der Meiose 2. Bruch zweier

Chromatiden (nicht sichtbar) b+

b

3. Bruchstellen über kreuz verwachsen

vg+

vg

b vg

b

b+

vg+

vg

b+

4. Chromosomen weichen auseinander (Anaphase) (mikroskopisch sichtbar)

vg+

Beim Crossing-over werden zwei benachbarte Chromatiden unterschiedlich gepaarter Zwei-Chromatiden-Chromosomen jeweils an derselben Stelle enzymatisch getrennt. Die vertauschten Stücke werden mit den Chromatiden verbunden. Crossing-over tritt bei der Drosophila nur bei Weibchen auf, bei der Spermatogenese wurde sie nicht beobachtet. Ö während der Prophase I können mehrere Crossing-over stattfinden, die zum doppelten Austausch bzw. wieder zur Herstellung der ursprünglichen Anordnung führen. Zwischen weiter entfernten Genen können auch mehrere Crossing-over stattfinden. Nimmt man beispielsweise ein zweites Crossing-over an, dann wird die durch den ersten Austausch verursachte Entkopplung wieder aufgehoben. Nur bei einer ungeraden Anzahl von Crossing-over in der Meiose zwischen zwei gekoppelten Genen werden diese auch tatsächlich getrennt.

Ähnlich wie bei der Stammbaumanalyse gibt es auch hier Hinweise in der Aufgabenstellung, an denen man gleich erkennt, ob es sich um eine Kopplung handelt oder nicht! Anhand der Aufspaltungsverhältnisse der F2 erhält man einen Hinweis auf die Kopplung:

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Unterscheidung von Erbgängen mit und ohne Kopplungsgruppen - Dihybrider Erbgang: a) ungekoppelte Vererbung: 4 verschiedene Phänotypen in der F2 (zwei entsprechen den Phänotypen der Eltern und zwei neue Kombinationen) Aufspaltungsverhältnis der Phänotypen: 9:3:3:1 b) gekoppelte Vererbung: 2 verschiedene Phänotypen in der F2 (entsprechen den Phänotypen der Eltern) Aufspaltungsverhältnis der Phänotypen in F2: 3:1 c) Kopplungsbruch: 4 Phänotypen in F2 → die beiden Phänotypen der Eltern sind sehr häufig (Anzahlverhältnis 1:1) → die beiden anderen Phänotypen treten vergleichsweise selten auf - Trihybrider Erbgang: a) ungekoppelte Vererbung: 8 verschiedene Phänotypen in der F2 → zwei entsprechen den Phänotypen der Eltern → je drei mit zwei dominanten Merkmalen → je drei mit einem dominanten Merkmal Aufspaltungsverhältnis der Phänotypen: 27:9:9:9:3:3:3:1 b) gekoppelte Vererbung: 2 verschiedene Phänotypen in der F2 (entsprechen den Phänotypen der Eltern) Aufspaltungsverhältnis der Phänotypen in F2: 3:1 c) Kopplungsbruch: 8 Phänotypen in F2 → die beiden Phänotypen der Eltern sind sehr häufig (Anzahlverhältnis 1:1) → die anderen Phänotypen treten vergleichsweise selten auf

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5. Vererbung der Blutgruppen 5.1. ABO – System (Landsteiner 1901) Î es gibt 4 Blutgruppen = Phänotyp: A, B, AB, 0 Î dafür verantwortlich sind drei verschiedene Allele desselben Gens: o Allel A o Allel B o Allel 0 Î Multiple Allelie: von einem Gen liegen mehr als zwei Allele vor (würde dem diploiden Satz entsprechen) jeder Mensch besitzt nur zwei der drei Allele in seinem Genotyp Î Dominanzverhältnisse: o A und B sind dominant über 0 o A gegenüber B (und umgekehrt) sind kodominant: o Kodominanz: Bezeichnung für Allele eines Gens, die gegenseitig nicht im Dominanz-Rezessivitätsverhältnis stehen, sondern im heterozygoten Zustand beide voll ausgeprägt zur Wirkung kommen 5.2. Die Vererbung des Rhesusfaktors entdeckt 1940 bei Rhesusaffen Antigen D = Rhesusfaktor - auf Oberfläche der Erythrozyten - wird dominant vererbt D = Rhesusfaktor vorhanden d = Rhesusfaktor nicht vorhanden Phänotyp: rhesuspositiv (Rh+) Genotyp:

DD

oder

und rhesusnegativ (rh-)

dd

o Rhesusantikörper (Immunantwort) treten erst nach Kontakt einer rh—Person mit Rh+-Blut auf, im Serum werden Antigen-D-Antikörper gebildet.

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6. Vererbung des Geschlechts (beim Menschen) Er...