Sindrome kabuki definizione clinica PDF

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la sindrome di kabuki fra definizione clinica e trattamento psicoeducativo...

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CAPITOLO 1 LA SINDROME DI KABUKI: DEFINIZIONE CLINICA E TRATTAMENTO IN UNA PROSPETTIVA DI VITA

La sindrome Kabuki è una malattia congenita che comporta ritardo mentale e malformazioni multiple. I casi familiari sono ad ereditarietà autosomica dominante con espressività che risulta dominante. Questa sindrome è stata trattata per la prima volta nel 1981 da Niikawa e Kuroki,da i quali prende anche il suo nome,poiché associarono i loro volti al trucco tradizionale utilizzato nel reato Kabuki. Le caratteristiche cliniche sono molteplici: •A livello oculare si osservano rime palpebrali più lunghe,sopracciglia arcuate con terzo laterale rado. Il 50% degli affetti da tale sindrome presentano epicanto,mentre il 30% è affetto da strabismo. Il naso presenta punta appiattita,mentre il labbro superiore è similare ad una tenda,invece quello inferiore è prominente ed everso. Le malformazioni sono presenti anche a carico del palato e denti,in particolar modo carie multiple o anche ipodonzia. Una percentuale rilevante di bambini affetti dalla sindrome di Kabuki, possono presentare alla nascita idrope fetale,ossia L’accumulo di liquido nelle cavità sierose e non solo. Meno frequente è l’ipotonia neonatale,la quale la presentano solo il 5%. Ben il 67% dei bambini,nei primi mesi presenta,invece,problemi alimentari causati anche dal reflusso gastroesofageo e mancata coordinazione nella deglutizione. I parametri auxologici,solitamente,risultano essere normali nel periodo pre-natale e alla nascita. Tuttavia,i bambini affetti da suddetta sindrome, aumentano lentamente e con difficoltà,di peso. Quest’ultima viene aggravata dalla difficoltà di crescita generale,fino ad arrivare ad un ritardo di crescita. Tale ritardo è testimoniato dall’altezza finale che spesso arriva al di sotto del 50* percentile. Molti pazienti sono in uno stato di sovrappeso,così come, spesso è rilevabile la microcefalia. 1

L’anomalia viscerale più frequente è là malformazione cardiaca e possono riguardare coartazione juxtaduttale. Le malformazioni renali sono presenti in più del 25% dei pazienti e comprendono mal posizioni dei reni,ma anche displasia renale. Gli uomini,a differenza delle donne,sono più affetti da malformazioni genitali. Oltre il 90% è affetto da ritardo psicomotorio,che con l’avanzamento dell’età si manifesta maggiormente. I pazienti della KS presentano un ritardo particolarmente marcato per il linguaggio,mentre le altre capacità sono nella norma. I bimbi con KS,spesso,manifestano problemi comportamentali, quali l’evitamento dello sguardo, comportamenti ripetitivi, rigidità comportamentale. Inoltre, possono presentare tratti autistici, come ad esempio le difficoltà comunicative. Mentre, spiccano elevate doti musicali ed un’ottima memoria a lungo termine (memoria dichiarativa), specialmente quella per volti, eventi e date. Il 35%

dei bambini, alla nascita, presenta una lussazione delle anche, associata inoltre ad una

iperlassitá legamentosa. Quest’ultima,è capace anche di causare dislocazioni articolari. Invece, il 40% presenta varie tipologie di scoliosi. La sindrome Kabuki rappresenta una situazione costituzionale per la quale non vi è nessun tipo di trattamento medico-chirurgico definitivo.Infatti, ogni tipo di approccio è sintomatico, nel senso che dipende dalla correzione-trattamento di manifestazioni parziali della sindrome, e raramente è necessaria il trattamento chirurgico.La persona affetta da tale sindrome, come nel caso di altre malattie genetiche rare, dovrebbe seguire un follow up tenuto da una equipe di esperti.Dapprima è utile per trattare le complicanze mediche che eventualmente possono comparire nel corso degli anni, ma è utile che venga applicato, anche per conoscere al meglio la storia naturale della sindrome oppure per mettere al corrente il paziente e la sua famiglia, circa l’andamento clinico o scientifico della malattia. E’importante che durante il periodo infantile e adolescenziale, il paziente venga seguito anche da un punto di vista auxiologico, tramite il quale il pediatra procederà con dei controlli periodici relativi all’altezza, al peso e alla circonferenza del cranio.Inoltre, compito del pediatra è indagare anche sulla presenza di eventuali problemi alimentari e sul reflusso grastroesofageo, in quanto queste complicanze potrebbero incidere negativamente sulla crescita staturoponderale.Invece, in età adulta è fondamentale che si monitori il peso, poiché è stato dimostrato che

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i pazienti con tale sindrome sono soggetti all’obesità truncale;in tal caso, sarà opportuno che si faccia seguire una sana alimentazione, sotto la visione di un dietista. Altro aspetto importante da considerare, è il monitoraggio costante a livello di sviluppo psicomotorio, perché in questo caso è fondamentale intraprendere dei percorsi mirati con il neuropsichiatra infantile e con il lodopedista affinchè si possa migliorare la psicomotricità e il linguaggio, in special modo nei soggetti che presentano delle anomalie del palato.Col tempo sarà possibile svolgere valutazioni neuropsicodiagnostiche con specifici test cognitivi, seguiti dal trattamento cognitivo-comportamentale.Mentre, se il soggetto dovesse manifestare l’epilessia potrà essere necessaria un’adeguata terapia farmacologica.Un follow up mirato deve essere seguito anche dal punto di vista ortodontico, odontoiatrico e audiometrico. Dal punto di vista fisioterapico ai bambini con tale patologia, sarà valutata anche l’ipotonia, con lo scopo di redigere un piano di attività a lungo termine, che possa contribuire al miglioramento della forza muscolare. Questo aspetto risulta essere molto importante, perché spesso i pazienti presentano anche una certa lassità legamentosa, che può dar vita a specifiche dislocazioni articolari, infatti, uno sviluppo muscolare ottimale aiuta senza dubbio a ridurre la probabilità della comparsa di tali dislocazioni. Inizialmente, la diagnosi è clinica e per lo più si concentra su pochi criteri: facies caratteristica, anomalie scheletriche, dermatoglifi anomali, ritardo mentale di lieve o moderato livello, ritardo di crescita post-natale, malformazioni ed elementi clinici suggestivi. La presa in carico pone l’attenzione sui tratti clinici della patologia, come nel caso del trattamento dei disturbi alimentari nei neonati, che può coinvolgere l’utilizzo della PEG.Infatti, diverso sarà il trattamento nel caso in cui le analisi del paziente, risultassero alterate o qualora siano presenti infezioni ricorrenti: in questo caso sarà opportuna la consulenza specialistica dell’immunologo.1 Nonostante la morbilità eserciti una certa influenza, la prognosi fornisce buone prospettive di vita, tenendo conto che la sua qualità dipenda principalmente dalla probabile comparsa delle complicazioni cardiache e immunologiche.2 INTERVENTI DIDATTICI E TERAPEUTICI Gli interventi didattici che vengono elaborati a scuola e predisposti dal team docenti delle classi coinvolte, mirano a suscitare l’interesse e a sviluppare la riflessione su tematiche quali l’accoglienza e la valorizzazione delle diversità.E’ fondamentale che sin da bambini si acquisisca la 1 www.orpha.net 2 Sandro Barbone et all., “Igiene e cultura medico sanitaria anatomia e fisiologia dell’uomo”;(2012)

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consapevolezza che ogni vita conta, merita rispetto e attenzione,attraverso la divulgazione dell’educazione alla cultura della solidarietà, affinché la scuola sia sempre più accogliente, cooperativa e stimolatane. -CAA (Comunicazione Aumentativa Alternativa) : sistema che associa a ogni parola un simbolo, affinché queste possano essere comprese ed interiorizzate con maggiore facilità anche da coloro i quali presentano dei deficit cognitivi.E’un sistema che favorisce l’apprendimento di tutta la classe, garantendo così l’inclusione. -ARTETERAPIA: intervento terapeutico centrato sulla persona e svolto in un contesto protetto3. Assolve lo scopo: -di potenziare l’autostima migliorandone l’immagine di sé; -di potenziare il rapporto con gli altri; - di promuovere il benessere fisico e psicologico. Per tale motivo è fortemente indicata ai bambini, ai pazienti psichiatrici, agli anziani, ai disabili, ai malati di Alzheimer, di Parkinson e ai soggetti tossicodipendenti. -MUSICOTERAPIA:

intervento terapeutico nato nel 1959 negli Stati Uniti con la National

Association Music Therapy, giunto in Italia solo nel 1975,precisamente a Bologna. Terapia che si avvale della musica per mantenere e migliorare la salute fisica e mentale, nonché per potenziare lo sviluppo della motricità. Essa si distingue in recettiva e attiva, quest’ultima tipologia di intervento viene adoperata con i pazienti affetti da psicosi4.

3 www.benessere.com/psicologia/argoo/arteterapia.htm 4 www.tuttogreen.it/musicoterapia-benefici

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