Tema 5 (2). Síndrome de Angelman PDF

Preview

Summary

Download Tema 5 (2). Síndrome de Angelman PDF

Description

TEMA 5 (2). SÍNDROME DE ANGELMAN 1. El fenotip cognitiu i conductual en la Síndrome d’Angelman   

Discapacitat intel·lectual greu: necessitat de supervisió continuada per part del adults. Absència de parla: millor comprensió que expressió Fenotip conductual particular.

1.1.

Fenotip cognitiu

Nivell i perfil cognitiu -

Nivell de desenv general per sota dels 3 anys. Perfils amb millor habilitats en “vida personal” i dificultats en aspectes “socials i comunicatius”. Bon reconeixement de cares Dificultats per la imitació El nivell no disminueix, amb l’edat millora la disposició d’aprendre.

Aspectes que influeixen - Influencia clara de la gravetat de l’epilèpsia - Relació amb el fenotip conductual - Pot tenir relació amb l’alteració genètica: alguns casos de distomia i de mutació de l’imprinting menor afectació.

1.2. -

Fenotip conductual

Excés de moviment. Expressió feliç en situacions inadequades, p.ex, en resposta al dolor . Descontrol Poca noció de perill. Dificultat per respectar límits. Fascinació per l’aigua. Preferència per objectes brillants, amb sons. Tendència a portar-s’ho tot a la boca. Dificultats importants d’atenció Molt excitables. Estereotípies. Impaciència Tossudesa

-

Prefereixen les rutines

Excés de moviment - Molt important de petits. - Disminueix amb l’edat i pot presentar-se el problema contrari. Expressió feliç - Es manté tota la vida. - Sovint reforçada inconscientment pels adults - Atacs de riure, gairebé sempre amb motiu - El riure i el somriure paareixen inclús en resposta a situacions que haurien de provocar expressió de dolor. - Alguns nens no manifesten o manifesten poc el dolor.

2. Socialització -

Especialment els primers anys poden presentar conductes autistes. Millora amb l’edat De vegades “excessivament efusius”. Tenen preferències personals clares.

3. Comunicació i llenguatge -

Demostren interès en comunicar-se. A les primeres etapes inicien poques interaccions. Hi ha gran dificultat per a la imitació. Presenten greus dificultats amb el llenguatge oral. Tenen alteracions a nivell cognitiu, motor... que dificulten més la seva comunicació Aprenen durant tota la vida.

Evolució característica - Poc balboteig, sons febles, plor molt escàs. - Entre 10 i 18 mesos pot aparèixer una paraula (generalment “mama” o “papa”) que s’utilitza de manera indiscriminada i de manera poc feq - 2-3 anys reducció sons - A partir dels 3 anys els nens amb millor niv cognitiu inicien comunicació no verbal (algun gest, senyar,...). Depèn força de l’atenció, hiperactivitat i el grau d’epilèpsia. - Pocs nens arriben a dir més de 5 paraules amb sentit. - Comprenen més del que expressen. - Comprenen contextos, especialment coneguts.

-

Les funcions comunicatives més freq són: expressió de necessitats, crida d’atenció, expressió d’emocions.

-

De manera espontània utilitzen: o Alguna paraula o Riure o Vocalitzacions o Utilització de l’adult o Conductes desadaptatives (estirar del cabell...) o Gestos propis

L’ampliació i generalització de gestos naturals, és un sistema que s’ha utilitzat amb exit amb persones amb S.Angelman. Parteix dels propis gestos de la persona i els generalitza a altres situacions, ampliant el seu repertori comunicatiu. Ex. si expressen “no” movent el braç, que ho facin en diferents contextos.

4. Correlacions genotip/fenotip 







El grup amb deleció és el més severament afectat a causa de la presència de microcefàlia, convulsions, hipopigmentació, dificultats motores, dificultats d’alimentació, retard cognitiu i absència de la parla. Els grups amb disomia uniparental i amb alteració de l’imprinting tenen millor desenv físic (p.ex, la microcefàlia és menús probable) i tenen menys dificultats motores. També tenen millor prevalença (però no absència) de convulsions. El grup amb alteració de l’imprinting tendeix a tenir millor nivell cognitiu, llenguatge receptiu, i més habilitat en la motricitat fina i gruixuda. Alguns d’els (amb l’alteració en mosaic) poden parlar fins 50-60 paraules i fins a utilitzar frases simples. El grup amb mutació UBE3A és generalment intermedi entre la deleció i la alteració de l’imprinting en termes de microcefàlia, convulsions, dificultats motrius i habilitat de llenguatge.

TRET FENOTÍPIC

GRUP DELECIÓ Microcefàlia 90% Marxa autònoma 75% Inici marxa (anys) 5’2% Convulsions 100% Edat inici conv. 1’8% Retard 50%

GRUP DELECIÓ 35% 100% 2’6% 70% 5’4% 10%

NO-

creixement Obesitat Hipopigmentació

15% 70%

Alteració genètica Disomia Uniparental Mutació Imprinting Alteració UBE3A Deleció

50% 0%

Microcefàlia 32% 18%

Convulsions 47% 65%

64% 90%

74% 100%...