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Genética Glosario: 1. Alelo: Versiones alternativas de un gen que se encuentra en un locus determinado 2. Anomalía: Defectos de nacimiento que se deben a malformaciones, deformaciones o desestructuraciones. 3. Anticodón: Unidad de tres bases de RNA complementaria a un codón de mRNA. 4. Autosoma: Cualquier cromosoma nuclear a excepción de los sexuales. 5. Cariotipo: Constitución cromosómica de un individuo. 6. Codón: Triplete (tres bases) de una molécula de ADN o ARN que especifica un aminoácido 7. Epigenético: Cualquier factor que pueda incluir en la función de un gen sin modificar el fenotipo. 8. Locus: Segmento de ADN que ocupa una posición concreta en un cromosoma 9. Haplotipo: Conjunto de alelos en un locus, o un conjunto de loci en un cromosoma 10. Mutación: Cambio genético en una línea genética, o la existencia de un alelo mutante que causa una enfermedad 11. Fenotipo: Expresión observable de un genotipo 12. Genotipo: Conjunto de alelos que dan lugar a una constitución genética 13. Homocigoto: Individuo que posee un par de alelos idénticos en un locus, en un par de cromosomas homólogos 14. Heterocigoto: Individuo con dos alelos diferentes en un locus, en un par de cromosomas homólogos 15. Hemicigoto: Genotipo con un solo representante de un cromosoma o de un segmento cromosómico en lugar de dos

Tema 1: Ciclo celular, mitosis y meiosis Es la serie de cambios que una célula sufre para culminar en la creación de dos células hijas. Fase G1. Por Gap (intervalo) es el punto de inicio. La célula es pequeña y tiene un bajo contenido en ATP, ya que utilizó para el ciclo celular anterior, entonces en esta fase la célula entra en una etapa de crecimiento, aumenta de tamaño, de organelos y síntesis de varias

enzimas. Las células que no se dividen nuevamente, se quedan en esta fase. Fase S. Interfase, sucede la síntesis del material genético, cada cromosoma se duplica para ellos sucede la replicación del ADN, al final de esta fase queda un cromosoma con dos cromátidas Fase G2. La célula se prepara la mitosis, se reparan los errores ocurridos en la duplicación, como la célula va a entrar en una etapa de gran consumo energético, nuevamente entra en crecimiento para obtener el ATP necesario que se utilizara en la mitosis.

Mitosis Es la división asexual, se produce en células somáticas. Da como resultado dos células hijas diploides con los 23 pares de cromosomas. PROMETE ANA TEJER:

Interfase. Como en el ciclo celular, se duplica el material genético y la célula crece. Profase. El material genético se condensa y se forman los cromosomas, los centriolos migran hacia la periferia de la célula y empiezan a proyectar los husos mitóticos. La membrana celular desaparece y quedan libres los X.

Metafase. Los usos mitóticos se anclan al cinetocoro del X y los fijan, mientras estos se alinean en el ecuador.

Anafase. Los cromosomas se dividen en dos cromátidas, migran hacia los polos jalados por los usos, se acercan a los centriolos.

Telofase. Las cromátidas alcanzan los polos y centriolos, se forma de nuevo la membrana nuclear y formará dos núcleos. La célula sufrirá citocinesis, proceso de estrangulamiento para formar dos células hijas

Meiosis Proceso en el cual una célula diploide produce 4 células haploides, para la obtención de gametos. Solo sucede en células germinales. Comprende dos divisiones sucesivas: La meiosis I, la cual reduce el número diploide de la célula a dos células haploides y la meiosis II que duplica el número de células pero no de material genético. Meiosis I o Profase I. El material genético está desorganizado  Leptoteno. Se condensa el material genético en filamentos largos  Zigoteno. Los filamentos homólogos se juntan y aparean, hay combinación genética  Paquiteno. Los filamentos comparten material genético por entrecruzamiento  Diploteno. Se entrecruzan hasta que forman los cromosomas, los lugares en donde se entrecruzaron se llaman quiasma  Diacinesis. Membrana nuclear desaparece. Aparecen los centriolos y husos mitóticos

o Metafase I. Los husos mitóticos se unen al cinetocoro, los X se alinean en el ecuador. o Anafase I. La carga genética se reduce a 23. La mitad del cromosoma se va a un polo y la otra se dirige al polo contrario. Cada hermana cromátida tiene su centrómero, en la mitosis solo tienen un centrómero o Telofase I. Las cromátidas llegan a los polos, se restituye la membrana nuclear y sucede la citocinesis, los X se desenrollan. o Intercinesis. Similar a la interfase, no ocurre síntesis, tiempo de espera Meiosis II Igual a la mitosis o PROMETE ANA TEJER

Tema 2: Estructura y función de los genes La información genética está constituida en el ADN, contenido en la membrana nuclear. La síntesis de proteínas en la que se utiliza la información genética codificada para la especificación de las funciones celulares sucede en el citoplasma. El enlace molecular entre el código de ADN de los genes y el código de aminoácidos de las proteínas es el ARN, su estructura es similar al ADN. El ADN genómico dirige la síntesis y secuencia de ARN y éste dirige la síntesis y secuencia de polipéptidos. Gen: Unidad hereditaria, secuencia de ADN cromosómico necesaria para la elaboración de un producto funcional. La mayoría de los genes están interrumpidos por secuencias no codificantes llamadas intrones, que se transcriben a RNA en el núcleo, pero no están presentes en el mARN. No están en el producto proteico final. Los intrones se alternan con secuencia codificantes llamadas exones, que estas codifican la secuencia de aminoácidos, contienen regiones 5’ a 3’ no traducidas. La mayoría de los genes contiene al menos un intrón.

Estructura del gen humano típico Existen secuencias de nucleótidos adyacentes que emiten señales de inicio y terminación para la síntesis de ARNm transcrito del gen. En el extremo 5’ del gen se encuentra la región del promotor, que son secuencias responsables del inicio de la transcripción. En el extremos 3’ se encuentra una región no traducida que sirve como señal para la adhesión de la cola Poli A en el ARNm maduro.

No todos los genes codifican para proteínas, algunos genes ARN no codificadores su producto final es ARN que pueden estar implicados en la regulación de otros genes

Ácidos nucleicos Son las biomoléculas portadoras de la información genética, biopolíperos de elevado peso molecular, formados por nucleótidos, de acuerdo a su composición química se divide en ácido desoxirribonucleico (ADN) y ácidos ribonucleico (ARN). El ADN tiene a la desoxirribosa como azúcar y las bases Timina, citosina, adenina, guanina. En el ARN consta de una cadena formada por ácido ribonucleico como azúcar y sus bases son Citosina, adenina, guanina y uracilo. Los ácidos nucleicos son largas cadenas de nucleótidos enlazados entre sí por el grupo fosfato. Los nucleótidos están formados por la base púrica (adenina, guanina) o pirimídica (citosina, timina, uracilo) + azúcar cíclico de 5 carbonos + fosfato esterificado. Estos nucleótidos se unen con enlaces entre el fosfato 5’ de un nucleótido y el hidroxilo en posición 3’ del azúcar el siguiente. Las bases de una hélice se unen con las bases de la otra hélice por medio de puentes de hidrógeno El ADN está empacado en la cromatina, enrollado en unas proteínas llamadas histonas, en la división celular la cromatina se convierte en lo que es el cromosoma, constituido por dos cromátides idénticas. Cuando la cromatina está muy compacta, el gen está reprimido, pero cuando la cromatina está laxa es cuando el gen se expresa. La cromatina se hace laxa cuando las histonas son acetiladas Transcripción, diapos

Tema 3: Estructura de los cromosomas Cromosoma: cuerpo en forma de bastoncillos en la que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares Centrómero: Constricción primaria por la que el cromosoma interactúa con las fibras del huso, por medio del cinetocoro Telómeros: Regiones terminales del ADN no codificante, dan estabilidad estructural

Regiones organizadoras del nucléolo: Tambien llamadas constricciones secundarias, secuencias de ADN ribosómico, presentan un segmento que los une con el telómero El centrómero divide a los cromosomas en: Un brazo corto (p) y un brazo largo (q), algunos presentan satélites en el brazo corto Según la posición del centrómero, los cromosomas pueden clasificarse en: o Metacéntricos: el centrómero está a la mitad del cromosoma y los brazos tienen una longitud similar o Submetacéntricos: el centrómero es desplazado hacia un lado y los brazos con una longitud desigual o Acrocéntricos: Centrómero cerca de un extremo o Telocéntrico: En el que el centrómero está en un extremo y solo se aprecia un brazo

Bandeo cromosómico: Al someter a los cromosomas a tinciones, estos muestran una serie de bandas claras y oscuras. Técnicas de bandeo: o Las bandas G. Debido al colorante Giemsa. o Bandas Q. Utiliza la tinción de mostaza de quinacrina, se visualizan con microscopía de fluorescencia, se tiñen con un patrón de bandas brillantes y oscuras. Se usa para la investigación de polimorfismos cromosómicos e identificar el cromosoma Y y se utiliza como prueba de paternidad o Bandas R. Tinción con Giemsa, es el reverso de bandeo G o Bandas C. Produce una tinción oscura selectiva con el Giemsa sobre la heterocromatina, tiñe solo cromosomas 1q, 9q y 16q y la parte distal de Yq

o Bandas de alta resolución. Técnicas de bandeo G o R en fases precoces de la mitosis, cuando los cromosomas no están muy condensados

Para determinar la posición de un gen dentro de un locus se utiliza la siguiente nomenclatura: 1. 2. 3. 4.

Número de cromosoma (haploide) Símbolo del brazo (p, q) Número de la región (Centrómero hacia el telómero) Número de la banda y sub-banda de esa región

Tema 4: Anomalías cromosómicas o Son alteraciones en el número o estructura de los cromosomas o Causadas por errores en la formación de gametos y división del cigoto o Se diagnostican a partir de un cariotipo, que es el conjunto de cromosomas de una especie Anomalías numéricas 1. Poliploidias. Corresponde a las euploidias, las cuales son variaciones en el número de cromosomas pero que son múltiplos de un número haploide (triploidia 3n, tetraploidía 4n). 

La triploidia es la más frecuente, rara vez un producto triploide llega a término. Los mecanismos genéticos que llegan a la Triploidía son la diandria (óvulo haploide fecundado por un espermatozoide con doble carga genética

o por dos espermatozoides haploides al mismo tiempo) y la diginia (espermatozoide haploide fertiliza a un óvulo con doble carga genética). 2. Aneuploidias. Consiste en la ganancia o pérdida de cromosomas individuales.  



Trisomía es la ganancia de un cromosoma. La más frecuente es la del cromosoma 16 Monosomia es la pérdida de un cromosoma. La única monosomía compatible con la vida es la del cromosoma X o síndrome de Turner Monosomías o trisomías parciales. No hay una pérdida o ganancia completa

Las aneuploidías se originan por la no disyunción, que es un fallo en la separación durante una de las dos divisiones meióticas: Si sucede en la primera división, el gameto con 24 cromosomas tendrá los miembros paterno y materno del par cromosómico. En la meiosis II, el gameto con el cromosoma extra tendrá ambas copias del cromosoma paterno o ambas del materno

Anomalías estructurales Se forman por una rotura del material genético y su recombinación, tomando una posición diferente a la original incluso dentro del mismo cromosoma. 1. Desequilibradas. Existe pérdida o ganancia de material 

Deleciones. Pérdida de un segmento de cromosoma, se originan por una simple rotura de un pedazo de cromosoma. Produce una trisomía parcial y la consecuencia refleja haploinsuficiencia

   

Duplicaciones. Presencia de una copia extra de un segmento, anomalías fenotípicas. Cromosomas marcadores. Extras, pequeños y están formados por partes de uno o más cromosomas. Cromosomas en anillo. Ambos brazos se fusionan, se forman por deleciones terminales Isocromosomas. Se ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado. Una persona con 46x que tiene un isocromosoma, posee una sola copia del material genético de un brazo y tres copias de material genético del otro brazo

 2. Equilibradas. Se mantiene el complemento cromosómico normal, no tienen efectos fenotípicos, porque está todo el material genético pero organizado de manera diferente. 

Inversiones. El segmento de un cromosoma cambia su orientación, gira 180° y se reintegra. Pueden ser paracéntricas: roturas en el mismo brazo. O Pericéntricas: Roturas en cada brazo

 Translocaciones. Intercambio entre dos cromosomas, no homólogos, pueden ser recíprocas o robertsonianas (dos cromosomas acrocéntricos, se unen, pierden los brazos cortos y se unen los brazos largos).  Inserciones. Translocacion no recíproca, un segmento de un cromosoma se une a otro en su posición usual o invertido.  Disomia uniparetal. Ambos cromosomas de los 23 pares provienen del mismo progenitor, el cromosoma está duplicado y el del otro progenitor ausente. Mosaicismo

Se hallan en un mismo individuo dos o más complementos cromosómicos diferentes. Algunas células tienen el número normal y otras son anormales. Puede ser numérico o estructural.

Tema 5: Patrones de herencia monogénica Son trastornos debidos a uno de un par de alelos mutantes. Por un solo gen Pedigree o árbol genealógico

Leyes de Mendel Alelo dominante cuando siempre manifiesta sus características El alelo recesivo se manifiesta solo si está como homocigoto 1. Ley de Mendel: Ley de uniformidad. Si cruzamos dos razas puras homocigóticas, obtendremos descendientes que serán iguales entre sí tanto fenotípica como genotípicamente, iguales al progenitor con el alelo dominante, sin importar la dirección del entrecruzamiento 2. Ley de Mendel: De segregación. Cada padre aporta un alelo para formar un nuevo individuo, en una segunda generación (Nuevas semillas verdes en menor proporción) 3. Ley de Mendel: De asociación independiente. Hay rasgos heredados que se obtienen de forma independiente, genes que se encuentran en diferentes cromosomas o en zonas separadas del mismo cromosoma.

Herencia autosómica y ligada al cromosoma X Pueden ser dominantes o recesivos o Herencia recesiva: El fenotipo se produce solo por homocigóticos, trastornos por una mutacion con perdida de función (25% de hijos sanos, 50% de hijos con el gen sin expresar, 25% de hijo afectado) o Herencia dominante: El fenotipo se produce tanto por homocigotos como heterocigotos para un alelo mutante (50% de hijos afectados)

Factores que modifican la expresión génica Penetrancia: Frecuencia con la que se expresa un gen, porcentaje de personas que tiene el gen y desarrolla el fenotipo correspondiente. Expresividad: Grado en el que un gen se expresa en una persona, intensidad variable

Heterogeneidad alélica: Aparición de más de un alelo en un locus Heterogeneidad clínica: Más de un fenotipo asociado a mutaciones en un mismo gen

Heterogeneidad genética: Fenotipos idénticos, mecanismos genéticos diferentes Heterogeneidad de locus: Más de un locus con un fenotipo específico Heterogeneidad fenotípica: Mutaciones diferentes en un mismo gen dan lugar a fenotipos diferentes

Herencia ligada al X Recesiva: Se da en los cromosomas sexuales, la mayoría se da en los varones, ya que la X del hombre es hemicigoto y en las mujeres como poseen dos X puede neutralizar el alelo mutado. La mujer siempre será portadora de la mutación pero no la expresará fenotípicamente Si el padre es el afectado entonces tendrá el 100% de probabilidades de tener una hija portadora y el 100% de tener un hijo no afectado, ya que la X que se done será la de la Madre, mientras el padre donará la Y. En el caso de una madre portadora, tendrá el 25% de probabilidad de tener a una hija portadora, 50% de tener a un hijo o hija no afectada (ya que done la X normal) y el 25% de tener un hijo afectado, ya que la madre donará la X afectada y no se podrá neutralizar la mutación

Dominante: Basta una sola copia para que se exprese la enfermedad, Se da con más frecuencia en mujeres ya que pueden heredar el alelo mutado de un padre como de la madre. Una mujer afectada tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija de que herede el gen mutado y desarrolle la enfermedad. Mientras que un hombre afectado donará el alelo mutado y la enfermedad a sus hijas pero no a sus hijos.

Tema 6: Herencia Multifactorial Los factores ambientales interactúan con muchos genes con efecto aditivo

La herencia poligénica lleva la herencia y expresión de un fenotipo que viene determinado por muchos genes en diferentes loci y cada gen ejerce un efecto aditivo Todos los factores que influyen en el desarrollo de un trastorno multifactorial, genéticos o ambientales, son considerador como predisposición. Curva de distribución normal En ella se encuentra la media (promedio aritmético de los valores) como punto más alto, a los lados se encuentra la desviación media (medida del grado de dispersión de los valores, determina la anchura de la curva), entre estos dos intervalos se encuentra la mayoría de la población. Intervalo de confianza (promedio + 2 veces DE) Un determinado parámetro fisiologico es normal o anormal según lo alejado que se encuentre de la media ya sea arriba o debajo

Incidencia: Aparición de nuevos casos Prevalencia: Porcentaje de los casos que hay en la población

Rasgos

Fenotipos de las enfermedades multifactoriales, son cuantitativos, discreto o cualitativos Los rasgos pueden estar controlados por dos o mas genes, cada uno aporta un elemento aditivo, algunos no aportan nada Agregación familiar Miembros de la familia pueden desarrollar el mismo rasgo al azar > Factores genéticos o ambientales > Estudios de mapeo genético para localizar el loci o alelos En individuos emparentados: Concordantes (Presentan la misma enfermedad) o Discordantes (un solo miembro de un par de familiares está afectado y otro no). Cuando mas cercano es el parentesco, más alelos comparten heredados y viceversa

Tema 7: Complejo mayor de histocompatibilidad Sistema Antígeno Leucocitario Humano Están formados por moléculas que se encuentran en la superficie de casi todas las células de los tejidos en el ser humano. Su función es diferenciar lo propio de lo extraño, aseguran la respuesta inmune, defienden al organismo de agentes que generan infecciones.

La función de las moléculas de HLA de la case I y II es presentar los péptidos provenientes del microorganismo extraños a los linfocitos T, que iniciarán la respuesta inmunológica adaptativa. El antígeno leucocitario humano es un conjunto de genes implicados en el reconocimiento inmunológico y señalización entre células del SI. Están controlados por genes en el cromosoma 6. Se dividen en dos tipos: La clase I (A, B, C) y la clase II (DR, DP, DQ). La clase I son todas las células nucleadas, presentan a los linfocitos T CD8. La clase II son los que se presentan en células de antígeno profesionales como monocitos, macrófagos, células dendríticas y linfocitos. o HLA Clase I: Formado por dos cadenas, la B codificada por un gen del cromosoma 15, que no atraviesa la membrana, la cadena alfa tene 5 dominios dos que unen al 1 y 2, otro que une al 3, la región transmembranal y la cola citoplasmática. o HLA Clase 2: Forman dos cadenas, su localización en el cromosoma 6 consiste en 3 letras, la D indica la clase, la segunda (M, O, P, Q, R) la familia, la tercera es la cadena alfa o beta. o HLA Clase I no clásicas: Las HLA-E están en las células del organismo e inhiben la función de las NK, para proteger a las demás células del organismo de us destrucción. Las G tienen una función inmunoreguladora. La familia CD1, son presentadoras de antígenos de tipo no peptídico, que provienen de microbios a las células T. Compatibilidad Existen lugares estratégicos en el sistema HLA, para examinar si alguien es compatible ...