Zusammenfassung - Einführung in die Genetik (WS1718) PDF

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Summary

Zusammenfassung der wesentlichen Inhalte der Vorlesung basierend auf dem offiziellen Skript....

Description

Einführung in die Genetik: Begriffe

Erbfaktor; Träger der Erbinformation Summe der Erbinformation einer Zelle Alternative Form eines Gens Genetische Zusammensetzung der Erbinformation Ausprägung der genetischen Information (= sichtbare Merkmale) Vererbung von genetischen Informationen der Eltern auf ihre Kinder Vererbung der genetischen Information von Zelle zu Zelle „zweielterlich“; mütterliche und väterliche Merkmale gleichberechtigt an Kinder vererbt In einem Erbgang wird nur ein Merkmal betrachtet In einem Erbgang werden zwei Merkmale betrachtet In einem Erbgang werden mehrere Merkmale betrachtet = wechselseitig geschlechtsunabhängige Kreuzung Organismus besitzt zwei identische Allele → reinerbig → produziert identische Gameten Organismus besitzt zwei unterschiedliche Allele → mischerbig → produziert zwei unterschiedliche Gameten Chromosomen die das genetische Geschlecht bestimmen (=Geschlechtschromosomen) Chromosomen die nicht zu den Geschlechtschromosomen gehören Anzahl Chromosomensätze in einer Zelle Chromosomen liegen innerhalb der Zelle in einfacher Ausführung vor Chromosomen liegen innerhalb der Zelle in doppelter Ausführung (=Kopien) vor Chromosomen liegen innerhalb der Zelle in vielfacher Ausführung (= Kopien) vor Teilung des Zellkerns (Nucleus) → Zufällige Verteilung der Schwesterchromosomen auf die Tochterzellen Teilung des Cytoplasmas wenig verdichtete (fadenförmige) DNA (während Interphase) hoch verdichtete/kondensierte Form der Chromomen (bei Eintritt in Mitose)

Gen Genom Allel Genotyp Phänotyp Neukombination Konservation Biparental Monohybrid Dihybrid Polyhybrid reziprok Homozygot Heterozygot

Gonosomen Autosomen Ploidie Haploid Diploid Polyploid Karyokinese

Cytokinese Chromatin Metaphase-Chromosomen

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Prozess während der Zellteilung, bei dem die homologen Chromosomen (2n) unabhängig voneinander auf die Zellkerne der entstehenden Tochterzellen aufgeteilt werden. Tochterzellen besitzen nach der Teilung dieselbe Anzahl identischer Chromosomen wie die Ausgangszelle → identische Genotypen. Bildung von haploiden Gameten aus diploiden Zellen (2n (diploid) → 1n (haploid)) Zwei aufeinanderfolgende Teilungen Gewinn oder Verlust eines einzelnen Chromosoms in einem diploiden Organismus. (Bsp: Trisomie 21) Geordnete Darstellung aller Chromosomen einer Zelle. Ziel: Bestimmung der Chromosomenausstattung eines Individuums. Gesamtheit aller zytologisch erkennbaren Chromosomeneigenschaften Beide Allelformen eines Gens werden gleichermaßen ausgeprägt (Bsp: Blutgruppen) Gene werden gemeinsam vererbt (→ Liegen auf demselben Chromosom) Die Rekombinationsfrequenz zwischen gekoppelten Genen kann dazu verwendet werden, die Reihenfolge und den Abstand der Gene auf einem Chromosom zu berechnen. Zellen besitzen häufig eine Mischung aus intakten und mutierten Mitochondrien Ein Gen → mehrere phänotypische Merkmale z.Bsp: Phenylketonurie, Sichelzellanämie Ein phänotypisches Merkmal durch mehrere Gene bestimmt z.Bsp: Form des Hahnenkamms, Hautfarbe Ein Gen unterdrückt die Expression eines anderen Gens (= Sonderfall der Polygenie) Gene können in mehr als zwei Allelformen vorkommen z.Bsp: Hasenfellfarbe Kombination verschiedener Vererbungsmuster Phänotyp der Nachkommen wird durch nukleäres Gen bestimmt → Genprodukt im Cytoplasma der Eizelle beeinflusst → mütterliche Beeinflussung, nicht Vererbung Ausprägung eines Merkmals ist vom Individuum abhängig → Penetranz, Expressivität

Mitose

Meiose

Aneuploidie

Karyogramm

Karyotyp Ko-Dominanz Kopplung Genkartierung

Heteroplasmie Polyphänie / Pleiotropie Polygenie

Epistase = Geninteraktion Mutiple Allelie

Kombinierte Vererbung Maternaler Effekt

Epigenetik

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Additive Polygenie

Verschiedene Gene wirken bei der Ausbildung eines Merkmals zusammen und addieren sich in ihrer Wirkung. Die Gene können sich auf unterschiedlichen Chromosomen befinden und werden daher unabhängig voneinander vererbt. z.Bsp: Fellfarbe bei Pferden

Penetranz

Anteil der Individuen, die das Merkmal phänotypisch tatsächlich exprimieren - Vollständige Penetranz: wenn dominantes Allel vorhanden ist, sieht man diesen Phänotyp - Unvollständige Penetranz: selbst wenn dominantes Allel vorhanden ist, wird Phänotyp nicht immer exprimiert Das Merkmal wird exprimiert, aber in unterschiedlichen Individuen unterschiedlich stark. Bsp: Polydactylie, Scheckungsgen S Aufnahme von freier DNA aus der Umgebung (F-)Plasmid-vermittelter DNA-Austausch von einer Donor-Zelle zu einer Akzeptor-Zelle (Zellkontakt notwendig, unidirektional) Übertragung von DNA durch Phagen Können bestimmte Produkte nicht selbst synthetisieren Können bestimmte Produkte selbst synthetisieren Phage heftet sich an Rezeptoren der Wirtszelle an (= Anheftung) Das im Capsid verpackte Genom wird in die Wirtszelle injiziert Capsid = Proteinhülle, in der die gen. Info eingeschlossen ist → Anzahl A ≈ Anzahl T → Anzahl G ≈ Anzahl C → Prozentualer Anteil C + G muss nicht dem prozentualen Anteil von A + T gleichen Einzelsträngige DNA absorbiert UV-Licht besser → Hyperchromizität = Fluorescent in situ hybridization → Fluoreszenzsonden zur Hybridisierung → Identifizierung chromosomaler Abschnitte der DNA Analyse der Rate der Assoziationen von komplementären Strängen z.Bsp: durch Hyperchromizität Gibt Informationen über Größe und Komplexität der DNA Auftrennung von DNA und RNA Fragmenten nach ihrer Größe

Expressivität

Transformation Konjugation

Transduktion auxotroph prototroph Adsorption Injektion des genetischen Materials

Chargaff-Regeln

hyperchromatische Effekt FISH

Reassoziationskinetik

Elektrophorese 3

(Ladung der DNA/RNA: negativ) DNA und assoziierte Proteine eines Chromosoms (während Interphase liegen Chromosomen fadenförmig in einer wenig verdichteten Form vor) Nucleosome können Promotorregionen und andere regulatorische Sequenzen verdecken. → Verlagerung der Nucleosome um DNASequenz für Transkription zugänglich zu machen Zentromer liegt in der Mitte des Chromosoms (p-Arm = q-Arm) Zentromer liegt zwischen Mitte und Ende des Chromosoms (p-Arm < q-Arm) Zentromer liegt fast am Ende des Chromosoms (p-Arm satellitenförmig ausgebildet) Zentromer liegt am Ende des Chromosoms und es gibt keinen p-Arm Aktiv exprimierte Gene sind während der Interphase weniger stark kondensiert Während der Interphase kondensierte Regionen werden weniger stark exprimiert Zeigt versch. Kondensationsstufen, verbunden mit den Transkriptionsstufen residenter Gene Dauerhaft kondensiert, hauptsächlich in Zentromeren und Telomeren und besteht aus wiederholenden DNA-Sequenzen • Transkriptionelle Aktivität in der Nähe von interchromosomalen Domänen erhöht • Chromosomen besetzten einen bestimmten Bereich des Nucleus • Während der Mitosephase kann die Position verändert werden → Physikalische Position eines Gens in Beziehung zum anderen genetischen Material kann die Expression beeinflussen - Wird die Region eines Chromosoms verändert, kann die Expression der Gene geändert werden z.Bsp: PEV bei Drosophila katalysieren die DNA Synthese (benötigen: DNA Matrize (template), dNTPs und Primer) Fehlerrate: Fehler pro 105-107 Basen synthetisiert kurze RNA-Primer Fehlerkorrektur durch 3‘-5‘ Exonukleaseaktivität der DNA Polymerasen möglich (wenn nicht erfolgreich: Mismatch repair) synthetisieren die sich wiederholenden Sequenzen der Telomere - RNA dient als Matrize für die DNA Synthese

Chromatin

Chromatin Remodeling

Metazentrisch Submetazentrisch Akrozentrisch Telozentrische Euchromatin Heterochromatin Fakultatives Heterochromatin Konstitutives Heterochromatin

Chromosomale Territorien

Position effect variegation

DNA Polymerasen

Primase Proofereading

Telomerasen

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→ Reverse Transkription Pyrimidin durch Pyrimidin ausgetauscht oder Purin durch Purin ausgetauscht Pyridin durch Purin ausgetauscht Expression von konditionalen Mutationen hängt z.B. von Umweltfaktoren ab → Nützlich zur Untersuchung essenzieller Gene z.Bsp: Temperaturabhängige Fellfarbe in Himalaya Kaninchen kann die Bindungsstruktur ändern, erlaubt nicht-komplementäre Basenpaarung (kann zu einer permanenten Basenpaaränderung und Mutationen führen) Verlust von einer der stickstoffhaltigen Basen (oft Purine) in einem intakten doppel-helikalen DNA-Molekül Verlust der Aminogruppe in Cytosin zu Uracil umgewandelt. Adenin zu Hypoxanthine umgewandelt mobile DNA-Elemente, die ihre Position innerhalb des Genoms ändern können (Integration von Transposons kann Mutationen zur Folge haben) Chemikalien mit Maße und Form, die ihnen erlauben sich zwischen DNA-Basenpaaren festzuklemmen (wegen Basenpaar-Deformation und DNA-Entwindung) korrigiert DNA, die eine beschädigte DNA-Base beinhält repariert massive Verletzungen, die die Doppelhelix verändern Synthese eines einsträngigen RNA-Moleküls durch eine RNA Polymerase entlang eines DNATemplates Regionen innerhalb der ungespleißten mRNA die nicht in eine Aminosäuresequenz transkribiert werden Regionen einer mRNA die in eine Aminosäuresequenz transkribiert werden Ein in vitro Protein aufbauendes System mit der Möglichkeit synthetische mRNAs herzustellen, wobei die Polynucleotide Ph. Das Mittel für das Entziffern des genetischen Codes bereitstellt Vorgang, durch den die Sequenz der Nucleotide in einem mRNA-Molekül den Einbau von Aminosäuren in Protein lenkt. Sequenzelement der prokaryotischen mRNA, das aus 3-9 Purinnucleotiden besteht, deren Mitte ungefähr 8-13 Nucleotide vom InitiationsCodon (AUG) entfernt liegt und als Ribosomenbindungsstelle dient.

Transition Transversion konditionale Mutationen

Tautomeric shifts

Depurination / Depyrimidation

Deamination

Transposons

Interkalierende Agenzien

Base excision repair (BER) Nucleotide excision repair (NER) Transkription

Intron

Exons Polynucleotide Phophorylase

Translation

Shine Dalgarno Sequenz

5

→ Interagiert mit der 16S Untereinheit der kleinen 30S Ribosomen mRNAs mit einigen Ribosomen, die auf einmal translatieren (viele Ribosome an einem Strang)

Polysome (Polyribosome)

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