5- Síndromes cromossômicas PDF

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Resumo do capítulo sobre síndromes cromossômicas do livro genética humana...

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Síndromes cromossômicas 1. Síndrome de down 

Cariótipo: 47, XX ou XY, 21+, trissomia do 21



Pode ocorrer por mosaicismo, é distribuído entre os sexos



Alto grau de variabilidade do fenótipo



Baixo tônus muscular



Prega transversa (mão)



Expectativa

de

vida

reduzida,

por

complicações

respiratórias

cardiovasculares 

Deficiência mental de grau variável



Face redonda, achatada, língua profusa e fissurada, orelhas pequenas



Pescoço curto e grosso



Membros curtos, mãos, dedos, braçõs ....



Insuficiência imunológica

2. Edwards 

Trissomia do 18



Expectativa de vida baixa (muitos morrem com menos de um ano)



Deficiência mental e retardo do crescimento



Retroflexão da cabeça, suturas cranianas abertas



Lábio e fissura palatina



Pescoço curto



Cardiopatias



Boca pequna

3. Patau 

Trissomia do 13



Leve preferência pelo sexo feminino



Expectativa de vida baixíssima



Deficiência mental e motora, hipotonia, microcefalia, nariz achatado



Fissura labiopalatina, surdez



Cardiopatias congênitas

ou



Genitais externos anormais



Polidactilia



Altura baixa



Olhos pequenos e afastados

4. Klinefelter 

XXY



Masculino, cromativa x



Feminino, cromatina y



Incoordenação motora



Esterilidade em alguns casos



Estatura alta



Ombros estreitos, quadril largo



Desenvolvimento de mamas

5. Tunner 

Monossomia do cromossomo sexual X0



Baixa estatura



Feminino



Deficiências intelectuais em áreas específicas



Orgãos sexuais poucos desenvolvidos



Quase sempre estéril



Não menstruam



Torax largo em forma de quadril

6. Síndrome do triplo X 

Trissomia do X, xxx= SUPERFÊMEA



Estatura acima da média, com genitálias e mamas subdesenvolvidas



Retardo mental, dislexia, timidez



Irregularidade menstrual



Dificuldade de memorização



Risco de infertilidade



Puberdade precoce

7. Super macho 

XYY



Anomalia nas genitárias



Muita acne na face na adolescência



Comportamentos inesperados



Imaturidade emocional



Nível de testosterona muito alto

OBS: Cri du chat- delecção do braço curto do cromossomo 5 Lembra down...