Aberracje PSYCHOLOGICZNE I PSYCHOSOMATYCZNE PRZEDMIOT NA KIERUNKU PSYCHOLOGIA PDF

Preview

Summary

ABERRACJE PSYCHOSMATYCZNE krus jest bardzo pocny w egaminach na kierunku psychologia i psychologia kliniczna ze szczególnym uwzględnieniem studentów uczelni prywatnych...

Description

Aberracje chromosomalne Obraz kliniczny Aberracje chromosomowe mogą dotyczyć: • utraty całego chromosomu (np. zespół Turnera) • obecności dodatkowego chromosomu (np. zespół Downa) • podobnych zmian jw. lecz dotyczących fragmentów chromosomów: delecja (utrata) duplikacja (zdwojenie) inwersja (odwrócenie) translokacja (przeniesienie) Rozróżniamy więc aberracje chromosomowe: numeryczne strukturalne Aberracje chromosomowe występują często 1 na 160 żywo urodzonych Numeryczne 1 na 25 Strukturalne 1 na 375 Chromosomów płci 1 na 440 Z. Turnera 1 : 4000 ♀ Z. Klinefeltera 1: 1000 ♂

Autosomów 1 na 700

Zrównoważone 1 na 490

Niezrównoważone 1 na 1600

Translokacje wzajemne 1:625 Delecje terminalne > 1:5000 Delecje interstycjalne > 1:4000 Duplikacje interstycjalne > 1:400

Aberracje chromosomowe Manifestują się zazwyczaj specyficzną kompozycją takich cech klinicznych jak: • upośledzenie rozwoju umysłowego i somatycznego • dysmorfia • wady rozwojowe Aberracje chromosomowe Postępowanie terapeutyczne: - obejmuje przede wszystkim działania wspierające i edukację rodzin osób chorych - brak jest leczenia przyczynowego - możliwa profilaktyka pierwotna i wtórna ABERRACJE CHROMOSOMOWE Częstość występowania • żywo urodzone 0,9% • wady wrodzone & upośledzenie umysłowe 23,0% • wrodzone wady serca 13,0% • martwe urodzenia 6,0% • mnogie straty ciąż 5,0% • poronienia samoistne 60,0% • osoby z niepełnosprawnością intelektualną 12,0% ( domy opieki) Cechy kliniczne • niepełnosprawność intelektualna i fizyczna

• cechy dysmorfii • współistnienie wad rozwojowych Aberracje chromosomowe obejmujące obszar większy od 5 milionów par zasad : - widoczne są po zastosowaniu technik prążkowych Aberracje mniejsze tzw. submikroskopowe np. mikrodelecje lub mikroduplikacje można identyfikować metodami cytogenetyki molekularnej: - fluorescencyjna hybrydyzacja in situ(FISH) - porównawcza hybrydyzacja genomowa (CGH) Aberracje chromosomowe Metody analizy chromosomowej Klasyczne - Rozdzielczość prążkowa Molekularne - FISH Zespół Downa 1. Charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy Przykłady cechy dysmorficzne twarzy, między innymi: • skośne szpary powiekowe • nos mały • płaski profil twarzy • nadmierny fałd skóry na karku • czaszka krótka • uszy małe 2. Niepełnosprawność intelektualna (IQ< 50) 3. Wrodzona wada serca 4. Pojedyncze bruzdy zagięciowe dłoni 5. Klinodaktylia 6. Przepuklina pępkowa 7. Zrośnięcie dwunastnicy 8. Zaćma (2%) 9. Padaczka (10%) 10. Białaczka (1%) 11. Otępienie starcze Trisomia chromosomu 21 odpowiada za 25% przypadków niepełnosprawności intelektualnej dzieci w wieku szkolnym. Trisomia 13 (zespół Patau’a) Częstość występowania : 1 : 5 000 urodzeń i zależy od wieku matki Liczne cechy dysmorfii: hipoteloryzm małoocze rozszczep wargi i podniebienia nieprawidłowe uszy wady skóry w obrębie owłosionej głowy n admiar skóry na karku pojedyncze bruzdy zgięciowe polidaktylia wystające pięty

wnętrostwo u chłopców wada serca Tylko 10% dzieci przeżywających 1 rok życia wykazuje głębokie opóźnienie rozwoju. Trisomia 18 (zespół Edwardsa) 95 %płodów ulega poronieniu Przewaga dziewczynek wśród noworodków • niska urodzeniowa masa ciała • liczne cechy dysmorfii charakterystyczny kształt czaszki z wypukłą potylicą nisko osadzone małżowiny uszne charakterystycznie zaciśnięte w pięści dłonie pojedyncza bruzda zgięciowa łukowate stopy krótki mostek wnętrostwo wady rozwojowe: serca, nerek i innych narządów Tylko 10%dzieci przeżywa 1 rok życia. Głębokie upośledzenie umysłowe. Zespół Turnera •niskorosłość • przedwczesne wygaśnięcie czynności jajników (pierwotny brak miesiączki) • nieprawidłowości układu limfatycznego • wrodzona wada serca • specyficzne trudności w nauce Potwierdzenie rozpoznania - kariotyp (45,X) Zespół 47,XXX • Częstość występowania 1 : 1000 dziewczynek • Osoby Z kariotypem 47, XXX klinicznie prawidłowe • 15 – 25% ma cechy niepełnosprawności intelektualnej w stopniu lekkim • 3/4 kobiet47,XXXjest płodna • Potomstwo ma zazwyczaj prawidłowy kariotyp Zespół Klinefeltera - 47,XXY • Częstość występowania 1 : 1000 urodzeń chłopców • Ryzyko zwiększa się wraz z wiekiem matki • Duża częstość wśród niepłodnych mężczyzn (100 : 1000)

Rozpoznanie zwykle w wieku dorosłym hipogonadyzm (słaby rozwój wtórnych cech płciowych) bezpłodność – cecha stała wzrost średni ok. 75 centyla długie kończyny skrzywienie kręgosłupa

rozedma płuc cukrzyca (8%) osteoporoza rak sutka ↑ (7%) obniżenie o 10-20p. IQ w skali słownej Leczenie: substytucyjne -terapia testosteronem → poprawa wtórnych cech płciowych. Około 15% przypadków to mozaiki 46,XY/47,XXY Ryzyko powtórzenia - populacyjne Mężczyźni 46,XX Częstość występowania 1 : 20 000 mężczyzn Wnikliwa analiza cytogenetyczna ujawnia przeniesienie Yp11.2 na Xp - czyli obecność specyficznej sekwencji dla chromosomu Y– determinującej rozwój jąder. Pacjenci są niepłodni. Podobne objawy jak w zespole Klinefeltera. Intelekt prawidłowy. Wzrost odpowiada zakresowi normy dla kobiet Cytogenetyka klasyczna molekularna Różna metodyka - Zróżnicowany zakres możliwości diagnostycznych Zespoły mikrodelecyjne to zazwyczaj zespoły o charakterystycznym choć zróżnicowanym obrazie klinicznym Wykazują zespół cech charakterystycznych dla aberracji chromosomowych, takich jak: - niepełnosprawność intelektualna - współistnienie wad rozwojowych - cechy dysmorficzne - specyficzne zaburzenia zachowania - zaburzenia rozwoju somatycznego Kariotyp klasyczny jest zazwyczaj prawidłowy, dlatego ustalenie rozpoznania wymaga zastosowania metod cytogenetyki molekularnej. Zawsze trzeba wykonać takie samo badanie u rodziców zdiagnozowanego dziecka

Zespół Pradera-Williego Występuje u obojga płci - 1 : 15 000 - 1: 25 000 żywych urodzeń. Obraz kliniczny: specyficzne cechy dysmorfii obniżenie napięcia mięśniowego hiperfagia/otyłość hipogenitalizm / hypogonadyzm

niski wzrost (♂ - 155 cm, ♀ - 148 cm) małe dłonie i/lub stopy upośledzenie rozwoju psychoruchowego (15% stopnia umiarkowanego) zaburzenia zachowania Dwufazowy przebieg choroby 84% chorychumiera w wieku 11 – 40 lat.

Zespół Angelmana Mikrodelecja chromosomu 15 (ten sam region) lecz chromosomu pochodzącego od matki. Skrajnie odmienny obraz kliniczny choroby! Zespół mikrodelecji 22q11 (zespół Di George’a lub zespół podniebienno-sercowo-twarzowy) Częstość występowania 1 : 4000 osób • anomalie twarzoczaszki dysmorfia twarzy • anomalie sercowo-naczyniowe wada wrodzona serca • hipokalcemia (niedorozwój przytarczyc) • niedobory immunologiczne • niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim • zaburzenia psychiatryczne – 25% - schizofrenia, depresja W 90% przypadków występuje de novo. Ryzyko dla potomstwa → 50% (w rejonie delecji ~ 30 genów) Badanie diagnostyczne FISH z sondą DNA z regionem 22q11 Zespół Williamsa Zespół mikrodelecyjny w regionie 7q11.23 – delecja ok. 25 genów •niskorosłość •hiperkalcemia • zwężenie naczyń krwionośnych • niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim • charakterystyczne cechy osobowości • cechy dysmorfii (prawie zawsze de novo)

Rozpoznanie – metoda z wyboru FISH Aberracje chromosomowe zawsze zespół objawów -nigdy wada izolowana charakterystyczny obraz kliniczny bezwzględna konieczność oznaczenia kariotypu Tylko wynik badania cytogenetycznego rozstrzyga o wielkości ryzyka genetycznego!...